男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

孕妇31岁，孕3产2，孕22 +2周，于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法 [1]对胎儿各结构进行检查，胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时，胎儿双上肢未见明显异常，于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声，右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声，似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A，B)，下肢骨性结构未见明显异常，下肢活动自如。嘱孕妇活动20~30 min之后再次进行检查，超声图像无变化。孕妇3 d后复查：除首诊异常表现外，另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面，一端黏附于皮肤，一端漂浮于羊水中(图1C)，动态观察，胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动，部分似"海草样"漂浮。三维超声成像：可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起，右侧隆起较明显，左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声：原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E)，右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F)；双足拇趾与第2趾间距增大，似"草鞋足"，左足较明显，且大拇趾增粗(图1G，H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声：原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史：夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康，否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史：孕妇怀孕3次，第一胎，男性，出生后疑似有皮肤性疾病，21 d夭折，未进一步明确诊断；第二胎，男性，目前生长发育正常，未见明显阳性体征；本次为第三次妊娠，经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子，结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter，474)，突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断：本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠，于本院引产一男性儿，引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变，皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液，左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动，颜色灰白，左足第一足趾增粗、皮肤肿胀，右足底表皮脱落，裸露面红润，有渗出，双足拇趾与第2趾间距增大，呈"草鞋足"样改变，左足明显(图3)，上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书，引产儿皮肤组织病理：常规HE染色下见表皮下大疱(图4A)，电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B)，从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。

先天性拇指发育不良临床并不少见，重度拇指发育不良对手和上肢功能都有明显影响。自从Buck-Gramcko发表了示指拇化术重建重度发育不良拇指的经典文献以来，该术式就成为治疗重度拇指发育不良的标杆，也被公认为是手外科历史上里程碑样的术式之一。Blauth分型及其各种改良分型都是希望在"保留发育不良拇指的重建手术"和"示指拇化手术"之间寻找一个分界点，反复强调的还是"能做示指拇化则做示指拇化"。但现实中，尽管人们有肤色、种族、文化方面的差异，但更多的患儿家长或监护人都期待医生能尽量保留拇指，即使功能逊色一些。对他们而言，5个手指的整体外观是4个手指永远无法比拟的。过去10余年，北京积水潭医院共治疗近300例第一腕掌关节缺如的拇指发育不良患者，即使术前沟通再详细，并演示示指拇化后的"漂亮"照片，但看了保留拇指病例的术后照片后，仍有90%的家长"执拗"地选择了保留拇指。"4"或"5"不仅是数学问题，更是一个哲学命题，很多临床问题都是如此。当医生的偏好与患者及家人的期待并不一致的时候，要更多倾听一些患方的心声。文章作者通过阅读拇指发育不良领域的主要文献，并总结北京积水潭医院近10余年治疗拇指发育不良的经验，提出了新的改良分型及重建策略，旨在对相关专业的医生有所裨益。

先天性多拇畸形是较常见的肢体先天畸形，其表型及分型多样，根据手术方案的不同多拇畸形被分为简单型和复杂型。从指甲发育情况、指体周径、指体长度及骨关节发育等方面重点讨论复杂型增容的指征，并从Bilhaut-Cloquet术及其改良术式、复合组织瓣及顶端移位术式方面重点介绍了复杂型增容的方法。

男，49岁，农民，1个月前无明显诱因出现左肘部急性疼痛，VAS疼痛评分8分，疼痛持续3 d后缓解，继而出现左手第1～5指背伸不能，发病10 d后发现左前臂背侧肌肉明显萎缩，发病2周后肌电图示：左上肢桡神经支配肌运动单位减少，并见有失神经电位，提示左桡神经损伤。入院检查：左第1～5指背伸肌力、拇指外展肌力M 0；伸腕、旋后肌力M 4，伸腕时伴有明显桡偏畸形。肌电图示：左拇长伸肌、左指总伸肌存在自发电活动，募集反应消失，左桡神经－拇长伸肌、左指总伸肌CMAP不能引出，提示桡神经深支(PIN)完全性损伤。超声发现：PIN于Frohse腱弓近端5 cm内见4处缩窄。患者于新型冠状病毒大流行期间入院，入院常规胸部CT平扫发现：椎体缘呈"竹节样"改变(图1)，患者既往强直性脊柱炎病史6年，未系统诊治。2年前对侧有类似病史，当时在初次接触装修"刮大白"工作3 d后出现上述相同症状，发病5个月后神经超声提示：右桡神经局部增粗、水肿；肌电图提示：右桡神经支配肌波幅较对侧减低大于50%。手术探查于Frohse腱弓近端PIN上发现一明显缩窄，缩窄程度>80%伴有明显神经扭转(图2)，缩窄切除＋神经缝合术，术后1年复查完全恢复。基于患者既往类似病史、手术治疗史，结合本次入院临床检查、神经超声、肌电图均定位PIN损伤，临床诊断为"多发性桡神经炎"。术中于Frohse腱弓近端5 cm内的PIN上发现4处明显缩窄，形成"腊肠"样外观，松解神经外膜后见缩窄间距1 cm，缩窄程度均≥75%，部分缩窄存在扭转现象(图2，3)。术中肌电检测：刺激桡神经，指总伸肌、拇长伸肌CMAP不能引出；于神经病变远端刺激，近端记录，NAP不能引出，切除病变神经，测量神经缺损长5 cm，取同侧腓肠神经6 cm移植修复。病变神经病理报告：神经纤维组织增生、水肿变性、瘤样增生。术后8个月随访时，伸指、伸腕、旋后肌力M 4，伸拇、拇指外展肌力M 3。

