[目的]探讨孕中期子宫动脉搏动指数(PI)联合血清β亚单位人绒毛膜促性腺素(β-HCG)水平对孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的预测价值.[方法]选择2019年1月至2023年12月在西安市人民医院(西安市第四医院)定期产检的179例孕妇,根据是否发生晚发型胎儿宫内生长受限分为晚发型胎儿宫内生长受限组(于妊娠32周以后首次诊断为胎儿生长受限,A组)和非晚发型胎儿宫内生长受限组(B组),检测两组孕妇孕中期PI、β-HCG水平,采用Logistic多因素回归分析孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的危险因素,分析孕中期子宫动脉PI联合β-HCG水平对孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的预测价值.[结果]179例孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限31例,发生率为17.32％.两组年龄、孕次、妊娠期高血压家族史、收缩压、总胆固醇(TC)、白蛋白水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).A组PI、β-HCG水平及分娩孕周高于B组(P＜0.05).Logistic多因素回归分析结果显示:PI、β-HCG水平高为孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的危险因素(P＜0.05).受试者工作特征(ROC)曲线结果显示:PI联合β-HCG水平预测孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限的曲线下面积(AUC)值为0.937,显著高于单独预测值(P＜0.05).[结论]PI、β-HCG与孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限密切相关,两者可用于预测孕妇发生晚发型胎儿宫内生长受限,且联合预测效能更高.

目的 探讨激素替代方案准备子宫内膜的冷冻胚胎移植(FET)周期中不同孕激素给药方式对妊娠及分娩结局的影响.方法 选取接受第1周期冷冻单囊胚移植并使用激素替代方案准备内膜患者3 357例,根据孕激素给药方式分为肌内注射黄体酮组(IMP组)749例、口服地屈孕酮联合阴道微粒化黄体酮胶囊组(DYD-VPC组)2 249例及口服地屈孕酮联合阴道黄体酮凝胶组(DYD-VPG组)359例.比较三组基本临床特征、孕产期并发症及妊娠分娩结局的差异.结果 三组年龄、BMI、不孕年限、未生育、患有原发性不孕症、窦卵泡数、获卵数、FET前子宫内膜厚度、PCOS患者比例、剖宫产史、移植胚胎发育时间等基线资料比较均无统计学差异(P均>0.05).三组活产率、生化妊娠率、生化妊娠流产率、临床妊娠丢失率等均无统计学差异(P均>0.05);IMP组剖宫产率高于DYD-VPC组和DYD-VPG组(83.42%vs 76.88%vs 73.41%,P<0.05).三组妊娠期和新生儿并发症如早产、巨大儿、低出生体质量儿、大于胎龄儿、小于胎龄儿、妊娠期高血压疾病和妊娠期糖尿病发生率均无统计学差异(P均>0.05).多因素Logistic回归分析校正混杂因素后显示,肌内注射黄体酮与剖宫产风险增加相关.结论 在激素替代方案准备子宫内膜的冻胚移植周期中,口服地屈孕酮联合阴道用黄体酮的临床妊娠率和活产率与肌内注射黄体酮相同,但剖宫产率降低.

目的 探讨促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)长方案促排卵并鲜胚移植后临床妊娠结局的影响因素,构建临床妊娠的列线图预测模型,并验证模型.方法 纳入2019年1月—2023年4月于兰州大学第一医院生殖医学中心行GnRH-a长方案促排卵并鲜胚移植共4 627个周期的临床资料,统计分析纳入患者的一般临床资料、临床妊娠结局.采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归技术和多因素Logistic回归筛选数据维度和预测因子,按照7∶3的比例将最终纳入的3 470个周期随机分配为训练集(2 429个)和测试集(1 041个).采用多因素Logistic回归分析建立临床妊娠结局的预测模型并用列线图将其可视化.采用曲线下面积(AUC)、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验和决策曲线分析(DCA)评估模型.结果 根据LASSO回归分析计算选择18个非零系数变量,多因素Logistic回归分析结果显示年龄、多囊卵巢综合征、反复妊娠丢失、高血压家族史、促性腺激素启动日剂量、扳机用药、扳机日孕酮水平、扳机日子宫内膜厚度、移植胚胎数量、移植优质胚胎数量、移植胚胎类型(囊胚与否)和男方弱精子症患病与否共12个因素作为预测因子建立Logistic模型并用列线图可视化;训练集AUC为0.657,验证集AUC为0.617,Hosmer-Lemeshow检验显示该模型拟合好(P=0.208,平均绝对误差=0.008),DCA提示当患者临床妊娠的阈值概率在11%～67%时,应用该列线图可增加净获益.结论 该模型可为GnRH-a长方案促排卵并鲜胚移植周期临床妊娠结局预测提供参考,但该模型的预测精度有限,有待于进一步开发.

