目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia syndrome,EDS)是一种来源于外胚叶组织的结构畸形,是口腔科较多见的一类遗传病,其发病率约十万分之七[1-3].EDS主要临床表现,①毛发量少,眉毛疏淡;②部分或全部汗腺发育不全,表现为有汗、少汗或无汗;③先天性无牙或大部分牙先天缺失、锥形牙,磨牙常为牛牙样;④部分患者可伴有智力低下、发育缓滞、指甲发育异常等.此类患者以男性居多,常有特殊面容,如额部突起、鼻梁低扁如马鞍、口唇厚突、眶周皱纹及色素加重、耳外扩等.我们接诊了外胚叶发育不良综合征患者2例,现报告如下.

目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点.方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型.结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常.家系遗传方式排除X连锁隐性遗传.结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显.

患者29岁,孕2产0,2016年9月1日末次月经.因输卵管因素行IVF-ET助孕,于2016年9月16日移植2枚鲜胚,移植15天后血HCG(+),获单胚妊娠,移植后持续予黄体酮支持保胎治疗至孕3+个月.患者孕12+周因先兆流产我院门诊予地屈孕酮片保胎治疗,症状好转后停药.患者孕早期无早孕反应,孕4+个月有胎动,孕期定期产检.2016年11月28日行产科B超示:NT 1.7 mm,宫内妊娠,单活胎,大小相当于13周2天,胎盘增厚并异常回声,考虑胎盘间叶发育不良可能,未除外部分性葡萄胎.因患者要求,继续妊娠.

目的 筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因.方法 收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因.结果 家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型.患儿行全外显子测序发现其GBJ 2基因发生突变,而既往报道的H ED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变.Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变.结论 该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因.而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认.本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索.

先证者(Ⅱ₅)男,36岁。因脱发、无汗于1995年12月来我科就诊。患者出生时头发正常,半岁后逐渐脱落,18岁全秃。全身无汗,用力时或热环境中烦躁不安,夏季尤甚。幼年时有不明原因发热,好发于夏季,入秋后缓解。幼年时皮肤光滑,13岁后渐呈鱼鳞样。手足干燥、皲裂。15岁时视物模糊,现仅有光感。以上症状随年龄增长加重。15岁时牙齿自然脱落5个。不久即长出松动的新牙。初次排精18岁。体格发育落后于同龄者,25岁身高停止增长。20岁时指、趾甲脱落,28岁时长出脆而薄的新甲。唾液腺、泪腺正常。体检:身高160cm,体重53kg。营养中等,自动体位,应答自如。面容特殊,前额突出,下巴尖。皮肤干燥、柔薄,颈部、前臂、小腿处皮肤呈鱼鳞样变。

本病是决定于X-隐性基因的一种遗传病,属外胚叶发育不良的一种类型、男性发病多于女性,女性常为疾病不完全性携带者,累及器管主要有汗腺、牙齿、毛发等,伴有特征性面容,本文报道一例具有非常特征的AED,整理如下.

先天性甲肥厚是一种罕见的伴发外胚叶缺陷的遗传性皮肤病,临床上可分两种主要类型:Jadassohn-Lewandowsky型是以甲肥厚为特征,伴有掌跖角化过度及多汗症,易患足跖摩擦性水疱、毛囊角化及口腔粘膜白斑病.Jackson-Lawler型少见,这两型相似,但后型缺乏口腔粘膜变化,有齿发育不良及皮肤囊肿.虽然先天性甲肥厚通常为常染色体显性遗传,但近年来有报告以隐性遗传的方式遗传.

本文报告一例11岁男孩患有寻常性可变性免疫缺乏病(Common Variable Immunodeficiency)并发丘疹损害性无毛症。这种罕见的外胚叶发育不良表现在生后3个月正常胎毛的脱落。特别有趣的是患儿父亲有同样疾病,也患同样免疫缺乏病。

根据《医学放射技术及诊断治疗应用》表明支气管肺隔离占先天性肺部畸形的6.4％.肺段隔离症为一发育不良、结构紊乱的肺实质性结构,通常为囊性或囊实性结构,囊壁含平滑肌和软骨成分,内衬以柱状或扁平上皮,可呈单囊或多囊状结构.肺隔离症是支气管肺组织发育异常所致,部分胚胎肺组织与正常支气管肺组织隔离,由源于主动脉的一支或多支异常动脉供血,其主要特点为病变与正常支气管分支不交通,与正常肺组织分隔,无肺功能,并由体循环异常血管供血,体或肺静脉引流.临床特点为存在异常动脉供血,多见于青少年,年龄在10～40岁,男性多于女性.临床及病理学上根据隔离肺与正常肺组织和胸膜的关系,肺段隔离症分为肺叶内型和肺叶外型.ELS占胎儿期肺内肿块的12～16％,经常在男性中发生,80％～90％发生在左肺基底,位于左肺和隔之间.肺隔离症是一种先天性肺发育畸形的疾病,其主要的临床表现为反复发作的肺部感染,咳嗽、咳痰、咯血.肺段隔离症可由影像学检查发现,胸部彩色多普勒超声检查是肺隔离症筛选的常用方法,操作简单,准确性高,可反复动态观察,并可发现异常动脉,测量管径宽度.肺隔离症病灶多位于左下叶后基阶段,常规支气管镜检查难以达到.因此,我国目前尚未有对肺段隔离症疾病的诊断统一标准.