患者男性,26岁,因"口干、呕吐、多尿1周,加重2天"于2022年8月19日入院.1周前患者无明显诱因出现口干、多尿和呕吐,伴四肢乏力等不适,未重视.2d前患者症状加重,当地医院未测血糖,考虑"热射病",予以护胃、补葡萄糖后出现意识不清.遂至华中科技大学同济医学院附属同济医院急诊,测血糖21.0 mmol/L,尿酮体(川),尿糖(川),脂肪酶 190 IU/L(正常值＜60 IU/L),胰淀粉酶 123 IU/L,K+3.88 mmol/L,HCO3-5.1 mmol/L(21.0～28.0 mmol/L),考虑"糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)",予补液后转入内分泌科病房.既往体健,喜甜饮,约500～2500 mL/d,饮食油腻,无糖尿病家族史.

近年来,慢性骨髓炎发病率较高,其主要发生于四肢骨,若未能及时诊断和治疗,可能造成不良后果.目前,慢性骨髓炎的研究取得许多新成果,但其诊断主要依赖于影像学检查、实验室检查和临床症状,病理学检查依然是诊断金标准.在早期诊断基础上,及时应用敏感抗生素和手术干预对于慢性骨髓炎的治疗具有重要意义.该文通过对慢性骨髓炎诊治研究进展进行综述,以期改善诊治规范性,提高慢性骨髓炎治愈率.

目的:探讨"三明治型"寰枢椎脱位的临床特点、手术方法、手术疗效及预后的特殊性。方法:回顾性分析2008年至2018年于北京大学第三医院手术治疗的160例"三明治型"寰枢椎脱位患者的临床及影像学资料，男80例、女80例，年龄（35.5±14.6）岁（范围5~77岁）。重点观察指标包括发病年龄、临床表现、合并畸形、手术入路选择、后路固定节段、术后神经功能恢复情况进行总结，影像学指标包括寰齿间距、齿突超Chamberlain线距离、延髓脊髓角。结果:"三明治型"寰枢椎脱位的症状包括四肢无力、麻木和笨拙（67.5%，108/160），步态不稳（30.0%，48/160）和眩晕（20.0%，32/160）。其中130例（81.3%，130/160）合并脊髓病，颈椎日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分为（13.5±2.5）分（范围4~16分）；20例（12.5%）出现颅神经病变。影像学检查显示延脊髓压迫130例（81.3%），脊髓空洞症37例（23.1%），Chiari畸形30例（18.8%）。90例患者接受CTA检查，结果显示55例患者（61.0%）存在椎动脉畸形，5例患者（6.0%）存在颈内动脉内聚迂曲。术式包括后路枕颈融合术（可复位脱位，145例）、前路经口咽松解联合后路融合（不可复位脱位，15例）。160例中57例（35.6%）采用备用术式，即不对称的组合式固定。随访时间为（50.5±22.4）个月（范围24~120个月）。152例患者（95.0%）获得坚强骨性融合；6例患者（3.8%）术后影像学未见明显骨性融合，但动力位X线片未见明显寰枢椎不稳；2例患者（1.2%）出现内固定松动，脱位复发。脊髓病患者末次随访时JOA评分为（15.1±1.8）分（范围5~17分），改善率为42.9%±33.3%。术后9例（5.6%）患者出现并发症：包括4例脱位复发症状加重、2例螺钉松动、2例吞咽困难和1例切口感染。结论:"三明治型"寰枢椎脱位是寰枢椎脱位的一个亚型，具有特殊的临床特征，即发病年龄小，合并脊髓病比例高、病情程度重、预后较差；常合并严重的骨畸形和血管畸形，术中常需使用组合式固定，因此术前需规划备用技术方案。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

1例64岁副神经节瘤女性患者，使用盐酸甲氧氯普胺注射液10 mg肌内注射预防化疗引起的呕吐，5 min后出现心悸、出汗、头痛、四肢无力等不适症状，血压升高至214/101 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），诊断为高血压危象，给予乌拉地尔25 mg静脉注射，并持续监测患者血压，约12 h后患者症状好转，血压逐渐恢复正常。说明书提示嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者禁用甲氧氯普胺。本例患者因使用该药发生高血压危象，延长了住院时间，属于F级用药错误。

