淀粉样变性是一组由错误折叠的淀粉样蛋白细胞外沉积引起的疾病,心肌淀粉样变性是淀粉样变性心肌受累的表现,以限制性心肌病、难治性心力衰竭、各种类型的心律失常为主要表现.心肌淀粉样变性合并急性脑梗死患者较为少见.目前淀粉样变性尚无特异性的治疗方法,且合并急性脑梗死西医治疗上有一定的矛盾之处.现介绍 1 例就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的心肌淀粉样变性继发急性脑梗死患者的诊疗过程,从中西医结合角度探讨其治疗方法.高利教授结合临证经验和疾病特点,以及中医标本虚实理论,以健脾涤痰通络为核心治疗原则,结合临床案例进一步介绍心肌淀粉样变性继发急性脑梗死中西医结合治疗的经验.

目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05； P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和 RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

目的:提高对淋巴水肿和腹膜后纤维化（RPF）之间关系的认识。方法:报道首都医科大学附属北京世纪坛医院4例以淋巴水肿起病并发现腹膜后纤维化的患者，对其诊治经过进行分析讨论。结果:4例患者均以淋巴水肿起病，影像学提示可疑的腹膜后纤维化。1例经淋巴结活检证实为非霍奇金淋巴瘤。2例经病理或正电子发射计算机断层扫描（PET）/CT除外恶性病变，且经糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗有效，证实为特发性腹膜后纤维化。另1例为系统性淀粉样变模拟腹膜后纤维化。结论:RPF的淋巴管受累比较少见，当患者以淋巴水肿起病时需考虑RPF的可能。即使初诊为RPF也要警惕肿瘤或其他疾病，需要完善影像学检查，必要时组织活检，以便及早诊断和治疗，改善患者预后。

目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

局限性输尿管淀粉样变性是一种罕见疾病，临床和影像学表现与输尿管癌相似。本文报道1例中年男性患者，表现为无痛性肉眼血尿。CT与MRI尿路造影检查提示肿瘤征象，行输尿管活检，病理诊断为淀粉样变性。行腹腔镜下输尿管部分切除术联合膀胱瓣代输尿管术。术后肾功能正常。术后随访1年无局部复发和远处转移。

目的:比较多种抗原修复方法在肾组织石蜡切片免疫荧光技术中的应用，探讨最佳抗原修复法。方法:选取2018年6月至2019年6月期间郑州大学第一附属医院肾脏病理中心的45例肾活检组织标本为研究对象，其中狼疮肾炎、膜性肾病、IgA肾病各10例及淀粉样变性肾病15例。分别用5种抗原修复法处理各组肾组织石蜡切片。按照标本来源和抗原修复方法分为6组：对照组（冰冻切片标本）、高压热修复联合胰蛋白酶消化双修复（高压热联合胰酶）组、微波热修复联合胰蛋白酶消化双修复（微波热联合胰酶）组、高压热修复（高压热）组、微波热修复（微波热）组、胃蛋白酶消化（胃蛋白酶）组。分析和比较5种热修复抗原方法的石蜡切片与冰冻切片免疫荧光染色和半定量评分的差异。结果:高压热联合胰酶、微波热联合胰酶组肾组织石蜡切片的免疫荧光染色结果与对照组一致，与对照组比较，两组免疫荧光半定量评分的差异无统计学意义（均 P>0.05）。高压热组、微波热组和胃蛋白酶组石蜡切片免疫荧光染色结果较对照组假阴性率高，免疫荧光半定量评分的差异有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:高压热修复联合胰蛋白酶消化双修复法与微波热修复联合胰蛋白酶消化双修复法为石蜡切片的最佳抗原修复方法。

幼年特发性关节炎(JIA)是一组原因不明，以慢性关节炎为主要特征且临床异质性较强的儿童风湿性疾病。患儿病情多数预后较好，但部分患儿可有关节外重要组织器官受累，如心血管系统损害、肺胸膜病变、肾淀粉样变性和葡萄膜炎等。如果诊治延误可致近期和/或远期重要脏器功能损害，导致病情加重或遗留严重后遗症，引起生活质量下降甚至危及生命。因此，了解JIA关节外表现对疾病管理十分重要。