目的:研究近年来多指发生的类型、部位及男女比例。为流行病学研究提供依据。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院2012年1月至2019年7月就诊治疗的拇指多指畸形(共2 463例，2 796指)的病例资料，针对患儿的性别、发生部位、家族史和X线表现进行回顾性研究。结果:男女比例为1.5∶1，左右手比约为1∶1.5，双手发生率为13.5%，与国内外其他研究的数据存在差异，且多拇畸形中有283指(占11%)特殊病例，无法按通用分型方法分型。结论:本研究在多拇畸形性别比、左右手比例方面的结果与国内外报道存在较大差异，且发现男性患儿单手发病率低于女性患儿，现有Wassel分型法不够全面，需进一步进行临床研究，提出翔实且实用性更强的分型。

目的:探讨近节平面截骨的On-Top-Plasty术在特殊WasselⅥ型先天性多拇畸形治疗中的应用和疗效。方法:回顾性分析2012年1月至2020年12月于苏州瑞华骨科医院手外科治疗的8例9指特殊WasselⅥ型多拇指畸形患儿的临床资料。其中男5例，女3例；平均年龄为3.9岁，年龄范围在2.5~6.0岁。采用去除桡侧拇指发育不良的指骨(保留掌指关节)和尺侧拇指发育不良的掌骨(包括掌指关节)，将尺侧指发育正常的组织移植至桡侧拇指的正常组织上，即重组桡侧拇指和尺侧拇指的正常组织，重塑一个相对外观、功能较好的拇指。结果:重组的8例9指全部成活，患儿于4~6周拔除克氏针，骨断端愈合良好。术后随访6~48个月，拇指外形美观，功能恢复良好。结论:采用近节平面截骨的On-Top-Plasty技术，将桡侧拇指和尺侧拇指的畸形部分拆分，再将桡侧拇指和尺侧拇指存留的部分进行重组修复，矫正拇指畸形。该手术方法简单易行，疗效切实可靠，是治疗此类拇指多指畸形的一种有效方法。

目的:评价大多角骨切除加改良拇长展肌悬吊关节成形术治疗第一腕掌关节炎的临床疗效。方法:自2017年11月至2020年4月，我们对7例第一腕掌关节炎患者行大多角骨切除加改良拇长展肌悬吊关节成形术。术后1、3、6个月随访患者拇指活动度、疼痛评分、上肢功能障碍评分和第一腕掌关节高度。结果:术后随访8~47个月，平均28.6个月。拇指活动度Kapandji评分术前(4.67±2.40)分，术后3个月时(8.56±1.13)分；VAS评分术前(7.11±2.42)分，最后一次随访时(1.44±0.88)分。上肢功能障碍评分Quick-DASH评分术前(61.88±16.87)分，最后一次随访时(24.49±14.08)分。第一腕掌关节高度术前(8.66±0.70)mm，术后3个月时(6.36±1.74)mm。术后3个月时第一掌骨近端移位水平(27.19±17.40)%。结论:大多角骨切除加改良拇长展肌悬吊关节成形术治疗第一腕掌关节炎可缓解拇指疼痛、改善拇指活动度、显著改善上肢功能，是一种值得推荐的有效治疗方法。

