目的:系统评价肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者家庭照顾者的照顾体验，为更好地开展ALS患者居家照顾提供指导。方法:检索PubMed、American Psychological Association Psycnet、CINAHL、Web of Science、Medline、Cochrane Library、Embase、中国生物医学文献数据库、万方数据库、维普网和中国知网中关于ALS患者家庭照顾者照顾体验的质性研究，检索时限为建库至2022年10月30日。采用澳大利亚乔安娜布里格斯循证卫生保健中心的质性研究评价标准（2016版）评价文献质量，使用NVivo 11软件通过汇集性整合方法整合结果。结果:共纳入11项研究，提炼出22个完整明确的结果，归纳组合后形成8个新的类别，整合成3个结果，分别为家庭照顾者面临个人的发展受限及家庭的多种困境、经历复杂混乱的情绪体验、渴望获得多元化照护支持。结论:护理人员应关注ALS对其患者家庭照顾者产生的影响，为家庭照顾者提供照顾知识和技能指导，促进积极情绪体验，提供多元化的照护支持，以提升患者及家庭照顾者的生活质量。

近期研究表明，应激时RNA代谢的变化在神经退行性疾病的病理生理学中具有重要作用，特别是在肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆和阿尔茨海默病中。RNA结合蛋白可以在应激时通过形成一种被称为应激颗粒的无膜细胞器来控制mRNA的利用。这些结构通过一种液-液相分离的过程形成。多种生化途径均可调节应激颗粒的形成。调节应激颗粒形成的主要信号通路包括哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）-真核翻译起始因子4F（eIF4F）和真核翻译起始因子eIF2的α亚基通路，而调节应激颗粒分散和转移的通路由含缬酪肽蛋白和自噬介导。RNA结合蛋白的翻译后修饰也参与应激颗粒的调节。有证据表明应激颗粒是短暂存在的结构，但与衰老相关的慢性应激会导致慢性持续性应激颗粒形成，这些应激颗粒可能充当了疾病相关蛋白质聚集的病灶。当应激颗粒持续存在时，细胞RNA代谢中的内在脆弱性可能导致RNA结合蛋白的病理性聚集。因此，神经退行性疾病的病理生理学很可能源于细胞代谢中的内在脆弱性这一过程加速一些神经退行性疾病的病理过程，并为疾病干预提供新的靶点。

目的:调查肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者跌倒发生现状并分析影响因素。方法:采用便利抽样法，选取2023年2—4月北京大学第三医院神经内科收治的110例ALS患者作为研究对象。采用自设的患者一般资料及疾病相关调查表、Morse跌倒风险评估量表进行问卷调查。结果:共纳入100例ALS患者，ALS患者跌倒的发生率为45.0%（45/100）；二项Logistic回归分析结果显示，步态异常、跌倒高风险、下肢肌力异常是ALS患者跌倒的危险因素（ P<0.05）。 结论:步态异常、跌倒高风险、下肢肌力异常是ALS患者跌倒的独立影响因素，是预防和管理ALS患者跌倒的重要方面。

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种不可逆的神经退行性疾病,大部分患者一旦发病,仅有三到五年存活期,且目前没有安全有效的延缓该疾病进展的药物.因此,迫切需要开发一种基于症状的治疗方法,以提高ALS患者的生存率并改善他们的生活质量.据报道,炎症状态,尤其是白细胞介素1β(IL1β)升高,在ALS进展中起关键作用.本研究发现通过中和外周循环IL1β可减缓ALS小鼠模型的进展.

脑-机接口(BCI)是一种利用大脑信号与外部环境进行交互的新技术，在运动辅助及康复治疗中具有重要的研究价值。本文主要介绍BCI技术在脑卒中、脊髓损伤和肌萎缩侧索硬化症康复中的应用进展，并就BCI技术目前的局限性及研究发展方向进行综述。

神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

尿酸是人体内嘌呤代谢的终产物，主要通过影响能量代谢、氧化应激、炎症反应等通路来影响肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发生发展，但目前尿酸对于ALS的作用仍然存在争议。动物实验显示降尿酸药物黄嘌呤氧化酶抑制剂可以延缓动物模型发病、延长生存期、减缓体重下降、延缓运动能力下降，提示降尿酸药物，尤其是黄嘌呤酶抑制剂在ALS中应用的潜在可能性。

