近年来随着对遗传性结直肠癌的研究不断加深，新发患者的诊断率逐年上升。但是某些患者的临床症状不典型并且趋向年轻化，易出现漏诊或误诊，甚至被当成散发型结直肠癌，从而延误患者的治疗。熟悉和掌握遗传性结直肠癌的鉴别和诊断方法有利于识别潜在或高危遗传性结直肠癌患者。本文主要对遗传性结直肠癌中Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病的患癌风险、漏诊、误诊、手术选择及家系管理相关进展进行综述，以启示临床工作者要重视遗传性结直肠癌的诊断和治疗。

目的:分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)家系的临床特点及致病变异。方法:收集患者的临床信息，采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果:先证者为女性，33岁，发现多发腺瘤性息肉。基因检测提示其 APC基因存在c.1922dupA(p.N641fs*10)杂合变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断为可能致病。 结论:c.1922dupA(p.N641fs*10)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

本文报道1例青年男性肠系膜韧带样纤维瘤同时合并家族性腺瘤性息肉病。患者32岁，因腹痛、腹胀3 d入院，完善影像学、胃肠镜检查及手术探查，经组织学、免疫组织化学分析证实为肠系膜韧带样纤维瘤同时合并家族性腺瘤性息肉病。因本例患者韧带样纤维瘤位于小肠系膜根部，手术切除极易导致短肠综合征，故选择观察等待，仅行全大肠切除及回肠贮袋肛管吻合术。术后未用任何辅助治疗，随访1年，病情无进展。

遗传性结直肠癌约占所有结直肠癌的5%，主要包括家族性腺瘤性息肉病和林奇综合征这两类。全结直肠切除加回肠储袋肛管吻合术和全结肠切除加回肠直肠吻合术是家族性腺瘤性息肉病的主要术式，但两种术式的肿瘤学疗效以及对肛门功能和生活质量的影响仍不明确，结论各异。部分结肠切除术和全结肠或次全结肠切除术是林奇综合征的主要术式，不同术式各有优劣，研究同质化较低，以回顾性研究为主，缺乏充分证据支持。本文将对遗传性结直肠癌手术治疗现状及进展作一总结。

儿童家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，主要由腺瘤性息肉病（APC）基因突变引起，多数患儿有家族史。FAP患儿的结直肠中常出现成百上千个腺瘤，发展为腺癌的风险较高。内镜检查和基因检测有利于早期诊断和干预。FAP复发率高且无有效根治方法。现就儿童FAP的诊断和治疗进行综述。

WHO首次出版了儿童肿瘤分类，遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍，内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献，对其中儿童好发的5种热点综合征（神经纤维瘤病1型、痣样基底细胞癌综合征、von Hippel-Lindau综合征、家族性腺瘤性息肉病和着色性干皮病）做简要介绍和解读，以使临床及病理医师对儿童肿瘤易感综合征有更多认识和了解。

目的:探讨家族性息肉病合并十二指肠腺瘤的临床特点、内镜特征、癌变情况、随访及治疗方法。方法:收集北京协和医院45例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料，回顾分析其中合并十二指肠腺瘤患者的临床特点、内镜特征、病理结果、随访及治疗方法。结果:15例（33%）患者合并十二指肠腺瘤，年龄（46.8±12.8）岁，较不合并十二指肠腺瘤者平均年长9岁，差异有统计学意义（ P<0.001），二者在性别构成上的差异无统计学意义（ P=0.904）。内镜随访时间（35.5±22.1）个月，有3例在内镜随访过程中Spigelman分期升级。有5例腺瘤直径>20 mm，其中有4例累及十二指肠乳头。2例诊断为壶腹癌，1例接受了胰十二指肠切除术，1例接受了保留幽门的胰十二指肠切除术，其他需治疗的病例接受了内镜下黏膜切除术。 结论:十二指肠腺瘤在家族性息肉性腺瘤病患者中比较常见，对于确诊为家族性息肉性腺瘤病的患者，应该常规行严密的上消化道内镜检查。结合Spigelman评分，腺瘤的部位及大小是癌变的高危因素。手术切除和内镜下切除为主要治疗方法。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，以全结直肠内遍布大量腺瘤性息肉为主要特征，癌变风险极高。腺瘤性息肉病（APC）基因突变是FAP发病的主要原因之一。本文围绕FAP的流行病学、临床分型、临床表现、发病机制、诊断及治疗等方面作一综述。

