目的:探讨球形细胞静脉畸形（glomuvenous malformation，GVM）临床及病理学特点。方法:收集河南省人民医院2011年1月至2021年12月确诊的GVM共31例，分析GVM的临床及病理学特点，采用免疫组织化学检测相关指标表达情况，并随访患者。结果:31例患者中，男性16例，女性15例，年龄2~52岁，平均年龄11岁，发病部位包括四肢13例（上肢8例，下肢5例）、躯干9例和手足指（趾）端（指甲下）9例，其中27例单发，4例多发。病变表现为无明显诱因发现皮肤表面青紫色丘疹或斑块，缓慢生长并逐渐增大，呈明显肿块样。镜下见病变组织主要累及真皮及皮下组织，边界大多不清；低倍镜下可见散在或簇状不规则扩张静脉样管腔，管壁薄、大小不一；高倍镜下管壁内可见单层或多层较一致的立方形/球形细胞环绕，部分区域细胞增生呈小巢状；部分畸形管腔壁内球形细胞数量少或缺如。免疫组织化学染色结果显示球形细胞强表达平滑肌肌动蛋白、h-caldesmon、Collagen Ⅳ，畸形脉管血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG。获随访12例，术后未见病变复发。结论:GVM是发生于浅表软组织的单纯性静脉畸形的一种少见亚型，与经典血管球瘤明显不同，形态学表现为一层或多层血管球细胞围绕扩张的畸形静脉样管腔生长，可合并普通型静脉畸形。

目的:探讨肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者截肢术的围手术期安全管理，选择合适的方法进行生命体征监测，预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症的有效处理措施。方法:2019年11月北京大学深圳医院收治1例肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者需行截肢手术，通过组织多学科会诊商讨手术方案，反复选择合适用具，多次情景模拟演练，实现对四肢肢端缺如患者进行持续经皮血氧饱和度及无创血压监测，通过彩色超声监视下确定肢体动脉阻断压为术中止血带压力值，采取恰当措施预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症。结果:在多学科团队配合下成功为患者实施截肢术，术中体位摆放舒适，手术过程顺利，术后残肢愈合良好，无术中获得性压疮、院内感染等相关并发症发生。结论:建立多学科合作机制、强化手术室专科组建设、运用循证护理学方法及实际情景模拟演练，可确保四肢重度发育障碍患者及类似的特殊体型、极低体质量等患者的围手术期安全。

男，7个月17 d龄，2022年1月5日因"反复惊厥3周"就诊于成都市妇女儿童中心医院。患儿惊厥表现为点头、哈腰，伴四肢抱球样动作，成串发作。患儿起病后出现发育倒退，不能抬头、独坐，与他人缺乏眼神交流。患儿系G 2P 2，足月娩出，生后发现腭裂。父母系非近亲结婚，否认家族遗传史及患儿窒息病史。入院体格检查：体质量为8.5 kg，身长为69 cm，头围为48 cm；高眉弓，宽眼距，眼裂小，眼裂下斜，宽鼻梁，短人中，小下颌，低耳位，上颚缺如1/3，右手可见通贯掌，四肢肌力正常，肌张力低，深浅反射正常，病理征及脑膜刺激征呈阴性。辅助检查：血生化、血氨、血乳酸、甲状腺功能、血尿代谢及染色体核型分析未见异常。视频脑电图检查提示醒睡周期呈间断高度失律，监测到多次癫痫性痉挛发作(图1)。头颅MRI提示双侧侧脑室、三脑室明显增宽，额部脑外间隙增宽，脑白质容量少，胼胝体薄(图2)。患儿在《Bayley婴幼儿发育量表》的智力量表及运动量表指数均<50，属于发育迟滞。患儿拟诊为婴儿痉挛症，建议行基因检测进一步诊断。本研究通过成都市妇女儿童中心医院伦理委员会审查[2022(78)]，并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。

