2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

结节性硬化症(tuberous sclerosis，TS)是一种常染色体显性遗传病，以纤维血管瘤和不同器官(主要是中枢神经系统)的多发性肿瘤为特征。TS患儿存在3种类型的脑部病变：皮质结节、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma，SEGA)。本文报道的2例SEGA患儿病灶位于脑室体部孟氏孔附近，术后均经病理检查证实为SEGA；2例免疫组织化学检测结果：GFAP(+)，Olig2(－)，Ki67 1%(+)。肿瘤均完整切除，术后随访至今均无癫痫发作，预后良好。

目的:探讨儿童结节性硬化症(TSC)合并室管膜下结节(SEN)或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的治疗方案和预后。方法:采用病例系列回顾性研究方法分析2010年4月至2019年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的12例TSC合并SEN或SEGA患儿的临床资料。所有患儿的影像学均表现为孟氏孔附近的占位性病变特征。12例患儿中，6例考虑为SEN，未行治疗或行药物治疗；6例患儿考虑为SEGA，除1例放弃治疗外，另5例均予肿瘤切除，其中4例采用经额叶皮质造瘘入路，1例采用经胼胝体－穹窿间入路。6例患儿应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂西罗莫司治疗。通过临床随访和影像学随访评估患儿的预后。结果:5例行手术治疗的患儿均达到肿瘤全切除，病理学结果提示均为SEGA(世界卫生组织分级为Ⅰ级)。1例患儿术后发生脑积水，予脑室－腹腔分流术。12例患儿的随访时间为0.5～9.0年。5例患儿术后均无神经功能障碍，至末次随访无复发。6例SEN患儿行影像学复查提示SEN未见增大。6例应用西罗莫司的患儿癫痫发作次数均减少了50%以上。结论:儿童TSC合并SEN或SEGA临床鲜见，针对个体情况制定诊疗计划，可获得较好的临床结局，但患儿的远期预后情况仍需随访。

目的 分析6例新生儿结节性硬化症患儿的临床特征,以期提高临床对新生儿结节性硬化症的诊治水平.方法 选取2012年8月—2017年8月泰山医学院附属聊城市第二人民医院收治的新生儿结节性硬化症患儿6例,回顾性分析其临床特征,包括皮肤改变、心脏改变、中枢神经系统改变等;随访截至2017年8月1日,观察其存活情况.结果 本组6例患儿中3例在新生儿期确诊,3例于14个月~5岁确诊;1例TSC2基因检测结果阳性.5例患儿出现皮肤改变,皮肤改变类型包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤及鲨革斑.3例患儿新生儿期心脏彩超检查提示心脏横纹肌瘤.1例患儿以惊厥起病;3例在新生儿期确诊的患儿均行颅脑MRI检查,其中2例存在室管膜下结节,1例存在脑皮质结构异常,1例存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤.6例患儿随访时间为8~24个月,中位随访时间为12个月,其中1例失访,其余5例存活.结论 新生儿结节性硬化症临床少见,以皮肤、心脏及神经系统改变多见,诊断主要依靠临床表现并结合基因检测等,提示临床发现新生儿存在上述皮肤、心脏及神经系统改变时应考虑结节性硬化症的可能,并积极进行相关检查以明确诊断.

低级别胶质瘤(pediatric low-grade gliomas,PLGG)是儿童最常见的脑肿瘤类型,约占儿童各种颅内肿瘤的25％[1].PLGG的组织病理类型多样,包括最常见的毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA,WHO Ⅰ级)、多形性黄色细胞型星形细胞瘤(pleomorphic xanthroastrocytoma,PXA,WHO Ⅱ级)、弥漫性星形细胞瘤(diffuse astrocytoma,DA,WHO Ⅱ级)、节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG,WHO Ⅰ级)、胚胎细胞发育不良型神经上皮肿瘤(dysembroplastic neuroepithelial tumor,DNET,WHO Ⅰ级)、血管中心型胶质瘤(Angiocentric glioma,AG,WHO Ⅰ级)、少突胶质细胞(oligedendroglioma,OG,WHO Ⅱ级),以及很少见的并发于结节硬化综合征(tuborous sclerosis,TS)的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA,WHO Ⅰ级)等.

目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis comlex,TSC)伴梗阻性脑积水的临床特点、影像学表现、病理学改变、鉴别诊断及治疗.方法 回顾性分析1例T SC伴梗阻性脑积水患者的临床资料,并结合文献进行讨论.结果 本例患者确诊为TSC,室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)待排.结论 TSC可合并SEGA,并致梗阻性脑积水,手术切除肿瘤为有效的治疗方法,辅助应用m TOR抑制剂可一定程度抑制肿瘤生长.

