目的:探讨咽部球囊压力反馈训练对脑干病变吞咽障碍患者吞咽功能和咽缩肌功能的影响。方法:选取脑干病变所致吞咽障碍患者20例，按随机数表法随机分为干预组和对照组，每组患者10例。对照组进行常规吞咽障碍康复治疗(包括口腔感觉运动训练、神经肌肉电刺激、球囊导管扩张术等)和假咽部球囊压力反馈训练(球囊内未注水)，干预组患者在常规吞咽障碍康复治疗的基础上增加咽部球囊压力反馈训练。于治疗前和治疗2周后，对2组患者的吞咽功能进行评定，比较2组患者的上咽部压力峰值和下咽部压力峰值、功能性经口进食评级(FOIS)和FEES残留分级。结果:治疗后，2组患者的上咽部压力峰值、下咽部压力峰值、FOIS和FEES分级较组内治疗前均显著改善，差异均有统计学意义( P<0.05)，且治疗后，干预组的上咽部压力峰值[(76.56±15.61)mmHg]、FOIS和FEES分级均显著优于对照组治疗后( P<0.05)。 结论:咽部球囊压力反馈训练可显著改善脑干病变后吞咽障碍患者的吞咽功能和上咽部收缩功能。

先证者，女，37岁，因其父亲患有脊髓延髓性肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA)，现怀孕4 +月，要求产前诊断，先证者本人无肌肉痉挛、手部震颤、远端肢体无力等临床表现，肌酶无升高，因孕期未行肌电图及肌肉活检等相关检查。先证者父亲，57岁，于2004年因跑步时出现下肢无力，继而出现上肢不能抛远物，四肢呈进行性肌无力，无吞咽和构音困难、面部肌肉无力、肌束震颤和肌痛等不适就诊，行肌肉活检提示：肌纤维大小不等，呈群萎缩及束性萎缩，部分肌纤维代偿性肥大，脂肪及结缔组织增生，神经未见明显异常。行 AR基因检测示： AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数为45，诊断为SBMA。先证者父亲及先证者母亲系姨表兄妹近亲结婚，先证者母亲，56岁，目前没有临床表现，家族中无类似患者，家系图见图1。在签署知情同意书后抽取先证者、先证者父亲、先证者母亲及先证者胎儿羊水标本进行 AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数检测，先证者妹妹及大女儿暂时拒绝CAG三核苷酸重复拷贝数检测。

目的:探讨 KLHL40基因变异致杆状体肌病8型（nemaline myopathy type 8，NEM8）的临床、遗传学和病理学特点。 方法:回顾性分析2022年7月贵州医科大学附属医院收治的双胎NEM8患儿的临床资料、家系基因测序及骨骼肌病理学资料。以“杆状体肌病8型”“线状体肌病8型”和“ KLHL40”为关键词检索中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库，并以“nemaline myopathy 8”和“ KLHL40”为关键词检索PubMed、Embase和Web of Science数据库。检索时间为2007年1月至2023年2月。连同本单位收治的病例，分析所获病例的临床、遗传学及骨骼肌病理特点。对数据资料采用描述性统计分析。 结果:（1）病例资料：本单位收治的患儿（Ⅳ-2和Ⅳ-3）系异卵双胎，第2胎第2产。患儿母亲为体外受精-胚胎移植术受孕，分娩胎龄37周 +1。患儿外祖母有唇、腭裂。第1胎（Ⅳ-1）左侧耳廓缺如，双手指末节挛缩，双足“马蹄”内翻足，因呼吸衰竭，于生后2 h死亡。2例胎儿期存在水肿，胎动延迟，其中一胎右足内翻；均有产时窒息；临床表现均为全身肌无力、呼吸衰竭、吞咽困难、多发关节挛缩及骨折。患儿生后以呼吸机维持生命53 d，家属放弃治疗，患儿死亡。全外显子组测序发现2例患儿为 KLHL40基因c.1779G>T（p.W593C）纯合变异，其父母亲为 KLHL40基因c.1779G>T（p.W593C）杂合变异，均为未报道位点。骨骼肌病理提示肌纤维纤细而圆，呈胎儿型，未见杆状体。（2）文献复习：检索到文献15篇、病例27例，连同本单位的2例，共29例NEM8病例，其中21例活产，8例引产；7例（24.1%）有阳性家族史；19例（65.5%）胎儿期存在异常，包括胎动障碍、羊水增多、关节挛缩及胎儿水肿。活产的21例患儿中，20例出生时窒息，21例生后发生呼吸衰竭，20例全身肌无力，19例吞咽困难。29例中，17例（58.6%）为 KLHL40基因纯合变异，12例（41.4%）为复合杂合变异。c.1516A>C（p.Thr506Pro）变异检出频率最高［21例次（72.4%）］，c.602G>A（p.Trp201*）次之［5例次（17.2%）］。29例中的15例进行了骨骼肌病理检查，均提示肌纤维大小及形态异常，未见正常肌纤维；其中10例可见杆状体。 结论:对于胎儿期出现胎动异常、羊水增多、关节畸形、胎儿水肿，出生时不能建立呼吸，生后全身肌无力、呼吸衰竭、吞咽不能、多关节挛缩及骨折的患儿，需警惕NEM8，尽早完善基因检测。若 KLHL40基因纯合或复合杂合变异，骨骼肌病理显示肌纤维大小及形态异常，不论是否存在杆状体，均可明确诊断。

