目的:总结超声引导下经胸微创封堵治疗儿童先心病的临床经验及随访结果，探讨其远期疗效及安全性。方法:回顾性分析2007年3月至2017年12月在青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心行食道超声引导下经胸微创外科封堵术治疗的先心病患儿临床资料，并进行长期随访。随访截至2020年12月，随访内容包括超声心动图、心电图、临床症状、并发症处理、预后情况。将室间隔缺损病例按照年龄、体重及封堵器类型进行分组，对常见并发症(如新发主动脉瓣反流、三尖瓣反流及右束支传导阻滞)的发生率进行组间比较。结果:本研究共纳入752例患儿，其中室间隔缺损727例，封堵成功691例(95.05%)；房间隔缺损19例及联合畸形6例均封堵成功。684例获随访，随访率为95.7%，随访时间3~13年，期间无一例死亡。室间隔缺损患儿随访结果：53例残余分流中，48例自愈；8例新发主动脉瓣轻微或轻度反流中，2例好转；1例迟发性心包积液；新发三尖瓣轻度反流或由轻度进展至中度反流的34例患儿中，13例恢复正常，2例由轻度反流进展至中度反流；1例新发间歇性完全性房室传导阻滞患儿仍在随访中，2例一过性完全性房室传导阻滞已恢复；2例新发左束支传导阻滞的患儿中，1例恢复；38例新发右束支传导阻滞患儿中，5例恢复正常。偏心型及鞍型封堵器更易出现主动脉瓣反流( P<0.05)，而不同封堵器类型中，三尖瓣反流与右束支传导阻滞的发生率差异无统计学意义( P>0.05)，不同年龄组、不同体重组中常见并发症的发生率差异无统计学意义( P>0.05)；复合畸形中，1例新发主动脉瓣轻度反流并在1年后恢复正常。 结论:先心病经胸微创封堵技术结合了体外循环手术和导管介入手术治疗的优势，远期随访提示安全、有效，但需进行全生命周期随访和健康管理。

患者为中年男性，因"反复心悸、晕厥"就诊，心电图提示室性心动过速（室速），导管消融后形成完全性右束支传导阻滞，术后再次出现心悸，拟植入全皮下植入型心律转复除颤器（S-ICD），但体表心电图筛查不通过，改植入经静脉植入型心律转复除颤器。因此，导管消融可能导致QRS-T波形态改变，从而影响S-ICD体表心电图筛查结果。

1例67岁男性患者因高血压病长期服用贝尼地平（8 mg、1次/d）和阿利沙坦酯（240 mg、1次/d），血压控制在150/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）左右。因发生新型冠状病毒感染，患者自行服用奈玛特韦300 mg/利托那韦100 mg（Paxlovid）3次后，发生晕厥，血压下降、意识不清。给予多巴胺200 mg/d持续静脉滴注，2 h后血压103/46 mmHg，心率50次/min，血氧饱和度0.92；心电图示窦性心动过缓（45次/min），完全性右束支传导阻滞。停用降压药，患者血压升至116/82 mmHg，停用多巴胺。停用降压药5 d后，患者血压169/93 mmHg，逐渐恢复抗高血压药物治疗，8 d后，患者血压为130/78 mmHg。通过体检和长程脑电图、有关病毒抗体检测、脑部磁共振成像、心电图、心肌酶等相关检测，排除神经源性、心源性和反射性晕厥的可能，考虑患者为低血压晕厥，其发生时间和血压恢复时间符合利托那韦对细胞色素P450（CYP）3A4的抑制和恢复时间，而贝尼地平在肝内主要通过CYP3A4代谢，因此考虑患者的低血压晕厥为利托那韦增强贝尼地平的降压作用所致。

