帕金森病（PD）及相关痴呆是世界上增长率最快的神经疾病之一，其病理机制之一是α-突触核蛋白（α-synuclein）在大脑脆弱神经元中的积累。寿命的延长、遗传因素和长期暴露于相关环境被怀疑是PD风险和进展的主要驱动因素。世界范围内塑料生产及垃圾沉积导致的塑料污染已然成为全球面临的最紧迫的环境威胁之一，导致了水和食物中的微塑料污染物。微塑料是指直径<5 mm的颗粒，包括更小的纳米塑料（<1 μm）。一次性聚苯乙烯产品，如一次性外卖打包餐具可产生大量聚苯乙烯废物，造成广泛程度上的塑料污染。这些纳米塑料污染物通过与α-synuclein中的两个结构域（amphipathic和non-amyloid component）高亲和力的相互作用，促进了α-synuclein纤维的形成和传播。

目的:分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法:广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者，回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、 NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。 结果:3例患者的年龄分别为73、67、65岁，发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累，出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状；患者2仅累及中枢神经，出现帕金森综合征症状；患者3累及周围神经及自主神经，以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者 NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变，突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主，病情仍在逐渐进展。 结论:家族型NIID患者临床表现呈高度异质性，头颅DWI及皮肤活检有助于诊断， NOTCH2NL基因检测可确诊NIID。

简易Z评分成像系统（eZIS）是一种基于统计参数图和三维立体定向表面投影的辅助脑血流灌注SPECT图像自动诊断的统计分析方法，可以用于痴呆、帕金森病、共济失调和运动神经元病等神经系统疾病的诊断。与其他计算机辅助分析方法相比，eZIS可提供正常数据库，并通过图像转换程序实现不同机构的数据共享，使未来多中心、大样本量的临床研究成为可能。笔者就eZIS在脑血流灌注SPECT诊断神经退行性痴呆中的临床应用进行综述，旨在提高临床医师对eZIS的认识，促进其在临床及科研工作中的应用。

单纯自主神经功能衰竭（PAF）是一种少见的以进展性全身自主神经功能衰竭为特点的α突触核蛋白病。我院收治了1例PAF患者，临床以长期体位性低血压相关的头晕和晕厥为主要表现，并伴有餐后低血压、卧位高血压和少汗，不伴有大小便功能障碍，无震颤、动作迟缓、肢体僵硬等锥体外系症状及共济失调，肌电图提示单纯自主神经功能障碍，血清去甲肾上腺素浓度显著下降至0.04 nmol/L。通过描述该患者的临床特点并结合文献报道，阐述PAF的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断等，探讨PAF与其他α突触核蛋白病——帕金森病、多系统萎缩、路易体痴呆之间的关系。

神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

本文通过回顾和分析关于帕金森病轻度认知功能障碍（Parkinson's disease-mild cognitive impairment，PD-MCI）的相关指南及文献，对PD-MCI的评估现状、两种常用评估手段以及评估时机作一综述，旨在为我国临床评估PD-MCI提供参考，从而降低帕金森病痴呆的发生。

多系统萎缩(MSA)是一种进展迅速的神经系统退行性疾病，和帕金森病(PD)、路易体痴呆(DLB)同属于α-突触核蛋白病。由于同类疾病早期临床症状的重叠以及目前诊断标准对疾病早期缺乏敏感性，开展疾病早期修饰治疗药物的临床试验困难重重，疾病修饰治疗药物的研发以及诊断工具的开发和验证进展缓慢。因此，国际运动障碍协会(MDS)开发了新的MSA诊断标准，首次提出可能的前驱期MSA的定义和诊断标准。本综述介绍了可能的前驱期MSA诊断标准以及与其他前驱期α-突触核蛋白病鉴别诊断，以提高疾病在早期阶段诊断的准确性，有利于疾病早期研究的开展。

特发性快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩等α-突触核蛋白病的前驱阶段，因此及时识别转换为α-突触核蛋白病的早期预测指标是至关重要的。文中对特发性快速眼球运动睡眠行为障碍患者α-突触核蛋白相关的经典和新型早期预测指标的研究进展进行综述，有助于临床医生对早期疾病表型转换的认识。

帕金森叠加综合征包括多系统萎缩、进行性核上性麻痹、路易体痴呆、皮质基底节变性，非运动症状为帕金森叠加综合征临床表现中的重要组成，认知功能障碍、自主神经功能障碍、呼吸系统症状、睡眠异常、精神症状为常见的非运动症状，在不同的帕金森叠加综合征中具有不同的特点。现对帕金森叠加综合征的临床表现的疾病特点进行综述。