目的:探讨未成熟粒细胞百分比(IG％)及其他炎症指标联合检测在评估儿童急性阑尾炎(AA)严重程度中的临床价值.方法:纳入2022年6月-2023年8月行手术治疗的AA患儿201例,其中单纯性阑尾炎105例(ASA组),复杂性阑尾炎96例(ACA组).比较两组白细胞(WBC)、中性粒细胞计数(ANC)、淋巴细胞计数(ALC)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、IG％、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)等指标的差异,Logistic回归分析构建回归模型,并利用受试者工作特征(ROC)曲线评估各指标及回归模型对ACA的诊断价值.另外,纳入2023年9月-2024年2月的AA患儿156例为验证队列,对Logistic模型进行验证,并用ROC曲线分析该模型对于ACA的诊断价值.结果:ACA组IG％、WBC、ANC、NLR、PCT、CRP和PLR水平均高于ASA组(P均＜0.05),ALC水平低于ASA组(P=0.003).Logistic回归分析显示,IG％、NLR和CRP是诊断儿童ACA的影响因素(P均＜0.05),以此建立模型,以模型判断ACA的预测概率和单个炎症指标绘制ROC曲线,该模型预测概率和IG％、NLR、CRP的AUC分别为0.868和0.821、0.691和0.790,差异有统计学意义(P均＜0.001).通过独立队列验证Logistic模型,AUC为0.872,模型拟合较好,敏感度为90.0％,特异度为75.6％.结论:IG％可作为早期鉴别儿童ASA和ACA的重要指标,包括IG％、NLR、CRP这3项炎症标志物的Logistic回归模型对儿童ACA有良好的临床诊断价值.

背景 微小残留病变(MRD)用于监测和评估儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的治疗反应,并根据MRD水平进行危险度分层.目的 探讨ALL患儿化疗期间及结束化疗后定期监测MRD对复发的预后价值.设计 回顾性队列研究.方法 收集 2015 年1 月至2020 年2 月华中科技大学同济医学院附属同济医院(我院)接受CCCG-ALL 2015 方案化疗的初诊ALL连续病例的临床资料,使用流式细胞术检测MRD.分析定期监测MRD与早期预测复发之间的关系.主要结局指标 无复发生存期(RFS).结果 224 例患儿纳入本文分析,男 134 例,女 90 例,中位年龄 4.8 岁.①诱导缓解第 19天(D19)MRD阳性 104 例(46.4%),第 46 天(D46)MRD阳性 23 例(10.3%).从诱导缓解后(16 周)至结束化疗(125 周)MRD均阴性145 例.结束化疗后随访期间(152～287 周),13 例MRD阳性,其中11 例(84.6%)复发.②28 例患儿复发,中位复发时间 33 月,14 例存活,12 例死亡,2 例失访;20 例骨髓复发,其中 2 例合并睾丸复发,1 例合并中枢神经系统复发(CNSL);8 例单纯 CNSL.③224 例患儿随访时间 52(IQR:36.5～69.5)月,5 年 RFS(84.5±2.8)%.D46 MRD≥0.01%与＜0.01%、诱导缓解后至结束化疗期间 MRD 均阴性与 MRD 至少 1 次阳性患儿的 5 年 RFS 差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 D46 MRD≥0.01%及诱导缓解后至结束化疗期间MRD至少 1 次阳性的患儿预后较差.化疗过程中定期监测MRD十分重要.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:分析推拿治疗小儿秋季腹泻的用穴规律与穴位分布，为推拿治疗小儿秋季腹泻技术推广应用提供理论依据。方法:检索中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中文科技期刊全文数据库（VIP）、万方数据库和中国生物医学文献服务系统（SinoMed）建库至2020年12月有关推拿治疗小儿秋季腹泻文献，收集文献中治疗小儿秋季腹泻的推拿处方，借助中医传承辅助平台（V 2.0）分析推拿治疗小儿秋季腹泻的常用穴位与穴位分布等，挖掘推拿治疗小儿秋季腹泻的核心用穴。结果:共筛选小儿秋季腹泻推拿处方101个，涉及穴位61个，使用频率大于10的穴位18个，得到穴位组合共35个，其中15个两穴组合、11个三穴组合、2个四穴组合，得到7个新穴位组合。结论:推拿治疗小儿秋季腹泻选穴以具有健脾化湿、调理大肠气机功效的特定穴为主，核心穴位组合为脾经、大肠经、腹、七节骨、龟尾、脊、脐7穴，可作为小儿秋季腹泻的基础推拿处方供临床参考。

