目的:研究天津市公安民警唾液潜血的危险因素，探索针对公安民警人群切实可行的口腔预防保健措施。方法:选择2012年3月至2012年11月于天津市公安医院健康体检中心体检的天津市各区县公安民警为研究对象，采取分层整群随机抽样的方法抽取样本388例。以唾液潜血试纸检测唾液潜血，再以自行设计的《天津市公安民警牙周健康调查问卷》收集研究对象的相关资料，并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果:单因素分析结果显示，唾液潜血与年龄、警种、牙龈出血史、口臭史、饮酒史、家族史、喜软食显著相关（均 P<0.05），与文化程度、定期口腔检查、每天刷牙次数、每次刷牙时间、吸烟史、喜硬食、喜甜食、喜碳酸饮料无关（均 P>0.05）。多因素非条件Logistic回归分析结果显示，年龄、刑警、牙龈出血史、口臭史、吸烟史为牙周疾病的危险因素，每次刷牙时间2~3 min为牙周疾病的保护因素。 结论:公安民警口腔卫生保健知识较为缺乏，尚未养成良好的日常口腔卫生习惯，医务工作者应大力开展有针对性的口腔卫生宣教，提高公安民警对牙周疾病的预防和治疗意识。

患者，男，74岁。因右"眼红痛伴视力下降5 d"于2018年6月5日于上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科就诊。患者入院前5 d，无明显诱因下突现右眼红痛伴视力下降，因在国外诊治不便，遂于1 d前回国，至某专科医院急诊就诊，查体右眼视力无光感可疑，眼睑肿胀，前房积脓，诊断为"右眼眼内炎，右眼眶蜂窝织炎待排"，给予头孢他啶2.0 g和奥硝唑0.5 g静脉滴注，同时给予局部抗生素（可乐必妥、托百士滴眼液点眼1次/h，迪可罗眼膏每晚点眼）及散瞳（l%阿托品眼膏点眼2次/d）治疗。患者于外院治疗1 d后，自觉右眼眼睑肿胀，睁眼困难加重，因病情发展较快，且合并全身疾病，转至我院就诊。既往病史：肝硬化6年，2年前因肝癌行肝切除手术；21个月前因牙齿松动缺损行整牙修复手术；20个月前因右手、双足甲癣行中药化腐清创术。否认糖尿病史、高血压史、心脏疾病史，反复询问患者及其家属，均否认眼部外伤史，其余个人史及家族史均无阳性发现。全身查体示：神志清，精神稍差，表情较痛苦，体质瘦弱；体温37.0℃，脉搏72次/min，呼吸18次/min，血压130/52 mmHg（1 mmHg=0.133kPa）；头颈、胸腹部检查未见异常，左下肢中部胫骨前区局部红肿，约5 cm×10 cm，触之有痛感，皮温高于周围，表面破溃、结痂、干燥（见图1）；双下肢皮肤色素沉着，下肢及踝部浮肿色稍红，皮温不高，双足背动脉搏动正常，未见足癣表现。眼科专科检查示：右眼视力无光感，眼压无法精确测量，指触大致正常；右眼眶周软组织高度红肿、触痛；右眼睑肿胀且睑裂不能睁开，眼球突出伴眼球运动障碍；右眼球结膜混合充血、高度水肿，角膜雾状混浊，角膜上皮片状脱落，前房可见黄白色积脓约4 mm，房闪（++），虹膜纹理尚清，瞳孔圆、小，直径1 mm，直接对光反射迟钝，晶体混浊，余结构窥不清；左眼裸眼视力0.6，前节及眼底未及明显异常；右眼眶压升高（T+2）/左眼眶压正常（Tn）。初步诊断为：右眼眼内炎，右眼全眼球炎，肝硬化、肝癌术后，收入我院眼科治疗。入院后完善相关辅助检查示：血液检查、眼分泌物及皮肤破损处分泌物分别送微生物培养。