目的 分析NCPAP与HHHFNC支持对NRDS患儿凝血功能、血气指标及氧化应激指标的影响.方法 选取2020年10月至2023年3月蚌埠医学院第二附属医院收治的102例NRDS患儿作为研究对象,均进行无创通气治疗,根据不同的通气方法分为NCPAP组(n=51)与HHHFNC组(n=51).比较两组的呼吸支持治疗相关指标、治疗失败率(72 h内气管插管率)、PS使用率以及并发症发生情况;比较两组治疗前后的凝血功能(TT、PT、APTT、D-D)、血气指标(PaCO2、PaO2、SaO2、LAC)及氧化应激指标(SOD、GSH-PX、MDA.结果 两组无创辅助通气时间、总用氧时间、住院时间、治疗失败率及PS使用率比较差异无统计学意义(t=0.682、1.141、1.099;x2=0.102、0.102,均P>0.05);两组严重呼吸暂停、支气管肺发育不良、颅内出血、坏死性小肠结肠炎、气漏及动脉导管未闭发生率比较无统计学意义(x2=0.000、0.000、0.000、0.136、0.000、0.088,均P>0.05);HHHFNC组的鼻损伤发生率低于NCPAP组,差异具有统计学意义(x2=3.991,P<0.05);两组治疗后的TT、PT、APTT、D-D、PaCO2、PaO2、SaO2、LAC、SOD、GSH-PX及MDA比较差异无统计学意义(t=0.683、0.928、0.780、0.733、1.119、1.345、1.254、0.408、0.544、1.643、1.046,均P>0.05).结论 NCPAP与HHHFNC治疗NRDS的疗效相当,均能够有效改善患儿凝血功能、血气指标及氧化应激,但HHHFNC的安全性更优.

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:探讨极低出生体重儿（VLBWI）先天性甲状腺功能减低症（CH）与住院期间不良结局的关系。方法:采用多中心前瞻性观察性队列研究，数据来源于中国北方新生儿协作网（SNN），收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房（NICU）收治的出生体重<1 500 g、出生胎龄24~<37周的5 818例VLBWI的临床资料。VLBWI出生后7~10 d首次筛查甲状腺功能，随后每周动态检测至出生后第4周，并于校正胎龄36周或出院前复测，共4次。根据住院期间是否发生CH，分为CH组和非CH组。采用 χ2检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验、单因素和多因素Logistic回归模型，分析CH与住院期间不良结局的关系。 结果:5 818例VLBWI中男2 982例（51.3%），出生胎龄30（29，31）周，CH的发生率为5.5%（319例）。在CH组中，仅121例（37.9%）在首次筛查时被检出。单因素Logistic回归分析显示，CH与宫外生长发育迟缓（EUGR）、Ⅲ期及以上早产儿视网膜病变（ROP）的发生率增加均相关［ OR=1.31（1.04~1.64）、1.74（1.11~2.75），均 P<0.05］；进一步进行多因素Logistic回归分析显示，CH与EUGR、中重度支气管肺发育不良、3~4级脑室内出血、Ⅱ期及以上新生儿坏死性小肠结肠炎、Ⅲ期及以上ROP发生率均无相关性［ OR=1.04（0.81~1.33）、0.79（0.54~1.15）、1.15（0.58~2.26）、1.43（0.81~2.53）、1.12（0.70~1.80），均 P>0.05］。 结论:VLBWI出生4周内动态检测甲状腺功能可及时诊断CH，积极替代治疗后CH与其住院期间不良结局无显著相关性。

黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

患者男，22岁，主因“便血2 d”入院。查体：全腹软，下腹部压痛，无反跳痛及肌紧张。血常规：RBC 1.92×10 12/L，HGB 58 g/L，HCT 16.9%，HE% 83.6%。肠镜示：肠道内较多积血。全腹部、盆腔增强CT示：左中下腹小肠套叠，套入部小肠腔内见明显强化结节影（图1）。急诊行手术治疗，术中见距离回盲部约50 cm处回肠发生套叠，于肠腔内扪及质硬肿物，远端肠腔内可见暗红色血液，将肠套叠复位，发现套叠原因为梅克尔憩室并憩室远端肿物，憩室内翻入肠腔，近端肠管套入远端（图2）。发生套叠肠管长约20 cm，水肿明显、僵硬。切除憩室及该段水肿的回肠，分束结扎、切断对应肠系膜，切断该段肠管远近端，行近端回肠远端回肠侧侧吻合。术后病理检查示：（小肠）胰腺异位（图3）。