患者，男，90岁，冠心病30余年，高血压10余年，因"右下肢及右腹壁多发结节2个月余"于2021年7月入院。右下肢活检病理：（右小腿）弥漫大B细胞淋巴瘤，非生发中心型；免疫组化：CD20（+），CD79a（+），Bcl-2（+），CD2（-），CD3（-），CD10（-），MUM-1（-），c-Myc（-），CD30（-），ALK（-），EMA（-），CD56（-），S-100（-），HMB45（-），TIA-1（-），Bc1-6（-），Ki-67阳性率80%，原位杂交：EBER（-）。查体：神志清，精神可，不能自行站立，查体合作。全身浅表淋巴结未触及，肝脾肋下未及，右下前腹壁可见两个突起性结节，右下肢可见红棕色无痛性皮损，高出皮面，大小约10 cm×5 cm，表面轻微渗出。右下肢凹陷性水肿，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力正常。血常规、肝肾功能未见异常，红细胞沉降率48 mm/1 h，C反应蛋白11.1 g/L，LDH 276 U/L，EB病毒DNA未检出。动态心电图提示心律失常（频发房性早搏，短阵性房性心动过速，多源性室性心动过速，完全性右束支传导阻滞）。PET-CT示右侧小腿皮下水肿，右小腿中下部肌层/间隙内软组织结节/肿块及右侧小腿、左中侧腹壁及右下前腹壁多部位皮肤、皮下病灶及上述区域淋巴结高度摄取FDG，结合病理，提示为活动性淋巴瘤。腿部皮肤分泌物培养示金黄色葡萄球菌、阴沟肠杆菌。诊断为原发皮肤弥漫大B细胞淋巴瘤，腿型（非生发中心型，non-GCB），T2aN2M0，IPI评分3分，中高危，ECOG评分3分。根据药敏结果给予左氧氟沙星抗感染治疗，于2021年7月予利妥昔单抗700 mg单药治疗，肿块未见明显缩小。2021年8月完善二代测序（NGS）检测：CD79B、MYD88、PIM1、SPEN突变，免疫组化：PD-L1阳性率约85%，周围少数免疫细胞阳性。考虑利妥昔单抗单药效果不佳，结合NGS结果给予ZR方案（利妥昔单抗700 mg第1天；泽布替尼160 mg口服每日2次）化疗，化疗间期规律口服泽布替尼160 mg每日2次。给予第7周期ZR方案时，入院心电图提示心房颤动，后自行转复，动态心电图较前无明显变化，考虑泽布替尼的心脏不良反应，第8周期泽布替尼减量至80 mg每日2次。2~8个周期ZR方案治疗期间患者右侧小腿水肿消退，包块消失，皮肤无隆起，可见圆形色素沉着，部分融合，无皮肤破损，无渗液。2022年3月复查PET-CT示右侧小腿中下部肌层/间隙内软组织病灶未见明显显示；右侧小腿、左中侧腹壁及右下前腹壁等处FDG代谢活性明显降低；右侧盆壁及右侧腹股沟区淋巴结体积缩小、FDG代谢活性减低；Deauvile评分2分。患者目前泽布替尼80 mg每日2次口服维持治疗，处于完全缓解状态。

目的:掌握陕西省克山病病情现状，为当地克山病控制和消除评价提供科学依据。方法:2020年5-11月，在陕西省29个病区县（区、市）的全部病区乡（镇）开展克山病病情监测工作，以病区村为单位，收集病区人口学资料，由村医线索调查疑似心肌病病例并收集患者近期门诊或住院临床检查资料；组织疑似病例进行临床查体、心电图描记、胸部X线和心脏超声检查。依据《国家卫生健康委关于印发重点地方病控制和消除评价办法（2019版）的通知》进行病区达标情况评估。结果:全省共有病区乡（镇）174个、病区村2 653个，病区村常住人口2 819 342人。共搜索出克山病疑似病例87例，克山病确诊病例29例，其中慢型克山病27例、潜在型克山病2例，未检出急型、亚急型克山病及病程< 1年的新发病例。29例克山病病例心电图异常改变以ST-T改变、室性早搏、完全性右束支传导阻滞、左心室肥大、心房颤动多见，其中心电图单项改变占6.90%（2/29），两项改变占44.83%（13/29），3项及以上改变占48.28%（14/29）。胸部X线检查心胸比率正常者1例，轻、中、重度增大者分别有10、13、4例；心脏超声检查左心房增大者13例、左心室增大者15例、全心增大者6例。结论:陕西省所有病区乡（镇）均达到国家克山病消除标准。应持续做好克山病监测，加强慢型克山病患者自我管理及潜在型克山病患者的随访观察，积极开展克山病患者治疗项目，提高患者生存质量。