目的:探讨章氏超减张缝合应用于高张力创面闭合中的临床效果。方法:2019年1—8月，19例瘢痕或黑毛痣患者于上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科接受门诊手术，患者皮肤条件适宜，对其进行章氏超减张缝合。患者中男6例、女13例，年龄10～68岁，瘢痕疙瘩8例、增生性瘢痕3例、萎缩性瘢痕5例、黑毛痣3例。手术部位涉及下颌2例、颈部3例、胸部4例、腹部2例、四肢8例。术前瘢痕、黑毛痣面积1.4 cm×1.1 cm～10.0 cm×4.0 cm。所有病损均单纯手术切除，于切口两侧游离1～2 cm，术中创面面积2.6 cm×2.6 cm～12.6 cm×6.8 cm。使用倒刺线进行章氏超减张缝合，向中间推进两侧正常皮肤使创缘自然贴合并处于松弛低张力状态。2例瘢痕疙瘩患者于术后24 h内接受总剂量20 Gy浅层放射治疗，分4次完成，每天1次。术后门诊随访记录不良反应及减张作用维持时间，术后6个月采用温哥华瘢痕量表评估瘢痕外观，记录瘢痕宽度和复发情况。结果:19例患者创面术后全部愈合。2例患者穿皮点出现一过性色素沉着后自行好转，其中1例患者出现局部穿皮点瘢痕增生，予以局部曲安奈德注射后缓解。1例行放射治疗患者出现一过性红斑、干性脱屑、色素沉着，后自行好转。随访7.1～13.6个月，平均9.6个月。减张作用维持4～26周，平均11.2周。2例患者减张作用维持4周，于术后8周再次行章氏超减张缝合。术后6个月，19例患者瘢痕均呈线状，温哥华瘢痕量表评分1.0～4.3分，平均2.1分；瘢痕宽度0.8～7.0 mm，平均2.2 mm。3例瘢痕疙瘩术后未行放射治疗患者术后3个月出现局部复发，予以激光治疗联合糖皮质激素及5－氟尿嘧啶等瘢痕内注射后明显缓解。结论:应用倒刺线对高张力创面进行章氏超减张缝合能够有效减小创缘张力，在较长时间内维持减张作用，术后切口瘢痕增生风险小。

目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全基因组测序(trio-WGS)，对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性，主要表现为小头畸形，颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛，智力和运动发育落后，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，病理征阳性；其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异，其母亲携带杂合变异，父亲和姐姐均为野生型，变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD)，Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP，chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

光学体表引导放疗技术采用三维体表成像原理实时获取体表图像，通过与参考图像比较，可完成治疗前位置验证、治疗中实时监控和门控治疗等功能。它是一种无创无辐射的技术，其临床应用主要包括颅内、头颈、胸腹部、乳腺、四肢以及儿童肿瘤的治疗，应用研究进展包括更少体表标记、更少束缚固定、更安全碰撞预测和更准确实时追踪方面。

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的特殊亚型，临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例，患者为66岁女性，病程波动进展，以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现，血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放，痉挛发作时明显增强，符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM，经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病，早期症状不典型，易漏诊误诊，需提高认识以免延误诊断。

目的 探讨运动神经传导异常与肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者预后的关系.方法 回顾性分析2016年4月 2023年8月就诊于武汉大学人民医院神经内科、符合修订版El Escorial临床肯定和拟诊型诊断标准的ALS患者,纳入临床和电生理资料完整且通过诊室或电话随访获取了生存或机械通气时间的患者;通过Kaplan-Meier和Log rank检验对性别、年龄、起病部位、诊断级别、疾病进展率(Disease progression rate,DPR,通过ΔFS进行评估)、运动传导检测的远端运动潜伏期(Distal motor la-tency,DML)和复合肌肉动作电位波幅进行单因素分析.结果 ①符合纳入标准的ALS患者共90例,其中男51例、女39例,男/女比例1.31/1,首发症状在上肢的患者37例、下肢28例、四肢4例、延髓21例;②单因素分析显示,年龄(x2=7.106,P=0.008)、ΔFS(x2=7.586,P=0.006)和正中神经 DML(x2=5.796,P=0.016)对ALS患者预后有显著影响;③多变量分析提示,年龄＞54岁(HR=0.336,P=0.006)、ΔFS≥0.75/月(HR=0.185,P=0.000)和正中神经DML延长(HR=0.327,P=0.014)的患者预后较差;与正中神经DML较短的患者比较,正中神经DML延长的ALS患者生存期较短.结论 无论起病部位,常规神经传导检测的正中神经DML延长与ALS患者的不良预后有关;正中神经DML这一简便、易获取的电生理参数可作为ALS患者的一项独立的预后指标,有助于患者的管理.