目的:探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法:以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象，回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异，用Sanger测序进行家系验证，结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果:先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎，其双侧上下眼睑融合，切开后可见发育不良的眼球，角膜与上眼睑粘附，低位耳，足底前部纹理异常，拟诊为隐眼畸形，尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在 FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting＋PM2_Supporting＋PM5＋PP3＋PP4；PM2_Supporting＋PM3＋PP3＋PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测，并娩出一表型正常的胎儿。 结论:FREM2：c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了 FREMI的致病变异谱。

过去40年，儿童肥胖率增加了3倍多且持续至成年的比率很高，显著增加代谢相关疾病风险。既往研究提示宫内暴露于妊娠期糖尿病（GDM）或肥胖母亲的儿童有更高的肥胖倾向，但对于这种现象背后的机制知之甚少。因此，研究者设计了本研究，旨在探讨曾暴露于GDM或肥胖母亲的儿童，与每日能量摄入（EI）、大脑奖赏区对食物提示的反应及肥胖之间的关系。共纳入159例7~11岁的儿童，24 h内两次访视计算每日EI。其中102例行MRI扫描探索大脑奖赏区对食物提示的反应，包括眼眶前部、额叶皮质（OFC）、脑岛、杏仁核、腹侧纹状体和背侧纹状体。应用BMI z评分、体脂百分比、腰高比（WtHR）和腰臀比（WHR）评估肥胖程度。本研究结果发现暴露于GDM显著增加每日EI及WHR，每日EI增加1 000卡路里与WHR增加0.028相关；26周前即暴露于GDM的儿童具有更高的OFC食物提示反应性（OFC有很强的对食物奖励的激励作用）。调整儿童的年龄/性别、母亲的教育程度和种族/民族、母亲孕前BMI和儿童的体力活动水平后，差异仍然显著。最终提示暴露于GDM的儿童比未暴露者每天摄入的热量多165卡路里，而早期暴露者每天摄入的热量最多且WHR也更高，每日EI解释了儿童GDM暴露与WHR之间36%的关联。母亲肥胖与每日EI或大脑奖赏区对食物提示反应性无显著相关。但母亲孕前BMI与所有肥胖指标显著相关，在校正了上述重要因素后，BMI z分值、WtHR和WHR的结果仍然显著。

负压点阵微针射频是一种新型的微创治疗设备，具有安全性高、不良反应小、停工期短及疗效显著等优势。射频不同于激光，不依赖发色团，适用于所有皮肤类型。同时，负压技术的应用在眶周年轻化、颈纹、腋臭、妊娠纹治疗中更加安全高效，治疗应用中有广阔的前景。

该文回顾近1年来激光美容领域的相关进展，为现阶段的治疗提供了依据。主要涉及到以下几方面：联合激光或药物治疗对瘢痕效果优于单一治疗方式；皮秒激光对于亚洲人萎缩性痤疮瘢痕安全有效；皮秒激光平扫或蜂巢模式被证实对黄褐斑安全有效；葡萄酒色斑10次脉冲染料激光治疗后效果只能提高5%～10%，因此增加治疗次数收益不大；射频和聚焦超声仍是年轻化方面的主流设备，但近来证实皮秒激光、CO 2注射等也安全有效；非剥脱点阵激光仍是改善毛孔和妊娠纹的主要设备。

患儿 　女，足月顺产儿，6月龄，因"左手示指畸形伴功能障碍6月余"入院。母亲21岁，既往体健，孕期无外伤史、用药史，无产前染色体病诊断，家族中无遗传或畸形。妊娠定期进行产前检查，过程良好，期间超声检查未显示任何胎儿畸形。分娩时孕周为39 +0周，胎儿出生体重为3 000 g，身长50 cm，Apgar评分为9分，无产后并发症，生后母乳喂养至今。入院体格检查：左手示指掌指关节向背侧弯曲畸形；掌指关节背侧皮肤存在两处褶皱(图1A)，掌侧皮肤组织淋巴水肿，示指掌面皮肤紧绷，远节指间关节掌侧皮纹消失(图1B)；示指皮肤感觉正常，主动背伸、屈曲功能丧失，被动活动完全受限(包括掌指关节、远近指间关节)。左腕桡侧对比健侧存在皮肤内陷，低于周围约5 mm，环绕周径1/2，局部皮肤弹性欠佳，呈淡红色(图2)；左手其余四指主动背伸、屈曲功能正常，指骨、掌骨亦未触及异常。面部显示：眼距正常、鼻梁扁平、唇薄、无耳位错位。核型为正常女性(46，XX)。术前X线检查：左手第2掌指关节脱位，近、远节指骨序列显示紊乱，其余各骨未见异常(图3)。其他辅助检查如腹部超声、心脏超声、实验室检查等均显示正常。入院诊断：①左侧先天性示指背伸畸形；②怀疑羊膜束带综合征。