目的:探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法:回顾性分析8例SEGA患者的临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访.结果:患者年龄10个月～37岁(平均15.5岁),其中男3例,女5例,发生部位主要在侧脑室,症状以头痛、头晕伴恶心、呕吐(5例)最常见,其次为癫痫(2例),1例表现为左眼视力减退,4例伴有不同程度的脑积水.手术方式6例采取完全切除,2例采取次全切除,其中1例次全切除术后行放射治疗.8例均获得随访结果,随访时间4～66个月,2例出现复发且经过次全切除术后带病生存,6例无病生存.CT显示侧脑室壁(Monro孔附近)的实性或囊实性占位,呈高或混杂密度影,边界清楚或呈分叶状,常伴有不规则或结节状钙化灶,有时可见单侧或双侧侧脑室扩张、积水.MRI显示T1WI等或轻微低信号,T2WI高信号,增强后6例实性部分强化,囊性部分不强化.肿瘤细胞形态学表现为从胞质丰富毛玻璃样的多角形细胞到陷于纤维间质中的梭形细胞,可见节细胞样巨锥形细胞.肿瘤细胞呈片状、簇状或血管周栅栏状结构.肿瘤常伴有钙化、丰富扩张毛细血管、血管周围淋巴细胞套、多形性核或多核细胞.所有病例的肿瘤细胞免疫组织化学阳性表达GFAP,S-100,Nestin和Vimentin,2例灶性表达Syn;Neu-N,NF,Olig-2均为阴性,Ki-67标志指数2％～8％.结论:室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种中枢神经系统的罕见良性肿瘤,典型的发生在侧脑室壁,WHO分级为I级.细胞形态学多样,诊断时需要与肥胖型星形细胞瘤、节细胞胶质瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤、横纹肌样脑膜瘤等鉴别.手术全切患者预后好,次全切除患者可以辅助生物靶向治疗.

目的探讨儿童结节性硬化症(TSC)的临床特征和药物干预效果,提高对本病的诊治水平.方法对本院收治的102例结节性硬化症患儿的临床表现、影像学资料及药物治疗进行回顾性分析.结果本组102例患儿中男59例,女43例,发病年龄中位数为15个月,初诊年龄中位数为32个月.其中35例有结节性硬化症家族史,15例有癫痫家族史;72例患儿进行了基因检测,27例为TSC1基因突变,45例为TSC2基因突变.所有患儿均有头颅CT/MRI特异性改变,皮层结节和室管膜下结节多见,室管膜下巨细胞星形细胞瘤罕见.102例患儿中64例(62.7％)伴有癫痫发作,21例(20.6％)监测到亚临床放电.64例合并癫痫患者最常服用的4种抗癫痫药物依次为:奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、氨己烯酸.其中26例给予常规抗癫痫药物治疗,38例添加雷帕霉素治疗, 常规治疗组8例有效,18例无效;加用雷帕霉素组28例有效,10例无效.结论儿童结节性硬化症临床表现多样,尽早识别TSC临床特征具有重要的临床意义,新型抗癫痫药物和雷帕霉素可显著降低患者癫痫的发生率.

患者 男,19岁.7个月前无明显诱因出现左上肢乏力,外院头颅MRI提示透明隔占位,未予特殊治疗.半个月前劳累后出现头晕、头痛、恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,伴双眼视物模糊,左上肢乏力,头颅CT提示透明隔囊性占位.给予甘露醇降颅压治疗,症状好转,为进一步治疗来本院就诊.无家族遗传病史.实验室检查:血常规、凝血四项、乙型肝炎病毒五项、传染病四项阴性.体格检查无明显异常.

目的 探讨新生儿期结节性硬化症的临床特点.方法 2006年9月至2015年9月于首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊结节性硬化症患儿134例,其中8例新生儿期即出现临床症状,分析此8例患儿新生儿期临床表现(皮肤损害、神经系统异常等)、辅助检查(皮肤活检、心脏彩超、头颅影像学)及随访结果.结果 本组8例中4例在新生儿期确诊结节性硬化症,4例未确诊,分别于 4个月~14岁确诊本病.本组8例患儿在新生儿期6例(75%)存在皮肤改变,皮肤病变以色素脱失斑为主(5例),其次为血管纤维瘤(2例)、鲨鱼皮样斑点(1例).新生儿期心脏病变表现为心脏横纹肌瘤4例(50%),发生率较高,且多发、分布广.心脏超声表现为团块样中强-强回声,质地均匀,边界清晰,1例对三尖瓣血流略有影响.1例心电图异常,为房性期前收缩伴室内差异性传导,加速性房性逸搏.中枢神经系统可表现为惊厥发作,头颅影像学病变表现为室管膜下结节(3例)、脑白质病变(2例)、巨细胞星形细胞瘤(1例).1例发现TSC2基因阳性,为杂合突变,核酸突变位点为c.268C>T(E4),氨基酸突变为p.90Q>X,为无义突变,可能导致蛋白翻译提前终止.结论 新生儿期结节性硬化症临床表现累及多系统,以皮肤、心脏、中枢神经系统多见,应注意新生儿查体,对疑似患儿进行头颅CT/磁共振成像、心脏超声筛查,并结合基因学诊断,可帮助新生儿科医师早期诊断本病.