目的:通过对新生儿期起病的2例垂体柄阻断综合征(PSIS)患儿的临床特点进行总结分析，加强对该病的认识。方法:总结我院新生儿科2018年7月至2020年7月诊治的2例PSIS患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料，采用回顾性分析方法，对该病特点进行分析。结果:PSIS患儿2例，男1例，女1例，2例均为小于胎龄儿，住院期间在摄入热卡足够情况下仍出现宫外生长迟缓，有多种垂体功能减退的临床表现和检查结果。垂体MRI增强扫描均表现为垂体小，垂体柄未显示。结论:PSIS的发病率较低，新生儿以生长迟缓、低血糖及低血压为主要临床表现，伴部分性或完全性腺垂体功能减退，但神经垂体功能正常。MRI检查的特征性表现为垂体柄缺如，腺垂体明显小，神经垂体异位或显示不清。

介绍1例以反复低血糖及小阴茎为主要表现的新生儿垂体柄阻断综合征。患儿生后2 h开始反复出现低血糖，生化检查提示多种垂体激素水平降低，日龄12 d垂体MRI明确诊断垂体柄阻断综合征，予激素替代治疗血糖正常。

垂体柄阻断综合征(Pituitary Stalk Interruption Syndrome, PSIS)是指垂体柄纤细或缺如导致下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送至垂体所致的一系列临床症候群,在 1987 年被首次报道[1].PSIS患者的临床表型异质性高,常辗转就诊于儿科、妇科、内分泌科等科室,且漏诊率高[2].本文报道 1例特殊的PSIS合并正常身高的患者,以加深临床医生对PSIS的认识.

目的:研究垂体强化核磁共振成像(MRI)对垂体柄阻断综合征(PSIS)的诊断价值并对其与垂体-靶腺功能损伤的相关性进行探讨分析.方法:选取医院收治的80例PSIS患者,经垂体强化MRI进一步诊断后将其分为部分垂体柄阻断组(38例)和完全垂体柄阻断组(42例);另选取80名正常健康者为健康对照组.检测三组相关激素水平,分析MRI表现与缺乏的激素种类、数目及严重程度的相关性.结果:部分垂体柄阻断组垂体前叶高度<3 mm为10例,3~5 mm为23例,>5 mm为5例.垂体后叶缺失4例,异位15例,体积变小11例.完全垂体柄阻断组垂体前叶高度<3 mm为23例,3~5 mm为16例,>5 mm为3例.垂体后叶缺失8例,异位32例,体积变小1例.完全垂体柄阻断组生长激素、胰岛素样生长因子、游离甲状腺素、血清促甲状腺激素、皮质醇和促肾上腺皮质激素均显著低于部分垂体柄阻断组和健康对照组,与两组比较差异具有统计学意义(F=224.92,F=2571.80,F=369.50,F=67.73,F=2677.94,F=24.17;P<0.05).除胰岛素样生长因子及游离甲状腺素,部分垂体柄阻断组生长激素、血清促甲状腺激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素与对照组相比无显著差异.部分垂体柄阻断组垂体-性腺激素的卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾酮、泌乳素水平均显著低于健康对照组,两组比较差异具有统计学意义(F=354.94,F=247.00,F=247.83,F=655.05,F=48.10;P<0.05).部分垂体柄阻断组和完全垂体柄阻断组卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾酮、泌乳素水平无显著差异.结论:垂体区强化MRI能够有效诊断垂体柄阻断综合征的进程及垂体-靶腺功能的损伤程度.

目的 提高对垂体柄阻断综合征(PSIS)的认识.方法 回顾并分析2013年1月---2017年6月海南省人民医院内分泌科确诊的PSIS患者6例的临床资料并进行文献复习.结果 6例患者中男4例,女2例,年龄11～18岁.患者主要表现为第二性征不发育或生长发育迟缓,无垂体后叶功能不全表现,所有患者均存在生长激素缺乏、低促性腺激素性性腺功能减退,5例合并肾上腺皮质储备功能不足,5例合并有中枢性甲状腺功能减退,其中4例患者临床并无相应表现.垂体MR增强扫描可见垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶异位,激素替代治疗是有效手段.结论 PSIS临床少见,以第二性征不发育或生长发育迟缓为主要表现,合并部分性或完全性垂体前叶功能减退而垂体后叶功能正常,MR有特征性表现,临床医师应提高对该病的认识,早期治疗,改善预后.

垂体柄阻断综合征( pituitary stalk interruption syndrome , PSIS)是垂体柄缺如或变细并出现神经垂体异位,下丘脑分泌的激素无法通过垂体柄输送至垂体后叶所致的临床系列综合征[1]. PSIS临床少见,主要临床表现为生长激素缺乏导致的生长迟缓. 目前为止尚未见PSIS引起肝硬化的病例报道. 现报道1例以"呕血、黑便"入院,查体见发育迟缓、肝脾肿大,结合血液检验、影像学、肝穿病理等检查及既往史诊断为PSIS合并肝硬化的病例.