患儿 　女，3岁，36 +3周顺产，出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难，查体：身长47 cm(第50百分位)，体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻，特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。颅脑磁共振检查发现鼻中隔偏曲(图1)。新生儿期黄疸消退延迟。新生儿溶血病检查除外新生儿ABO溶血，甲状腺功能三项FT4 20.52 pmol/L(11.5~22.7 pmol/L)，FT3 3.53 pmol/L(3.5~6.5 pmol/L)，TSH 16.699 mIU/L(0.27~4.2 mIU/L)，口服左甲状腺素钠替代治疗。治疗后患儿可脱离箱内吸氧，但仍存在吸吮力弱等情况，家属随后携患儿出院。患儿出生时父亲31岁，母亲32岁。患儿有一哥哥，体健。母亲既往有两次药物流产史，此次妊娠产前检查未见明显异常。结合患儿喂养困难、生长缓慢、黄疸消退延迟、皮肤花纹、特殊面容、多发畸形等特点，在征得其父母知情同意后，抽取患儿及父母外周血样送广州金域医学检验中心进行染色体核型分析，患儿核型为46，XX，add(13)(p10)，母亲核型为46，XX，t(10；13)(q10；q10)，父亲核型未见异常。为明确患儿13p未知片段的来源，抽取患儿的外周血样送北京大学第一医院实验中心进行微阵列比较基因组杂交分析，结果发现10p15.3-p11.22区重复约33.79 Mb(图2)，判断为致病性，另发现Xq28区0.44 Mb缺失(仅男性致病)。故诊断患儿为10p三体综合征。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(QYFYWZLL26145)。

目的:探讨磁共振扩散加权成像的纹理分析对新生儿低血糖脑损伤（HBD）预后的预测价值。方法:回顾性分析2013年7月至2020年9月南京医科大学附属儿童医院收治的119例新生儿HBD患儿的临床与头磁共振成像检查资料。根据患儿7~8个月时贝利婴幼儿发展量表Ⅱ整体发育指数分判断，42例为神经系统正常（≥85分，A组）、46例为轻微发育迟缓（70~84分，B组）、31例为发育迟缓（≤69分，C组）。采用影像组学图像数据分析软件在扩散加权成像的表观扩散系数图上逐层勾画全脑区域（脑沟、池除外）作为感兴趣区，计算获得37个参数，并对3组患儿的临床资料、纹理参数（直方图特征、体积特征、灰度共生矩阵、灰度行程矩阵、邻域灰度差别矩阵、灰度区域矩阵）、临床参数联合纹理参数的诊断效能进行统计分析。采用多因素logistic回归分析差异有统计学意义的临床参数和纹理参数，并采用受试者工作特征（ROC）曲线评估其对新生儿HBD预后的预测效能。结果:3组患儿的性别、胎龄、磁共振成像检查时年龄、分娩方式、血糖最低值差异均无统计学意义（均 P>0.05）。A、B、C组出生体重［（3 150±130）、（3 020±220）和（2 880±140）g， F=-3.10， P=0.015］、窒息史（10、18和20例， P=0.001）、妊娠期糖尿病/妊娠期高血压病史（14、29和21例， P=0.002）、低血糖持续时间［（5.0±0.2）、（8.0±0.4）和（14.0±1.7）d， F=-3.09， P=0.030］及新生儿神经行为评分［（32.0±3.2）、（28.0±2.6）和（22.0±1.9）分， F=-4.21， P=0.010］，差异均有统计学意义。A、B、C组纹理参数的直方图峰度（2.57±1.12、3.66±0.98和4.23±0.37， F=3.54， P=0.010）和熵（5.89±1.09、7.67±2.12和8.92±1.62， F=-4.42， P=0.020），灰度共生矩阵的能量（0.48±0.01、0.36±0.02和0.23±0.01， F=-3.12， P=0.001），对比度（2 419±21、3 354±31和4 313±26， F=-4.16， P=0.020）和异质性（126±14、153±23和344±43， F=-3.50， P<0.001）；灰度行程矩阵中长行程优势（0.78±0.15、1.12±0.12和1.76±0.31， F=-4.13， P=0.006），长行程不均匀性（71.7±13.9、96.6±10.7和104.1±13.5， F=-0.98， P=0.001），行程百分比（0.91±0.05、0.84±0.21和0.72±0.17， F=2.97， P=0.010）；邻域灰度差别矩阵的粗糙度（0.09±0.01、0.13±0.03和0.26±0.07， F=-1.95， P=0.003）和复杂度［0.16（0.04，4.14）、0.32（0.05，9.84）和0.45（0.15，10.14）， H=-3.24， P=0.030］，灰度区域矩阵的短区域因子（4.74±0.45、3.44±1.03和1.88±0.67， F=-3.14， P=0.040）和短区域高灰度级优势（278 963±239、164 607±544和111 653±618， F=-3.84， P=0.001），差异均有统计学意义。logistic回归分析显示，低血糖持续时间、新生儿神经行为评分、能量、峰度、行程百分比和短区域因子是新生儿HBD预后不良的独立相关因素（ OR值分别为7.43，4.09，1.10，2.11，1.36和1.68， P值分别为0.002，0.027，0.001，0.006，0.007和0.010）。ROC曲线显示将低血糖持续时间、新生儿神经行为评分与纹理参数联合，曲线下面积最大（AUC=0.94， P<0.001），诊断价值最大。 结论:磁共振扩散加权成像的纹理分析可早期预测HBD的预后，且联合临床特征预测效能更优化。