血常规检查示：白细胞5.20×10 9/L（3.50~9.50 9/L），中性粒细胞百分比82.5%（40%~75%）；淋巴细胞0.48×10 9/L（0.80~4.00/L）、血小板数目68×10 9/L（125~350/L）、血小板百分比10.4%（20.0%~40.0%）、红细胞计数3.15×10 9/L（4.30~5.80/L）以及血红蛋白91 g/L（130~175 g/L）均较之前明显降低；尿常规示：尿蛋白（++），尿葡萄糖（弱阳）。血生物化学检查示：空腹血糖8.9 mmol/L（3.9~6.1 mmol/L）、糖化血红蛋白7.0%（4.0%~6.0%）、白蛋白31 g/L（32~48 g/L）、球蛋白45 g/L（23~35g/L）、白/球蛋白比0.7（1.1~1.9）、肌酐103 μmol/L（55~96）。血培养结果示：无真菌、厌氧菌生长，结膜囊分泌物细菌培养显示无细菌生长。来我院就诊前2 d，外院眼部B超示：右眼玻璃体混浊伴后脱离可能、视网膜脱离可能、脉络膜水肿增厚、球壁水肿（见图2）；外院眼眶CT示：右眼睑、眼球壁表面及其周围、视神经前段及眶周弥漫性软组织肿厚，伴泪腺稍肿大。考虑为炎症性病变（见图3）。患者右眼眼内炎诊断明确，考虑眼内炎已快速进展为全眼球炎，同时患者年龄大、全身合并肝硬化且有肝癌手术史，入我院后发现糖尿病，且下肢存在感染灶，若保眼球治疗则感染扩散的风险大，结合患者自身及其家属要求，故在麻醉监护下行右眼球内容物剜出术。术中沿角膜缘做切口后可见晶状体及大量黄白色黏稠脓液溢出，眼内容物均为脓性物。将色素膜去除干净，注射10 mg/ml万古霉素于巩膜壳内浸泡，5 min后采用37℃大量0.9%氯化钠溶液冲洗。将眼内容物送检验科行细菌培养及药敏，结果显示：无乳链球菌感染；敏感抗生素：苄青霉素、万古霉素、四环素等；耐药抗生素：左氧氟沙星、莫西沙星、红霉素等。无乳链球菌感染致内源性眼内炎极少见，进一步追问病史得知患者曾于2周前无明显诱因下出现左下肢红肿伴痛感，未予诊治，肿痛自行有所缓解；就诊7 d前曾同家人至俄罗斯旅行，否认疫区及动物接触史。最终诊断为：右眼内源性无乳链球菌感染性全眼内炎，右眼全眼球炎；左下肢感染，2型糖尿病，肝硬化（代偿期），肝癌术后。右眼眼内容物剜除术后4 d，患者眼部情况及眶周症状明显好转，转至内科住院继续治疗2周。术后2周患者至我科复查（见图4），右眼眶区无肿胀，眼睑无红肿，结膜囊薄壳在位，未见脓性分泌物，结膜无红肿、渗出，切口对合良好，缝线在位。随访3个月全身情况稳定，未见复发。

孕妇，35岁，平素月经规律，无家族遗传史，停经17 +5周，来我院首次行产前常规超声检查。超声示：胎儿双顶径3.67 cm，股骨长2.31 cm，符合孕17 +2周，胎儿上唇正中见0.69 cm连续性中断(图1A)，上牙槽骨正中见0.78 cm连续性中断(图1B)，胎儿双侧手指数目减少，仅尺侧遗留一较小指回声(图1C，D)，双足底平面示双前足底裂开，呈"V"形，"V"字顶点指向踝部，似钳样改变(图1E，F)。超声提示胎儿唇腭裂可能、胎儿裂手裂足可能，建议产科、遗传咨询。患者及家属要求终止妊娠，遂行羊膜腔穿刺及口服米非司酮引产。后娩出一男死婴，胎体长约17.00 cm，体重170 g，唇腭部及四肢外观与产前超声诊断相符，即可见唇腭裂(图2A)、双侧手指仅遗留一较小手指及双侧足裂开呈"蟹钳样"(图2B)。因孕周较小，毛发、指甲、乳腺等发育情况无法观察，行染色体检查，TP63基因异常。最终临床诊断为先天性缺指(趾)－外胚层发育不全－唇腭裂综合征。