目的:探讨三棱镜递减治疗法对小度数急性共同性内斜视的短期疗效。方法:回顾性病例系列研究。收集2018年10月至2020年6月在山西省眼科医院斜视与小儿眼科门诊行三棱镜递减治疗的斜视度数≤25三棱镜度（PD）的17例急性共同性内斜视患者临床资料，其中男性6例，女性11例，年龄14~60岁。三棱镜递减治疗法为首次给予患者压贴欠矫度数的三棱镜，随患者斜视度数的减小逐渐递减压贴的三棱镜度数。所有患者治疗6个月时统计治疗效果。治愈标准为摘掉三棱镜、复视消失及眼位正位。比较患者治疗前与治疗后的斜视度数、近立体视（Titmus立体视觉图）、Worth四灯试验、同视机融合功能并分析影响疗效的相关因素。统计学方法主要为配对 t检验、Wilcoxon秩和检验、Fisher确切概率检验及单因素logistic回归分析。 结果:17例患者中15例为近视眼，2例为正视眼。治疗前戴屈光矫正镜看远的斜视度数为（15.76±5.24）PD，看近的斜视度数为（13.94±5.83）PD。治疗6个月随访时，7例患者达治愈标准；其余10例患者看远、看近斜视度数分别为（10.60±7.16）、（9.80±6.00）PD，与治疗前的看远、看近斜视度数（17.50±5.40）、（16.10±5.47）PD比较均明显减小（ t=3.69，4.10；均 P<0.01）。17例患者Titmus立体视觉图检查结果，治疗前2例为立体盲、6例为周边立体视、3例为黄斑立体视、6例为中心凹立体视，经三棱镜递减治疗6个月3例为黄斑立体视、14例为中心凹立体视；Worth四灯试验结果，治疗前看远、看近时看到4个灯的患者分别为0、2例，治疗后分别为7、9例；治疗后Titmus立体视觉图（ Z=-2.99）和Worth四灯试验结果均较治疗前显著改善，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。治疗后同视机分开性融合和集合性融合范围与治疗前相比差异均无统计学意义（均 P>0.05）。病程、治疗前斜视度数、Titmus立体视觉图检查结果、屈光度数、年龄与治疗效果均无明显相关性（均 P>0.05）。7例治愈患者继续观察6~24个月（中位数11个月），均未发现内斜视及复视复发。 结论:三棱镜递减治疗法能在短期内有效改善小度数急性共同性内斜视的斜视度数和双眼视功能，治疗6个月时部分患者可摘掉三棱镜，眼位正位，复视消失。

目的:调查长三角地区儿童重症监护室(PICU)脓毒症患儿的流行病学特征及其家庭社会经济地位状况。方法:采用前瞻性、多中心观察性研究方法，收集2016年8月至2017年7月江苏、浙江、上海8家PICU收入的脓毒症病例，分为普通脓毒症组和严重脓毒症组。主要观察终点为在院死亡。收集研究对象的年龄、性别、长期居住地、入院来源、入院首日儿童脓毒症序贯器官功能衰竭评分(pediatric sequential organ failure score，pSOFA)、基础疾病，以及家庭社会经济状况(包括医保状态、住院费用和家庭年收入)。结果:研究期间共4 983例患儿收入PICU，脓毒症患儿651例(13.1%)，病死率11.7%(76/651)，严重脓毒症组患儿占比28.3%(184/651)，病死率20.1%(37/184)。脓毒症患儿的年龄中位数为0.9岁，婴儿组331例(50.8%)，幼儿组129例(19.8%)，学龄前组86例(13.0%)，学龄组77例(11.8%)，青春期组28例(4.3%)。入院首日pSOFA分值中位数为4，Logistic回归分析显示，pSOFA分值对应脓毒症在院死亡的 OR值为1.4(95% CI 1.3~1.5)。医保患儿自动出院占14.6%(41/281)，自费患儿自动出院占27.4%(93/339)，两者差异有统计学意义( P<0.05)。脓毒症患儿的日均住院费用中位数为5 446元，其中，严重脓毒症组患儿日均住院费用中位数为6 678元；脓毒症人均总住院费用中位数为36 109元，其中严重脓毒症组患儿的人均总住院费用中位数为41 433元。 结论:PICU脓毒症相关的病死率高，pSOFA评分对脓毒症的预后有一定的预测价值。脓毒症的社会经济负担重，相对医保家庭，自费家庭选择自动出院的比例更高。

目的:了解儿童重症监护病房(pediatric intensive care unit，PICU)内不同基础性疾病并发脓毒性休克(septic shock，SS)患儿的临床特征和预后。方法:回顾性收集2017年1月1日至2019年12月31日北京儿童医院PICU收治的SS患儿病历资料，按照有无基础疾病、基础疾病种类进行分组，总结不同基础疾病条件下SS的临床特征、预后及病原分布情况。结果:研究期间共收治218例SS患儿，总病死率为21.6%(47/218)；合并基础疾病者141例[64.7%(141/218)]，病死率24.1%(34/141)；处于化疗骨髓抑制期的恶性血液病和肿瘤患儿病死率最高(17/45，37.5%)，无基础性疾病者病死率最低(13/77，16.9%)。合并基础性疾病的SS患儿以革兰阴性菌感染为主(63.1%，41/65)，恶性血液病及肿瘤化疗后骨髓抑制期患儿革兰阴性菌感染最高(80.0%，20/25)。革兰阳性菌感染在无基础疾病组最高(52.1%，25/48)。多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)在恶性血液病及肿瘤化疗后骨髓抑制期者的发生率最高(95.6%，43/45)，无基础疾病组最低(59.7%，46/77)。结论:伴发基础疾病，尤其是血液肿瘤的患儿化疗后发生SS时病原体以革兰阴性菌最常见，病死率和MODS发生率高；无基础疾病者以革兰阳性菌最常见，病死率和MODS发生率相对较低。

