目的:探讨外胚层发育不良A1（ectodysplasin-A1，EDA1）蛋白对类成釉上皮细胞（ameloblast-like epithelial cell，LS8细胞）增殖和细胞周期的影响。方法:用野生型EDA1基因质粒pCR3-Flag-EDA1-W（野生组）、综合征型突变EDA1基因质粒pCR3-Flag-EDA1-H252L（突变组）及空载体质粒pCR3-Flag（对照组）转染LS8细胞，培养0、24、48、72、96 h时噻唑蓝法检测各组细胞增殖活性（ A值），流式细胞术检测各组细胞周期，上述实验重复3次。 结果:培养72 h，与对照组（0.105±0.032）相比，野生组细胞增殖活性（0.201±0.009）显著增加（ P<0.05）；培养96 h，与对照组（0.168±0.054）及突变组（0.194±0.059）相比，野生组细胞增殖活性（0.386±0.066）显著增加（ P<0.05）；各时间点突变组与对照组细胞增殖活性差异均无统计学意义（ P>0.05）。与对照组（65.4%±2.1%）及突变组（66.6%±3.1%）相比，野生组G 0/G 1期细胞分布比例（51.2%±1.1%）显著降低（ P<0.01）；与对照组（23.1%±2.0%）及突变型组（21.9%±1.8%）相比，野生型组S期细胞分布比例（37.3%±2.4%）显著升高（ P<0.01）；突变组细胞周期细胞分布比例与对照组差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:野生型EDA1基因可促进LS8细胞增殖，并促进G 0/G 1期细胞向S期转化；综合征型突变EDA1基因（EDA1-H252L）使EDA1蛋白促进细胞增殖和调控细胞周期的功能丧失。

目的 探讨弥漫性半球胶质瘤(DHG)的临床病理特征及分子病理特征.方法 选取2021年1月—2023年5月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接受手术切除或立体定向活检的27例DHG患者为研究对象,收集患者临床资料并进行随访.采用苏木素-伊红染色及免疫组织化学染色检测肿瘤细胞特征性的蛋白表达;采用二代测序+焦磷酸测序的方法检测肿瘤分子病理学特征.结果 27例DHG患者的中位发病年龄为22.5岁;男性占59.3%(16/27);24例肿瘤主要位于单侧额、顶、颞叶,仅3例位于双侧大脑半球.组织病理学结果显示,27例肿瘤形态学上5例呈星形细胞瘤形态,17例呈胶质母细胞瘤形态,1例呈胶质母细胞瘤伴节细胞样分化,4例呈原始神经外胚层肿瘤形态.免疫组化染色结果显示,27例肿瘤胶质纤维酸性蛋白染色均为弥漫阳性,少突胶质细胞转录因子2蛋白阴性表达,α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因表达缺失,p53蛋白呈错义突变或无义突变表达,异柠檬酸脱氢酶1 R132H、异柠檬酸脱氢酶2 R172K、H3K27M、BRAF V600E蛋白均呈阴性表达,24例肿瘤细胞核不同程度地表达H3.3G34R蛋白,3例肿瘤弥漫性表达H3.3G34V蛋白.Ki67增殖指数3%～80%不等.分子病理学检测结果显示,所有肿瘤均出现H3F3A基因H3.3 G34(35)突变,23例伴ATRX缺失,27例均伴TP53突变.随访2～24个月,其中5例在确诊10～24个月后死亡,中位无进展生存期为6.5个月,中位总生存时间为11个月,5例失访.结论 DHG恶性程度高,尽管全切或近全切病变加放疗或化疗,患者仍很快复发进展或死亡.因此,对于DHG进行免疫组化及分子病理检测是必要的,更有利于对DHG患者的积极治疗和预后评估.

总结 1 例先天性外胚叶发育不全患者行全口种植修复的护理经验.护理重点为术前数字化扫描设计修复体咬合及形态;全口种植后协助患者进行咀嚼功能训练及语言功能训练.经治疗和护理,患者咀嚼、发音等口腔功能恢复正常,颞下颌关节功能无异常,颌面关系稳定,社会功能得到改善.

外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia syndrome,EDS)是一种来源于外胚叶组织的结构畸形,是口腔科较多见的一类遗传病,其发病率约十万分之七[1-3].EDS主要临床表现,①毛发量少,眉毛疏淡;②部分或全部汗腺发育不全,表现为有汗、少汗或无汗;③先天性无牙或大部分牙先天缺失、锥形牙,磨牙常为牛牙样;④部分患者可伴有智力低下、发育缓滞、指甲发育异常等.此类患者以男性居多,常有特殊面容,如额部突起、鼻梁低扁如马鞍、口唇厚突、眶周皱纹及色素加重、耳外扩等.我们接诊了外胚叶发育不良综合征患者2例,现报告如下.

先天性缺指(趾)?外胚层发育不全?唇腭裂综合征是以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全,伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂.本文报道1例先天性缺指(趾)?外胚层发育不全?唇腭裂综合征.

线粒体是体内产生能量的工厂,在产生三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)的同时还会产生大量的活性氧(reactive oxygen species,ROS).过多的ROS可诱导氧化应激并最终导致线粒体功能障碍.卵母细胞线粒体功能障碍可导致卵母细胞质量下降,影响胚胎发育和妊娠结局.最新的动物实验和临床试验均表明,白黎芦醇、辅酶Q10、褪黑素、叶酸和维生素E等抗氧化剂可通过改善线粒体功能、促进线粒体生物合成来提高人类卵母细胞和胚胎质量,改善多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全等不孕患者的生育结局.辅助生殖助孕的患者在周期前口服抗氧化剂或在体外未成熟卵母细胞培养液中加入抗氧化剂可能改善助孕结局.综述抗氧化剂最新的动物实验结果和辅助生殖临床应用剂量、途径和效果.