乳房假体相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种罕见的T细胞淋巴瘤，尽管亚洲报道的BIA-ALCL病例很少，但尽早诊断至关重要。包膜内积液中ALK －和CD30 ＋T细胞数>10%是其重要诊断标准。T细胞受体(TCR)基因重排检测是辅助复杂T细胞疾病病理诊断和免疫诊断的常用手段，但在BIA-ALCL早期是否存在TCR基因单克隆重排目前尚未见报道。该文报道了1例双侧假体隆乳术后20余年的56岁女性患者，因左侧乳房变硬、增大伴轻微刺痛于2023年1月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院，MRI提示假体破裂，遂于2023年2月2日行双侧假体取出术。患者左侧假体包膜积液病理切片中发现少量ALK －和CD30 ＋T细胞，TCRγ基因重排呈单克隆性，疑为BIA-ALCL早期改变，需要长期随访。作者建议对怀疑为BIA-ALCL的患者在行细胞形态学、免疫学检查的同时应进行TCR基因重排检测，可以为此类患者的诊治和必要的长期随访提供借鉴。

女，37岁，G 4P 1，因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次，另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿，已夭折，未见染色体核型报告。在征得其知情同意后，对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析，结果提示患者核型为46，XX，t(2；21)(q23；q22)，t(7；11)(q32；q21)(图1)，其配偶为46，XY。患者本次妊娠为自然受孕，妊娠19周时胎儿发育与孕周相符。经遗传咨询后，患者于孕20周接受羊膜腔穿刺，行羊水细胞染色体核型分析以及低深度全基因组拷贝数变异测序，结果提示胎儿核型为46，XN，t(7；11)(q32；q21)(图2)，并未检测出致病性拷贝数变异。孕期超声未见异常，经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠，孕期平顺，孕40周顺娩一男婴，体质量2 980 g，身长50 cm。随访至今未见异常。本研究通过了天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-056)。

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法:应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序（next generation sequencing，NGS）等方法对1例复杂性染色体重排（complex chromosome rearrangements，CCRs）携带者行PGT助孕。结果:该夫妇行1个PGT周期，获卵27枚，共活检囊胚7枚，经NGS示：在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚，解冻移植1枚囊胚后成功妊娠，足月产1男婴，胎儿染色体检查示：46,XY；未携带易位染色体。结论:CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险，是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病，临床表现复杂多样，包括神经发育障碍（智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等）、神经系统发作性疾病（癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等）、肥胖、先天畸形等，患病率约为（2.8～4.3）/10万。发病机制是16p11.2近端区域两侧各有一段低拷贝重复序列，生殖细胞在减数分裂过程中不同位置低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制介导重排。该病目前尚缺乏精准治疗。该文对16p11.2微缺失综合征的发病机制、分类、临床表现等方面进行综述,以助于该综合征的机制研究、早期诊断、全面评估、康复干预及生育指导。

目的:探讨成人肝脏间叶性错构瘤（MHL）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例，对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色，并运用二代测序方法进行基因检测。结果:5例中男性4例，女性1例，年龄46～67岁，平均年龄56.2岁。最大直径5.3～13.5 cm，平均直径9.2 cm。肿瘤大体可以为囊性、实性或囊实性混合。病理组织学上5例MHL中有4例发生恶性转化，其中3例恶变为未分化胚胎性肉瘤，1例恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤并检测到NAB2-STAT6基因重排。结论:成人MHL是一种罕见的、具有恶性潜能的肿瘤，术前影像学检查诊断难度大。细针活检很少用于诊断，建议手术切除有症状或增大的病变以排除恶性肿瘤的可能性并进一步诊断。基因检测结果显示了MHL复杂的基因学改变，并发现成人MHL可以恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤，推测全基因组分析对于确定MHL独特的分子特征以及寻找治疗干预的潜在靶点是必要的。

女，28岁，表型及智力正常。因"结婚3年未孕"就诊。自诉月经正常，超声检查未见异常，遗传咨询后进行夫妇双方的外周血染色体检查。在签署知情同意书后，抽取外周血3 mL于无菌肝素钠管中，常规培养72 h后，制片、G显带核型分析，油镜下计数30个中期分裂相，分析10个核型，患者核型结果为：46，XX, ins(11；1)(q23；p31p32)，t(1；20；11)(p33；p13；q25) (图1)。其丈夫核型结果正常。

目的:探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法:选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品进行G显带染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)及荧光原位杂交(FISH)检测，并进行遗传学诊断。结果:胎儿1的染色体核型均为45，X[47]/46，X，psu idic(X)(p11.2)[53]，胎儿2染色体核型为46，X，psu idic(X)(p11.2)。CMA结果提示2例胎儿均存在Xp22.33p11.22区域缺失及p11.22q28区域重复。FISH结果提示2例胎儿的着丝粒位于1条等臂X染色体上。结论:染色体核型分析、FISH和CMA联合检测诊断出2例Turner综合征胎儿，对染色体复杂结构异常的诊断具有一定辅助作用。高分辨率CMA可以精确定位染色体断裂重排位点，对断裂重排机制研究可提供依据。

患者 　女，30岁，G 6P 0，因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次，孕8 +周胚胎停育3次，于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位，未见报告。身高160 cm，体质量60 kg，表型及智力均正常，第二性征和外生殖器均无异常。本次妊娠为自然受孕，孕21周，胎儿发育与孕周相符，超声未见异常。否认吸烟、酗酒及有毒有害放射性物质接触史。予羊膜腔穿刺进行羊水核型分析与拷贝数变异测序，同时复检患者外周血染色体核型，结果提示患者核型为46，XX，t(5；6；18)(q33；q25；q12)(图1A)，胎儿核型为46，XN，t(6；18)(q26；q21.2)(图1B)且无致病性拷贝数变异。经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠，孕39周顺产1女婴，体质量3 080 g，身长50 cm，随访至今未见异常。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-031)，患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。