目的 探讨急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清D-二聚体、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、C反应蛋白/白蛋白(CRP/Alb)与静脉溶栓预后的相关性.方法 根据预后情况将98例急诊行静脉溶栓治疗的AIS患者分成预后良好组(71例)和预后不良组(27例).比较两组患者一般临床资料、实验室检查指标、NLR及CRP/Alb.采用多因素logistic回归分析评估AIS患者静脉溶栓预后的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清D-二聚体、NLR、CRP/Alb 对AIS患者静脉溶栓预后的预测价值.结果 预后不良组发病至静脉溶栓时间(ONT)、基线美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、D-二聚体、NLR、CRP/Alb及大动脉粥样硬化型患者比例均高于预后良好组,小动脉闭塞型患者比例低于预后良好组(P＜0.05).多因素logistic回归分析结果显示,ONT、基线NIHSS评分、短暂性脑缺血发作的病因分型(TOAST分型)、小动脉闭塞型、D-二聚体、NLR、CRP/Alb均为AIS患者静脉溶栓预后的影响因素(P＜0.05).ROC曲线分析结果显示,D-二聚体、NLR、CRP/Alb对AIS患者静脉溶栓预后均具有一定预测价值,且三者联合预测价值最高(P＜0.01).结论 高血清D-二聚体、NLR、CRP/Alb均为AIS患者静脉溶栓预后不良的独立危险因素,三者联合检测对患者预后具有较高预测价值.

目的 比较不同年龄段急性大面积脑梗死(acute massive cerebral infarction,AMCI)患者临床特征及早期生存状况.方法 回顾性分析经急诊脑动脉取栓手术治疗的102例AMCI病例资料,依据患者年龄分为青年组(18～44岁,12例)、中老年组(45～79岁,63例)及高龄组(≥80岁,27例).收集三组基本信息、基础疾病、个人史、入院时美国国立卫生研究院卒中量表(National institute of health stroke,NIHSS)评分、脑梗死分型(trial of Org 10172 in acute stroke treatment,TOAST)分型,统计早期生存状况.结果 高龄组男性占比低于中老年组、青年组,中老年组、高龄组的糖尿病史、高血压病史占比高于青年组,高龄组心房颤动史占比高于中老年组、青年组,高龄组卒中史占比高于青年组,中老年组及高龄组吸烟占比低于青年组,中老年组及高龄组其他病因(SOE)占比低于青年组,高龄组NIHSS评分高于中老年组、青年组,中老年组NIHSS评分高于青年组,差异有统计学意义(P<0.05);三组存活率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 不同年龄段AMCI患者临床特征及早期生存状况差异显著,青年患者吸烟比例较高,且发病与大动脉粥样硬化(large-artery atherosclerosis,LAA)、SOE更相关;中老年及高龄患者中更易出现糖尿病史、高血压病史、心房颤动史、卒中史,且以LAA、小动脉闭塞(small artery occlusion,SAO)病因为主,即使能获得早期积极治疗,预后仍较差,致死致残率高.故管控危险因素意义重大.

随着我国老年化社会的到来，增龄相关性脑小血管病（ArCSVD）越来越多。常见的两种类型是小动脉硬化型CSVD（aCSVD）和脑淀粉样血管病（CAA）。仅从临床症状上识别ArCSVD较为困难，现代成像技术可以很容易地检测到CSVD在大脑中的病变，通过ArCSVD的影像学标志物可以更好地区分和诊断aCSVD和CAA。aCSVD主要与深部和非脑叶定位（基底节、内囊、丘脑、脑桥）相关，而CAA多累及脑叶。此外，与aCSVD相比，CAA与脑出血的关系更加密切，影像学检查中的软脑膜强化和脑叶出血可以区分单纯CAA及伴发血管炎症CAA。β样淀粉蛋白正电子发射断层扫描（Aβ-PET）也为CAA的诊断提供了新的方向。aCSVD和CAA是完全独立的两个疾病实体，还是可以重叠，目前存在争议。

