目的:报告先天性复拇畸形手术治疗结果的家长主观评价，及与Chung分型之间的相关性。方法:对我院自2019年1月至2021年1月收治的先天性复拇畸形病例33例进行回顾性分析，按照Chung分型，Ⅰ型17例，Ⅱ型4例，Ⅲ型6例，Ⅳ型6例。对患儿家长的主观评价结果进行分析，包括功能和外观VAS评分、术后功能和外观不满意之处、再手术意向、拇指抓握情况、日常生活及社交情况。Chung分型的VAS评分差异比较采用单因素方差分析，其余计量资料采用 t检验。 结果:术后随访时间为15~42个月，平均22.2个月。ChungⅡ型外观评分显著低于Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型的外观评分。Ⅳ型患儿家长再手术意向最低。家长对外观不满意包括拇指偏斜、拇指粗细差异、瘢痕等；对功能不满意包括拇指活动度降低、拇指力量减弱等。其中拇指偏斜、瘢痕、拇指力量减弱对家长外观或功能的评价有显著影响。大部分患儿日常生活和社交评估获得良好的结果。结论:复拇畸形术后功能和外观家长短期随访整体满意度较高，指体偏斜是影响术后结果和满意度的主要因素，这些结果均与Chung分型相关。

目的:分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法:应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析，检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证，确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果:先证者携带 CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异，均为未报道的新突变，先证者父母均为杂合携带者，胎儿未携带上述复合杂合突变。 结论:CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学病因，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据，同时丰富了 CEP290基因变异谱。

目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:（1）病例1胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

目的:探讨近节平面截骨的On-Top-Plasty术在特殊WasselⅥ型先天性多拇畸形治疗中的应用和疗效。方法:回顾性分析2012年1月至2020年12月于苏州瑞华骨科医院手外科治疗的8例9指特殊WasselⅥ型多拇指畸形患儿的临床资料。其中男5例，女3例；平均年龄为3.9岁，年龄范围在2.5~6.0岁。采用去除桡侧拇指发育不良的指骨(保留掌指关节)和尺侧拇指发育不良的掌骨(包括掌指关节)，将尺侧指发育正常的组织移植至桡侧拇指的正常组织上，即重组桡侧拇指和尺侧拇指的正常组织，重塑一个相对外观、功能较好的拇指。结果:重组的8例9指全部成活，患儿于4~6周拔除克氏针，骨断端愈合良好。术后随访6~48个月，拇指外形美观，功能恢复良好。结论:采用近节平面截骨的On-Top-Plasty技术，将桡侧拇指和尺侧拇指的畸形部分拆分，再将桡侧拇指和尺侧拇指存留的部分进行重组修复，矫正拇指畸形。该手术方法简单易行，疗效切实可靠，是治疗此类拇指多指畸形的一种有效方法。

目的:探讨加速康复外科理念联合个案管理模式在多指患儿围手术期麻醉管理中的应用效果。方法:采用随机抽样法选取我院自2018年1月至2020年12月收治的140例多指患儿，按照入院顺序奇偶数分为对照组和研究组各70例。对照组行常规围手术期麻醉管理，研究组基于加速康复外科理念联合个案管理模式进行围手术期麻醉管理。对比两组患儿术后各时间段疼痛程度、术后不良反应(发热、咳嗽、咳痰、腹泻、呕吐等)发生情况及术后住院时间、住院期间总费用。结果:研究组术后2、6、12 h的疼痛评分及术后不良反应发生情况均明显优于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。研究组相对于对照组术后平均住院时间短、住院总费用低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:加速康复外科理念联合个案管理模式应用于多指患儿围手术期麻醉管理能有效减轻患儿术后机体应激、降低不良反应发生率，在促进机体康复的同时减少了术后住院时间及住院费用。

