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SON基因变异致儿童Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例病例报告
编辑人员丨5天前
1 病例资料男,1 岁 2 月龄,因"喂养困难伴体重增长缓慢 1 年"收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房.患儿自 3 月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日 5~10 次,对症治疗后腹泻可缓解.
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编辑人员丨5天前
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雷帕霉素治疗PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征4例病例系列报告
编辑人员丨5天前
背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1~44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12~58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.
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编辑人员丨5天前
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新型冠状病毒感染1个月后反复腹泻便血患者的临床特征
编辑人员丨5天前
部分新型冠状病毒感染(COVID-19)患者急性呼吸道症状缓解后,腹痛、腹泻等消化道症状会持续存在。为进一步探讨分析COVID-19后反复腹泻、便血患者的临床特征和诊疗经验,回顾性总结并随访了上海交通大学医学院附属仁济医院2023年1月1日至3月30日收治的感染新型冠状病毒1个月后反复腹泻、便血的3例患者。研究发现该3例患者在诊疗过程中存在结肠黏膜充血水肿,炎症标志物白细胞介素-6升高,分别为40.36、266.90、10.30 ng/L。经常规抗感染和肠外营养支持等对症治疗,该3例患者排除禁忌证后均加用糖皮质激素控制肠道炎症,患者症状好转后出院。有肠道症状的重症COVID-19患者,应尽早完善内镜、腹部计算机断层扫描检查等评估病情,排除禁忌证后尽早使用糖皮质激素抑制肠道炎症有助于早期控制病情,减少并发症。
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编辑人员丨5天前
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原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症1例
编辑人员丨5天前
1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受,查体见杵状指,鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻,血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果,最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。
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编辑人员丨5天前
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6岁以下哮喘患儿长程规范治疗管理的控制稳定性分析
编辑人员丨5天前
目的:评估长程规范治疗管理的6岁以下支气管哮喘(以下简称哮喘)患儿控制状态的转归情况及其控制稳定性,并分析影响控制稳定性的因素。方法:采用病例登记研究,收集2014年1月至2020年12月在北京儿童医院过敏反应科进行规范治疗管理1~2年的共173例6岁以下哮喘患儿的病历资料,分别在治疗管理1年、2年时进行哮喘控制状态评价。根据患儿控制状态阶段性评价的变化对控制稳定性进行判定,分为控制稳定组和控制不稳定组,比较两组间在治疗1年、2年期的哮喘急性发作、反复呼吸道感染、肺炎、伴随疾病、致敏状态、肺功能、初始治疗级别、分娩方式、喂养方式和过敏性疾病家族史的差异性。结果:共纳入173例患儿,首诊年龄3岁以下占17.9%(31/173),3~5岁占82.1%(142/173)。3岁以下患儿在治疗管理1年、2年时达到控制者分别为51.6%(16/31)、70.0%(21/30);3~5岁患儿在治疗管理1年、2年时达到控制者分别为74.6%(106/142)、76.7%(79/103)。173例患儿在治疗管理1年、2年期,控制稳定与不稳定者分别为28.9%(50/173)、71.1%(123/173)和26.3%(35/133)、73.7%(98/133)。治疗管理1年、2年期,控制稳定组哮喘急性发作者(28.0%、54.3%)均低于控制不稳定组(64.2%、72.4%),差异均有统计学意义( χ2=18.768、3.889,均 P<0.05)。治疗管理1年期,控制稳定组鸡蛋致敏检出率(53.1%)高于控制不稳定组(32.9%),差异有统计学意义( χ2=3.921, P<0.05);控制稳定组采用2级、3级、4级初始治疗级别的比率分别为4.0%、22.0%、74.0%,控制不稳定组采用2级、3级、4级初始治疗级别的比率分别为20.3%、34.1%、45.5%,控制稳定组初始治疗级别高于控制不稳定组,差异有统计学意义( Z=-3.608, P<0.05)。治疗管理2年期,控制稳定组鸡蛋、牛奶致敏检出率(61.9%、42.9%)均高于控制不稳定组(26.2%、18.0%),差异均有统计学意义( χ2=8.698、5.220,均 P<0.05)。两组患儿在反复呼吸道感染、肺炎、伴随疾病、肺功能、分娩方式、喂养方式和过敏性疾病家族史的差异均无统计学意义。 结论:无哮喘急性发作、存在食物致敏和初始治疗级别高的6岁以下哮喘患儿更易达到稳定的哮喘控制。
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编辑人员丨5天前
