目的:采用二次文献分析法系统评价圆锥角膜发生的危险因素。方法:检索Cochrane图书馆、PubMed、Embase数据库、中国知网、万方数据和维普中文科技期刊全文数据库自2000年1月起至2021年5月发表的与圆锥角膜发生和进展有关的高质量分析性研究设计文献，提取有效数据，采用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)对检索的病例对照和队列研究文献质量进行评价。分类指标的合并效应量采用比值比( OR)及其95%置信区间( CI)，以 Q检验和 I2检验评价文献中各结局指标的异质性，异质性分析 P>0.1或 I2≤50%者采用固定效应模型进行分析； I2>50%者采用随机效应模型并谨慎解释研究结果。采用亚组分析及敏感性分析法分析文献中评估指标的异质性来源。采用Egger检验、Harbord检验、Peters检验及漏斗图综合评价发表偏倚。 结果:共纳入21篇文献，包括病例对照研究18篇和队列研究3篇，研究资料来自10个国家，纳入圆锥角膜病例共30 124例，对照者59 012例，NOS评分均≥7分。Meta分析结果显示，家族史( OR：8.68，95% CI：6.30~11.97)、揉眼( OR：4.62，95% CI：3.75~5.70)、变态反应( OR：2.34，95% CI：1.73~3.16)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征( OR：1.53，95% CI：1.12~2.10)和唐氏综合征( OR：7.09，95% CI：4.19~11.99)是圆锥角膜的危险因素，糖尿病( OR：0.63，95% CI：0.50~0.79)为圆锥角膜的保护因素，二尖瓣脱垂非圆锥角膜的危险因素( P>0.05)。亚组分析结果显示，变态反应的异质性部分来源于具体疾病分类，糖尿病和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的异质性全部由病例来源产生；敏感性分析显示，改变分析模型后结果稳健。所纳入的文献间均无发表偏倚。 结论:家族史、揉眼、变态反应、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和唐氏综合征为圆锥角膜的危险因素，糖尿病为圆锥角膜的保护因素。

孕妇40岁，孕5产1，顺产1女，现体健，人工流产1次，2020、2021年均孕50 d左右因胚胎停育行清宫术2次，胚胎未进行染色体检查。夫妻双方否认家族遗传病史、近亲结婚史，既往体健，无乙肝、结核等慢性传染病史，无高血压、糖尿病等慢性病史。外院11 ＋4周颈项透明层检查厚1.5 mm，11 ＋5周行唐氏筛查提示18-三体临界风险，12 ＋3周行无创DNA检查呈低风险，12 ＋5周超声提示胎儿多发畸形，遂来甘肃省妇幼保健院院行进一步检查。现孕16 ＋3周，产前超声显示：双顶径2.65 cm，头围9.25 cm，股骨长1.10 cm，肱骨长0.91 cm；胎儿腰骶部脊柱略侧弯；主动脉起源于解剖学左心室，肺动脉起源于解剖学右心室，心房心室及大动脉关系正常，主动脉弓峡部明显较细，宽约0.8 mm；胎儿腹壁连续性回声中断，腹腔内脏器、胃泡、肠管从缺损处翻到腹腔外，自由漂浮在羊水中，表面未见膜状物包裹；胎儿左手姿势固定，呈"钩状"，双侧小腿与足底在同一切面，双足呈内翻姿态，动态观察后姿势不变；因胎儿体位受限，多次连续动态观察，未测得典型颜面部及胆囊声像(图1)。超声提示：①宫内妊娠，单活胎，胎儿大小相当于孕14周，胎儿双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨均低于M-2SD线，考虑胎儿生长受限(图2A)；②胎儿腰骶部脊柱侧弯；③主动脉弓缩窄；④胎儿腹裂；⑤胎儿四肢声像图所见，考虑左侧钩状手，双足内翻。充分告知患儿父母病情后，患儿父母坚持要求终止妊娠，经引产后证实：胎儿腹裂，腰骶部脊柱侧弯，左侧钩状手，双足内翻，与产前超声提示基本相符(图2B)。

