2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

女，26岁。结婚2年，2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮，平素月经规律，间隔23 d。体格检查：身高145 cm，体质量46 kg，乳房发育正常，B超示子宫前位，大小正常，内膜厚约1.0 cm，右卵巢3.5 cm × 1.3 cm × 2.1 cm，左卵巢：3.4 cm × 2.9 cm × 2.6 cm，两侧均有8 ~ 9个0.3 ~ 0.5 cm的卵泡。卵泡期内分泌检查：泌乳素0.64 nmol/L(参考值范围0.08 ~ 1.00 nmol/L)；孕酮2.0 nmol/L(参考值范围0.50 ~ 4.4 nmol/L)；雌二醇1773 pmol/L(参考值范围124.8 ~ 1468.0 pmol/L)；卵泡生成素7.56 U/L(参考值范围2.8 ~ 14.4 U/L)；促黄体生成素14.68 U/L(参考值范围1.1 ~ 11.6 U/L)；睾酮0.95 nmol/L(参考值范围0.14 ~ 3.46 nmol/L)。外周血淋巴细胞G显带染色体核型初步判定为46，X，der(X)t(X；？)(p22.3：：？)？(图1A)，der(X)染色体短臂末端连接来源不明的片段，形态类似Y染色体长臂。为证实未知片段的来源，对其中期染色体进行C显带分析和荧光原位杂交检测。C显带提示染色体短臂存在大片段的异染区，疑似来自Y染色体长臂(图1B)；荧光原位杂交检测患者的der(X)染色体短臂未见RP11-366M24(Xp22.31)信号(图1C)，而可见RP11-214M24(Yq11.23)信号(图1D)。综合上述结果，判断患者的核型为46，X，der(X)t(X；？)(p22.3：：？)．ish der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)(RP11-366M24-，RP11-214M24+) 。

目的:探索人羊膜间充质干细胞（human amniotic mesenchymal stem cells，hAMSCs）对自身免疫性早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）小鼠卵巢功能和子宫内膜容受性的影响。方法:使用透明带3多肽-弗氏免疫佐剂诱导小鼠自身免疫性POI，一次性尾静脉注射移植hAMSCs 1×10 6细胞/只，将动物分为正常组（ n=10）、模型组（ n=15）、hAMSCs组（ n=15），阴道涂片监测动情周期，酶联免疫法检测血清卵泡刺激素（follicle-stimulating hornome，FSH）、雌二醇与抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）含量，HE染色观察卵巢和子宫病理组织学变化，免疫组织化学检测子宫同源框A10（homeobox A10，HOXA10）、肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）和FSH受体（FSH receptor，FSHR）蛋白表达，综合评价子宫内膜容受性。 结果:hAMSCs移植6周，hAMSCs组动情周期异常率［40.00%（6/15）］低于模型组［86.67%（13/15）， P=0.021］。与模型组血清FSH［（10.239±1.091）μg/L］、雌二醇［（103.325±4.952）ng/L］和AMH［（1.133±0.494）μg/L］水平相比，hAMSCs组FSH水平［（7.664±0.735）μg/L］明显降低（ P<0.001），雌二醇［（126.883±23.370）ng/L］和AMH［（2.204±0.453）μg/L］水平均明显升高（ P=0.015， P<0.001）。与模型组不同，hAMSCs组卵巢指数、子宫指数增高；卵巢组织不同发育阶段的卵泡数增加，间质纤维化和闭锁卵泡少见，子宫壁与子宫内膜增厚，腺体数量和体积增加。HOXA10吸光度（absorbance， A）值hAMSCs组（5.90±1.94）高于模型组（2.79±1.27， P=0.029），TNF-α A值hAMSCs组（3.83±1.23）低于模型组（6.26±0.96， P=0.002）；FSHR A值hAMSCs组（3.61±1.66）与模型组（2.74±0.22）差异无统计学意义（ P>0.05），但模型组低于正常组（4.13±0.54， P=0.006）。 结论:移植hAMSCs在恢复自身免疫性POI小鼠卵巢功能的同时，可明显改善子宫内膜容受性，有助于提高生育能力。

本文报道一例孕妇，孕32周 +4超声检查首次发现胎儿下腹部低回声区，复查超声考虑胎儿泄殖腔发育异常。孕38周 +2先兆临产，剖宫产分娩一女婴，出生体重3 100 g，1 min Apgar评分10分。新生儿体格检查未见处女膜孔，超声和MRI检查诊断处女膜闭锁合并子宫阴道积液。生后2 d穿刺引流出70 ml乳白色液体。生后30 d于外院行处女膜切开引流术，术后患儿恢复良好。