目的:探讨残角子宫妊娠的临床特点、治疗方案选择及手术治疗后生育力恢复情况。方法:回顾性收集2010年1月1日至2022年12月31日北京大学第三医院诊治的12例残角子宫妊娠患者的临床资料，统计分析所有残角子宫妊娠患者的一般临床资料、诊治经过及手术后妊娠情况。结果:12例残角子宫妊娠患者的年龄中位数为29岁（范围：24~37岁）；8例残角子宫妊娠发生于Ⅰ型残角子宫，4例残角子宫发生于Ⅱ型残角子宫；其中5例术前超声检查误诊。所有患者均行残角子宫切除术，手术过程顺利；术后9例患者有妊娠需求，5例成功受孕。5例再次妊娠者中，3例自然妊娠，2例通过辅助生殖技术成功妊娠；4例剖宫产术活产分娩，1例孕早期自然流产；均未发生子宫破裂或异位妊娠。结论:残角子宫妊娠患者可通过超声检查进行早期诊断，但超声检查存在一定的误诊率，临床医师需根据病史、查体及辅助检查综合判断并决策，一旦确诊积极手术治疗，必要时宫腹腔镜联合手术探查。对手术后不孕的患者可积极行辅助生殖技术治疗，并警惕子宫破裂等妊娠并发症的发生，选择剖宫产术终止妊娠较为安全。

目的:调查常熟地区重症监护病房对脓毒性休克治疗指南的依从性以及患者的预后情况。方法:本研究为多中心、回顾性研究，筛选2014年1月至2017年10月入住常熟地区3家医院重症监护病房的患者，入选患者符合2016年脓毒性休克的诊断标准，排除年龄小于18岁、妊娠、中途放弃治疗、入院后6 h内死亡以及已进入其他有关脓毒性休克干预治疗研究的患者。记录其基本情况，既往史，入院时情况，1 h、3 h及6 h集束化治疗（Bundle）的完成情况以及预后。根据患者存活与否分为两组，比较两组Bundle指标完成情况，采用多因素Logistic回归分析影响预后的因素，并采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线。结果:3家医院共207例患者纳入研究，1 h Bundle完成率为27.1%，其中乳酸测定完成率81.2%，使用抗生素前血培养留取完成率72.5%，使用广谱抗生素完成率48.4%，液体复苏完成率74.4%，使用升压药维持平均动脉压≥65 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）完成率86.0%；3 h Bundle完成率为67.6%，其中乳酸测定完成率97.1%，使用抗生素前血培养留取完成率84.5%，使用广谱抗生素完成率97.1%，液体复苏完成率76.8%；6 h Bundle完成率为30.4%，其中平均动脉压达标完成率98.1%，重新评估容量状态（至少两项指标）完成率48.3%，中心静脉压达标完成率42.5%，中心静脉血氧饱和度（ScvO 2）达标完成率10.6%，床边超声完成率48.8%，抬腿及补液治疗完成率42.5%，乳酸升高重新评估完成率55.1%。3 h及6 h Bundle总完成率为27.1%。三家医院的完成情况无明显差别。脓毒性休克患者总病死率为58.9%，住ICU时间为10 d（5，23） d，住院时间为14 d（6，26） d。单因素分析示抗生素使用时间，中心静脉压达标、床旁超声、抬腿补液试验，乳酸升高后重新评估以及6 h Bundle完成、3 h及6 h均Bundle完成、APACHEⅡ评分与患者的预后相关（ P=0.005，0.001，0.001，0.002，均 P<0.01），对上述指标进行Logistic回归分析显示中心静脉压达标（ OR=23.236， P=0.001）、抬腿补液试验（ OR=0.102， P=0.012），乳酸升高后重新评估（ OR=0.197， P=0.001）及APACHEⅡ评分（ OR=1.103， P<0.01）为患者预后的影响因素。28 d生存曲线显示6 h Bundle完成可降低病死率（Log Rank χ2=8.944， P=0.003）。 结论:常熟地区对于脓毒症性休克治疗指南的依从性并不高，而依从性与预后密切相关，需要加强改进措施，提高指南的依从性。

目的:分析18例遗传性蛋白S（PS）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法:对2016年7月至2019年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的18例PS缺乏症患者进行回顾性分析，应用凝固法测定PS活性、应用发色底物法测定蛋白C（PC）和抗凝血酶（AT）活性并进行初步诊断，使用高通量测序（HTS）筛查凝血疾病相关基因变异并进行Sanger测序验证；使用Swiss-model软件进行三维结构分析。结果:18例患者中男15例，女3例，中位年龄37（14~62）岁。均有深静脉血栓栓塞病史，PS活性为12.5~48.2 U/dl。所有患者均检出PROS1基因变异，其中5个无义突变（c.134_162del/p.Leu45*、c.847G>T/p.Glu283*、c.995_996delAT/p.Tyr332*、c.1359G>A/p.Trp453*、c.1474C>T/p.Gln492*）、2个移码突变（c.1460delG/p.Gla487Valfs*9、c.1747_1750delAATC/p.Asn583Wfs*9）和1个大片段缺失（外显子9缺失）为首次报道。此外，1例妊娠期深静脉血栓形成女性患者的PS活性为55.2 U/dl，并且检出PROC基因c.565C>T/p.Arg189Trp突变。结论:该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性PS缺乏症相关的PROS1基因突变谱。