患者,女,25 岁. 主因咯血 2 h 入住解放军第一八零医院呼吸内科,入院治疗第 8 天因突发意识不清伴发作性四肢抽搐由呼吸内科转入神经内科. 于入院前 2 h 患者无明显诱因出现咯血 1 次,量约 30 ml,入院后完善相关检查:血钠 136. 50 mmol/L;凝血四项正常. 血 WBC 10. 07 × 109 / L,Hb 125. 00 g/ L,PLT 328. 00 × 109 / L,粒细胞百分比 84. 01％ ,ESR 32. 0 mm/ h,超敏C 反应蛋白 9. 55 mg/ L,结核杆菌特异性细胞免疫反应阳性.腹腔彩超:(1)腹腔积液;(2)肝、胆、脾、胰、双肾、双侧输尿管、膀胱未见明显异常. 胸部 CT:右肺及左上肺高密度影,考虑炎性反应. 入院诊断:肺结核. 给予垂体后叶素注射液持续泵入、蛇毒血凝酶静脉注射止血,入院当日咯血停止,入院后 2 d复查血钠 111. 60 mmol/ L,脑脊液压力 200 mm H2 O,脑脊液常规、生化及抗酸染色、墨汁染色均正常,患者精神尚可,无不适主诉,未予特殊处理. 入院后 5 d 予停用垂体后叶素,患者病情稳定,未再咯血. 入院 8 d 后患者突发意识不清,伴间断出现四肢抽搐、口吐白沫、双眼上翻. 予复查钠 136. 40 mmol/ L,头颅MR 平扫:双侧额颞顶枕叶部分脑回肿胀、双侧尾状核及壳核异常信号. 诊断考虑:脑桥外髓鞘溶解症. 给予丙种球蛋白 15 g,每天 1 次,冲击 5 d,甲基泼尼松 80 mg 静脉滴注、抗癫痫、维持水电解质等治疗,患者意识清醒,反应稍迟钝,未再发作四肢抽搐、口吐白沫、双眼上翻,随访 3 个月症状患者完全缓解.

笔者于2016-01诊治成人病理性股骨头骨骺滑脱1例,报道如下.1 病例报道患者,女,28岁,右髋部疼痛伴活动受限半个月就诊.患者半个月前不慎扭伤,当即感右髋部疼痛,无法活动.入院查体:右腹股沟中点压痛,右股骨大粗隆及右下肢叩击痛,右下肢短缩2 cm,右4字试验阳性,右下肢外展、外旋及屈髋活动均受限,髋关节功能Harris评分约为20分.垂体柄阻断综合征病史18年,自幼身高发育迟缓,智力发育正常,近5年骨骼生长速度明显加快,现身高170 cm,第二性征发育不全,尚未来月经.

例1,男,18岁,以"发育迟缓2年"为主诉入院. 查体:身高170 cm,上部量与下部量之比0. 95,指尖距基本与身高相等,无胡须,无喉结,未变声,无腋毛,阴茎长7 cm,睾丸体积左8 ml、右7 ml,Tanner 分期 G2 期,阴毛分布范围限于阴茎根部, Tanner分期P2期. 听觉和嗅觉正常,无尿崩症状,无相关家族遗传病史. 智力偏低. 辅助检查:FT46. 10 pmol/l,TSH 6. 753μIU/ml,存在中枢性甲状腺功能减退;GH 0. 02 ng/ml, IGF-16. 068 ng/ml,存在生长激素及胰岛素样生长因子缺乏;ACTH (8:00)值正常,COR(8:00):0. 125 μg/dl显著低于正常,且存在昼夜皮质醇节律异常;PRL 26. 33 ng/ml,E264 pg/ml,存在高泌乳素血症,雌二醇水平高于正常, GnRH兴奋试验示FSH基础值0. 62 mIU/ml,LH基础值0. 01 mIU/ml,FSH、LH峰值仍显著低于正常值,存在低促性腺功能减退. 垂体增强MR显示垂体窝内的垂体高信号消失,垂体前叶稍小,信号均匀强化,第三脑室漏斗隐窝可见一短 T1信号结节影,直径约3 mm,垂体柄显示不清,鞍底局部略凹陷(见图1 ). 左腕掌上位DR可见8枚骨化核,左尺桡骨远端骨骺未完全闭合. 诊断:垂体柄阻断综合征. 给予氢化可的松片8:0020 mg,16:0010 mg口服补充皮质激素,左甲状腺素钠片 25 μg,每天1 次口服补充甲状腺素,生长激素8. 5 U每日1 次皮下注射,人绒毛膜促性腺激素2000 U及尿促性腺激素75 U每10 d 1次肌肉注射.

目的 探讨MRI 3D-BRAVO序列在垂体柄阻断综合征(PSIS)中的应用价值.方法 本研究采用自身对照设计,收集本院经MRI诊断为PSIS的儿童和青少年患者24例,分别进行MRI 3D-BRAVO序列、常规MRI平扫与增强扫描,观察PSIS的MRI表现和各检查技术间的诊断符合率及对PSIS直接征象的阳性发现率.结果 分析所有患者的MRI 3D-BRAVO图像,其中PSIS的MRI主要表现为:①垂体柄缺失或变细23例;②垂体后叶T1高信号缺失,伴或不伴有神经垂体的异位22例;③增强扫描垂体前叶强化均匀,无异常强化24例.且MRI 3D-BRAVO序列对上述直接征象的阳性检出率显著高于常规MRI扫描,尤其是在垂体柄变细和神经垂体异位上,2种检查技术间差异有统计学意义(P<0.05).进一步比较2种检查技术对PSIS的诊断符合率发现,MRI 3D-BRAVO序列对PSIS的诊断符合率(95.83％)明显高于常规MRI扫描(75.0％),两者间差异有统计学意义(χ2=15.21,P<0.05).结论 MRI 3D-BRAVO序列可更好地显示PSIS的特异性表现,主要为垂体柄缺失或变细,正常垂体后叶T1高信号消失伴或不伴有神经垂体异位.因此显著提高了PSIS的诊断符合率,为临床诊断和治疗方案的制订提供更可靠的影像学资料,值得在临床应用中推广.