孕妇，21岁，孕4产0，孕27周。因外院羊水染色体核型分析提示47，XXX来我院行胎儿系统超声筛查。超声检查显示：胎儿生物学测量相当于孕23周 +，胎儿面中部凹陷，鼻部短小，鼻梁低平，尾椎多个椎体融合、回声增强，左侧肱骨两端干骺端及双侧股骨近端干骺端可测及数个点状强回声斑(图1)；双手掌及双足板短小，以指(趾)端明显，双手掌及双足板多个骨性结构短小、部分骨性结构未能显示(图2)；胎儿阴蒂肥大(图3)。超声诊断：①宫内妊娠，中孕单活胎，相当于孕23周 +；②胎儿面中部畸形、尾椎畸形、双侧股骨近端及肱骨两端点状强回声斑、双手及双足发育不良——Binder综合征可能；③胎儿外生殖器异常——阴蒂肥大；④胎儿宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction，IUGR)。孕妇无华法林服用史等特殊病史，无酗酒史，维生素K依赖性凝血因子、凝血酶原时间正常。

本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

目的:比较早期深度水解蛋白配方奶(eHF)喂养与标准早产儿配方奶(SPF)喂养对早产儿生长发育、喂养情况及后期变应性疾病发生情况的影响。方法:选取2018年10月至2019年4月蚌埠医学院附属蚌埠市第三人民医院新生儿重症监护病房(NICU)收治的早产儿84例为研究对象，采用随机数字表法分为观察组(42例)和对照组(42例)。观察组：出生后即用eHF喂养，喂奶量达20 mL/次时，改为热卡较高与早产儿奶相当的浓eHF喂养。对照组：出生后即用SPF喂养。记录比较两组头围、身长、体质量、恢复出生体质量时间、喂养不耐受发生率、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)发生率、达全胃肠营养时间、住院天数；随访至纠正胎龄3个月时比较两组变应性疾病及宫外发育迟缓(EUGR)发生率。结果:观察组达全胃肠喂养时间短于对照组[(9.32±3.02)d比(11.25±3.70)d]，喂养不耐受发生率低于对照组(11.90%比30.95%)，至纠正胎龄3个月内变应性疾病发生率低于对照组(4.76%比19.04%)，差异均有统计学意义( t＝2.333，χ 2＝4.655、4.086，均 P<0.05)。两组早产儿在头围增长速度、身长增长速度、体质量增长速度、恢复出生体质量时间、NEC发生率、住院天数及纠正胎龄3个月时EUGR发生率差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:在NICU住院期间早产儿进行深度水解奶喂养能更快的达到全胃肠营养，降低喂养不耐受的发生率，减少后期变应性疾病发生率。

目的:探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果:121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例 WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓； WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。 结论:孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。

目的:对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法:选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料，对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)，对其外祖父母进行核型分析。结果:产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失，其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失，其父亲未见异常。结论:染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。

胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）脑损伤的发病机制可能与氧化应激及神经炎症有关，但确切机制尚不清楚。本文主要围绕FGR脑损伤相关的解剖学改变、潜在的病理生理过程以及不同脑细胞类群参与FGR的具体分子机制进行综述。