患者男，40岁，以"双下肢静脉曲张30余年"为主诉入院。30余年前发现双下肢浅静脉迂曲、扩张，久站后出现双下肢疼痛，休息后可缓解，无头痛、头晕、心悸、胸闷，无肢体活动受限。既往无高血压、糖尿病、脑血管病、心脏病史，无手术及外伤史，吸烟20余年，饮酒15余年。查体发现：双下肢大隐静脉走行区见静脉迂曲、扩张，呈蚯蚓状、团块状，质硬，皮温稍高，以右下肢为重；足背动脉搏动可，四肢关节活动可，皮肤软组织略水肿，未见皮肤色素沉着。患者入院行相关检查。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能、D-二聚体均未见明显异常。血管超声提示：①下腔静脉肝段纤细、肝段以下缺如并侧支循环形成(图1)；②左侧髂外静脉血栓形成(图2)；③双侧腰升静脉内径增宽(考虑侧支代偿，双侧髂外静脉血流分别逆向注入双侧髂内静脉，经腰升静脉向心回流)(图3)；④双侧大隐静脉曲张；⑤双侧小腿穿静脉功能不全；⑥双侧小腿肌间静脉增宽。为进一步明确诊断，患者行CT静脉造影，造影剂使用碘佛醇注射液(艾苏显，江苏恒瑞医药公司，100 ml：74.1 g)，结果提示：下腔静脉肝下段未见显示，肝左、肝中、肝右静脉未见明显狭窄，肝内静脉间无交通支形成，血流通畅，门静脉主干稍增宽，食管胃底静脉曲张，侧支循环形成(图4)。行双下肢静脉＋双髂静脉＋上、下腔静脉＋肝静脉造影，术中发现：双侧大隐静脉、小腿肌间静脉增宽，浅静脉迂曲扩张，双侧股深静脉、股浅静脉、腘静脉血流通畅；双侧髂静脉经腰升静脉回流至上腔静脉，上腔静脉未见明显异常；肝静脉显影可，肝内静脉无交通支形成，下腔静脉肝下段未见显影(图5，6)。由于该病例较罕见，为加强超声医生对该病的认识，将进行报道。已经患者知情同意，并经河南省人民医院医学伦理委员会批准[(2019)伦审第(34)号]。

目的:结合数字减影血管造影（DSA）技术总结旋股外侧动脉横支的形态学特点并探讨其临床意义。方法:采用回顾性观察性研究方法。2020年10月—2021年5月，苏州瑞华骨科医院收治62例符合入选标准的四肢软组织损伤患者，其中男40例、女22例，年龄20~72岁。对患者行股前外侧皮瓣移植术前股外侧区的DSA，结合显影标尺观测血管大体情况以及旋股外侧动脉横支的出现情况（计算出现率）、源动脉、发出点位置、走行方向与皮穿支穿出点位置，另进行横支形态学特点分类。结果:DSA检查显示，62例患者股动脉、股深动脉及旋股外侧动脉各分支均清晰可辨。在59例患者中观察到旋股外侧动脉横支，其中52例为单横支、7例为双横支，横支的出现率为95.2%（59/62）。共观察到66条旋股外侧动脉横支，其中3条发自股深动脉、63条发自旋股外侧动脉；横支发出点距髂前上棘6.5~12.7 cm；横支约与身体长轴垂直向外侧发出，在旋股外侧动脉升支与旋股外侧动脉斜支之间走行，沿途发出分支，主干走行至大转子下方；横支皮穿支穿出点距髂前上棘8.0~18.0 cm。旋股外侧动脉横支形态学特点分类中，以与1条旋股外侧动脉其他分支共干发出者最为常见，占50.0%（31/62）；其次为自旋股外侧动脉（12例）或股深动脉（3例）单干发出者，占24.2%（15/62）；特殊类型者占21.0%（13/62），包括双横支者7例、与多条旋股外侧动脉其他分支共干者6例；横支细小/缺如者仅占4.8%（3/62）。在前述双支共干关系中，以横支与升支共干者最为常见，占77.4%（24/31）；横支与斜支共干者（5例）、横支与降支共干者（2例）共占22.6%（7/31）。结论:通过DSA观察到旋股外侧动脉横支出现率高，该横支多自旋股外侧动脉约与身体长轴垂直向外侧发出，以与另一条旋股外侧动脉主要分支，尤其是升支共干发出为主，该定位分析可为股前外侧皮瓣设计与切取提供重要参考。

