脑性瘫痪简称为脑瘫(cerebral palsy,CP)[1],是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤,导致个体出现一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,癫痫及继发性肌肉、骨骼问题.随着围生期医学和新生儿抢救技术的发展,早产儿、低体重儿、缺氧窒息儿童的存活率提升[2],我国现有CP患者约500万,且以每年4～5万的速度新增3-4],其中0～6岁CP患病率为0.23％,男女性别比约为1.8∶1[5],国外2～17岁CP患病率为0.29％[6].

目的 探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考.方法 回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果.结果 研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5％),周围性肌张力低下12例(37.5％).经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有 14 种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1).对所有患儿进行随访,死亡20例.结论 先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型—基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询.

目的:探讨加速康复外科(ERAS)理念在新生儿肠闭锁围术期护理中的应用效果.方法:选取2019年1月—2022年6月郑州市某三级甲等专科医院普外科收治的62例肠闭锁新生儿为研究对象,将2019年1月—2020年6月收治的30例新生儿设为对照组,将2020年7月—2022年6月收治的32例新生儿设为ERAS组.对照组给予新生儿常规护理措施,ERAS组在常规护理措施基础上给予新生儿基于ERAS理念的护理措施.比较两组新生儿术后胃管拔除时间、首次经口喂养时间、全静脉营养时间、首次排便时间、住院时间、住院费用、术后1年并发症发生情况.结果:ERAS组新生儿术后胃管拔除时间、首次经口喂养时间、全静脉营养时间、首次排便时间、住院时间均短于对照组,住院费用少于对照组(均P<0.05),两组术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:将ERAS理念应用于新生儿肠闭锁围术期护理中,可缩短新生儿住院时间,减少新生儿住院费用,促进新生儿术后早期康复.

目的:观察护理行为感知对未足月前置胎盘期待治疗患者心理健康及分娩结局的影响.方法:招募鹰潭市人民医院 2021 年 1 月—2023 年 9 月收治的 81 例接受期待治疗的未足月前置胎盘患者纳入研究,按随机数字表法分为研究组(41 例)和对照组(40 例).对照组给予常规护理干预,研究组给予护理行为感知干预.比较两组心理健康、关怀感知、护理依从性、分娩结局差异.结果:干预后,研究组的 9 项患者健康问卷(PHQ-9)、分娩恐惧量表(CAQ)、7 项广泛性焦虑障碍量表(GAD-7)得分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).干预后,研究组关怀行为量表(CBI)各维度及总分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).研究组干预期间护理依从性高于对照组(P<0.05).研究组胎盘植入发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组剖宫产、早产、产后出血、新生儿窒息、围生儿死亡发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:护理行为感知干预可正向调节未足月前置胎盘期待治疗患者心理健康,提高关怀感知及护理依从性,降低胎盘植入风险.

目的:评估产前糖皮质激素(ACS)使用与极低出生体重儿(VLBW)/极早产儿患囊性脑室周围白质软化(c-PVL)以及败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、脑室出血和支气管肺发育不良等重大疾病风险的相关性。方法:这是一项基于人群的观察队列研究，数据来自1995年至2016年以色列国家VLBW数据库。结果:10 170例VLBW中，692例(6.8%)诊断为c-PVL。7 522例使用ACS，患c-PVL比例为5.4%，未使用ACS组患c-PVL比例为10.7%( P<0.000 1)。ACS与c-PVL呈显著负相关( OR＝0.69，95% CI＝0.57~0.84)。亚组分析中，排除患有一种或多种疾病的患儿后，使用ACS组的c-PVL发病率为2.7%~5.4%，未使用ACS组为5.6%~10.7%( P<0.000 1)。所有亚组中，ACS与c-PVL的 OR值显著降低相关，其范围为0.52(95% CI＝0.40~0.66)至0.62(95% CI＝0.50~0.77)。 结论:产前糖皮质激素使用组患c-PVL的风险显著降低，排除重大疾病后的亚组分析显示：ACS使用后的c-PVL患病风险降低了40%~50%。

患儿 男，5小时龄，因“胎龄35 +2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于 P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

21世纪以来，随着我国围产医学和新生儿救治技术的飞速发展，超早产儿救治存活率和预后均有很大改善。但许多超早产儿未能在设置有省级危重孕产妇和新生儿救治中心的具备救治条件的医院出生，进入新生儿重症监护病房治疗的比例较低。为提升我国超早产儿救治的水平，本文就超早产儿救治的出生胎龄低限和分娩场所进行了讨论，并提出了相应建议。