目的:探讨原发性IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）患者的临床病理特征及IgAN患者肾脏预后的影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2019年9月在安徽医科大学第一附属医院经肾活检确诊原发性IgAN的患者资料，并根据肾活检时基线肾功能（estimated glomerular filtration rate，eGFR）水平分为A组[eGFR≥90 ml·min -1·(1.73 m 2) -1]、B组[eGFR 61~89 ml·min -1·(1.73 m 2) -1]和C组[eGFR≤60 ml·min -1·(1.73 m 2) -1]，比较3组患者的临床及病理特征。采用Kaplan-Meier法估计肾脏累积生存率，采用Cox比例风险回归模型分析IgAN患者肾脏预后的影响因素。 结果:共742例患者被纳入本研究，男性325例（43.8%），女性417例（56.2%），肾活检时中位病程为6（1，24）个月，中位年龄为36岁（18~68岁），其中A组394例（53.1%）、B组203例（27.4%）和C组145例（19.5%）。随着基线肾功能水平降低，患者合并肾病综合征、高血压、贫血、高尿酸血症的比例及尿蛋白量、血三酰甘油、血总胆固醇水平明显增加，而肉眼血尿发作史的比例和血清白蛋白-球蛋白比值明显降低（均 P<0.05）。在病理资料比较中，毛细血管内细胞增生、节段性硬化或粘连、肾小管萎缩或间质纤维化、球性硬化、肾小动脉管壁增厚及玻璃样变、Lee氏分级Ⅳ和Ⅴ级的比例随着基线肾功能下降而增加（均 P<0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析提示，随着基线肾功能下降，肾脏累积生存率呈现下降趋势（Log-rank检验 χ2=88.510， P<0.001）。多因素Cox回归分析提示起病时表现为肾病综合征（ HR=2.399，95% CI 1.054~5.459， P=0.037）、高血压（ HR=1.806，95% CI 1.071~3.048， P=0.027）、基线肾功能下降（以A组为参照，B组： HR=2.383，95% CI 1.053~5.392， P=0.037；C组： HR=6.878，95% CI 3.074~15.393， P<0.001）、病理表现为伴IgG沉积（ HR=2.224，95% CI 1.384~3.574， P=0.001）、球性硬化（ HR=2.075，95% CI 1.230~3.501， P=0.006）是IgAN患者肾脏不良预后的影响因素。 结论:IgAN患者基线肾功能水平可用于预测患者临床和肾脏病理损伤程度，起病时表现为肾病综合征、高血压、基线肾功能下降、伴IgG沉积、球性硬化是IgAN患者肾脏不良预后的独立影响因素。

目的:探究快速石蜡切片较之冷冻切片在器官捐献供器官的组织病理学评估中的优劣。方法:收集2017年至2021年间华中科技大学同济医学院附属同济医院器官移植研究所的5例供肝标本和8例弃用供肾标本，对供器官活检组织分别采用冷冻切片、快速石蜡切片和常规石蜡切片方法制片，经苏木精-伊红染色后，从供肾和供肝镜下的基本形态以及相关供器官评分的差异方面进行比较。结果:快速石蜡切片在反映肾小球硬化比例(18.6%±22.3%)、小动脉透明样变(43.7%±23.8%)和小动脉狭窄(47.9%±29%)方面与常规石蜡切片相似。冰冻切片中观察到的肾小球硬化比例(0.8%±2.2%)、小动脉透明样变比例(4.9%±7.4%)和小动脉狭窄(5.3%±7.5%)比例均低于快速石蜡切片。另外快速石蜡切片对肝细胞坏死和水变性的判断也更为准确。结论:快速石蜡切片较冷冻切片镜下组织结构更清晰、完整。在评分方面能更准确地反映供器官的组织病理学改变。

目的:探讨同型半胱氨酸（Hcy）对小动脉硬化型脑小血管病（aCSVD）患者的脑灌注和认知功能的影响。方法:纳入2020年6月至2022年9月就诊于安徽医科大学第一附属医院的aCSVD患者117例，依据蒙特利尔认知评估量表评分分为aCSVD认知障碍（aCSVD-CI， n=57）组和aCSVD非认知障碍（aCSVD-NCI， n=60）组。对所有患者均进行血清Hcy测定、认知功能评估及三维伪连续动脉自选标记灌注成像扫描，应用多因素Logistic回归分析探究aCSVD患者认知障碍的危险因素。比较两组的全脑、灰质、白质脑血流及灌注差异脑区，将血清Hcy、整体认知功能评分和灰质的脑血流量以及灌注差异脑区的脑血流量与认知功能评分进行偏相关分析，采用中介效应模型分析灰质血流量在血清Hcy与整体认知关系中的作用。 结果:aCSVD-CI组的血清Hcy水平高于aCSVD-NCI组［16.38（14.02，18.58）μmol/L比14.40（11.93，15.73）μmol/L， Z=-3.81， P<0.001］。在脑血流灌注方面，与aCSVD-NCI组相比，aCSVD-CI组在脑灰质（ Z=-3.22， P=0.001）、左侧额中回（ t=-4.91， P<0.05）、右侧额中回（ t=-5.14， P<0.05）和右内侧眶额叶（ t=-4.38， P<0.05）的脑血流量显著降低，而在左侧海马（ t=4.58， P<0.05）的脑血流量增加。多因素Logistic回归分析结果显示，在控制多项危险因素后，血清Hcy水平是aCSVD认知障碍的独立危险因素。左侧额中回脑血流量（ r=-0.39， P=0.006）、右侧额中回脑血流量（ r=-0.44， P=0.002）、右内侧眶额叶脑血流量（ r=-0.43， P=0.002）均与Stroop色词测验-C结果呈负相关；左侧海马脑血流量与听觉词语学习测验-长延迟回忆呈负相关（ r=-0.43， P=0.002）。进一步中介分析结果显示Hcy对认知功能的影响部分是由灰质脑血流量介导（间接效应=-0.11， P<0.001）。 结论:Hcy是aCSVD认知障碍的独立危险因素，升高的Hcy对aCSVD认知障碍的部分影响可能是由灰质脑灌注降低来介导的。