目的:基于MRI应用独立成分分析和双回归结合的方法，探索肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者大尺度运动及认知相关网络功能变化，及其与运动、认知功能的关系。方法:前瞻性收集2014年1月至2016年6月于西安交通大学第一附属医院就诊的46例ALS患者（ALS组），另招募性别、年龄匹配的正常对照40名（对照组），均完成运动及多维度认知功能评价［包括简明精神状态评价（MMSE）、蒙特利尔认知评价量表（MoCa）、语义流畅性（SVF）、音韵流畅性（PVF）、向前数字广度（DS_F）、向后数字广度（DS_B）、额叶功能评估（FAB）评分，威斯康星卡片分类测试（WCST）的分类准确数、分类错误数、持续性反应分类数目、持续性分类错误反应数目、非持续性错误分类数目评分及汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评分］。采集所有被试的静息态MRI数据，以多变量解释线性优化独立成分分解进行独立成分分析，挑选出运动网络（SMN）、默认网络（DMN）和额顶叶控制网络（FPCN）；应用双回归分析进行基于体素的组间网络差异对比。ALS组与对照组不同认知功能评价指标的差异采用多变量协方差分析；2组间脑网络差异的对比采用非参数置换检验，以族错误率（FWE）校正，以 P<0.008为差异有统计学意义；采用偏相关和多元线性回归评价组间差异脑区功能连接变化与认知功能的关系。 结果:ALS组患者MMSE、MoCa、SVF、PVF、DS_B、分类准确数评分均较对照组低（ P<0.05），而分类错误数、非持续性错误分类数目、HAMD和HAMA评分均较对照组高（ P<0.05）。校正性别、年龄的前提下，ALS组与对照组的SMN脑区比较差异无统计学意义（FWE校正， P>0.008）；与对照组比较，ALS组DMN的左侧腹内侧前额叶皮层（vmPFC）功能连接增强，FPCN的右侧前扣带回（ACC）、右侧后扣带回、左侧顶下小叶以及左侧颞下回局部脑区功能连接下降（FWE校正， P<0.008）。ALS患者vmPFC功能连接与MoCa评分（ r=-0.565， P<0.001）、FAB评分（ r=-0.373， P=0.015）及WCST的分类准确数（ r=-0.478， P=0.002）、SVF评分（ r=-0.458， P=0.002）呈负相关；与WCST分类错误数和HAMA评分呈正相关（ r=0.416， P=0.007； r=0.388， P=0.011）。FPCN多个脑区功能连接下降，其中ACC的功能连接与DS_F（ r=0.341， P=0.027）和MMSE评分呈正相关（ r=0.351， P=0.023）。vmPFC功能连接增加对MoCa评分的影响占49.6%；而对FAB评分和HAMA评分的影响分别占35.2%和34.2%；对WCST的分类准确数、分类错误数以及SVF的影响不足30%；ACC功能连接下降对DS_F评分的影响占37.7%。 结论:ALS患者存在以额颞叶核心脑区为主的大尺度脑网络改变，DMN和FPCN网络变化与ALS患者临床认知改变密切相关。

无创正压通气（NPPV）是当代重要的呼吸支持手段，广泛应用于各种病因引起的急性、慢性呼吸衰竭及辅助慢性阻塞性肺疾病患者的康复运动。本文通过Medline检索并综述2020年10月1日至2021年9月30日期间NPPV相关临床研究的文献。有关高流量氧疗及NPPV在新型冠状病毒肺炎中的应用现状、疗效及安全防护是本年度的研究热点。研究多属于回顾性分析和小样本研究，支持高流量氧疗和NPPV用于轻中度呼吸衰竭患者初始治疗，降低插管率，但需要特别警惕延误插管的风险。在NPPV治疗新发急性呼吸衰竭方面，验证了利用膈肌增厚分数和食道压摆动值预测治疗结局可靠性。也有学者探讨NPPV在肌萎缩脊髓侧索硬化症患者早期治疗中的依从性及其影响因素，以及NPPV在降低慢性阻塞性肺疾病患者康复运动中的动态过度肺充气的作用。此外，神经调节辅助通气模式和交流增强工具对NPPV方法学优化方面的探讨也取得一定的进展。