目的:分析抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病（SRP-IMNM）患者的临床、肌肉影像及病理特点。方法:收集2018年5月至2023年5月就诊于焦作市人民医院神经肌肉病中心、经骨骼肌病理和肌炎特异性抗体（MSAs）确诊的9例SRP-IMNM患者的临床资料，分析并总结其临床特征、肌肉影像学及肌肉病理学特点。结果:9例患者中女性7例，男性2例，起病年龄为18~59岁。9例患者临床均表现为四肢近端肌无力，7例伴颈肌无力，5例有吞咽困难。9例患者的血清肌酸激酶均有不同程度升高（1 866~6 725 U/L）。其中4例合并间质性肺病，3例合并心脏受累。抗体检测9例患者除SRP抗体阳性以外，有8例合并其他抗体阳性，7例合并抗Ro-52抗体阳性，4例为单纯合并抗Ro-52抗体阳性，3例同时合并3种以上抗体阳性。其中出现间质性肺病和心脏受累的患者均合并其他抗体阳性。7例患者行大腿肌肉磁共振成像（MRI）检查均可见弥漫性骨骼肌水肿，部分肌肉萎缩及脂肪化，病变主要累及大腿后侧肌群。有2例患者行小腿肌肉MRI，可见比目鱼肌受累较明显，1例有胫骨前肌、腓肠肌受累。9例患者肌肉病理均可见有不同程度的肌纤维变性、坏死和再生，1例可见少量炎性细胞浸润。4例患者可见管柱状毛细血管。免疫组织化学染色可见8例患者坏死肌纤维内有少量CD68阳性淋巴细胞，5例患者可见肌纤维膜上有主要组织相容性复合体Ⅰ表达上调，6例患者非坏死肌纤维和毛细血管上可见膜攻击复合物（C5b-9）沉积，6例患者行P62染色均可见部分肌纤维内有均质的细颗粒样物质沉积。结论:SRP-IMNM患者除肢体近端肌无力外，常伴有颈肌无力和吞咽困难，合并多种抗体阳性的患者更容易出现间质性肺病和心脏受累。SRP-IMNM患者受累肌肉呈弥漫性水肿，大腿后侧肌群更易发生萎缩和脂肪化。C5b-9沉积和管柱状毛细血管是SRP-IMNM的重要病理特征，可为临床诊断提供更多的依据。

重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，临床表现为全身骨骼肌收缩无力。疾病早期眼外肌受累可出现眼睑下垂、复视等症状，易被误诊为眼科疾病，当出现咽喉肌、四肢肌无力时更需与多种疾病鉴别，临床存在一定程度的漏诊、误诊。文中概述了重症肌无力的流行病学、病因及发病机制、临床表现、分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展等内容，供临床及神经专科医生参考。

背景 不同结缔组织病（CTD）相关性间质性肺疾病（ILD）的临床表现存在显著差异，造成CTD-ILD的诊断和治疗困难。采用多学科讨论的方法早期识别和治疗CTD-ILD可改善此类患者的预后。研究提取CTD-ILD相关的临床要素，开发一种可用于早期识别ILD 中CTD的筛查工具，并提出CTD-ILD多学科管理的准则，有助于呼吸科医师早期与风湿免疫科医师开展联合诊疗。方法 来自中东和北非（MENA）地区的12位风湿病专家组成专家小组共同讨论，选择与早期识别CTD-ILD最相关的临床要素。专家小组对七种最常见的自身免疫性炎症性疾病进行探究，讨论了如何能够早期识别CTD-ILD。结果 专家组就本研究中讨论的7种自身免疫性炎症性疾病达成了以下共识：（1）MENA人群中最常见的CTD：类风湿关节炎（RA）、系统性红斑狼疮（SLE）、干燥综合征（SS）、系统性硬化症（SSc）、混合性结缔组织病（MCTD）、炎性肌病（IM）、结节病；（2）与ILD相关性最大的CTD：SSc、SS、IM、RA、MCTD、SLE、结节病；（3）CTD-ILD患者常见的症状或体征：雷诺现象、手指肿胀、皮肤损害、技工手、炎性关节疼痛、口干/眼干、吞咽困难、近端肌无力、皮肤萎缩/硬化；（4）对诊断CTD-ILD具有提示意义的实验室检查：免疫荧光抗核抗体检测（IF-ANA）、可提取性核抗原自身抗体谱检测（ENA）、类风湿因子（RF）、肌酸激酶（CK）、抗环瓜氨酸肽抗体（ACPA）、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）。根据上述临床特征和实验室检查，设计了一份调查问卷，用于指导CTD-ILD的诊断，并协助呼吸科医师判断是否需转诊至风湿免疫科医师，内容如下：（1）患者是否有雷诺现象；（2）是否反复出现与外部损伤无关的手指肿胀；（3）是否存在皮肤病变；（4）是否有技工手；（5）是否有炎性关节疼痛；（6）是否有口干、眼干；（7）是否有吞咽困难；（8）是否有近端肌无力；（9）是否有皮肤变紧或增厚。结论 风湿病学专家认为ILD患者中，若出现炎性关节痛、晨僵持续30 min以上、雷诺现象、手指硬肿、皮疹、近端肌无力等则高度提示CTD可能；并根据CTD-ILD的临床特征或实验室检查结果研发出的这套体系，有助于帮助呼吸科医师早期识别ILD患者中潜在的CTD，并早期就诊于风湿科；不过，后续还需在临床实践中进一步验证。