目的:测量先天缺牙患者上颌余留切牙牙冠锥形程度，并分析不同基因突变对患者的牙冠锥形程度的影响。方法:回顾性纳入2019年1月至2023年1月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科的85例先天缺牙患者（先天缺牙组），其中男性50例，女性35例，年龄3~57岁，中位年龄19岁。对所有患者进行全外显子组测序分析致病基因突变，并在曲面体层X线片上测量上颌中切牙及侧切牙在切1/3和龈1/3处的牙冠宽度，计算两者的比值得出牙冠锥形程度值，该值越小，代表该牙牙冠形态越类似锥形。根据先天缺牙组患者的年龄及性别匹配，选择2019年1月至2023年1月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科，无牙齿发育异常相关疾病且上颌恒切牙完好的85例其他患者为对照组。对先天缺牙组与对照组的牙冠锥形程度值进行 t检验，使用单因素方差分析比较不同基因突变组的牙冠锥形程度值的差异，使用LSD方法进行各基因组别间的多重比较。 结果:85例先天缺牙组患者共有7种基因突变类型，包括外胚层发育不良A（ectodysplasin A，EDA）（20例）、EDA受体（EDA receptor，EDAR）（8例）、无翅型MMTV整合位点家族成员10A（wingless-type MMTV integration site family，member 10A，WNT10A）（15例）、配对盒9（paired box 9，PAX9）（16例）、Msh同源框1（Msh homeobox 1，MSX1）（10例）、低密度脂蛋白受体相关蛋白6（low-density lipoprotein receptor related protein 6，LRP6）（10例）和骨形态发生蛋白4（bone morphogenetic protein4，BMP4）（6例）。先天缺牙组患者的先天缺牙1~27颗，中位数15颗。先天缺牙组和对照组中左侧与右侧同名牙牙冠锥形程度值差异均无统计学意义（ P>0.05）。先天缺牙组患者上颌中切牙和侧切牙牙冠的锥形程度值（0.95±0.24、0.90±0.22）均显著小于对照组（1.12±0.09、1.13±0.09）（ t=-8.50， P<0.001； t=-11.47， P<0.001）。WNT10A突变患者的侧切牙锥形程度值（0.89±0.18）显著小于中切牙（1.07±0.15）（ t=3.68， P<0.001）。EDA突变患者的中切牙和侧切牙锥形程度值（0.70±0.23、0.57±0.15）均显著小于其他基因突变者（ P<0.05）。 结论:与正常对照相比，本研究纳入的7种不同基因突变的先天缺牙患者的余留上颌中切牙、侧切牙均存在不同程度的锥形牙，其中EDA突变者的上颌中切牙、侧切牙牙冠锥形程度最严重，而WNT10A突变更特异性地影响上颌侧切牙的牙冠锥形程度。