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

该研究为回顾性研究，分析2010年3月至2021年3月首都医科大学附属北京安贞医院866例IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）患者的临床资料，探讨伴肾小动脉硬化病变的IgAN患者的临床病理及肾脏预后，并初步探讨补体异常活化是否参与IgAN肾小动脉硬化病变的损伤。根据肾组织病理有无肾小动脉硬化病变分为肾小动脉硬化病变组和无肾小动脉硬化病变组，比较两组间临床病理表现及预后。结果显示，与无肾小动脉硬化病变组（ n=236）相比，肾小动脉硬化病变组（ n=630）IgAN患者具有较高比例的高血压病史及恶性高血压病史，较高水平的尿白蛋白肌酐比值、24 h尿蛋白量及血尿酸，较低的估算肾小球滤过率，较严重的牛津分型MEST-C病变（均 P < 0.05）。Cox回归分析结果显示，肾小动脉硬化病变是IgAN进展至主要终点事件（终末期肾病、估算肾小球滤过率下降≥30%或全因死亡）的独立影响因素（ HR=6.437，95% CI 2.013～20.585， P=0.002）。肾组织病理显示肾小动脉硬化病变组（ n=98）IgAN患者的肾小动脉壁补体C3c沉积强度高于无肾小动脉硬化病变组（ n=18， P < 0.05）。伴肾小动脉硬化病变的IgAN患者具有较为严重的临床病理表现及预后。补体系统的异常活化可能参与了IgAN的肾小动脉硬化病变的损伤过程。

目的:探讨 PAX2基因变异所致的1个慢性肾脏病(CKD)家系的遗传学特征。 方法:选取2018年8月15日至2021年7月5日于大理大学第一附属医院就诊的1个CKD家系4代共10人为研究对象。收集先证者的临床资料，并进行家系调查。应用全外显子组测序(WES)技术和生物信息学分析对先证者进行疑似致病基因筛选，应用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为女性，年龄为41岁，确诊"慢性肾炎"4 +年。尿常规提示尿蛋白(+)，血肌酐1 130 μmol/L，肾穿刺病理结果提示增生硬化性肾小球肾炎、中度肾小管间质病变及肾小动脉硬化。其姐姐、弟弟、妹妹和母亲为CKD 5期患者，除姐姐外均已去世，余家系成员未见异常。基因检测发现先证者及4名家系成员携带 PAX2：c.167G>A错义变异。该变异与局灶节段性肾小球硬化相关，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评估为可能致病性变异(PS1+PP3+PP4)。 结论:PAX2：c.167G>A变异可能为该CKD家系的遗传学病因。

目的:总结和分析非高血压的IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）合并肾小动脉微血管病变（microangiopathy，MA）患者的临床病理特点和预后。方法:抽取北京大学第一医院IgAN前瞻性队列人群中非高血压成人患者，重新进行病理阅片，根据肾小动脉病变，分为MA组、动脉硬化病变（AS）组和无血管病变组，分析其临床病理及预后特点。复合肾脏终点事件包括终末期肾病或估算肾小球滤过率（eGFR）下降≥30%。采用Cox回归模型分析预后的危险因素。结果:共420例IgAN患者被纳入本研究，其中37（8.8%）例患者合并MA，134（31.9%）例合并AS，其余249例无血管病变。相对于AS组或无血管病变组，合并MA的患者尿蛋白量更严重[1.47（1.08, 2.84）g/d比1.31（0.68，2.56）g/d、1.04（0.55，2.00）g/d， P=0.002]，肾功能更差[eGFR：（75.3±26.5）ml·min -1·(1.73 m 2) -1比（85.7±27.0）ml·min -1·(1.73 m 2) -1、（98.6±24.8）ml·min -1·(1.73 m 2) -1， P<0.001]，并有更高的节段性肾小球硬化和（或）球囊粘连（S1）、肾小管萎缩/间质纤维化（T1/2）、细胞/细胞纤维新月体病变（C1/2）比例（均 P<0.05）。随访期间，合并MA的患者发生终点事件比例更高[54.1%比33.6%、32.9%， χ2=6.491， P=0.039]。Cox多因素分析模型显示，MA是IgAN发生进展的独立危险因素（ HR=1.872，95% CI 1.044~3.357， P=0.035），而其他类型血管病变不影响预后。 结论:非高血压IgAN患者合并MA不少见，这提示高血压并非导致IgAN血管病变的唯一危险因素。