目的:观察肥厚型梗阻性心肌病外科手术后因房室传导阻滞需行起搏治疗的易患因素及预后。方法:回顾性分析2013年1月至2018年1月于中国医学科学院阜外医院行外科Morrow术的260例肥厚型梗阻性心肌病患者，纳入因房室传导阻滞行永久性起搏器植入术的23例（8.85%）患者，分析患者临床资料，包括年龄、性别、临床表现、术前术后心电图诊断、术前术后左心室壁厚度、左心室流出道压差及有无二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征），起搏器术后心室起搏比例。结果:23例患者中女7例、男16例，年龄（50.2±13.6）岁，年龄范围22~76岁。术前左心室壁最厚（22.5±5.1） mm，范围17~26 mm；术前左心室流出道峰值压差为（96.5±23.2） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），范围60~127 mmHg。23例患者中术前心电图均为窦性心律，其中12例合并完全性右束支传导阻滞，4例合并室内传导阻滞、1例合并间歇一度房室传导阻滞。患者均在全身麻醉低温体外循环下经主动脉切口行扩大Morrow术。23例患者中有21例在外科术后即刻出现三度房室传导阻滞，观察至少7 d后房室传导阻滞未能恢复。另有2例患者在术后约30 d时出现高度及三度房室传导阻滞。所有患者于外科术后8~45 d行永久起搏器植入术，手术顺利。随访（23.5±20.1）个月，范围12~72个月，21例患者在随访期间为心室起搏心律，起搏器程控提示心室起搏比例为99%~100%；另外2例术后2年的心室起搏比例分别为15.0%及7.2%。所有患者生活质量均明显改善，无死亡病例。结论:肥厚型心肌病外科术后易并发高度或三度房室传导阻滞，尤其是男性且术前合并右束支传导阻滞或室内传导阻滞患者。如外科术后7 d房室传导阻滞仍未恢复，建议植入永久性起搏器。

目的:分析经导管主动脉瓣置入术（TAVI）围手术期完全性房室传导阻滞（CAVB）发生和治疗情况。方法:回顾性收集2017年10月至2021年5月河南省人民医院心脏中心经股动脉TAVI患者65例。记录患者围手术期资料，根据TAVI患者围手术期是否发生CAVB分成两组：CAVB组和非完全性房室传导阻滞组（NCAVB组）。采用多因素logistic回归模型分析经导管主动脉瓣置入术围手术期完全性房室传导阻滞的危险因素。记录两组围手术期并发症发生情况。结果:65例患者年龄为（69.1±7.3）岁，其中男性35例，女性30例；CAVB组为15例，NCAVB组为50例。永久起搏器植入患者为14例。多因素分析显示，术前右束支传导阻滞［ OR值（95% CI）为3.325（2.132~13.061）， P=0.005］，主动脉瓣严重钙化［ OR值（95% CI）为1.271（1.052~3.326）， P=0.030］是TAVI围手术期CAVB的相关因素。CAVB组永久性起搏器植入率为11/15（11例），高于NCAVB组的6.0%（3例），差异具有统计学意义（ P<0.001）。 结论:术前右束支传导阻滞、主动脉瓣严重钙化是TAVI围手术期完全性房室传导阻滞的相关因素。CAVB组永久性起搏器植入率较高。

