目的:探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者外周血程序性细胞死亡蛋白1（programmed cell death protein 1，PD-1）和其配体PD-L1表达水平与细胞因子相关性。方法:利用GEO数据库中GSE54248数据集筛选出PCOS中差异表达PD-1/PD-L1通路相关基因，对其进行GO和KEGG通路富集分析。采用病例对照研究，选取2022年1月至2023年6月期间在新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的105例PCOS患者（记为PCOS组）和109例非PCOS患者（记为对照组）作为研究对象，利用QBPlex流式高通量多因子检测技术检测两组外周血PD-L1、PD-L2、PD-1和细胞因子表达水平。采用Pearson法进行相关性分析。结果:PCOS组患者外周血中PD-1水平［2.890（0.020，4.540）ng/L］显著低于对照组［3.370（2.460，4.360）ng/L， P=0.008］；PD-L1水平［9.820（8.860，10.880）ng/L］显著低于对照组［10.410（9.700，11.160）ng/L， P=0.001］；PD-L2表达水平在两组间差异无统计学意义（ P>0.05）。在GSE54248数据集筛选出26个差异表达基因，主要富集在PD-1/PD-L1通路、1型T辅助细胞（T helper cell 1，Th1）和2型T辅助细胞（T helper cell 2，Th2）分化、参与炎症反应的细胞因子的产生等通路。与对照组相比较，PCOS组患者外周血中白细胞介素（interleukin，IL）-5、IL-9、IL-25、IL-10、生长刺激表达基因2（growth stimulation expressed gene 2，ST-2）和颗粒酶B（Granzyme B）浓度显著降低，IL-8、IL-1RA和肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）浓度显著升高，差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。PD-1与IL-1RA、ST-2和TNF-α水平呈正相关（ r=0.270， P=0.005； r=0.213， P=0.029； r=0.291， P=0.003），与IL-9、IL-25和Granzyme B水平呈负相关（ r=-0.322， P<0.001； r=-0.211， P=0.031； r=-0.369， P<0.001）。PD-L1与IL-9、IL-25和Granzyme B水平呈正相关（ r=0.254， P=0.009； r=0.330， P<0.001； r=0.340， P<0.001），与IL-10水平呈负相关（ r=-0.373， P=0.009）。 结论:PCOS患者外周血PD-1和PD-L1下调表达，可能与Th1/Th2细胞因子失衡相关，是治疗PCOS的潜在分子生物标志物。

尿道下裂的全球发病率约为千分之二，是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因，其遗传度约为57%~77%，但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前，已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关，同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究，但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述，以加深对尿道下裂发病机制的认识，从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

随着肿瘤综合治疗措施的不断发展，在提高肿瘤患者生存率的同时，对于年轻女性肿瘤患者的生育力保存，日益引起重视。放疗作为肿瘤综合治疗中的重要组成部分，可引起青春期和育龄女性的卵巢损伤，进而导致其生育力下降及一系列不良反应。放射线除直接作用于生物大分子进而引起卵巢损伤外，还可以通过增加各级卵母细胞及卵巢颗粒细胞间的氧化应激水平引起卵巢间接损伤。现阶段，在接受放射治疗的女性肿瘤患者生育力保存具体实践过程中，主要包含物理防护、药物防护及生物防护三方面措施。近些年来，相关女性肿瘤患者的生育力保存新技术的发展也为此带来了新希望，包括防护效果、患者年龄、具体肿瘤治疗措施的选择等在内的因素，是生育力保存相关措施选择过程中主要考虑的方面。本文综述放射治疗引起卵巢损伤的研究进展，着重介绍对接受放疗的年轻女性肿瘤患者的生育力保存措施与新技术进展。

目的:找出可以受益于子宫内膜微刺激(endometrial microstimulation，EM)的体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)患者特征以及如何最大化这种效果。方法:采用回顾性病例对照研究对2006年至2018年期间在山东大学生殖医学研究中心接受EM治疗的1916例患者资料进行分析。比较各个周期患者的基线特征、周期参数以及微刺激操作的各种差异。结果:患者年龄 ≤35岁共1435个周期，其中种植成功共867个周期，种植失败共568个周期；患者年龄>35岁共481个周期，其中种植成功共179个周期，种植失败共302个周期。年龄≤35岁的女性中，种植成功者在扳机日子宫内膜厚度[(1.07±0.20) cm]大于种植失败者[(1.02±0.20) cm, OR=5.01, P<0.001]，A/A-型子宫内膜比例(91.3%)大于种植失败者(85.3%， OR=1.88, P=0.01)。对于年龄>35岁的患者，种植成功者子宫内膜厚度[(1.05±0.19) cm]大于种植失败者[(0.96±0.22) cm, OR=8.73, P<0.001)]；在黄体期进行EM患者的种植率(42.9%)大于卵泡期行EM者(32.7%， P=0.02)。 结论:对于临床上被建议行EM治疗的患者，年龄≤35岁子宫内膜状况较好 (较厚或A/A-型子宫内膜)或者>35岁子宫内膜较厚的患者可能可以从EM中获益，而且与卵泡期相比，黄体期内膜微刺激提高了>35岁患者的胚胎种植率。

