女，37岁，G 4P 1，因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次，另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿，已夭折，未见染色体核型报告。在征得其知情同意后，对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析，结果提示患者核型为46，XX，t(2；21)(q23；q22)，t(7；11)(q32；q21)(图1)，其配偶为46，XY。患者本次妊娠为自然受孕，妊娠19周时胎儿发育与孕周相符。经遗传咨询后，患者于孕20周接受羊膜腔穿刺，行羊水细胞染色体核型分析以及低深度全基因组拷贝数变异测序，结果提示胎儿核型为46，XN，t(7；11)(q32；q21)(图2)，并未检测出致病性拷贝数变异。孕期超声未见异常，经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠，孕期平顺，孕40周顺娩一男婴，体质量2 980 g，身长50 cm。随访至今未见异常。本研究通过了天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-056)。

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法:应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序（next generation sequencing，NGS）等方法对1例复杂性染色体重排（complex chromosome rearrangements，CCRs）携带者行PGT助孕。结果:该夫妇行1个PGT周期，获卵27枚，共活检囊胚7枚，经NGS示：在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚，解冻移植1枚囊胚后成功妊娠，足月产1男婴，胎儿染色体检查示：46,XY；未携带易位染色体。结论:CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险，是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

女，28岁，表型及智力正常。因"结婚3年未孕"就诊。自诉月经正常，超声检查未见异常，遗传咨询后进行夫妇双方的外周血染色体检查。在签署知情同意书后，抽取外周血3 mL于无菌肝素钠管中，常规培养72 h后，制片、G显带核型分析，油镜下计数30个中期分裂相，分析10个核型，患者核型结果为：46，XX, ins(11；1)(q23；p31p32)，t(1；20；11)(p33；p13；q25) (图1)。其丈夫核型结果正常。

目的:探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法:选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品进行G显带染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)及荧光原位杂交(FISH)检测，并进行遗传学诊断。结果:胎儿1的染色体核型均为45，X[47]/46，X，psu idic(X)(p11.2)[53]，胎儿2染色体核型为46，X，psu idic(X)(p11.2)。CMA结果提示2例胎儿均存在Xp22.33p11.22区域缺失及p11.22q28区域重复。FISH结果提示2例胎儿的着丝粒位于1条等臂X染色体上。结论:染色体核型分析、FISH和CMA联合检测诊断出2例Turner综合征胎儿，对染色体复杂结构异常的诊断具有一定辅助作用。高分辨率CMA可以精确定位染色体断裂重排位点，对断裂重排机制研究可提供依据。

患者 　女，30岁，G 6P 0，因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次，孕8 +周胚胎停育3次，于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位，未见报告。身高160 cm，体质量60 kg，表型及智力均正常，第二性征和外生殖器均无异常。本次妊娠为自然受孕，孕21周，胎儿发育与孕周相符，超声未见异常。否认吸烟、酗酒及有毒有害放射性物质接触史。予羊膜腔穿刺进行羊水核型分析与拷贝数变异测序，同时复检患者外周血染色体核型，结果提示患者核型为46，XX，t(5；6；18)(q33；q25；q12)(图1A)，胎儿核型为46，XN，t(6；18)(q26；q21.2)(图1B)且无致病性拷贝数变异。经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠，孕39周顺产1女婴，体质量3 080 g，身长50 cm，随访至今未见异常。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-031)，患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。

目的:报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法:选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果:羊水核型检查发现胎儿8号染色体短臂增长，FISH检测发现其8号短臂末端存在着丝粒信号，但未见亚端粒信号。CMA检测证实8号染色体短臂存在部分缺失[8p23.3(208049_2256732)×1]以及部分重复[8p23.3p23.2(2259519_3016818)×3],长臂存在部分重复[8q11.1q12.2(45951900_60989083)×3]。结论:本研究胎儿8号染色体复杂结构重排与常见的inv dup del(8p)形成机制有所不同。

患者 　女，30岁，G 2P 0，2021年2月因"2次胚胎停育"就诊于邯郸市中心医院，超声及其他相关生殖检查均未发现明显异常。丈夫年龄为29岁，常规检查夫妇双方的生殖系统未见明显异常，夫妇双方表型及智力均无明显异常，系非近亲结婚，否认有毒有害物质和放射线接触史，无不良嗜好。患者有1个姐姐与1个弟弟，均已结婚并生育1儿1女，表型均无明显异常。本研究通过了邯郸市中心医院伦理委员会的审查(210156)，患者及其家属均签署了临床研究知情同意书。细胞遗传学检查：患者染色体核型为46，XX，t(2；9；5；11)(9qter→9q22：：2p25.1→2qter; 9pter→9q22：：2p25.1→2pter；11pter→11p15：：5p15.1→5qter; 5pter→5p15.1：：11p15→11qter)(图1)。其丈夫染色体核型未见异常，其父母、姐姐及弟弟未做染色体检查。

目的:分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况，并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法:采用回顾性研究收集 2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据，进一步结合文献综合分析。结果:87例男性易位携带者中37例（42.53%）表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同，对精子生成的影响也不相同，1号染色体受累多达16次，而Y和18号仅受累1次，4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷；染色体易位共累计出现122个断裂点，其中有14个区带受累3次及以上，且不同断裂点对精子质量的影响也不同，易位发生在Xq28区带，临床上均表现为无精子症，发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论:染色体平衡易位男性携带者中，精子生成情况差异较大，临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症，其中1号染色体受累次数最多，且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重，均表现为无精子症。