目的 总结胎儿颅脑异常病变分类、病理学表现及解剖技巧,加深对胎儿颅脑异常病理学认识.方法 回顾性分析63例胎儿颅脑异常的尸体解剖及病理检查资料.结果 63例胎儿孕周13～35+6周,男性胎儿31例,女性32例.孕中期唐氏或无创DNA筛查低风险33例,高风险18例,12例筛查结果不详.63例颅脑异常病例中结构性异常54例(85.71％),原发性肿瘤或瘤样病变5例(7.94％),脑血管畸形伴破裂出血3例(4.76％),结节性硬化症1例.结构性异常中以神经管缺陷(16例)及胼胝体缺如(15例)多见,其他依次为脑积水(10例)、前脑无裂畸形(8例)、小脑发育异常(5例).原发性肿瘤或瘤样病变中2例未成熟畸胎瘤,1例神经母细胞瘤,2例侧脑室脉络丛囊肿.脑血管畸形伴破裂出血中1例发生在大脑矢状窦,2例发生在小脑.结论 胎儿颅脑病变以结构性异常为主,非结构性病变主要依赖病理组织学检查确诊,纱布包裹胎儿颅脑在体固定方法可较大程度提高固定成型效果.

[目的]观察唐氏固表方对儿童反复呼吸道感染(RRTI)肺脾气虚证的临床疗效及免疫指标的影响.[方法]将300例肺脾气虚证RRTI患儿随机分为对照组和治疗组,每组各150例.治疗组给予唐氏固表方治疗,对照组给予玉屏风颗粒治疗,疗程为2个月并随访12个月.观察2组患儿治疗前后中医证候积分、血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM、IgE及T细胞亚群CD3+、CD4+、CD8+水平的变化情况,并评价2组患儿的临床疗效.[结果](1)完成治疗和随访情况:治疗过程中,治疗组脱落8例,对照组脱落7例,总脱落率为5%,完成治疗285例,其中,治疗组142例,对照组143例;完成第一次随访269例,完成第二次随访261例,完成第三次随访257例(包括治疗组127例和对照组130例).(2)疗效情况:经随访12个月,治疗组的总有效率为99.21%(126/127),对照组为87.69%(114/130),组间比较,治疗组的总有效率(χ2检验)和总体疗效(秩和检验)均明显优于对照组(P＜0.01).(3)中医证候积分情况:治疗后及治疗后3个月、6个月和12个月随访时,2组患儿的中医证候积分均较治疗前明显降低(P＜0.05),且随着时间延长均呈逐渐递减的趋势;组间比较,治疗组在治疗后3个月、6个月和12个月随访时的降低幅度均明显优于对照组(P＜0.01).(4)免疫球蛋白情况:治疗后,2组患儿血清IgA水平均较治疗前明显升高(P＜0.05),血清IgE水平均较治疗前明显降低(P＜0.05),且治疗组血清IgA水平的升高幅度及血清IgE水平的降低幅度均明显优于对照组(P＜0.01);而2组患儿血清IgG、IgM水平治疗前后及组间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(5)T细胞亚群情况:治疗后,2组患儿的T细胞亚群CD3+、CD8+水平均较治疗前明显升高(P＜0.05),且治疗组的升高幅度均明显优于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01);而2组患儿的CD4+水平治疗前后及组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).[结论]唐氏固表方治疗肺脾气虚证RRTI患儿疗效确切,其机制可能与提高机体免疫功能有关.

目的 探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿寰枢椎不稳定(atlantoaxial instability,AAI)行颈后路内固定手术的疗效.方法 选择2012-06至2018-11北京儿童医院收治的DS伴AAI患儿12例,其中男5例,女7例,年龄3～14岁,平均(6.9±3.1)岁.术前均行颈椎正侧位+前屈后伸位X线片并行颈椎CT平扫+重建了解椎体、C1侧块、C2椎弓根发育情况及椎动脉(VA)情况,有脊髓受压表现的患儿进一步完善颈椎MR检查.术后定期随访复查颈椎正侧位及前屈后伸位X线片,行颈椎CT平扫+重建了解寰枢椎对位、植骨融合及内固定情况,测量并记录术前、术后及末次随访时的寰齿前间距(atlas-dens interval,ADI)及脊髓有效空间(space available for the spinal cord,SAC)数值.结果 术后随访1.6～4.9年,平均(2.6±1.2)年.10例行C1侧块螺钉及C2椎弓根螺钉固定,2例用枕骨板连接C1、2螺钉行枕-颈固定融合.ADI由术前的(7.0±2.1)mm减小到末次随访时的(1.4±0.8)mm(P<0.01),SAC由术前的(13.6±5.2)mm增加到末次随访时的(19.0±3.0)mm(P<0.01).术后第3及6个月定期行颈部CT检查,至末次随访时所有患儿均获得了良好的骨性融合.结论 对DS患儿伴AAI行后路C1、C2螺钉固定及枕骨板等内固定可达到良好的治疗效果.