目的:比较早发性结直肠癌（EOCRC）与晚发性结直肠癌（LOCRC）患者的发病趋势、临床病理特征、治疗和预后的差异。方法:病例纳入标准：（1）病理证实的结直肠腺癌，包括遗传性结直肠癌综合征，如Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病、Peutz-Jeghers综合征、幼年性息肉病综合征和锯齿状息肉病综合征；（2）在上海长海病理登记系统中有登记信息。排除邻近器官的恶性肿瘤侵犯结直肠者、远处器官的恶性肿瘤转移至结直肠者、结直肠良性病变者以及复发性CRC患者。采用回顾性队列研究方法，收集2000年1月1日至2021年12月31日间结直肠癌登记病例资料，采用年均变化率（AAPC）来描述长期变化趋势，比较两组发病趋势、临床、病理、分子和治疗特征以及预后的差异。结果:（1）发病趋势：共纳入34 067例CRC患者，其中EOCRC患者6 369例，LOCRC患者27 698例。2000—2021年间，EOCRC（AAPC=8.4%）、LOCRC（AAPC=11.6%）和CRC（AAPC=11.0%）病例数均显著增加。在EOCRC患者中，40~49岁组病例数最多（AAPC=8.3%），30~39岁组增长最快（AAPC=9.0%），<30岁组的AAPC为7.2%；男性和女性EOCRC患者的AAPC分别为8.8%和7.8%；右半结肠癌、左半结肠癌和直肠癌患者的AAPC分别为8.7%、8.9%和7.9%。（2）人口学特征：与LOCRC组相比，EOCRC组中男性更少［58.4%（3 717/6 369）比63.2%（17 497/27 698），χ 2=50.785， P<0.001］，直肠癌［56.1%（3 575/6 369）比52.6%（14 561/27 698），χ 2=69.584， P<0.001］和结直肠多原发癌［2.1%（134/6 369）比1.2%（343/27 698），χ 2=27.479， P<0.001］更多，但左半结肠癌［26.7%（1 698/6 369）比28.4%（7 861/27 698），χ 2=7.511， P=0.006］和右半结肠癌［15.1%（962/6 369）比17.8%（4 933/27 698），χ 2=26.300， P<0.001］更少，差异均有统计学意义。（3）临床特征：与LOCRC组相比，EOCRC组的体质指数更低［（23.13±3.39）kg/m 2比（23.44±4.46）kg/m 2］，肿瘤直径更大［（4.6±2.0）cm比（4.4±2.0）cm］，血清癌胚抗原水平较低（中位数3.0 μg/L比3.7 μg/L），血清糖类抗原19-9水平偏高（中位数11.8 kU/L比10.7 kU/L），直肠癌位置更低［（6.1±3.6）cm比（6.5±3.4）cm］，腹痛［23.0%（749/3 254）比19.3%（2 642/13 687）］、里急后重［1.6%（52/3 254）比0.9%（124/13 687）］和腹部肿块［1.1%（37/3 254）比0.7%（98/13 687）］的发生率较高，各种合并症（高血压、糖尿病、心血管疾病和脑部疾病）［36.64%（1 191/3 254）比60.5%（8 276/13 687）］、伴发息肉［9.4%（305/3 254）比14.7%（2 016/13 687）］和伴发其他癌症［1.8%（57/3 254）比3.2%（435/13 687）］的比例更低，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。（4）病理特征：与LOCRC组相比，EOCRC组的溃疡型肿瘤更多［68.1%（2 216/3 254）比64.4%（8 817/13 687）］，黏液腺癌和印戒细胞癌更多［17.9%（544/3 254）比11.6%（1 495/13 687）］，脉管浸润和神经浸润更多［分别为：22.1%（285/1 291）比17.5%（1 203/6 864）；29.7%（386/1 299）比22.4%（1 541/6 876）］，无淋巴结转移比例更少［54.9%（1 707/3 110）比62.6%（8 138/13 002）］，远处转移更多［18.0%（576/3 200）比15.4%（2 061/13 392）］，浸润深度更深［T3期：75.2%（2 346/3 119）比73.6%（9 676/13 149）］，TNM分期更晚［Ⅲ期：32.7%（1 047/3 200）比27.6%（3 700/13 393）］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。（5）分子特征：与LOCRC组相比，EOCRC组 KRAS基因突变率更低［40.1%（1 272/3 171）比 44.9%（7 288/16 239），χ 2=24.253， P<0.001］，错配修复缺陷（dMMR）的肿瘤更多见［21.4%（563/3 171）比13.1%（1 840/16 239），χ 2=100.330， P<0.001］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。（6）与LOCRC组相比，EOCRC组接受了更多的Miles或Hartmann手术［14.3%（281/3 254）比11.9%（950/13 687）］、扩大根治性切除术［12.6%（410/3 254）比10.2%（1 393/13 687）］、肠造口术［35.3%（1 148/3 254）比32.0%（4 380/13 687）］、术前治疗［22.3%（725/3 254）比15.8%（2 159/13 687）］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。两组的 NRAS、 BRAF和 PIK3CA基因突变率、无瘤生存期（DFS）和总生存期（OS）差异无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:过去的20年里，在上海长海医院接受诊治的EOCRC和LOCRC的病例数均持续增加。与LOCRC组相比，EOCRC组的肿瘤更具侵袭性，TNM分期更晚，接受了更积极的手术治疗和围手术期治疗，但两组的DFS和OS相似。建议对年轻人进行更多的CRC筛查，以便应对EOCRC不断增长的趋势。