眼表直接暴露在外部环境中，容易受到各种抗原和病原体的影响，眼表微生物群参与免疫耐受、代谢和上皮屏障功能的调节。微生物组成在维持健康和疾病发生中都起着重要作用，微生物分布失衡可能导致某些疾病的发生。体内微生物的组成主要是细菌。在微生物组学研究中，最初主要集中在胃肠道、口腔、鼻腔、皮肤和泌尿生殖道5个部位。随着16S核糖体核糖核酸基因(16SrRNA)高通量测序及宏基因测序分子生物学检测技术的发展，眼表细菌群落与疾病的关系成为研究热点。眼表不同部位细菌群落的分布有一定差异，菌群存在也具有垂直分布的特点。年龄、性别、地理环境等因素对眼表菌群的组成和功能有一定影响，眼局部重复使用抗生素可增加眼表的耐药菌群。不同类型的干眼、角膜炎、睑缘炎等眼表疾病与眼表菌群的改变有一定关系。本文主要就正常眼表菌群的组成、分布、影响因素及眼表菌群与干眼、角膜炎、睑缘炎等眼表疾病的关系进行综述，以期为眼表疾病发生机制的研究提供新的认识，同时为眼表疾病的治疗提供指导依据。

目的:对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。

卵巢低反应（poor ovarian response，POR）是辅助生殖领域所面临的一大难题。富血小板血浆（platelet-rich plasma，PRP）作为一种新型治疗方法，已被证明在促进血管生成、细胞分化和增殖、卵泡生成等方面发挥着积极的作用，对于POR患者的治疗具有巨大的优势。本文就PRP的来源及制备、对POR患者卵巢功能和妊娠结局的影响以及PRP可能的作用机制进行综述。此外，文章还探讨了在POR患者治疗过程中PRP所面临的挑战以及未来可关注的研究方向，旨在为临床和科研工作者提供参考。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

目的:探讨辅助生育夫妇的男性年龄与精液质量及精子DNA碎片化指数（DNA fragmentation index，DFI）的关联性。方法:采用横断面研究，收集2020年1月至2023年8月期间在武汉大学人民医院生殖医学中心因非男性因素行辅助生殖技术助孕治疗的3 361例男性的临床资料。使用计算机辅助精液分析系统分析精液质量参数，使用精子核染色体结构检测分析DFI。将受试者按年龄分为20~29岁（A组）、30~39岁（B组）和40~59岁（C组）3组。采用多元线性回归和限制性立方样条（restricted cubic spline，RCS）法分析年龄与精液质量参数及DFI之间的关联。结果:共纳入研究对象共3 361例，年龄为（34.86±5.34）岁。B组和C组的精子前向运动率［（40.17±18.16）%、（37.83±16.96）%］及精子总活动率［（55.27±21.37）%、（53.09±21.14）%］显著低于A组［（43.78±18.16）%、（58.29±20.24）%］；精子浓度［（78.96±63.04）×10 6/mL、（91.93±72.28）×10 6/mL］及DFI［（19.18±12.18）%、（21.73±12.52）%］显著高于A组［（71.75±57.44）×10 6/mL，（16.31±10.04）%］，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。C组的精液量［（2.94±1.42）mL］显著低于A组［（3.28±1.43）mL］和B组［（3.15±1.58）mL］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。在调整了文化程度、体质量指数、吸烟、饮酒、禁欲天数后，多元线性回归结果显示：与A组相比，B组年龄与精子前向运动率（ β=-3.055，95% CI：-4.879~-1.231）、精子总活动率（ β=-2.366，95% CI：-4.516~-0.216）呈负相关，与精子浓度（ β=7.752，95% CI：1.398~4.106）、DFI呈正相关（ β=2.744，95% CI：1.526~3.961）。与A组相比，C组年龄与精液量（ β=-0.379，95% CI：-0.565~-0.192）、精子前向运动率（ β=-5.507，95% CI：-7.714~-3.301）、精子总活动率（ β=-4.932，95% CI：-7.532~-2.331）呈负相关，与精子浓度（ β=17.288，95% CI：9.604~24.973）、DFI（ β=5.226，95% CI：3.753~6.699）呈正相关。RCS分析结果显示，年龄与精液量存在显著线性剂量-反应关系（ P非线性检验=0.424），精液量随年龄增长而下降（ P<0.001）；年龄与精子浓度、精子前向运动率、精子总活动率及DFI呈非线性剂量-反应关系（ P非线性检验=0.003、 P非线性检验<0.001、 P非线性检验<0.001、 P非线性检验=0.004）。 结论:非男性因素行辅助生殖助孕术的男性中，年龄超过30岁与精液量、精子前向运动率及精子总活动率下降，与精子浓度及DFI上升显著相关。