目的:探讨招飞学生原发性皮肤淀粉样变病（primary cutaneous amyloidosis，PCA）的诊断、治疗及预防，提高航空医师和体检医师对皮肤病的鉴别诊断能力和航空医学鉴定水平。方法:回顾性分析1例招飞初检学生PCA的临床诊治情况，并结合文献复习PCA的诊断和治疗。结果:2022年1月招飞初检学生中检出1例PCA。该患者右下肢及右足背皮肤散在浅褐色斑疹，否认瘙痒等不适症状。患者曾于2007年因右下肢红褐色斑疹3年就诊，行右下肢皮损组织病理学检查，检出真皮乳头层内淀粉样蛋白沉积物，诊断为PCA。本病属于难以治愈的皮肤病，体检结论为不合格。结论:PCA患者不适合飞行职业，招飞学生诊断为PCA者应予以招飞不合格结论。现役飞行人员明确诊断为PCA者，在治愈后或皮损面积减小、色素沉着消退、瘙痒减轻且随访期内无复发时可鉴定为合格或特许合格，航空医师应注意密切随访观察。

目的:探讨系统性轻链（AL）型淀粉样变性患者的心脏磁共振（CMR）形态学和功能参数特征，以及相关参数对于患者的预后预测价值。方法:回顾性分析2016年4月至2019年8月南京大学医学院附属金陵医院97例AL型淀粉样变性患者的资料，其中男56例，女41例，年龄36~71（54±8）岁。患者均接受CMR检查。根据患者临床结局，将患者分为存活组（76例）和死亡组（21例），分析比较两组间临床基线和CMR参数的差异。使用平滑曲线拟合分析形态学和功能参数与细胞外间质容积分数（ECV）之间的关联，利用Cox回归模型探讨影响患者生存预后的相关参数。结果:平滑曲线拟合分析提示左心室整体功能指数（LVGFI）、心肌收缩分数（MCF）、每搏输出量指数（SVI）随着ECV的升高而降低［β值（95% CI）分别为-0.566（-0.685~-0.446）、-1.201（-1.424~-0.977）、-0.149（-0.293~-0.004）；均 P<0.05］。左心室心肌质量指数（LVMI）、舒张期最大左心室壁厚度（LVGPWT）随着ECV的升高而增大［β值（95% CI）分别为1.440（1.142~1.739）、0.190（0.147~0.233）；均 P<0.001］，左心室射血分数（LVEF）仅在较高淀粉样蛋白负荷时才开始出现下降趋势（β=-0.460，95% CI：-0.639~-0.280； P<0.001）。中位随访时间39个月（范围2~64个月），随访期间死亡21例。患者1、3、5年Kaplan-Meier曲线估计的生存率分别为92.8%、78.7%、77.1%。MCF<39%（ HR=10.266，95% CI：4.093~25.747）和LVGFI<26%（ HR=9.267，95% CI：3.705~23.178）在校正其余对死亡有预测意义的磁共振参数后是影响AL型淀粉样变性患者预后的危险因素（均 P<0.001）。 结论:CMR多种形态学和功能参数随着ECV升高而变化，MCF<39%和LVGFI<26%为影响患者生存的危险因素。

神经意义的单克隆免疫球蛋白血症（MGNS）属于临床意义的单克隆免疫球蛋白血症范畴，是主要发生于周围神经的较早期病变，不足以诊断多发性骨髓瘤或淋巴瘤。MGNS需要与POEMS综合征、轻链型淀粉样变性等所致的神经病变进行鉴别；必要时可行神经活组织检查明确外周神经症状与淋巴浆细胞病之间存在的关系。MGNS治疗上建议给予包括静脉注射丙种球蛋白、血浆置换等处理，以及CD20单抗等抗淋巴浆细胞肿瘤靶向治疗。早期识别和干预MGNS，并进行多学科合作，有助于降低恶变风险及致残率。