目的:分析西北地区10家医院5年间早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）的诊治状况的变化。方法:回顾性调查西北地区新生儿协作组中部分医院（陕西省6家、甘肃省3家、新疆维吾尔自治区1家）新生儿重症监护病房2016年1月1日至12月31日和2021年1月1日至12月31日收治的入院日龄≤3 d并诊断为RDS的早产儿。比较5年间患儿的基本情况、围产期情况、治疗情况、并发症及预后等方面的变化。采用 t检验、秩和检验或 χ2检验分析各组数据。 结果:（1）2016年及2021年符合纳入标准的RDS早产儿分别为322例和349例，胎龄30～33周 +6的早产儿仍是主要患病人群，男性居多［分别为64.3%（207/322）和57.3%（200/349）］。2021年母亲平均生育年龄明显高于2016年［（30.6±4.8）岁与（28.6±5.4）岁， t=24.02， P<0.001］，高龄产妇多于2016年［19.2%（67/349）与12.4%（40/322）， χ2=4.18， P<0.05］。（2）2021年与2016年相比，辅助生殖技术受孕率［11.7%（41/349）与1.9%（6/322）， χ2=25.12］、正规产前检查率［58.5%（204/349）与30.4%（98/322）， χ2=53.33］、产前糖皮质激素使用率［62.2%（217/349）与28.6%（92/322）， χ2=82.58］、剖宫产率［73.6%（257/349）与51.6%（166/322）， χ2=35.06］、选择性剖宫产率［24.1%（84/349）与6.5%（21/322）， χ2=39.07］和瘢痕子宫妊娠率［7.4%（26/349）与3.4%（11/322）， χ2=5.23］均较高（ P值均<0.05）；胎儿窘迫［30.1%（105/349）与20.2%（65/322）， χ2=8.68］、妊娠期高血压疾病［24.6%（86/349）与13.0%（42/322）， χ2=14.59］、胎膜早破［16.0%（56/349）与10.2%（33/322）， χ2=4.89］、羊水胎粪污染［12.6%（44/349）与5.6%（18/322）， χ2=9.83］、胎盘早剥［10.3%（36/349）与5.3%（17/322）， χ2=5.84］、妊娠期糖尿病［10.3%（36/349）与1.6%（5/322）， χ2=22.41］、绒毛膜羊膜炎［4.6%（16/349）与0.9%（3/322）， χ2=8.12］、甲状腺功能异常［4.3%（15/349）与0.6%（2/322）， χ2=7.88］和心脏病［4.3%（15/349）与0.3%（1/322）， χ2=9.17］的比例均较高（ P值均<0.05）。（3）治疗情况：2021年肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS）应用率、猪PS应用剂量和牛PS的应用比例均高于2016年［（73.6%（257/349）与67.1%（216/322）， χ2=11.62；（178.5±38.0）mg/kg与（165.2±42.8）mg/kg， t=7.85；47.9%（123/257）与19.4%（42/216）， χ2=41.72； P值均<0.01］。2021年与2016年气管插管-注入PS-拔管后正压通气使用率、早期（生后2 h内）应用PS及PS治疗前后的血气值差异无统计学意义。2021年与2016年相比较，抗生素应用时间［7.0 d（5.0～14.0 d）与5.0 d（1.0～8.0 d）， Z=7.55］、辅助通气时间［144 h（81～264 h）与73 h（47～134 h）， Z=8.20］和住院时间［24 d（14～42 d）与16 d（10～25 d）， Z=6.74］明显增加（ P值均<0.01），经鼻间歇正压通气［29.6%（100/338）与1.0%（3/306）， χ2=97.81］和常频通气的使用率［42.6%（144/338）与30.1%（92/306）， χ2=10.87］明显升高（ P值均<0.01）。（4）2021年与2016年相比较，动脉导管未闭［15.5%（54/349）与6.2%（20/322）， χ2=63.40］、支气管肺发育不良［9.2%（32/349）与2.8%（9/322）， χ2=12.88］、持续性肺动脉高压［5.4%（19/349）与0.6%（2/322）， χ2=12.85］、脑室周围白质软化［4.3%（15/349）与1.2%（4/322）， χ2=7.52］和气胸［3.4%（12/349）与0.3%（1/322）， χ2=9.68］的比例升高（ P值均<0.05），院内感染比例明显下降［7.4%（26/349）与19.6%（63/322）， χ2=21.37， P<0.001］。（5）2021年早产儿RDS治愈率高于2016年［70.8%（247/349）与56.2%（181/322）， χ2=15.37， P<0.001］，放弃率［7.7%（27/349）与14.3%（46/322）， χ2=7.41］和病死率［院内：1.4%（5/349）与5.6%（18/322）， χ2=8.74；院外：8.3%（29/349）与13.7%（44/322）， χ2=4.96］低于2016年（ P值均<0.05）。 结论:这一期间参与研究单位的早产儿RDS的临床救治技术水平提高了，但仍存在一定不足。