目的:探讨应用桡动脉掌浅支腕横纹皮瓣亚急诊修复手指皮肤软组织缺损的临床效果。方法:自2014年8月至2017年3月，采用游离桡动脉掌浅支腕横纹皮瓣修复手指复合组织缺损患者25例27个皮瓣，男22例，女3例；年龄16~48岁，平均34.3岁。末节指腹缺损18例，近中节指掌侧皮肤软组织缺损4例，末节远指间关节背侧皮肤缺损3例，其中合并伸肌腱止点缺损3例，合并指固有神经缺损4例。清创后皮肤缺损面积1.4 cm×2.5 cm~1.8 cm×3.2 cm，指动脉缺损长度1.5~3.4 cm，指神经缺损长度0.6~3.0 cm，伸肌腱缺损长度1.2~2.0 cm，入院后行彩色超声多普勒检查了解桡动脉浅支走行情况和从桡动脉的起点，入院3~5 d后行游离桡动脉掌浅支腕横纹皮瓣修复。术后随访观察被修复指的外形、皮瓣挛缩情况，两点分辨觉，以及腕部供区的瘢痕，观察腕部、手指的活动情况。结果:术后24例皮瓣顺利存活，供区愈合良好；有1例术后第二天出现动脉危象，经过探查再次吻合血管后好转。有1例术前超声发现血管变异，桡动脉在桡骨茎突近端6 cm发出，术中向近端分离高位切取。术后随访7~12个月，平均8个月，皮瓣颜色及质地与周围皮肤接近，供区瘢痕不明显，腕部屈伸活动正常。皮瓣的两点分辨觉平均为7.3 mm（6.2~9.3 mm），缝合神经组平均7.4 mm，未缝合神经组平均7.1 mm，皮瓣感觉差异无统计学意义。按中华医学会手外科学会拇、手指再造功能评定试用标准评定：优17例，良5例，中3例。结论:桡动脉掌浅支存在血管变异，术前超声及时发现后，亚急诊行腕横纹皮瓣修复手指软组织缺损仍然安全可行。

目的:探讨在高频彩色多普勒超声辅助下采用拇指尺侧指背动脉逆行岛状皮瓣修复同指远端皮肤软组织缺损的方法与效果。方法:采用回顾性队列研究方法。2014年3月—2020年1月，潍坊市益都中心医院手足外科收治拇指远端皮肤软组织缺损患者43例，其中男28例、女15例，年龄19~58岁，受伤至手术时间4~10 h，创面缺损面积为1.5 cm×1.0 cm~5.0 cm×3.0 cm。术前采用高频彩色多普勒超声探测明确拇指尺侧指背动脉的类型和走行等情况，以此设计拇指尺侧指背动脉岛状皮瓣逆行转移修复同指远端皮肤软组织缺损，拇指尺侧指背动脉缺如者采用以桡掌侧动脉为蒂的大鱼际逆行岛状皮瓣修复，皮瓣面积为2.0 cm×1.5 cm~5.5 cm×3.5 cm。供瓣区创面直接拉拢缝合或取同侧上臂内侧中厚皮移植覆盖。记录术前高频彩色多普勒超声探测的拇指尺侧指背动脉情况，比较术前探测的拇指尺侧指背动脉类型、走行、分布范围与术中探查结果，术后观察皮瓣成活情况。末次随访时，观察皮瓣供受区外观，依照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评价拇指功能，依照感觉功能评定标准评价皮瓣移植部位感觉功能。结果:术前高频彩色多普勒超声探测显示，2例患者拇指尺侧指背动脉缺如，另41例患者保留有拇指尺侧指背动脉，其中起始于第1掌背动脉并在第1骨间背侧肌表面走行的1型20例；起始于桡动脉深支或拇主要动脉并在第1骨间背侧肌深面走行的2型16例，包含起始点位于第1掌骨基底区域的2a型10例、起始点位于第1掌骨头区域的2b型6例；起始于第1掌背动脉与拇主要动脉在第1掌指关节区域的交汇处的3型5例。拇指尺侧指背动脉起始处血管外径为（1.12±0.31）mm，伴行静脉起始处血管外径为（0.63±0.21）mm。拇指尺侧指背动脉主要集中在第1掌指关节尺侧和鼻烟窝区域。术中所见拇指尺侧指背动脉类型、走行、分布范围和术前高频彩色多普勒超声探测结果一致。术后，43例患者皮瓣均成活。随访6个月~1年，末次随访时供瓣区仅留有线性瘢痕，拇指尺侧指背动脉逆行岛状皮瓣移植处质地及弹性好、无明显色素沉着、外形美观，拇指功能评价中优23例、良17例、可3例，皮瓣移植部位感觉功能达S 4级者16例、S 3级者22例、S 2级者5例。 结论:拇指尺侧指背动脉逆行岛状皮瓣是修复同指远端特别是指间关节以远皮肤软组织缺损的理想方法之一。术前高频彩色多普勒超声探测能明确拇指尺侧指背动脉类型、分布，以便设计个性化的手术方案，术后供受区外观及拇指功能佳。