目的:探讨新生儿全肠坏死型小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis-totalis，NEC-T）患儿的临床特点。方法:回顾性分析广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科2015年6月至2021年12月收治的新生儿坏死性小肠结肠炎（ecrotizing enterocolitis，NEC）手术患儿的临床资料，选择术中探查存在大于75%长度小肠坏死的患儿为NEC-T组，并按照1∶2的比例随机选取同期入院且与NEC-T组胎龄匹配的非全肠坏死型小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis-non-totalis，NEC-non-T）患儿为NEC-non-T组。比较两组患儿围产期情况、临床表现、影像学检查结果、手术及预后情况。结果:共纳入78例，其中NEC-T组26例，NEC-non-T组52例。NEC-T组起病前需机械通气（80.8%比53.8%）、输血（57.7%比26.9%）、起病前合并败血症（61.5%比23.1%）比例高于NEC-non-T组，起病后呼吸暂停（50.0%比19.2%）、休克（73.1%比26.9%）、门静脉积气（88.5%比32.7%）、肠壁积气（92.3%比71.2%）比例高于NEC-non-T组，起病到手术时间（28 h 比120 h）、术中探及肠穿孔（11.5%比55.8%）比例低于NEC-non-T组，再次手术（26.9%比3.8%）比例和病死率（80.8%比5.8%）高于NEC-non-T组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:NEC-T起病急骤，进展快速，病死率高。生后机械通气、输血、起病前合并败血症的患儿，特别是在起病后出现呼吸暂停及休克表现，且腹部X线片提示门静脉积气、肠壁积气者，需警惕NEC-T可能，应及时治疗，以降低病死率，改善预后。

新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE）是指围产期窒息缺氧导致的脑缺氧缺血性损害，可遗留不同程度的神经系统后遗症。动物研究表明，缺氧缺血性损伤后，炎性反应、氧化应激和细胞死亡途径等关键病理生理过程中存在明显的性别差异，雌性动物对亚低温、促红细胞生成素、脑源性营养因子和别嘌呤醇等治疗效果也明显优于雄性。临床研究发现男性HIE患儿病情更重、预后更差。基于性别的治疗干预很有可能在围产期脑损伤中提供更好的神经保护。本文总结了目前HIE性别差异性的相关证据，以期为临床治疗提供新思路。

目的:探讨肺表面活性物质微创给药(LISA)技术与传统的气管插管-使用肺表面活性物质(PS)-拔管(INSURE)技术治疗早产新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床治疗效果和预后效果。方法:回顾性分析重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿科2019年3月至2021年2月收治的187例NRDS早产儿(胎龄24~31 +6周，且出生体重<1 500 g)住院期间及出院后矫正年龄1岁内的随访资料，使用LISA注入PS的纳入LISA组，使用INSURE注入PS的纳入INSURE组，其中LISA组144例，INSURE组43例。采用倾向性评分匹配法对组间混杂因素进行矫正，获得组间协变量均衡样本(2组各39例)。采用 t检验、 χ2检验等统计分析方法比较2组患儿临床治疗效果及体格发育、听力和视力发育、神经系统发育、呼吸系统疾病等预后情况。 结果:1.与INSURE组相比，LISA组支气管肺发育不良(BPD)[12例(33.3%)比23例(63.9%)]和视网膜病变(ROP)[13例(36.1%)比26例(72.2%)]发生率较低，差异均有统计学意义( χ2＝6.727， P＝0.009； χ2＝9.455， P＝0.002)。轻度BPD [8例(22.2%)比16例(44.4%)]和Ⅰ~Ⅱ期ROP[11例(30.6%)比22例(61.1%)]发生率差异均有统计学意义( χ2＝4.000， P＝0.046； χ2＝6.769， P＝0.009)，而中重度BPD和≥Ⅲ期ROP差异均无统计学意义(均 P>0.05)。2.两组患儿住院期间PS重复使用、72 h内机械通气率、气胸/肺出血、Ⅲ~Ⅳ度脑室周围-脑室内出血/脑白质软化、Ⅱ~Ⅲ期新生儿坏死性小肠结肠炎、败血症、异常振幅整合脑电图、矫正胎龄36周病死率、总吸氧时长、住院时长等差异均无统计学意义(均 P>0.05)。3.出院后矫正年龄1岁内随访：宫外体质量、身长和头围发育、视力发育、听力发育、矫正胎龄40周新生儿行为神经评分、矫正月龄6个月及矫正年龄1岁时Bayley婴幼儿发育量表评分、肺炎、呼吸道疾病再住院等差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:对胎龄24~31 +6周且出生体重<1 500 g早产NRDS患儿进行治疗，采用LISA技术PS给药能够降低轻度BPD和Ⅰ~Ⅱ期ROP发生率，无增加其他并发症风险，2种技术远期预后效果相当。