患者，女，14岁，因身材矮小，发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查，结果如下：身高146 cm，体重43 kg，发育迟缓，青春期延迟，乳房发育不良(1-2级)，桶状胸，未见月经来潮。患者盆腔超声检查：子宫发育不良(始基子宫)，大小16*6 mm，双侧卵巢未见明显显示(见图1)。患者语言交流无障碍，智力无明显异常。家族中无相似患者，母亲孕期无不良用药史。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2022-1-004)。

女性，11岁，2022年4月15日因"右手抖动2月余，右下肢跛行1月，发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G 1P 1，因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出，出生时无窒息缺氧史，发育未见异常，否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常，系非近亲结婚，否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查：神志清楚，正常面容，行走时右下肢呈拖拽步态，能正常交流，但发音不清晰，语速及语调正常，无张口受限，无记忆力下降，右手呈运动性抖动，手指稍僵硬，伸屈活动欠灵活，肌张力增高，伸舌居中、活动尚可，余查体未见异常。

目的:分析性发育异常(DSD)儿童的临床诊治特点，进一步提高DSD的诊治水平。方法:回顾性分析2019年1月至2021年11月在本院泌尿外科住院的52例性发育异常患儿的临床资料，将患儿分为A组(46，XX DSD，11例)、B组(46，XY DSD，20例)和C组(性染色体DSD，21例)，总结分析三组患儿的临床诊断及治疗特点。结果:C组的年龄低于A、B组，差异有统计学意义( P<0.05)。A组未进行性腺活检率、有阴道子宫率高于B、C组，B组性腺病理学为睾丸组织率、有前列腺囊率高于A、C组。差异有统计学差异( P<0.001)。A组：性别认定9例，包括尿道成形术2例，拟青春期行阴道成形术1例，糖皮质激素治疗＋阴蒂整形术4例，糖皮质激素治疗1例，糖皮质激素治疗＋拟青春期阴道成形、阴蒂整形术1例。B组：性别认定13例，其中性别改变5例，均为社会性别女性改为男性，包括尿道成形术8例，卵睾切除＋尿道成形术1例，卵睾切除＋前列腺囊切除＋尿道成形术1例，双侧性腺切除＋阴蒂整形术1例，双侧性腺切除＋生长激素治疗1例。C组：性别认定19例，尿道成形术11例，混合性腺切除＋盆腔囊性包块切除＋尿道成形术3例，双侧性腺切除＋阴蒂整形术2例，混合性腺切除＋尿道成形术3例。 结论:多学科诊治模式下制定个体化治疗可全面、全程、有效为DSD患儿提供诊疗思路，值得临床推广。

我国近年对女性生殖器官畸形的临床诊治以及相关问题的研究逐步深入，对此类发育异常的临床特点有了更全面的认识，亟须对临床实践及学术交流中一部分既往未斟明确的概念进行更准确地阐释和统一。基于2015年中华医学会妇产科学分会发布的《关于女性生殖器官畸形统一命名和定义的中国专家共识》，结合国内外文献及国内诊治经验，对一部分女性生殖器官畸形进行命名和定义的修订及补充。其中着重进行增订的包括MRKH综合征、阴道斜隔综合征的新分型、残角子宫分型、Robert子宫以及子宫附腔。

患者 　女，27岁，2017年8月因"2次生化妊娠，1次早孕期胚停"于南京医科大学附属淮安第一医院就诊，此次孕71 d发生胚停(孕45 d检查胚芽、胎心未见异常)。体格检查：身高为162 cm，体质量为54 kg，表型、第二性征发育、智力均无明显异常。超声检查提示子宫大小正常、形态规则。内分泌检测：雌二醇、卵泡生成素、促黄体生成素、睾酮、垂体泌乳素均在正常参考值范围。