目的:探讨影响极早产儿死亡的相关危险因素，为后续质量改进提供依据。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月江苏省新生儿重症监护室（neonatal intensive care unit，NICU）母乳喂养质量改进临床研究协作组13家协作单位NICU收治的胎龄<32周极早产儿临床资料，根据患儿预后和死亡时间分为存活组、新生儿早期死亡组、新生儿晚期死亡组和新生儿期后死亡组，比较各组患儿临床资料，应用SPSS 26.0统计软件采用多因素Logistic回归分析影响早产儿死亡的危险因素。结果:共纳入胎龄<32周极早产儿2 467例，存活2 127例（86.2%），死亡340例（13.8%），其中新生儿早期死亡251例（73.8%），新生儿晚期死亡62例（18.2%），新生儿期后死亡27例（7.9％）。Logistic多元回归分析显示，胎龄（ OR=0.835，95% CI 0.751~0.929）、出生体重（ OR=0.998，95% CI 0.997~0.998）、产前应用糖皮质激素（ OR=0.481，95% CI 0.365~0.635）是极早产儿死亡的保护因素（ P均<0.05）；1 min Apgar≤3分（ OR=2.459，95% CI 1.743~3.467）、使用有创机械通气（ OR=2.308，95% CI 1.730~3.078）、肺出血（ OR=3.888，95% CI 2.383~6.345）是新生儿早期死亡的危险因素（ P均<0.05）；使用有创机械通气（ OR=3.598，95% CI 2.119~6.111）、Ⅲ~Ⅳ级脑室内出血或囊性脑室周围白质软化（ OR=2.328，95% CI 1.266~4.280）、肺出血（ OR=4.055，95% CI 1.990~8.261）、Ⅱ~Ⅲ期坏死性小肠结肠炎（ OR=3.933，95% CI 2.157~7.174）是新生儿晚期和新生儿期后死亡的危险因素（ P均<0.05）。 结论:胎龄、出生体重、产前应用糖皮质激素是极早产儿死亡的保护因素，使用有创机械通气、1 min Apgar≤3分、肺出血、Ⅲ~Ⅳ级脑室内出血或囊性脑室周围白质软化和Ⅱ~Ⅲ期坏死性小肠结肠炎是极早产儿死亡的危险因素。

回肠末端是小肠病变的好发部位，但多数疾病无诊断金标准，患者的症状、体征和实验室检查等缺乏特异性，给疾病的病因诊断和治疗带来了不小难度。本例患者病史长，以口腔、外阴和回肠末端溃疡为主要表现，先后并发不全性肠梗阻、消化道出血，经消化内科、消化外科、病理科、影像科等多学科协作诊治，最初考虑白塞病可能，最终诊断为CD，经积极治疗病情得以控制。

目的:探讨血清尿素氮(blood urea nitrogen，BUN)与肌酐(creatinine，Cr)比值(BUN/Cr)对小肠出血患者行小肠镜检查时进镜途径选择的指导价值。方法:2015年1月—2019年10月期间，因潜在小肠出血在空军特色医学中心接受双气囊小肠镜检查，并在出血48 h内行BUN和Cr检测的105例患者纳入回顾性分析，根据BUN/Cr比值是否大于81分成升高组( n＝52)和正常组( n＝53)，使用 χ2检验比较两组经口进镜和经肛进镜病变检出率。 结果:105例潜在小肠出血患者中，79例经双气囊小肠镜检查明确出血原因，总体病变检出率为75.24%(79/105)。升高组52例，总体病变检出率为76.92%(40/52)，经口进镜病变检出率为79.49%(31/39)，经肛进镜病变检出率为47.37%(9/19)；正常组53例，总体病变检出率为73.58%(39/53)，经口进镜病变检出率为63.64%(21/33)，经肛进镜病变检出率为51.43%(18/35)。经口进镜病变检出率升高组明显高于正常组( χ2＝6.576， P＝0.010)，经肛进镜病变检出率升高组与正常组比较差异无统计学意义( χ2＝2.230， P＝0.135)。 结论:对于潜在小肠出血的患者，在活动性出血48 h内，BUN/Cr>81时可首先考虑行经口小肠镜检查。