女，1岁9个月，因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎，足月剖宫产，出生时头围30 cm、体重2500 g，无青紫、窒息，羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节，不能扶立，4个月前开始学走，走路不稳，左右摇摆，至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健，否认特殊用药史及放射线接触史，28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体：体重10 kg，头围43 cm(均低于-3SD)，精神反应可，语言发育落后，指鼻试验阳性，不能配合指令做动作，前囟已闭。前额突出，眼距过宽，颈软无抵抗，心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在，巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振：颅脑结构对称，脑实质内未见异常信号，脑室系统扩大，小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如，第三、四脑室及双侧侧脑室扩张，第四脑室与扩大的枕大池相通；脑干未见异常信号( 图1)。动态脑电图：睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测结果为seq[hg19]del(3)(q23q25.2) chr3: g．142681794_153847512del( 图2)，染色体3q23-q25.2区存在约11.17 Mb的缺失，其父母未发现相同的缺失。其缺失区共涉及50个基因，其中11个被OMIM数据库收录， ZIC1、ZIC4为单倍剂量敏感基因，故判断为致病性变异。患儿最终被诊断为Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome，DWS)。本研究经医院伦理审查会审查(2022-07-01)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:观察总结游离腹股沟皮瓣修复四肢软组织缺损的临床疗效,探讨该皮瓣轴心血管的选择。方法:2018年1月至2021年1月,桂林市兴安界首骨伤医院显微手外科应用游离腹股沟皮瓣修复四肢软组织缺损146例,其中外伤创面126例,慢性溃疡20例。合并骨折、内植物外露86例,伴肌腱、神经、动脉损伤或缺损18例,合并严重感染6例,形成深部死腔3例。创面大小2.0 cm×3.0 cm~25.0 cm×6.0 cm,皮瓣大小与创面相同,不放大。所有皮瓣的轴心动脉均先探查旋髂浅动脉浅支,根据轴心动脉的可用性调整选择皮瓣的供血血管,并记录各轴心血管及其伴行静脉的大小、走行、毗邻和可游离长度。供区创面均直接缝合关闭。所有患者均门诊随访。结果:所有病例均采用游离腹股沟皮瓣修复创面,但皮瓣的主要供血血管并不恒定,以旋髂浅动脉为轴心血管141例（96.6%）,其中以浅支为轴心133例(94.3%),深支5例（3.6%）；以旋髂浅动脉为轴心血管嵌合髂骨穿支修复骨和软组织缺损3例（2.1%）。以腹壁浅动脉为轴心血管的5例（3.4%）。测量动脉口径：旋髂浅动脉浅支外径0.5~0.9 mm,可游离长度7.0~9.0 cm；深支外径1.2~1.4 mm,可游离长度9.0~11.0 cm；腹壁浅动脉外径1.0~1.6 mm,可游离长度8.0~11.3 cm。术后皮瓣全部顺利成活,随访时间为6~40个月,平均26个月,皮瓣质地柔软,外观轻度臃肿,部分可见色素沉着,未见明显皮肤挛缩。结论:游离腹股沟皮瓣可用于修复四肢软组织缺损，其最主要的轴心血管是旋髂浅动脉的浅支,其次是深支或主干；若其缺如,也可以腹壁浅动脉作为轴心血管,此时需调整皮瓣设计,而不用改变供区。

患者男,59岁,因血糖升高11年入院.既往高脂血症、高尿酸血症病史11年余,否认高血压、冠心病病史.体格检查:双侧额纹及鼻唇沟均对称,口角无歪斜;四肢肌力、肌张力及双下肢腱反射均正常,病理反射未引出.入院后血常规、尿常规、甲亢三项、凝血四项、肿瘤标志物检查结果均未见异常.

目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15),片段大小165～5.1Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NL-GN4X、GPR143等30个OMIM基因,其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因.7例(7/15)为微重复病例,片段大小为229～1.7Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因,不含三倍剂量敏感基因.8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异(CNV),1例诊断为临床意义不明(VOUS);7例微重复病例均诊断为VOUS.15例胎儿中7例(7/15)超声发现异常特征,其中四肢短小3例(3/7),唇腭裂1例(1/7),心血管异常1例(1/7),侧脑室增宽1例(1/7),鼻骨缺如1例(1/7).对12例病例进行了亲本来源验证,5例(5/12)为母源性遗传,3例为父源性遗传(3/12).15病例中4例(4/15)微缺失选择终止妊娠,1例稽留流产,均为男性胎儿;10例(10/15)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损外,其余随访均无异常.结论:Xp22.3微缺失因涉及SHOX、ARSE、STS、ANOS1等单倍剂量敏感基因,为致病性CNV,表现为生长发育迟缓、软骨发育不全等症状.Xp22.3微重复无三倍剂量敏感基因,定义为VOUS,胎儿妊娠结局良好.当SNP-array诊断为Xp22.3微缺失/微重复时,应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析,为孕妇提供指导.

目的 对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析.方法 采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一○五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查.与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征.结果 产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41％,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例.其中孕14～19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69％ (18/2627),孕20～27+6周超声检出率为0.46％ (38/8195),孕20～27+6周超声检出率为0.40％ (17/4237),均高于孕11～13+6周超声检出率(0.08％,3/3649).76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例).76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形.结论 早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据.