目的 探讨伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing'sarcoma,ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断.方法 对4例伴EWSR1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测序(NGS)结果进行回顾性分析.结果 4例伴EWSR1非典型信号的SS患者中,3例男性,1例女性,年龄23～52岁,肿瘤最大径3.5～9.8 cm;其中 2例肿瘤位于右大腿,1例发生于右肘部,1例位于右腹股沟.镜下肿瘤细胞呈实性片状排列,界限不清,细胞密度高,由大小相对一致的小蓝圆细胞构成,胞质稀少,核圆形、核仁可见,细胞异型性明显,病理性核分裂象多见.免疫组化CD99、NKX2.2、SS18-SSX 均 阳性,INI1 弱阳性;CD34、CK(AE1/AE3)、EMA、desmin、HMB-45、SMA、FLI-1 和 CK8/18呈阴性.FISH检测显示SS18基因断裂,同时检测出EWSR1基因异常的红绿分离信号.NGS检测结果显示所有病例均存在SS18基因融合,但均未检测到明确EWSR1基因异常.结论 伴EWSR1非典型信号的SS组织学表现为大小一致的小蓝圆细胞,异型性大,病理性核分裂象多见,特征性免疫表型为SS18-SSX、CD99、NKX2.2阳性,INI1弱阳性,分子遗传学特征为EWSR1出现非典型的红绿分离信号,且均未检测到 SMARCB1(INI1)缺失.

患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

目的:探讨胰腺骨外尤因肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES）的临床病理学特征。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例，总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果:3例患者均为女性，发病年龄分别为24、26、40岁，平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部，1例位于胰腺体部；大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清，最大径4.0~8.0 cm，切面灰白灰红、质偏软，部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成，部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列，个别可见少量Homer-Wright菊形团结构；高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状，核仁不明显，病理性核分裂象可见。免疫表型：3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性，其中CD99为弥漫膜阳性，2例bcl-2阳性，1例Fli1弱阳性，Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交（FISH）检测均检测到EWSR1基因重排，2例行二代测序检测，均发现EWSR1-FLI-1融合基因。随访时间0.6~2年，3例均无复发。结论:尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤，具有经典的免疫表型及分子遗传学特征，原发于胰腺的EES非常罕见，诊断需注意与其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别，免疫组织化学标志物及分子检测可以帮助诊断。

目的:探讨儿童气管肿瘤的临床特征，分析其临床治疗方案及预后。方法:收集2009年5月至2021年1月期间广州市妇女儿童医疗中心收治儿童气管肿瘤患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、手术方案及辅助治疗等，并进行回顾性分析。结果:15例患儿纳入研究，其中包括：黏液表皮样癌7例，肺炎性肌纤维母细胞瘤4例，尤因肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，婴儿血管瘤1例，神经纤维瘤1例。本组患儿中多以呼吸道症状就诊，包括咳嗽15例，气促1例，发热8例，咳血2例。ECMO辅助下支气管镜主气管肿物切除术1例，袖状切除术3例，左侧全肺切除术1例，肺叶切除术5例，肺段切除术4例。4例肺段切除患儿均术后复发，2例二次手术。结论:儿童肺部肿瘤缺乏特异性临床表现。手术完整切除有利于取得良好预后。气管内局限性肿物建议行纤维支气管镜手术切除。

目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

目的:探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法:回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤，包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后，并复习相关文献。结果:2例均为男性，年龄分别为44岁和54岁；肿瘤分别位于小肠和直肠，直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状，可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大，圆形或卵圆形，核形不规则，可见核分裂象，部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1，灶性表达CD99，Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交（FISH）检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移，转移部位包括肺、腹腔及盆腔；1例于术后1个月死亡，1例存活。结论:发生在消化道的CIC重排肉瘤，组织病理学形态与尤因肉瘤较相似，免疫组织化学常表达WT1和CD99，确诊需借助FISH检测，患者预后较差。