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临床护理路径在小儿反复呼吸道感染患儿护理中的应用价值
编辑人员丨5天前
目的:探讨临床护理路径在小儿反复呼吸道感染患儿中的临床价值。方法:选取2016年4月至2018年2月该院儿科收治的124例反复呼吸道感染患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组64例和对照组60例,分别采用基于临床护理路径的护理方案和常规护理方案,护理2 w后观察两组患儿临床症状消失时间、护理期间并发症发生率,出院后随访1年观察患儿复发情况及家长对护理的满意度。结果:观察组患儿发热、扁桃体充血、鼻塞、咳嗽等症状消失时间均显著短于对照组。观察组并发症总发生率显著低于对照组并发症总发生率。出院后观察组患儿再次出现反复呼吸道感染的概率显著低于对照组。观察组患儿家长对护理满意度显著高于对照组,差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:临床护理路径可显著缩短症状消失时间,减少治疗期间并发症发生率及复发率,家长满意度较高。
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编辑人员丨5天前
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先天性肺囊性疾病96例临床分析
编辑人员丨5天前
目的:总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法:回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿(男50例、女46例)的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果:96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁,86例(90%)患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例(42%),手术治疗30例,急症手术2例,死亡1例。肺隔离症12例(13%),手术治疗4例。先天性肺囊肿12例(13%),手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例(3%),手术治疗1例,1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例(30%),通过肺CT检查不能确诊,考虑"先天性肺囊性疾病",部分病例与坏死性肺炎很难鉴别,有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好,无反复下呼吸道感染。结论:先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查,多数因呼吸道感染就诊时发现,以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗,手术预后较好。
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编辑人员丨5天前
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骨髓造血衰竭伴躯体畸形
编辑人员丨5天前
患者,男,17岁。因"间断皮肤瘀斑5年,外伤出血难止1个月"于2020年9月就诊于我院。5年前患者无明确诱因反复出现下肢皮肤瘀斑及皮下血肿,血常规:WBC 6.3×10 9/L,HGB 116 g/L,PLT 80×10 9/L。骨髓涂片示有核细胞增生明显活跃,粒系占0.380,红系占0.260,巨核细胞120个,以颗粒型巨核细胞为主,血小板少见。疑诊原发免疫性血小板减少症(ITP),未行特殊治疗。2020年8月前患者出现皮肤瘀斑及手指割伤后出血难止,血常规示WBC 5.66×10 9/L,HGB 106 g/L,PLT 37×10 9/L,凝血功能无明显异常,输注血浆后渐止血。为进一步诊治入我院。既往史:患者为早产儿,自幼生长发育较同龄人迟缓。有隐睾病史,4岁时行双侧隐睾下降固定术;8岁时诊断眼球震颤;频发呼吸道感染,9岁时行双侧扁桃体切除术,术中及术后无明显出血。16岁诊断少精症。头孢类抗生素过敏。家族史:父母为非近亲结婚,父亲身材矮小,身高155 cm,存在眼睑下垂、耳位低、口齿欠清。母亲身高158 cm,外表无明显异常。否认血细胞减少及出血性疾病家族史。
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编辑人员丨5天前
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儿童肺动脉吊带合并支气管桥畸形3例
编辑人员丨5天前
肺动脉吊带(pulmonary artery sling,PAS)合并支气管桥畸形是一种罕见的血管及气管发育畸形。我们近两年收治了3例PAS合并支气管桥的患儿,临床上均表现为反复咳嗽、气喘及呼吸困难;均通过心脏彩超及胸部CT三维重建确诊;3例患儿均行手术治疗,术后未再发生反复喘息及呼吸道感染。
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编辑人员丨5天前
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支气管肺发育不良的儿童期管理专家共识
编辑人员丨5天前
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。在儿童期,BPD患儿更容易出现反复下呼吸道感染、喘息、心血管疾病、体格发育迟缓和神经发育迟缓等问题,给患儿、家庭及社会带来沉重负担。为进一步规范BPD患儿在婴儿期、儿童期以及青春期的管理,中华医学会儿科学分会呼吸学组与中华医学会儿科学分会新生儿学组联合,参考欧洲呼吸学会,澳大利亚、新西兰以及美国胸科学会发布的BPD患儿在新生儿期后的管理建议和国内外相关文献,并结合临床实践经验,制定了《支气管肺发育不良的儿童期管理专家共识》。本共识主要内容包括BPD的定义、病理生理学、近远期预后、儿童期BPD的识别、鉴别诊断、常见感染、治疗、监测评估及多学科随访管理等方面。
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编辑人员丨5天前
