伴牙周病错 畸形的正畸治疗，需要正畸医师有过硬的业务水平；同时，需要正畸医师深刻理解牙周病患者的口腔组织特征，具备多学科协同治疗的理念。本文从伴牙周病错 畸形患者正畸治疗的九大要点入手，希望能给正畸医师一些警示与指导。

先天性拇指发育不良临床并不少见，重度拇指发育不良对手和上肢功能都有明显影响。自从Buck-Gramcko发表了示指拇化术重建重度发育不良拇指的经典文献以来，该术式就成为治疗重度拇指发育不良的标杆，也被公认为是手外科历史上里程碑样的术式之一。Blauth分型及其各种改良分型都是希望在"保留发育不良拇指的重建手术"和"示指拇化手术"之间寻找一个分界点，反复强调的还是"能做示指拇化则做示指拇化"。但现实中，尽管人们有肤色、种族、文化方面的差异，但更多的患儿家长或监护人都期待医生能尽量保留拇指，即使功能逊色一些。对他们而言，5个手指的整体外观是4个手指永远无法比拟的。过去10余年，北京积水潭医院共治疗近300例第一腕掌关节缺如的拇指发育不良患者，即使术前沟通再详细，并演示示指拇化后的"漂亮"照片，但看了保留拇指病例的术后照片后，仍有90%的家长"执拗"地选择了保留拇指。"4"或"5"不仅是数学问题，更是一个哲学命题，很多临床问题都是如此。当医生的偏好与患者及家人的期待并不一致的时候，要更多倾听一些患方的心声。文章作者通过阅读拇指发育不良领域的主要文献，并总结北京积水潭医院近10余年治疗拇指发育不良的经验，提出了新的改良分型及重建策略，旨在对相关专业的医生有所裨益。

肝右动脉是供应肝右叶的终末动脉，解剖变异常见，且变异种类繁多，包括肝右动脉和肝左动脉分叉低、走行变异、迂曲畸形、胆囊动脉分支异常和起源变异。肝右动脉起源变异可分为异位肝右动脉和副肝右动脉两种情况，异位起源动脉包括肠系膜上动脉、腹腔干、腹主动脉、肝总动脉、胃十二指肠动脉、胃左动脉、脾动脉和右肾动脉。肝右动脉变异是肝胆胰脾外科手术不良事件和术后并发症的重要原因，术前对其有充分的认识和掌握，术中细致分离和妥善保护是手术安全的重要保障。

患儿 　女，5岁零9个月，出生后发现双手多个手指桡偏畸形并伴有示中指皮肤并指，并且畸形随着生长发育逐渐加重而就诊。家族其他成员无类似表现。患儿智力发育正常。专科检查：双手多个手指明显伴旋转畸形，以右侧示、中、环指严重，并且示、中指掌指关节桡偏畸形，并且宽大，伴示、中指不完全性皮肤并指，环指远指间关节桡偏；左手畸形与右手类似，但程度较轻。各指指间关节僵硬，主被动活动均差，以示、中指近指间关节重。右示、中指近指间关节活动度分别为0°~30°、0°~50°，左示、中指近指间关节活动度分别为0°~45°、0°~80°。X线片见双侧示、中指近节和环、小指中节桡偏畸形。示、中指近节指骨形状不规则，呈开口朝向桡侧的"C"形，内见畸形的骨骺生长线；环、小指中节指骨为梯形畸形。各指中节指骨短小畸形，以双侧示指显著。患儿诊断为双侧多个手指先天性斜指畸形，在全身麻醉下右手行手术治疗。在右示、中指间指蹼设计十字皮瓣重建指蹼，切开分离指蹼后，纵行切开伸肌腱，显露示指近节指骨，C臂机下定位生长板位置后行开放性截骨，纠正手指偏斜和旋转，用2枚克氏针交叉固定，中指近节指骨以同样方法截骨和固定。修整十字皮瓣后缝合重建指蹼。环指于中节指骨中部行闭合性截骨，以1枚克氏针固定。术后随访1年，右示指无明显偏斜和旋转，近节宽大较术前有改善，但仍较明显，中指桡偏15°，环指桡偏10°，右示、中指近指间关节活动度为0°~40°、0°~55°。指蹼颜色正常，家长对瘢痕情况满意(图1~9)。

先天性食管闭锁是儿童常见的先天性消化道畸形，超过90%的患儿食管闭锁合并食管气管瘘（esophageal atresia with tracheoesophageal fistula，EATEF）。在其术后并发症中，食管气管瘘复发（recurrent tracheoesophageal fistula，rTEF）的处理尤为困难，其发生率可达到5%~10% [1,2]。目前外科手术仍是治疗rTEF最主要的方式，由于患儿往往涉及多个系统的合并症，故多学科协作团队（multidisciplinary team，MDT）诊疗模式在整个诊疗过程中发挥着重要协同作用 [3]。正是由于rTEF及其合并症处理的复杂性和不同地区不同级别医疗机构间经验、水平与条件的差异性，目前亟需总结相关专家共识以指导治疗过程，进一步提高rTEF手术的成功率，减少术后并发症的发生以及降低死亡率。