患者　男性，64岁，因“进食哽噎半年”于2020年3月16日于浙江省人民医院就诊。患者半年前无明显诱因出现进食梗噎，进食固态食物明显，无呕吐及消化道出血症状。期间症状反复，哽噎症状较前稍加重。既往2 型糖尿病病史18年，胰岛素皮下注射控制血糖；无腹部手术史，无吸烟饮酒史。体检：腹软，上腹部深压痛，无反跳痛，未及腹腔包块，移动性浊音（-），双肾区无叩痛。实验室检查：血红蛋白140 g/L，白细胞计数9.45×10 9/L，胃泌素132 ng/L；肿瘤标志物：癌胚抗原、CA19-9、CA125、CA72-4未见明显异常。胃镜检查结果显示，距门齿40 cm处隆起病变，环壁3/4周，累及贲门及胃底黏膜（图1）。活检病理学检查结果显示，食管-贲门恶性肿瘤，间叶组织或上皮组织来源可能，可见广泛组织坏死（图2）。PET-CT检查结果显示，食管胸下段局部管壁环形增厚，病变最大径5.7 cm，累及贲门，最大摄取值29.3；胃贲门下方可见肿大淋巴结影（图3）。腹部CT增强扫描结果显示，食管下段及贲门胃壁增厚，增强扫描可见强化；胃周淋巴结肿大（图4）。

目的:总结青少年胰头部肿瘤微创手术治疗的特点和难点。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在浙江省人民医院胃肠胰外科因胰头部肿瘤行微创手术治疗的、年龄<28岁的15例患者资料。男性5例，女性10例。中位年龄20岁（范围：11~27岁），体重指数（19.8±2.3）kg/m 2（范围：17.3~21.6 kg/m 2）。 结果:12例患者接受标准胰十二指肠切除术，其中腹腔镜手术9例，机器人手术3例；1例接受腹腔镜胰十二指肠切除术联合结肠肝曲切除术；2例接受机器人保留十二指肠胰头切除术+胰胃吻合。手术时间（269.0±65.1）min（范围：150~410 min），术中出血量（135.6±52.7）ml（范围：50~400 ml）。围手术期6例发生并发症，其中胰腺生化漏1例，胆瘘1例，胃肠吻合口出血及肠粘连梗阻1例，乳糜漏1例，切口感染1例，肝损伤1例。中位住院时间为13 d（范围：9~22 d）。术后病理学检查结果：实性假乳头状瘤8例，神经内分泌肿瘤3例，胰腺导管内乳头状黏液瘤1例，胰腺囊性纤维瘤1例，胰腺浆液性囊腺瘤1例，尤因肉瘤1例。术后中位随访时间为37个月（范围：2~75个月），尤因肉瘤患者无瘤生存43个月，术后63个月死亡，其余患者均无瘤生存。3例发生远期胆道并发症。结论:青少年胰头部肿瘤多为良性，适合微创手术，应尽量争取行保留功能的术式。患者及家属对手术安全性和生活质量要求高，要重视围手术期管理及沟通交流。

尤因肉瘤是一种低分化的小圆细胞恶性肿瘤，通常属于原发恶性骨肿瘤，以局部疼痛和肿胀为主要表现，极少发生在鼻窦及颅底。本文报道1例鼻窦颅底非典型性骨外尤因肉瘤，患者男，53岁，因“反复涕中带血伴嗅觉下降2个月余”就诊。术前鼻窦MRI：双侧筛窦骨质吸收、破坏，病变突入前颅窝底，以右侧明显。于全身麻醉下行鼻内镜下鼻窦前颅底恶性肿瘤切除及颅底重建术，术后病理报告为鼻窦颅底非典型性骨外尤因肉瘤。术后行放化疗，定期随访局部无复发，1年后患者全身多处淋巴结转移死亡。

目的:探讨原发性颅内尤因肉瘤的临床病理学特征。方法:回顾性分析了2021年间收治的2例原发性颅内尤因肉瘤患者的临床资料、影像学特征、组织病理学形态以及免疫组织化学。结果:本组2例分别为男性17岁（例1），女性48岁（例2），镜下均为小圆细胞恶性肿瘤，细胞核深染，染色质细腻，呈粉尘样或椒盐样，核仁不明显，核分裂象明显。免疫表型CD99均弥漫阳性，Ki-67阳性指数70%~80%，不表达与神经胶质细胞、神经束膜细胞、肌细胞或淋巴细胞分化相关的免疫标记抗原。荧光原位杂交检测EWSR1（22q12）基因断裂重排阳性。结论:原发性颅内尤因肉瘤罕见，其诊断主要依据组织学检查、免疫组织化学分析和基因检测，肿瘤完整切除联合放疗化疗可能是最有益的治疗方法，年龄和疾病阶段是重要的预后因素。