先天性消化道畸形是新生儿先天畸形中严重影响健康的一组常见疾病，在全球各地区发病率较高，疾病本身及术后并发症影响了患儿生活质量，并给家庭和社会带来了沉重负担。先天性消化道畸形的发生受遗传与环境等多种因素的影响，且其中环境因素占重要作用。环境因素主要包括父母年龄、母亲生活习惯、慢性疾病史、孕期药物毒物接触和不良妊娠史等。本文现对先天性消化道畸形发生的环境危险因素进行探讨和总结，以期能为疾病的预防提供帮助。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

目的:探讨不同妊娠间隔（IPI）对经产妇妊娠结局的影响。方法:基于全国14个省区市共21家医院开展多中心回顾性研究，通过查阅病历收集2011—2018年间两次妊娠均在同一家医院分娩的经产妇的年龄、身高、孕前体重、IPI、既往史、妊娠合并症和并发症、分娩孕周、分娩方式、妊娠结局等资料。根据不同IPI分为4组：<18个月组、18~23个月组、24~59个月组和≥60个月组，分析其临床特征和妊娠结局。根据WHO的推荐，以24~59个月组作为参照，比较各组经产妇的妊娠结局。进一步根据年龄、妊娠期糖尿病（GDM）史、巨大儿分娩史和早产史进行分层分析，探讨不同特征经产妇中IPI对其妊娠结局的影响。结果:本研究共纳入经产妇8 026例，其中<18个月组、18~23个月组、24~59个月组和≥60个月组分别为423、623、5 512和1 468例。（1）<18个月组、18~23个月组、24~59个月组和≥60个月组的妊娠年龄、本次妊娠前体质指数（BMI）、剖宫产史比例、GDM发生率、妊娠期高血压发生率以及剖宫产术分娩比例均逐渐增加，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）校正混杂因素后，与24~59个月组经产妇相比，≥60个月组经产妇的早产、胎膜早破和羊水过少的发生风险分别增加42%（ OR=1.42， 95% CI为1.07~1.88， P=0.015）、46%（ OR=1.46， 95% CI为1.13~1.88， P=0.004）和64%（ OR=1.64， 95% CI为1.13~2.38， P=0.009），其他组均未见不良妊娠结局的发生风险增加（ P均>0.05）。（3）根据妊娠年龄分层，校正混杂因素后，与24~59个月组比较，高龄经产妇≥60个月组羊水过少的发生风险明显增加（ OR=2.87， 95% CI为1.41~5.83， P=0.004）；非高龄经产妇<18个月组胎膜早破的发生风险明显增加（ OR=1.59， 95% CI为1.04~2.43， P=0.032），≥60个月组胎膜早破（ OR=1.58， 95% CI为1.18~2.13， P=0.002）和早产（ OR=1.52， 95% CI为1.07~2.17， P=0.020）的发生风险均显著增加。根据有无GDM史分层，校正混杂因素后，与24~59个月组比较，≥60个月组有GDM史经产妇产后出血的风险显著增加（ OR=5.34， 95% CI为1.45~19.70， P=0.012），无GDM史经产妇胎膜早破的发生风险显著增加（ OR=1.44， 95% CI为1.10~1.90， P=0.009）。根据有无巨大儿分娩史分层，校正混杂因素后，与24~59个月组比较，≥60个月组有巨大儿分娩史经产妇剖宫产术分娩的比例显著增加（ OR=4.11， 95% CI为1.18~14.27， P=0.026），无巨大儿分娩史经产妇胎膜早破的发生风险显著增加（ OR=1.46， 95% CI为1.12~1.89， P=0.005）。根据有无早产史分层，校正混杂因素后，与24~59个月组比较，≥60个月组无早产史经产妇胎膜早破的发生风险显著增加（ OR=1.47， 95% CI为1.13~1.92， P=0.004）。 结论:IPI≥60个月或<18个月均会造成经产妇不良妊娠结局的发生风险增加，应通过对育龄期妇女孕前咨询和产后保健的健康教育，指导育龄期妇女再次妊娠时保持适宜的IPI，以降低不良妊娠结局的发生风险。

妊娠合并糖尿病肾病及肾功能不全的管理和治疗一直是产科的重点和难点之一。本文报道1例有10余年1型糖尿病病史并发糖尿病肾病的孕妇，妊娠期间出现高血压、蛋白尿，常规治疗效果差，病情持续进展，最终进展至急性肾功能不全，经多学科协作诊治，采用床旁连续性肾脏替代治疗（CRRT），最终获得良好母儿结局。提示，针对此类急性肾功能不全的孕妇，适时应用肾脏替代治疗、多学科协作诊治，对改善症状、保护肾功能、延长孕周、争取救治时机、获得良好结局具有重要意义。