儿童因其独有的生理、病理特点，在多个系统疾病（如呼吸系统、消化系统、神经系统、内分泌系统等）与免疫功能密切相关，且这种相关性直接或间接与肠道微生态系统联系在一起。近年来，越来越多的研究表明，作为人体微生态系统的主要组成部分，肠道微生态系统对儿童重要的生理功能诸如免疫、代谢、营养等的发育成熟过程起着决定性的作用，并与感染性疾病、肠道慢性炎症性疾病、过敏性疾病、自身免疫性疾病及代谢性疾病等的发病、治疗、转归有一定的联系。为进一步深入理解肠道微生态与儿科疾病的相关性，就肠道微生态与儿科部分常见疾病的相关研究进行总结与探讨，并对其潜在发病机制加以进一步认识与理解，以期对指导临床治疗及远期康复的应用提供新思路。

目的:分析脓毒症儿童肠道菌群特征及益生菌的干预作用。方法:采用前瞻性观察性研究方法，纳入收住我院儿童重症医学科(PICU)的脓毒症患儿34例随机分为两组，一组予以常规治疗(常规组，A组， n＝17)，另一组在常规治疗基础上添加益生菌辅助治疗(益生菌组，B组， n＝17)，同时选取健康儿童20例作为对照组(C组)。入组24 h内记录所有脓毒症患儿的一般情况及序贯器官衰竭评分(SOFA)，并于入组后5～7 d，采集患儿的粪便样本，同期留取健康患儿粪便样本，运用高通量16S rRNA基因测序技术进行肠道菌群检测，进行生物信息学分析并预测肠道菌群功能，比较组间差异。 结果:α多样性指数及β多样性指数分析显示，两组脓毒症患儿肠道菌群的丰度均较健康儿童明显下降，同时菌群的个体差异也呈加大趋势，但是服用益生菌后，上述指标得到了显著改善( P<0.05)；在菌门水平上，常规治疗组的拟杆菌门和放线菌门比例最低，变形菌门的数量明显增加( P<0.05)；在菌属水平上，肠球菌成为常规治疗组中的优势菌种，而在益生菌组中双歧杆菌、普氏粪杆菌及丹毒丝菌、扭链胃球菌的比例明显提高( P<0.05)；益生菌组与常规组相比，两者在线粒体合成、外泌体、mRNA转录降解及半胱氨酸代谢等通路的丰度存在明显差异。 结论:脓毒症儿童肠道菌群的多样性下降，结构稳定性差，同时拟杆菌减少伴变形杆菌增多，而添加益生菌辅助治疗后可增加患儿双歧杆菌及普氏粪杆菌等有益菌的比例，减少肠球菌等机会致病菌的数量，其差异性代谢通路可能与益生菌的作用机制相关。

目的:分析国内33家医院近12年心肌病患儿的临床资料，为心肌病患儿的精准诊治提供参考。方法:回顾性调查2006年7月至2018年12月国内33家医院儿科住院治疗的心肌病患儿，收集其性别、年龄、入院时心功能状态、入院时伴发疾病、心电图、心脏超声、实验室检查、基因检测等资料，电话随访了解心肌病患儿出院后情况。结果:2006年7月至2018年12月国内33家医院共收住心肌病住院患儿4 981例，占同期儿科住院患儿的0.079%(4 981/6 319 678例)，其中以扩张型心肌病(DCM)最多[1 641例(32.95%)]，其次为心内膜弹力纤维增生症(EFE)[1 283例(25.76%)]和左心室心肌致密化不全(LVNC)[635例(12.75%)]；年度住院人数整体呈逐年增多趋势；发病年龄以0～6月龄最多[1 566例(31.44%)]；其次为1～3岁[1 015例(20.38%)]和7～12月龄[664例(13.33%)]。入院时3 548例(71.23%)患儿临床呈现心力衰竭状态，其中美国纽约心脏病学会(NYHA)分级Ⅲ级及以上、Ross评分≥7分者占47.83%(2 262/4 729例)；心源性休克的发生率为5.90%(294/4 981例)；住院期间栓塞事件的发生率为0.64%(32/4 981例)。37.50%(1 868/4 981例)的心肌病患儿存在心律失常，以期前收缩、心动过速、传导阻滞及预激综合征最常见。17.95%(894/4 981例)的心肌病患儿心脏超声检查中有心包积液，瓣膜返流的发生率为79.32%(3 951/4 981例)，以二尖瓣返流最多。分别有35.88%(1 787/4 981例)和42.84%(2 134/4 981例)的心肌病患儿肝功能和肾功能检测异常；3.33%(166/4 981例)的心肌病患儿行基因检测。总体病死率为7.31%(364/4 981例)。结论:国内儿童心肌病患儿发病人数逐年增多，发病年龄以0～6月龄最多，心力衰竭和心律失常多见，多发生瓣膜返流；需要进一步提高儿童心肌病患儿的诊治水平。