患儿，男，11岁7月，因“厌食、发现维生素B12缺乏6个月”入院，该患儿入院前6个月开始出现进食明显减少，早饱，偶有呕吐，无恶心及腹痛，尿便正常。在当地医院体检时发现维生素B12水平降低，家长给予患儿维生素B12间断口服治疗，具体情况不详，口服药物期间患儿食欲曾有所好转，但停药后症状反复，复查维生素B12水平逐渐降低，病程中患儿无发热、鼻衄、无牙龈及皮下出血症状，但有多汗、脱发表现，在我院门诊检查血维生素B12水平为9 pg/ml。故因“维生素B12缺乏”收入院治疗。既往病史：患儿第1胎第1产，生长发育同正常同龄儿，无食物及药物过敏史、无传染病及遗传病史，饮食结构正常。患儿自1岁开始反复呼吸道感染病史，每年数次因“上呼吸道感染”“支气管炎”“支气管肺炎”入院治疗。有“慢性鼻炎”“鼻窦炎”“免疫紊乱”病史，6岁时患有“Evans”贫血。3年前曾因“肺炎、肺不张”在北京儿童医院就诊，曾考虑患儿可能存在“免疫功能缺陷”已完善基因测定检查，但检查结果未见异常，多年来因“缺铁性贫血”间断补充铁剂治疗，曾完善骨髓穿刺检查，结果提示“缺铁性贫血”，患儿补铁后血红蛋白可升至正常，停用铁剂后血红蛋白降低，最低时80~90 g/L，最高时130 g/L左右，但入院前半年血常规检查正常范围。家族史：父母及同胞妹妹身体健康，无相关免疫性疾病病史。查体：体温：36.2 ℃；脉搏：96次/分；呼吸：20次/分；体重：40 kg；血压：116/62 mmHg，神志清楚，精神略萎靡，呼吸平稳，面色略白，周身未见皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大，头部有斑片状脱发，咽部无充血，双肺呼吸音清晰，心音有力，节律规整，腹部平坦，无压痛，无肌紧张及反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音4次/分，四肢温暖，神经系统查体未见阳性体征。入院后辅助检查：胃镜检查图（），黏液湖混浊，轻度胆染，胃底及胃角黏膜未见明显异常，胃体大弯黏膜变薄，颜色发白，血管显露，胃窦黏膜颜色红白相间，以红为主，幽门前区黏膜轻度发红。十二指肠球部及降部未见明显异常。结肠镜检查未见明显异常。

目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因.方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺牙患者及其家系成员,提取其外周血中的基因组DNA进行全外显子组测序.通过初步筛选后,用PolyPhen-2、Mutation Taster、Provean对潜在突变位点的有害性进行预测,对分析后的突变位点进行Sanger测序验证.进行突变位点的保守性分析,使用在线工具Swiss-Model进行同源建模,分析EDAR蛋白的三维结构变化.对患者及其家系成员的先天缺牙和全身发育情况进行临床检查.结果·在纳入的先天缺牙患者中共发现5名EDAR基因突变患者,1名患者携带移码突变c.368_369insC(p.L123fs),4名患者携带错义突变.在EDAR错义突变患者中,有2名患有非综合征型缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA),分别携带c.77C＞A(p.A26E)纯合突变和c.380C＞T(p.P127L)杂合突变.另外2名患有少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),均带有2个基因突变位点:1名为EDAR复合杂合患者,携带来自父亲的EDAR c.77C＞T(p.A26V)和来自母亲的EDAR c.1281G＞C(p.L427F);另1名为EDAR、外异蛋白A(ectodysplasinA,EDA)双基因突变患者,EDAR c.1138A＞C(p.S380R)和EDAc.1013C＞T(p.T338M)均来自母亲,这2个位点在此前的报道中仅与NSTA相关.EDAR c.1281G＞C(p.L427F)、c.77C＞A(p.A26E)为未被报道过的错义突变新位点.错义突变可能通过改变氨基酸残基极性、电荷或体积等,对蛋白空间构象造成影响;移码突变造成了非3整倍数的碱基增加,可能导致蛋白的截短或降解.结论·发现了2个新的EDAR错义突变位点,报道了由EDAR纯合突变导致的NSTA以及由EDA、EDAR双基因突变导致HED的病例,扩展了对于EDAR突变造成HED和NSTA的致病机制的理解.

1临床资料患者,女,26岁,因"牙齿不整齐且右下缺牙,要求矫正"于2022年3月就诊于我院.患者无全身性疾病史,无口腔的不良习惯,无拔牙史,无正畸治疗史,无家族缺牙史.专科检查(见图1、2):正面观:面部轻微不对称,颏部右侧偏斜;侧面观:直面型;颞下颌关节检查:张口度、张口型正常,双侧颞下颌关节未及弹响,无压痛.口内检查:恒牙列,上颌7-7,43缺失,下颌其余牙齿萌出,右侧磨牙近中关系,左侧磨牙、尖牙中性关系.上下牙列轻度拥挤、不齐.12唇向位.上下中线正常.覆合、覆盖正常.牙体检查未查及龋齿.口腔卫生良好.影像学检查:全颌曲面断层片(见图3)显示:43水平阻生于对侧下颌前磨牙下方,周围骨质未见明显异常.38、48水平阻生.锥形束CT(cone-beam computed tomography,CBCT)显示下颌神经管位于阻生尖牙上方,且阻生尖牙牙冠已在颌骨内开窗(见图4).