目的:总结本单位32例≤23周生存极限超早产儿（periviable extremely preterm infant，PEPI）的存活率、并发症发生及预后情况。方法:回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日深圳市妇幼保健院新生儿重症监护病房收治的胎龄≤23周的PEPI的资料，比较2015年至2019年与2020年至2021年收治患儿的结局和随访情况。采用 χ2检验（或Fisher精确概率法）进行统计学分析。 结果:（1）研究期间共收治32例PEPI，占同期本单位出生活产新生儿的0.024%（32/132 534）。32例PEPI出生胎龄［ M（min~max）］为23周（21周 +4～23周 +6）；出生体重480 g（350～720 g）。（2）2020年至2021年PEPI存活率为10/19，显现出高于2015年至2019年（3/13）的趋势，但差异未见有统计学意义（ χ2=2.79， P=0.095）；2020年至2021年放弃治疗率为3/19，低于2015年至2019年的8/13（ χ2=7.16， P=0.007）。（3）32例患儿中，13例（40.6%）存活至出院。这13例中，4例出生胎龄为22周，9例为23周；出生体重300~<400 g、400～<500 g、500～<600 g、600～<700 g和≥700 g者分别为1、5、4、1和2例。（4）存活至出院的13例患儿并发症发生率依次为中-重度支气管肺发育不良（10/13），需手术干预的ROP（5/13），需手术治疗的动脉导管未闭（4/13），以及晚发型败血症、≥Ⅱa期坏死性小肠结肠炎、Ⅲ～Ⅳ级脑室内出血及脑室周围白质软化（均为2/13）。13例患儿随访了10个月（6～69个月），其中3例发生运动发育迟缓。 结论:本中心收治的PEPI总体救治存活率较高，住院期间并发症较低，预后相对较好。这些PEPI的远期预后需要进一步随访。

目的:分析国内院际转运极早产儿日龄分布情况，总结不同日龄转运极早产儿的围产期特征、出院结局以及住院期间治疗情况的差异。方法:回顾性纳入2019年全年中国新生儿协作网（Chinese Neonatal Network，CHNN）极早产儿队列中胎龄24～31周 +6、在外院出生后转入CHNN新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）救治的、排除严重先天畸形的极早产儿3 405例。按照转运进入CHNN NICU的日龄分为早期转运组（≤1 d）、延迟转运组（>1～7 d）和晚期转运组（>7 d）。采用方差分析、 t检验、 χ2检验（两两比较采用Bonferroni校正）、Kruskal-Wallis检验及Wilcoxon秩和检验比较3组极早产儿的一般临床情况、治疗情况及出院结局的差异。 结果:3 405例极早产儿的中位胎龄为29.7周（28.3～31.0周），平均出生体重为（1 321.0±316.5）g。早期转运组2 031例（59.6%），延迟转运组406例（11.9%），晚期转运组968例（28.4%）。转运极早产儿产房内接受持续气道正压通气的比例为8.4%（237/2 806），产房内气管插管比例为32.9%（924/2 805）。共62.7%（1 569/2 504）的患儿母亲接受产前糖皮质激素治疗，早期转运组接受产前糖皮质激素治疗的比例为68.7%（1 121/1 631），高于延迟转运组［56.1%（152/271）， χ2=16.78， P<0.017］和晚期转运组［49.2%（296/602）， χ2=72.56， P<0.017］。转运极早产儿总死亡率为12.7%（431/3 405），其中早期、延迟及晚期转运组患儿的死亡率分别为12.4%（252/2 031）、16.3%（66/406）和11.7%（113/968），组间差异无统计学意义（ χ2=5.72， P=0.057）。延迟转运组和晚期转运组患儿重度脑室内出血、晚发型败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎和纠正胎龄36周或出院时支气管肺发育不良的发生率高于早期转运组，晚期转运组患儿早产儿视网膜病变、接受治疗的早产儿视网膜病变和纠正胎龄36周或出院时支气管肺发育不良的发生率高于延迟转运组，差异均有统计学意义（Bonferroni校正法， P值均<0.017）。晚期转运组极早产儿出院日龄为66.0 d（51.0～86.0 d），出院纠正胎龄为38.9周（37.1～41.2周），均大于早期转运组［48.0 d（37.0～64.0 d）， Z=260.83；36.9周（35.7～38.3周）， Z=294.32］和延迟转运组患儿［52.0 d（41.0～64.0 d）， Z=81.49；37.4周（36.1～38.7周）， Z=75.97］，差异均有统计学意义（ P值均<0.017）。 结论:目前国内仍有大量极早产儿需要生后转院。转运日龄越晚、极早产儿并发症发生率越高。故建议可能发生极早产的孕妇宫内转运或生后尽早转运，可能有助于改善预后。