目的:探讨一个多指(趾)畸形家系潜在的致病基因及机制。方法:收集多指(趾)家系5代11人的临床资料及外周血，全外显子测序，Sanger测序进行验证，确定突变位点。构建重组质粒，在293T细胞中进行外源表达，进行免疫印迹实验和免疫共沉淀实验确定突变蛋白分子量及融合抑制因子(suppressor of fused，SUFU)相互作用情况。结果:先证者及其外曾外祖母、外祖母、母亲、舅舅均存在NM_000168.6( GLI3)：[c.2880del，p.(Asp962MetfsTer41)]移码突变，正常成员未见异常。其表达一个分子量约为130 kDa截短的突变体，与SUFU的相互作用显著降低，音速刺猬(sonic hedgehog signaling，SHH)信号通路激活强度受限。根据美国医学遗传学和与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评级为致病变异。 结论:GLI3：c.2880del突变是家系中多指(趾)的致病因， GLI3基因突变谱进一步丰富。

目的:探讨bell-bottom皮瓣用于足部小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形趾蹼重建的临床效果。方法:回顾性分析2014年6月至2020年5月福建省妇幼保健院整形外科收治的采用bell-bottom皮瓣重建趾蹼的小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿临床资料。术中切除多趾，用关节面成形及关节囊修补矫正小趾腓偏畸形，用bell-bottom皮瓣重建趾蹼，趾侧创面用多趾残余皮肤软组织形成3个皮瓣修复关闭，同时延长小趾远端软组织长度，形成与正常小趾类似外观。随访第4、5趾术后外观、功能、重建趾蹼的宽度、深度、坡度及术后并发症情况。结果:共纳入小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿40例(男22例，女18例，年龄6个月至3岁，平均11个月)46侧足，其中完全性并趾合并多趾19侧足，不完全性并趾合并多趾27侧足。46侧足术中均切除多趾、分离并趾，皮瓣均全部成活，无皮瓣坏死，均无需植皮，重建了趾甲皱襞和掌侧屈曲横纹，无感染和皮肤坏死。术后随访6个月至3年，平均随访20个月，重建趾蹼宽度、深度及坡度正常或接近正常，小趾腓偏得以完全矫正，短趾畸形得到不同程度改善，无趾侧瘢痕挛缩，甲襞外观与正常小趾基本一致。结论:Bell-bottom皮瓣治疗小趾多趾并趾畸形，能够重建形态良好的趾蹼，避免了植皮，重建的小趾及其趾甲皱襞的形态自然，掌侧屈曲横纹连线弧度自然，是一种矫正小趾多趾并趾畸形的好方法。

目的:研究近年来多指发生的类型、部位及男女比例。为流行病学研究提供依据。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院2012年1月至2019年7月就诊治疗的拇指多指畸形(共2 463例，2 796指)的病例资料，针对患儿的性别、发生部位、家族史和X线表现进行回顾性研究。结果:男女比例为1.5∶1，左右手比约为1∶1.5，双手发生率为13.5%，与国内外其他研究的数据存在差异，且多拇畸形中有283指(占11%)特殊病例，无法按通用分型方法分型。结论:本研究在多拇畸形性别比、左右手比例方面的结果与国内外报道存在较大差异，且发现男性患儿单手发病率低于女性患儿，现有Wassel分型法不够全面，需进一步进行临床研究，提出翔实且实用性更强的分型。

目的:对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法:在获取知情同意后，对引产胎儿进行全面检查，记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA，通过全外显子组测序(WES)对其进行检测，对候选致病性变异进行Sanger测序家系验证；用VarCards在线软件分析变异的致病性，结合Swiss-PdbViewer预测变异对蛋白质三级结构的影响。结果:两例胎儿均携带 DYNC2H1基因的复合杂合变异。胎儿1为c.515C>A(p.Pro172Gln)和c.5983G>A(p.Ala1995Thr)，胎儿2为c.5920G>T (p.Gly1974*)和c.9908T>C(p.Ile3303Thr)。两例胎儿的亲代均携带杂合变异。 结论:DYNC2H1基因的复合杂合变异很可能是两例胎儿的遗传学病因，二者均被确诊为SRTD3型。

本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示 DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示 DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。