牙周炎是一种导致牙齿支持组织渐进性破坏的炎症性疾病,它的发生与牙周致病菌导致宿主免疫受损有关.作为全球发病率第六的慢性炎症疾病,牙周炎的诊断仍然缺乏准确且非侵入性的技术,尤其是在早期阶段.S100 蛋白是一类钙结合蛋白,它在炎症与免疫反应中起着重要的作用.S100 蛋白通过发挥细胞内或细胞外功能参与包括牙周炎在内的多种疾病的分化、增殖和迁移等多种生物过程.近年来发现S100 蛋白可促进牙周组织炎症进程且抑制骨组织的形成;然而,S100 蛋白家族与牙周炎的具体关系尚未明确.本文主要从S100 蛋白家族结构功能、分类、调控机制,及其与牙周炎的关系等几个方面针对S100A8/A9、S100A4及S100A12 蛋白进行阐述,探讨它们可能参与牙周炎及骨吸收的相关潜在机制.

目的 对于结肠腺瘤性息肉病患者的家系调查和预测性基因检测在我国尚未系统开展,其实践价值也未见报道.本研究意在探索预测性基因检测对我国结肠腺瘤性息肉病家系的实际意义.方法 我们基于上海长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心开展了一项横断面调查,即在家系调查的基础上开展APC相关息肉病家系的预测性基因检测.先证者临床信息的收集和家系调查将围绕结肠息肉病的临床分型等核心信息开展,并锁定先证者可追踪的一级亲属作为预测性基因检测对象.APC基因检测方法包括Sanger测序、二代测序和多重连锁探针扩增分析,所获得APC基因变异包括点突变和大片段缺失.基于按照年龄分层得出的变异检出率探讨开展预测性基因检测的恰当时机.结果 研究共纳入APC相关息肉病家系65个,先证者临床表现包含结肠腺瘤、胃及十二指肠腺瘤、甲状腺肿瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、颌骨及牙齿异常、硬纤维瘤等.预测性基因检测对象为130名无症状亲属,其中男性61名.65个家系共携带49种APC基因胚系变异,其中13种变异既往未见报道.亲属受检者中位年龄为12(6,24)岁,检测发现家系变异携带者共52名,变异检出率为40%.限定受检者年龄上限进行分析,以50岁为整体的年龄上限,每5岁作为一档,变异检出率分别为53.8%、48.2%、52.1%、50.6%、47.6%、44.2%、43.0%、41.6%、40.9%、40.3%.7岁、14岁、18岁这三个重要年龄节点的变异检出率分别为52.6%、52.1%、48.8%.将受检者限定为先证者的晚辈,则变异检出率为44.1%(52/118).结论 对以APC相关息肉病为代表的致病变异明确的结肠腺瘤性息肉病家系来说,预测性基因检测能够实现致病变异携带者的早期确认从而实现早诊早治.预测性基因检测的变异检出率整体上呈现出随受检者年龄降低而增加的趋势,受检者年龄在25岁及以下时的检出率已接近50%.

牙周炎是由牙周病原菌引起的牙周组织慢性炎症性、破坏性疾病,是牙齿缺失的主要原因.白细胞介素-33属于白细胞介素-1家族的新成员.白细胞介素-33参与牙周组织的炎性反应和免疫应答,在牙周炎的发生、发展过程中起重要作用.因此白细胞介素-33有望成为治疗牙周炎的新靶点.本文就白细胞介素-33的生物学特性以及其在牙周炎中的作用等方面的研究进展进行综述.