目的:探讨肠系膜上下动脉双血供回肠D型储袋在溃疡性结肠炎（UC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）的有效性及安全性。方法:采用描述性病例系列研究方法。回顾性总结武汉大学中南医院2018年4—9月期间接受肠系膜上下动脉双动脉血供回肠D型储袋肛管吻合术（D-IPAA）的4例UC和1例FAP患者临床及随访资料。观察指标：（1）术中及术后情况：手术情况、术中并发症、总手术时间、D型回肠储袋构建时间、D型回肠储袋容积、术中出血量、术后并发症及术后住院时间。（2）随访情况：采用门诊和电话方式进行随访，通过克利夫兰生活质量评分量表（CGQL）评估患者术后生活质量，采用Wexner评分法评估术后排粪功能，记录24 h及夜间排粪次数；随访截至2019年6月。结果:5例患者中男2例，女3例，体质指数（18.0±2.5）kg/m 2。均患有低蛋白血症，术前凝血功能正常，UC患者CGQL评分为（0.5±0.2）分，FAP患者CGQL评分0.7分。所有患者均顺利完成手术，术中一般状况可，手术时间（240±30）min，储袋构建时间（35±10）min，储袋容积（160±10）ml。首例UC患者出血量为600 ml，其余患者出血量均为（150±50）ml；1例UC患者术后出现盆腔感染，冲洗引流后痊愈，余无明显并发症发生，术后住院日为（17±3）d。随访1~9个月，均未出现肠梗阻、吻合口漏、储袋炎等近期并发症。术后1个月、3个月及9个月CGQL评分分别为（0.6±0.2）分、（0.7±0.1）分、（0.7±0.1）分，Wexner失禁评分分别为（3.5±0.8）分、（2.7±0.5）分、（2.5±0.6）分。24 h排粪次数分别为（5.4±0.9）次、（4.2±0.8）次、（3.5±0.6）次，夜间排粪次数分别为（2.0±0.6）次、（1.6±0.5）次、（1.5±0.5）次。 结论:UC和FAP患者完成全结肠直肠切除后，接受动脉双供血回肠D-IPAA，围手术期风险可控，安全可行，对储袋黏膜屏障有一定保护作用，可能有助于减轻缺血性储袋炎的发生。