目的:观察不同分型选择性胎儿生长受限（sIUGR）孕妇的自然病程、分型变化及围产结局。方法:收集浙江大学医学院附属妇产科医院2014年1月至2018年12月收治的153例期待治疗的sIUGR孕妇的临床资料，依据舒张末期脐动脉血流多普勒超声检查分为3型（Ⅰ型：正常；Ⅱ型：持续性消失或反向；Ⅲ型：间歇性消失或反向），回顾性分析并比较各分型孕妇的年龄、孕产次、受孕方式、诊断孕周、妊娠期合并症或并发症、分娩孕周、分娩指征、分娩方式、新生儿性别和出生体重、胎死宫内、新生儿死亡和新生儿严重并发症，特别比较基于首诊分型的sIUGR的妊娠期分型变化及其围产结局的差异。结果:（1）临床特征及妊娠结局：153例sIUGR孕妇中，初次诊断时Ⅰ型100例（65.3%），Ⅱ型35例（22.9%），Ⅲ型18例（11.8%）。各分型sIUGR孕妇的年龄、受孕方式、妊娠并发症、初次诊断孕周、脐带插入特征、分娩指征、胎儿宫内死亡率和新生儿死亡率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。Ⅰ型sIUGR孕妇的分娩孕周为（33.5±1.9）周，显著晚于Ⅱ型和Ⅲ型sIUGR孕妇［分别为（31.3±1.8）、（31.2±1.1）周， P<0.001］。Ⅰ型sIUGR双胎估测胎儿体重（EFW）差显著低于Ⅱ型、Ⅲ型sIUGR（ P均<0.001）。Ⅰ型sIUGR大、小胎儿的新生儿重症监护病房（NICU）入住率、脑白质软化、肺部并发症发生率，以及大胎儿坏死性小肠结肠炎的发生率均明显低于Ⅱ型和Ⅲ型（ P均<0.05）。（2）分型转化：Ⅰ型sIUGR中，28例（28.0%，28/100）孕妇分娩前的分型发生进展，其中18例进展为Ⅱ型，10例进展为Ⅲ型。与持续Ⅰ型sIUGR相比，进展为Ⅱ型或Ⅲ型sIUGR者大、小胎儿NICU入住率和肺部并发症发生率，以及大胎儿脑白质软化和坏死性小肠结肠炎发生率均较高，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。Ⅰ型进展为Ⅲ型sIUGR孕妇双胎脐带插入呈不一致型的比例（6/10）显著高于持续Ⅰ型和Ⅰ型进展为Ⅱ型者［分别为19.4%（14/72）、0（0/18）， P=0.001］。初次诊断为Ⅱ型sIUGR者35例，其中分娩前逆转为Ⅰ型者4例（11.4%），持续Ⅱ型者25例（71.4%），逆转为Ⅲ型者6例（17.1%）；持续Ⅱ型、逆转为Ⅲ型sIUGR者大胎儿NICU入住率显著高于逆转为Ⅰ型者（ P<0.05）。初次诊断为Ⅲ型sIUGR者18例，其中分娩前逆转为Ⅰ型者2例（2/18），进展为Ⅱ型者6例（6/18），持续Ⅲ型者10例（10/18）。Ⅲ型转化为各分型sIUGR者大小胎儿严重并发症的发生率无显著差异（ P均>0.05）。 结论:初诊不同分型sIUGR间存在分型转化现象，包括进展或逆转。对于Ⅰ型sIUGR，当双胎EFW差较大、脐带插入呈不一致型时，应适当增加超声评估频率。

目的:了解产妇产后创伤后应激障碍现状及其影响因素，为后续制订早期干预措施提供理论依据。方法:本研究为横断面研究。采用便利抽样法，选取2020年5月—2021年3月于上海市某三级甲等专科医院产后检查门诊就诊的2 584名产妇为研究对象。采用一般资料调查表和中文版围生期创伤后应激障碍问卷（PPQ-C）对其进行调查。采用χ 2检验或Fisher确切概率法进行单因素分析；二项Logistic回归分析进行多因素分析。本研究共发放问卷2 584份，回收有效问卷2 552份，有效回收率为98.76%。 结果:2 552名产妇中，创伤后应激障碍的阳性检出率为5.8%（148/2 552）。二项Logistic回归分析结果显示，无上海户籍（ OR=2.066）、孕期睡眠质量感觉一般（ OR=1.913）、孕期睡眠质量感觉不满意（ OR=10.946）、非计划内怀孕（ OR=1.568）、初产妇（ OR=1.800）、新生儿娩出后5 min Apgar评分为0~7分（ OR=5.994）、孕期诊断为胎儿生长发育迟缓（ OR=3.631）是产妇发生产后创伤后应激障碍的危险因素（ P<0.05）。 结论:产妇产后创伤后应激障碍的影响因素较多，医务人员可针对其影响因素尽早采取干预措施，以降低产后创伤后应激障碍的发生率。

本文报道1例产前诊断的脐带插入处巨大绒毛膜板下血栓性血肿孕妇的诊疗经过及分娩结局。孕妇于孕28周经产前超声和MRI检查发现位于脐带插入处下方胎盘巨大血肿；孕期严密监测胎儿生长发育和胎盘情况；因血肿较前明显增大、伴脐血流异常，孕33周 +5急诊行剖宫产分娩，母儿结局良好。

目的:探讨6q24新生儿暂时性糖尿病（6q24-related transient neonatal diabetes mellitus, 6q24-TNDM）的临床特征和分子遗传学特点。方法:回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法，对6q24区域内甲基化差异修饰区域（differentially methylated region, DMR）中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸（cytidine-phosphate-guanosine, CpG）位点的甲基化水平进行定量分析。结果:2例患儿均为男性，例1为5日龄，例2为11日龄，均为剖宫产娩出。例1胎龄37周 +4，出生体重2 340 g；例2胎龄38周 +2，出生体重2 600 g。2例均为小于胎龄儿，生后均因高血糖入院，体格检查见皮肤弹性略差，皮下脂肪偏少，入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L，血胰岛素低于正常值（分别为<1.39和3.94 pmol/L），C-肽低于正常值（分别为0.05和0.14 nmol/L），尿糖阳性，尿酮体阴性，血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性，胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余，2例患儿好转出院，分别在生后69和42 d停用胰岛素，糖尿病缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常，单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体，入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%（健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%），呈现明显的低甲基化。 结论:对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿，采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析，可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断，有助于指导治疗和评估预后。