目的:观察左心交感神经切除术（LCSD）对我国药物治疗无效或不耐受的长QT综合征（LQTS）患者的远期疗效和安全性。方法:本研究为回顾性队列研究，研究对象来自1999年11月至2012年11月期间入选中国离子通道病全国注册研究的193例LQTS患者，本研究选取其中药物治疗无效或不耐受，在北京大学人民医院或北京同仁医院进行LCSD手术的28例患者。QTc>550 ms或首次发病≤1岁或携带高危突变的为高危组（ n=13），QTc介于500~550 ms且首次发病>1岁、不携带高危突变的为中危组（ n=10），QTc<500 ms且首次发病>1岁、不携带高危突变的为低危组（ n=5）。对3组患者行传统或经胸腔镜（VATS）LCSD手术。随访至术后20年，收集术前基线资料及术后1年和末次随访的数据，随访内容包括心电图数据采集、心脏事件发作情况、手术相关并发症。分别对不同危险分层以及不同基因分型患者术后无心脏事件发生的生存率进行Kaplan-Meier生存分析。 结果:28例行LCSD手术的LQTS患者中，女性23例（82.1%），手术时年龄20.5（15.0，37.5）岁，传统术式11例（39.3%），VATS-LCSD术式17例（60.7%）。19例（67.9%）患者基因检测结果阳性，包括4例LQT1、12例LQT2、1例LQT1/LQT2混合型、2例Jervell-Lange-Nielsen（JLN）综合征。术后随访189.3（138.7，204.9）个月，3组间随访时间差异无统计学意义（ P>0.05）。失访率为10.7%（3/28），失访3例均在中危组。随访期间1例（4.0%）患者出现Horner综合征（在高危组），3例（12.0%）患者发生心脏性猝死（均在高危组），12例（48.0%）患者再发晕厥（低危组2例，中危组3例，高危组7例）。与术前相比，LCSD术后1年与末次随访时患者的心脏事件人年均发作次数降低［术后1年（0.2±0.1）次，末次随访（0.5±0.8）次，术前（3.5±3.3）次， P<0.001］。末次随访时QTc值较术前缩短［（489.0±40.1）ms比（545.7±51.2）ms， P<0.001］。在术前基础QTc值≥500 ms且完成随访的20例患者中，有11例（55.0%）在末次随访时QTc值缩短至<500 ms。无任何心脏事件的远期生存率在低、中、高危组依次降低，差异有统计学意义（ χ2=7.24，log-rank P=0.026）。LQT1、LQT2与未定型患者无心脏事件的远期生存率差异无统计学意义（ χ2=5.20，log-rank P>0.05）。 结论:LQTS患者LCSD术后远期心脏事件发作减少、QTc间期缩短。LCSD手术对于药物治疗无效或不耐受的LQTS患者的远期疗效可靠、安全，但高危患者术后仍有发生猝死的风险，应加强随访，积极采取其他预防措施。

目的 分析儿童常见遗传性心律失常的诊治经验.方法 回顾性分析广东省人民医院心儿科2008年1月至2018年12月确诊为长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征(BrS)、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)、肥厚型心肌病(HCM)和致心律失常性右室心肌病(ARVC)的30例患儿(男19例、女11例)的诊治以及随访结果.结果 30例患儿中,诊断为LQTS 14例(其中1例合并癫痫)、CPVT 5例、HCM 7例、ARVC1例、BrS 3例.3例BrS患儿入院前未发生过晕厥,余27例患儿均因晕厥入院.初次发病年龄为(10.0±3.3)岁.20例有基因检测,随访时间为3.3(0.3,10.7)年.植入心律转复除颤器(ICD)15例全部存活,其中2例出现ICD频繁放电,1例行射频消融术,1例行左心交感神经切除术并提高ICD起搏频率后ICD放电次数明显减少;药物治疗10例死亡4例,其中2例自行停药后死亡;家属放弃治疗2例均死亡;1例诊断未明突发脑死亡,2例无药物治疗指征,未行特殊治疗存活.结论 遗传性心律失常伴晕厥的患儿猝死率高,药物治疗效果多不理想,植入ICD是预防心源性猝死最有效的方法,但术后的频繁放电需及时处理.

先天性长QT 综合征(congenital long QT syndrome,cLQTS)是一种遗传性离子通道病,以QT 间期延长为特征,患者易发生尖端扭转型室性心动过速而具有潜在致命风险,常表现为心悸、晕厥、心脏骤停、猝死.目前共发现16种cLQTS致病基因,LQTS1?LQTS2和LQTS3约占75%~85%,突变基因分别为KCNQ1(30%~35%)、KCNH2(25%~30%)和SCN5A(5%~10%),主要涉及缓慢延迟整流钾电流、快速延迟整流钾电流和钠电流,通过影响动作电位时程而增加心律失常易感性.明确诊断后根据危险分层选择合适的治疗方式,主要包括生活方式管理、药物治疗、左心交感神经切除术及植入型心律转复除颤器,基于分子机制的基因特异性治疗和个体化临床管理使cLQTS的治疗越来越精准有效.

儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)是一种遗传性离子通道病,其发病年龄小、致死率高,目前的治疗手段主要有药物治疗、植入式心律转复除颤器(ICD)、左心交感神经切除术(LCSD)、导管消融.作为其他治疗手段的基础,本文对现有报道中CPVT患者的药物治疗进行了总结.在药物治疗中,β受体阻滞剂的应用最为广泛,但单药治疗往往效果不佳,其副作用更是增加了患者的不依从性,因此临床上更多的是在β受体阻滞剂的基础上联合其他药物,其中应用最广泛的是β受体阻滞剂联合氟卡尼.值得注意的是,足量给药是药物治疗效果的保障.