目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:总结 CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例BASD3患儿中男女各1例，就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄，均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症，转氨酶升高，但γ-谷氨酰转移酶（GGT）和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG（p.Asp176GInfs*15）和c.334C>T（p.Arg112Ter）复合杂合变异，经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退，肝功能恢复正常；例2为CYP7B1基因c.334C>T（p.Arg112Ter）纯合，确诊时已发生肝衰竭，口服鹅脱氧胆酸无效，因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿，男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病，主要表现为黄疸、肝大和（或）脾大，部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T（p.Arg112Ter）为最常见变异，纯合4例，复合杂合2例。12例患儿中，口服鹅去氧胆酸治疗6例，自体肝存活4例；6例未用鹅去氧胆酸治疗，均肝移植或死亡。结论:BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症，结合胆红素和转氨酶明显升高，而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。

目的:探究肝豆状核变性（Wilson disease，WD）妊娠期患者围产期管理，以及探索通过对患者羊水、脐带血基因检测确定其后代遗传病因和胎儿患病的可能性。方法:在围产期精细化管理方面，对1例2019年3月因眼涩眼胀、视力下降于首都医科大学附属北京友谊医院眼科就诊时发现K-F环，肝病科进一步诊断WD的孕妇行人工流产一次，并于2020年10月再次妊娠后进行包括妇产科、肝病中心、麻醉科、消化科、营养科等多学科会诊和孕期规范化治疗；二次妊娠后提取患者静脉血、羊水和脐带血基因组，采用Sanger测序进行ATP7B基因变异分析。结果:通过多学科协作管理，该患者在妊娠合并肝硬化、门静脉高压、脾大伴功能亢进、血小板减少、贫血、食管胃底静脉曲张等多种合并症的情况下顺利产子。新生儿表型正常，阿氏评分10-10-10。测序发现该患者存在ATP7B p.Arg778Leu 和p.Val890Met，为数据库已报道的错义杂合变异，ACMG分级为致病性变异。羊水和脐带血的检测结果显示胎儿仅p.Arg778Leu单杂合变异，仅携带母亲一个致病突变位点，预测不会出现肝豆状核变性的临床表型。结论:围产期多学科协作管理对WD患者顺利妊娠具有重要保护意义。对患者羊水和脐带血的遗传学筛查有利于早期发现胎儿WD。

目的:分析一例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)新生儿的临床特点及遗传学特征。方法:采集1例以发色黄为首发表现的新生儿及其父母的外周血样，提取DNA进行基因高通量测序分析。结果:基因测序显示患儿 TSC2基因第33外显子存在c.3914del(p.P1305Rfs*20)杂合变异，该变异为移码变异，可导致多肽链合成提前终止。 结论:本例TSC新生儿以发色黄为首发表现，既往未见报道。 TSC2基因第33外显子c.3914del(p.P1305Rfs * 20)杂合变异可能为该患儿的致病原因。上述发现丰富了 TSC2基因的变异谱。

女，因"胎龄34 +4周早产，生后反应欠佳，呻吟吐沫41 min"于2022年4月就诊于河北医科大学第二医院。患儿系第1胎双胎(双绒双羊)之大，出生体质量2 100 g，1-5-10 min Apgar评分为5-8-8分，入院后在新生儿重症监护室接受治疗。患儿母亲诊断为妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症、高同型半胱氨酸血症和高脂血症，无放射性接触史，患儿父母否认近亲结婚，家族中无遗传代谢性疾病史。体格检查：早产儿外貌，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心率为145次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。

胆道闭锁是新生儿较为严重的肝胆外科疾病，可发展为肝硬化甚至肝衰竭，早期诊治至关重要。超声弹性成像技术可无创评估肝纤维化程度，为临床提供重要信息，指导患者的治疗。笔者就超声弹性成像技术在胆道闭锁的诊断及预后评估等方面进行综述。

本文报道了1例糖原贮积病Ⅲa型合并足月妊娠母儿结局的临床资料。该患者生后3个月以低血糖发病，静脉滴注葡萄糖注射液后缓解；19岁时因脊柱侧弯行手术治疗时发现肝硬化、脾脏肿大和血小板减少，肝穿刺检出肝脏组织中糖原脱支酶缺乏，临床诊断糖原贮积病Ⅲ型（无基因型诊断）。此次因“孕34周 +3，不规律下腹痛1 d”入院，经妊娠后期多学科管理，包括药物调整、饮食指导以及术前半小时及术中输注血小板，于孕37周 +1剖宫产分娩一男婴，新生儿1、5、10 min Apgar评分分别为9、10、10分。产后患者高蛋白饮食，新生儿出生后出现低血糖，静脉滴注葡萄糖后恢复正常，监测母亲及新生儿血糖维持稳定。产妇产后经全外显子组测序检测为 AGL基因复合杂合变异：染色体位置：chr1：100379102-100379103，基因变异信息：NM_000642.2：c.3971_3972delAT（p.Tyr1324*）；染色体位置：chr1：100345603，基因变异信息：NM_000642.2：c.1735+1G>T，诊断为糖原贮积病Ⅲa型。新生儿为 AGL基因杂合变异：染色体位置：chr1：100379102-100379103，基因变异信息：NM_000642.2：c.3971_3972delAT（p.Tyr1324*）。产后1和2个月随访患者血糖维持稳定，新生儿生长发育未见异常。

目的:总结孕前冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）孕妇的临床特征和妊娠结局。方法:以2013年10月至2020年5月北京安贞医院收治的14例孕前冠心病孕妇为对象，收集其患病情况、妊娠期临床表现、治疗情况和妊娠结局等资料并进行回顾性分析。结果:孕前确诊冠心病年龄为（31±7）岁，孕前治疗以血管重建手术为主（10例），其余4例为药物治疗。妊娠年龄为（36±5）岁，12例孕妇具有冠心病高危因素。孕早期心功能Ⅲ和Ⅳ级各1例；超声心动图室壁运动异常和室壁瘤形成3例，其中1例合并左心室射血分数（LVEF）中度受损；心电图ST段异常4例、窦性心动过速1例；肌钙蛋白水平升高1例；血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平为（2.3±1.0）mmol/L。共有9例孕妇妊娠至孕晚期，其中1例轻微活动后胸闷；体重增长过多和不足分别为4例和2例；心功能Ⅲ级1例；左心功能轻度受损1例；5例患者LDL-C水平为（2.6±0.6）mmol/L。妊娠期主要治疗措施包括抗血小板治疗（每日服用阿司匹林75~ 100 mg）和健康生活方式指导。5例孕妇于孕早期终止妊娠，9例足月妊娠行剖宫术，术中出血量180~800 ml；妊娠期间发生不良心脏病事件2例，妊娠期糖尿病3例，其中2例伴有慢性高血压并发子痫前期。9名活产新生儿体重为（3 102±647）g，其中小于胎龄儿2名，低出生体重儿1名。结论:孕前冠心病女性妊娠期存在心脏病事件风险，加强孕期高危因素管理有利于获得良好妊娠结局。

心脏横纹肌瘤是胎儿和新生儿原发性心脏肿瘤中最常见的类型，本文报告1例左室流出道梗阻的新生儿多灶性心脏横纹肌瘤伴结节性硬化的病例，应用依维莫司使心脏横纹肌瘤个数减少、瘤体减小，左室流出道梗阻解除，未出现明显不良反应。