目的:评估左束支单、双极起搏对心脏电学和机械同步性的影响。方法:本文为回顾性研究。选取2018年1月至2019年8月于南京医科大学第一附属医院心血管内科行左束支起搏（LBBP）的患者，分别在心房起搏伴房室结自身下传（SR组）、单极低电压起搏（ULBBP组，输出电压：1.0 V/0.5 ms）和双极高电压起搏（BLBBP组，输出电压：7.5 V/0.5 ms）3种不同起搏模式下进行心脏电学和机械同步性的评估。同时选取2018年6月至2020年10月10例完全性右束支传导阻滞（CRBBB组）的心脏结构和功能正常的患者作为对照组，比较LBBP组与CRBBB组患者的心脏电学和机械同步性的差异。结果:15例LBBP患者中位年龄64.8岁，年龄范围44~83岁，其中男5例（33.3%，5/15）。LBBP组患者起搏时QRS时限（QRSd）和左右心室间机械延迟时间（IVMD）均明显短于CRBBB组患者[QRSd：（135.0±16.2）ms对（157.1±16.4）ms， P=0.003；IVMD：（19.7±19.0）ms对（52.5±15.5）ms， P<0.001]。LBBP时，BLBBP的QRSd明显短于ULBBP[（120.3±14.2）ms对（135.0±16.2）ms， P<0.001]。BLBBP与ULBBP相比，IVMD、左心室12节段收缩峰值速度的标准差（Tmsv12-SD）及长轴应变（GLS）差异均无统计学意义[IVMD：（14.0±13.1）ms对（19.7±19.0）ms， P=0.221；Tmsv12-SD：（37.3±17.4）ms对（39.9±14.2）ms， P=0.492；GLS：（-16.6±3.1）%对（-15.6±3.5）%， P=0.116]。 结论:LBBP时，与ULBBP相比，BLBBP可纠正RBBB形态并改善心脏电学同步性，但并不能显著改善心脏机械同步性。

目的:探讨介入封堵治疗房间隔缺损患者并发心律失常的影响因素。方法:选取2017年8月至2019年8月山东中医药大学第二附属医院收治的继发孔型房间隔缺损患者200例。对患者临床资料及介入堵闭治疗后并发心律失常情况进行比较，应用单因素分析其并发心律失常的相关影响因素，应用多因素Logistic回归分析其并发心律失常的独立影响因素。结果:本组ASD患者中，术前发生心律失常25例(12.50%)，其中不完全性右束支传导阻滞(IRBBB)12例(48.00%)；结性逸搏1例(4.00%)；频发房早2例(8.00%)；频发室早1例(4.00%)；完全性右束支传导阻滞(CRBBB)3例(12.00%)；游走心律2例(8.00%)；LAFB 4例(16.00%)，未发生严重心律失常。术后发生心律失常47例(23.50%)；其中传导阻滞32例(68.09%)，起源异常15例(31.81%)。房室传导阻滞(AVB)共5例，分别为Ⅰ°AVB 2例(4.26%)，Ⅱ°AVB 1例(2.13%)，CAVB 1例(占2.13%)，Ⅰ°AVB合并室内传导阻滞1例(2.13%)。起源异常中，结性逸搏5例(10.64%)，频发房性早搏4例(8.51%)；频发室性早搏3例(6.38%)，游走心律2例(4.26%)，交界性逸搏1例(2.13%)，非阵发性结性心动过速合并干扰性房室脱节1例(2.13%)。术后发生严重心律失常3例(6.38%)。单因素分析结果显示，年龄、ASD直径、ASD类型、手术时间、术前发生心律失常及术后并发症为ASD介入封堵治疗后并发心律失常的相关影响因素( P<0.05)。多因素分析结果显示，ASD直径、手术时间及术后并发症为ASD介入封堵治疗后并发心律失常的独立影响因素(OR>1， P<0.05)。 结论:ASD患者术后心律失常发生率为23.50%，ASD直径、手术时间及术后并发症为ASD介入封堵治疗后并发心律失常的独立影响因素。应根据患者ASD直接合理选择直径更小的封堵器，减少手术时间，并及时预防术后并发症的发生对降低ASD患者术后并发心律失常具有重要临床价值。

目的:探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系，探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法:收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组，其中男206例，女147例；中位年龄为1岁9个月，年龄范围为0~13岁，以同期门诊体检健康儿童350例为对照组，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果:研究发现2个新错义突变，2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T（I121F）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T（T262M）。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T（N222N）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C（T262T）。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外，I121F、T262M和N222N均为致病性突变，影响蛋白质功能。结论:TBX20基因突变在中国儿童先天性心脏病房间隔缺损、法洛氏四联症、完全性肺静脉异位引流的发病机制中可能发挥着重要作用。这一发现首次将TBX20基因突变与完全性肺静脉异位引流疾病联系起来，拓宽了TBX20基因突变的疾病谱。