患者男，56岁，因“剖腹探查术及肠穿孔修补术后3 d”入院。腹部CT示：结肠不同程度增厚，密度不均匀减低，肠周脂肪间隙模糊，可见多发渗出。空肠全段、回肠近中段肠管弥漫性增厚，增强后轻度强化，肠管扩张，积气、积液，肠系膜间隙可见密集多发、大小不等的肿大淋巴结（图1）。行部分小肠切除造瘘+腹腔脓肿清理引流+肠系膜肿物部分切除术，术中见腹腔积血，肠管高度扩张，肠壁充血、水肿、质脆，内积大量肠内容物，部分肠壁多处坏死，肠系膜高度肥厚，内见弥漫多发肿大包块，最大直径约6 cm，质较韧，部分肿块破裂伴出血。术后病理检查示：小肠黏膜层、黏膜下层多量红染均质的物质沉着，伴出血及大量中性粒细胞浸润，系膜肿块为多枚淋巴结，均可见大量红染均质的物质沉着。免疫组化染色：CD31（+），ERG（+），Ki-67（30%+），κ（+），λ（+），刚果红（+），AB-PAS（+），D-PAS（+），Masson（+），结合临床排除骨髓瘤等疾病引起的继发性改变后诊断为原发性小肠淀粉样变性。

淀粉样变性是由于"淀粉样"物质在皮肤、心脏、肾脏、消化道、神经系统等脏器浸润引起一系列临床综合征,消化系统淀粉样变性发病率低,文献以肝脏受累多见[1,2],而小肠淀粉样变性国内报道少见[3 - 7].由于该病发病隐匿,临床症状缺乏特异性,极易误诊.现将我院确诊的1 例小肠淀粉样变性患者的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献进行复习.

病例:患者女,59岁,因"腹胀1年"于2017年8月20日收治入院,一年前无明显诱因下出现腹胀不适,进食后加重,无纳差、乏力、腹泻、腹痛、呕血、黑便等不适,后逐渐加重,伴体质量下降,一年降低约11 kg.当地医院查胃镜示胃炎伴糜烂,十二指肠球部溃疡;结肠镜示末端回肠溃疡,直肠病变;内镜病理示慢性胃炎、末端回肠溃疡,直肠黏膜慢性炎.予抑酸护胃、补液治疗后症状无明显改善,遂至我院就诊住院.患者既往体健,病史无特殊.入院查体:体温36.5 ℃,血压78/125 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),心率80次/min,心肺阴性,腹软,无压痛、反跳痛,未触及腹部包块,肝脾肋下未及.辅助检查:血、尿常规、肝肾功能、凝血功能、肿瘤标记物、免疫常规检查结果未见异常,类风湿五项、自身抗体、炎症性肠病抗体谱阴性,粪便隐血试验(+),血免疫固定电泳(-),血液Ig轻链KAP、LAM正常.骨髓穿刺、胸片和心电图检查均正常.超声胃镜见十二指肠球部散在霜斑样溃疡灶,降部黏膜充血糜烂(黏膜层和黏膜下层显著增厚,呈低回声改变),局部增生明显,活检质脆易出血(图1A、1B);病理诊断:活动性小肠炎,黏膜间质内见较均一、嗜伊红物质沉积,刚果红染色(+)(图1C).超声结肠镜示直肠黏膜粗糙充血,结节样隆起,表面充血,部分黏膜呈紫褐色,病变约占1/2~2/3的肠管周长(黏膜和黏膜下层显著增厚,呈低回声改变,部分区域黏膜下层显示不清)(图2A、2B);病理诊断:活动性肠炎伴浅表糜烂,黏膜间质内见较均一、嗜伊红物质沉积,刚果红染色(+)(图2C).经肛小肠镜示回肠末端两处阿弗他溃疡,另见数处粗糙隆起病变,中段可见黏膜粗糙发红(图3A、3B);病理诊断:慢性活动性小肠炎,间质内见嗜伊红均质样物沉积,刚果红染色(+)(图3C).考虑消化道多部位(十二指肠、回肠、直肠)淀粉样变性.PET-CT检查结果示部分升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠和直肠充盈不佳,肠系膜渗出伴多发肿大淋巴结,余未见异常.给予质子泵抑制剂和促动力剂治疗后患者腹胀症状较前改善,随访3个月,目前一般情况良好.

小肠出血发病隐匿,但临床并不罕见,约占消化道出血的5％～10％[1].常见小肠出血的病因包括小肠血管性疾病、小肠炎症性疾病、小肠肿瘤、小肠憩室及小肠医源性损伤等[2～6].其他少见的原因包括息肉综合征、小肠寄生虫、过敏性紫癜、淀粉样变性、小肠胃黏膜异位、小肠子宫黏膜异位、蓝色橡皮疱痣综合征[7] (blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)、弹性假黄瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症及其他罕见疾病.小肠出血临床表现各异,大致上分为显性和隐性小肠出血.

小肠出血发病隐匿,但临床并不罕见,约占消化道出血的5％～10％[1].常见小肠出血的病因包括小肠血管性疾病、小肠炎症性疾病、小肠肿瘤、小肠憩室及小肠医源性损伤等[2-6].其他少见的原因包括息肉综合征、小肠寄生虫、过敏性紫癜、淀粉样变性、小肠胃黏膜异位、小肠子宫黏膜异位、蓝色橡皮疱痣综合征[7] (blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)、弹性假黄瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症及其他罕见疾病.小肠出血临床表现各异,大致上分为显性和隐性小肠出血.