目的:探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因，为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法:选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象，收集患儿的临床资料，抽取患儿及父母外周血样，提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES)，采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺，提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果:患儿为4岁女性，频繁癫痫发作，面容特殊，肌张力低下，重度发育迟缓。基因检测提示患儿 PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南，位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4)，位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM4)。同时胎儿携带 PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异，考虑胎儿患病可能性大，引产胎儿。 结论:PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因，经产前诊断避免了此类患儿的出生。

目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:（1）病例1胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

目的:探讨Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙植骨治疗僵硬性退变性脊柱侧凸的疗效。方法:回顾性分析2017年3月至2021年10月采用Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙松解植骨治疗僵硬性退变性脊柱侧凸的患者资料，男7例、女14例；年龄（67.6±9.1）岁（范围59~76岁）。所有患者均有顽固性腰痛伴行走受限，15例伴下肢放射性疼痛。术前站立位腰椎正侧位X线片示侧凸Cobb角为51.3°±24.1°（范围36°~61°）、腰椎前凸Cobb角为5.4°±13.6°（范围-10°~19°）。脊柱冠状面平衡（coronal balance distance，CBD）即C 7铅垂线（C 7 plumb line，C 7PL）与骶骨中垂线（center sacral vertical line，CSVL）的距离为（4.3±2.0） cm（范围0.5~6.2 cm）。矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA)即C 7PL与S 1后上缘的距离为（5.9±3.1） cm（范围1.5~6.8 cm）。所有患者顶椎区均有巨大骨赘和骨桥，伴明显的成角和旋转畸形。仰卧位左右bending像示侧凸僵硬、活动度差。行多节段Ponte截骨，切断顶椎区骨桥，在顶椎区和滑移或半脱位节段行椎间隙松解和颗粒植骨。采用视觉模拟评分(visual analogue scale，VAS）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）和站立位脊柱全长正侧位X线片评估手术疗效和畸形改善情况。 结果:所有患者均顺利完成手术。手术时间（250±68） min范围（190~330 min），术中出血（970±260） ml（范围700~1 600 ml）。术后随访时间为（20.6±7.2）个月（范围12~36个月）。无一例患者出现内固定失效、断裂或翻修。末次随访时腰痛VAS由术前的（6.1±2.2）分降至（2.1±1.8）分（ t=6.45， P<0.001），腿痛由术前的（5.5±3.4）分降至（1.2±1.0）分（ t=5.56， P<0.001）；ODI自术前的52.2%±22.2%降至16.4%±10.6%（ t=6.67， P<0.001）。术后腰椎侧凸Cobb角为19.3°±10.5°（范围16°~29°），与术前相比差异有统计学意义（ t=5.58， P<0.001）。术后腰椎前凸Cobb角增加至34.4°±15.6°（范围27°~46°），与术前相比差异有统计学意义（ t=6.64， P<0.001）。CBD下降至（1.9±1.1） cm，与术前相比差异有统计学意义（ t=4.42， P<0.001）。SVA下降至（1.6±2.1） cm，与术前相比差异有统计学意义（ t=4.90， P<0.001）。 结论:Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙植骨可以改善成人僵硬性退变性脊柱侧凸的脊柱序列以及矢状面和冠状面平衡、避免椎体截骨，是治疗成人僵硬性退变性脊柱侧凸的有效方法。

大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等，如何合理、规范地应用产前WES，最大限度地发挥其临床效用，成为亟待明确的问题。鉴于此，我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献，讨论形成了本共识，对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。

目的:探讨新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症的临床特征。方法:回顾性分析湖南省儿童医院新生儿科2010年1月至2020年12月诊断为新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症患儿的临床资料，在PubMed、Web of Science、Embase数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线检索新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症相关文献，检索时间均为建库至2020年12月31日，总结新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症临床特点及治疗情况。结果:研究期间共确诊7例患儿，男6例，女1例，早产儿6例，足月小样儿1例。反应差6例，发热5例，呼吸困难3例。合并坏死性小肠结肠炎4例，先天性肠旋转不良、先天性空肠闭锁、肠粘连肠狭窄各1例，4例有手术史。白细胞增多3例，白细胞减少1例，均有血小板减少及炎性指标升高。7例患儿均治愈或好转出院。共纳入4篇文献4例新生儿，男3例，女1例，早产儿2例。皮肤潮红、呼吸困难各3例，发热2例，反应差1例。1例因先天性心脏病手术治疗。白细胞减少2例，白细胞增多1例，血小板减少2例，炎性指标升高3例。1例因感染性休克死亡，其余3例均治愈或好转出院。结论:新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症多发生于合并肠道疾患、有手术等侵袭性操作病史、抵抗力低下的早产或足月小样儿以及合并先天性畸形的新生儿，多数抗感染治疗效果好，如合并感染性休克预后不良。