目的:探索不同乳腺超声背景类型下妊娠相关性乳腺癌(PABC)的超声诊断效能。方法:回顾性分析2016年1月至2023年9月于复旦大学附属肿瘤医院行乳腺外科手术、且发病时处于妊娠期或产后1年内的269例女性乳腺疾病患者的乳腺超声图像。对腺体背景作两种分型：第一种分型方法分为均匀脂肪背景、均匀纤维腺体背景和不均匀背景；第二种分型方法分为低回声为主背景和高回声为主背景。采用ROC曲线下面积(AUC)比较不同背景下超声对PABC的诊断价值。结果:269例患者中，妊娠期67例(24.91%)，哺乳期202例(75.09%)。最终术后病理结果良性47例(17.47%)，恶性222例(82.53%)。术前乳腺超声背景按第一种分型方法，138例均匀纤维腺体背景病例和131例不均匀背景病例，超声诊断PABC的敏感性分别为88.70%、59.81%，特异性分别为91.30%、83.33%，AUC分别为0.940、0.826( P＝0.022)；按第二种分型方法，119例低回声为主型背景和150例高回声为主型背景，诊断敏感性为60.21%、85.27%，特异性为84.62%、90.48%，AUC为0.826、0.925( P＝0.042)。 结论:乳腺组织的异质背景回声纹理可能降低超声对PABC的诊断效能，低回声为主的背景相较高回声背景更不利于PABC的诊断。

患儿，男，10个月余，汉族，因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎，顺产，妊娠35周+4天出生，出生体质量2 150 g，孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史，新生儿期喂养困难，少哭闹。患儿父母非近亲婚配，均体健，患儿1胞姊1胞兄均身体健康；家族中无类似疾病患者，否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1)，高腭弓，皮肤白皙，腰、臀部见片状蒙古斑，多线掌纹，掌骨和跖骨短，指趾甲发育不良，关节松弛，四肢肌张力低。眼部检查：角膜映光法检查反光点居中；裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常；双眼晶状体下半部皮质点状混浊；自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/－3.00 DC×9°；左眼+2.00 DS/－3.25 DC×178°；检影验光显示右眼+2.00 DS/－2.50 DC×5°，左眼+2.00 DS/－2.50 DC×180°；眼底照相显示双眼视盘圆，边界清，血管走形和发育可，中心凹反光点存在，视网膜色素不均匀，提示视网膜色素变性(图2)；光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄，光感受器层消失(中心凹部分区域除外)，视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)层粗糙变薄，脉络膜变薄，左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在 VPS13B基因的1个纯合变异：c.6940+1(IVS38)G>T，其父母为表型正常的杂合变异携带者；线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性，排除线粒体病；氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测，诊断为Cohen综合征。

目的:评估2 940 nm Er∶YAG像素激光联合水光注射胶原蛋白治疗妊娠纹的有效性和安全性。方法:2017年11月至2019年5月，解放军联勤保障部队第九〇三医院烧伤整形科将21例女性患者自身腹部两侧妊娠纹分为观察侧和对照侧，各21侧。观察侧用2 940 nm Er∶YAG像素激光联合水光注射胶原蛋白治疗，对照侧用2 940 nm Er∶YAG像素激光联合水光注射生理盐水治疗，共治疗3次，每次间隔2个月。末次治疗6个月后对临床效果、患者满意度、妊娠纹宽度、病理检查、不良反应等进行评估。结果:19例患者完成临床观察，观察侧17例有效，占89.47%，对照侧13例有效，占68.42%。观察侧患者满意11例、非常满意6例；对照侧满意8例、非常满意3例。两组治疗有效率、患者满意度差异均有统计学意义( χ2值分别为3.91、5.54， P值分别为0.045、0.019)。观察侧妊娠纹宽度减少(1.53±0.97) mm，对照侧宽度减少(1.37±1.01) mm，差异有统计学意义( t＝1.68， P＝0.011)。两组均无不良反应。 结论:2 940 nm Er∶YAG像素激光联合水光注射胶原蛋白是一种治疗妊娠纹安全有效的方法。