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是主要由自身抗体介导的骨骼肌神经肌接头处兴奋传递障碍的自身免疫性疾病.其首发临床症状为肌肉波动性无力和易疲劳性,绝大部分MG患者发病早期仅轻微累及眼外肌和四肢骨骼肌,少部分患者在短期内会出现病情的迅速进展,累及咽喉肌和呼吸肌等重要肌群,发生肌无力危象,从而严重威胁患者生命.临床上常采用治疗性血浆置换(therapeutic plasma exchange,TPE)或静脉注射免疫球蛋白(intra-venous immunoglobulins,IVIG)对这类患者进行救治,可以快速缓解肌无力症状、改善呼吸功能.近年来,关于TPE的临床研究大量涌现,TPE在改善MG症状、发挥早期疗效、缩短ICU住院时间及安全性方面的临床价值被逐渐阐明.我们通过检索近 5 年国内外TPE应用于MG治疗的临床研究文章,从MG和TPE的概括,TPE在MG治疗临床有效性及安全性,TPE延伸技术在MG治疗中的应用等方面,总结当前TPE在MG治疗中的临床研究进展,为TPE更好地应用于MG提供参考价值.

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓运动神经元退行性改变为特征的神经肌肉罕见病,由运动神经元存活基因1(SMN1)缺陷引起,常表现为进行性肌萎缩和肌无力,新生儿发病率为1/10000～1/6000,人群携带率约为 1/72～1/47[1].SMA患儿除运动系统受累外,疾病进展还将进一步累及呼吸、消化和骨骼等系统,引起吸入性肺炎、吞咽和喂养困难、胃食管反流、便秘和肌肉量减低等[2].因此,SMA患儿需要定期监测生长发育状况,评估营养状况,由营养师进行营养干预与治疗.正确的营养摄入可以促进生长,改善患儿的呼吸功能,同时可以预防并发症的发生,改善运动功能,最终提高患儿生活质量、延缓病情、延长生存期[3-6].目前,关于SMA患儿尚无标准化的营养支持指南[7],给予具体的指导与建议.现将近年来有关SMA患儿营养管理的研究进行总结、归纳,为国内开展SMA患儿营养管理提供借鉴.

皮肌炎(DM)是一种主要累及皮肤和横纹肌的以慢性非化脓性炎症为特征的系统性自身免疫性疾病[1].临床上多表现为肌无力、肌肉疼痛、肌萎缩等肌肉损害,和以眼睑为中心的水肿性紫红斑为特征性的皮肤损害[2].其中以眼睑为中心的水肿性紫红色斑及肌无力是核心症状,但在临床中伴随吞咽功能障碍DM也越来越多见,约为15%~20%[3].本文主要报道1例以吞咽困难为首发症状的DM并随访,系统回顾类似文献,对DM所致的吞咽困难临床特点进行概括.

患者,女,43岁.主因右眼睑下垂1月,加重4d于2017年6月13日入院.患者1月前无诱因出现右眼睑下垂,晨轻暮重,近4d患者感觉症状加重入院.发病以来无言语不清、饮水呛咳、咀嚼费劲、吞咽困难级肢体无力等症状.入院查体:T36.8℃,P 72次/min,R 20次/min,BP 138/80 mmHg,神清语利,右侧眼裂小,双眼视力正常,双眼球各个方向活动自如,无复视,双眼瞳孔正大等圆,对光反射灵敏,面部感觉对称,咀嚼肌有力,鼻唇沟对称,双侧软腭上抬有力,悬雍垂居中,咽反射减退,转颈及耸肩有力,伸舌居中,舌肌萎缩,肌肉无萎缩,肌力肌张力正常,胸6以下针刺觉减退,双下肢音叉震动觉消失,闭目难立征阴性,双上下肢腱反射亢进,双侧掌颌反射阴性,双侧Hoffmann征阴性、双侧Babinski征阳性.