单纯自主神经功能衰竭（PAF）是一种少见的以进展性全身自主神经功能衰竭为特点的α突触核蛋白病。我院收治了1例PAF患者，临床以长期体位性低血压相关的头晕和晕厥为主要表现，并伴有餐后低血压、卧位高血压和少汗，不伴有大小便功能障碍，无震颤、动作迟缓、肢体僵硬等锥体外系症状及共济失调，肌电图提示单纯自主神经功能障碍，血清去甲肾上腺素浓度显著下降至0.04 nmol/L。通过描述该患者的临床特点并结合文献报道，阐述PAF的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断等，探讨PAF与其他α突触核蛋白病——帕金森病、多系统萎缩、路易体痴呆之间的关系。

目的 探讨慢性心力衰竭合并2型糖尿病(T2DM)患者心率变异性(HRV)特点及其短期预后的差异.方法 选取慢性心力衰竭患者105例,设为心力衰竭组,根据是否合并T2DM分为单纯心力衰竭组(57例)和合并T2DM组(48例),同时选取同时期住院的非心力衰竭的器质性心脏病患者40例,设为对照组,收集各组患者一般资料、心脏彩超及24h动态心电图结果,包括窦性心律R-R间期标准差(SDNN)、窦性R-R间期总数与窦性R-R间期直方图的高度之比(TRI)、相邻窦性R-R间期差值的均方根(rMSSD)、相邻窦性R-R间期差值≥50 ms占窦性心律的百分比(PNN50),分别比较对照组和心力衰竭组患者及心力衰竭亚组中临床资料的差异,并分析合并T2DM组患者不同糖尿病痛程HRV指标的差异.心力衰竭组随访观察3个月,比较两组患者因心力衰竭再住院率的差异.结果 心力衰竭组病程、总费用、B型钠尿肽(BNP)、左心室舒张期末内径(LVEDd)、最慢心率、平均心率高于对照组,血红蛋白浓度(Hb)、左心室射血分数(LVEF)、心输出量(CO)、SDNN、TRI、rMSSD、PNN50低于对照组(P＜0.05),其中多因素Logistic回归分析表明病程、BNP、最慢心率为器质性心脏病患者心力衰竭存在的独立相关因素.合并T2DM组总费用、β受体阻滞剂使用例数、病程、空腹血糖、BNP、NYHA Ⅳ级例数、平均心率、最快心率高于单纯心力衰竭组,SDNN、TRI、rMSSD、PNN50低于单纯心力衰竭组(P＜0.05).空腹血糖为心力衰竭患者是否合并T2DM的相关因素.糖尿病病程超过10年的患者,rMSSD、PNN50降低明显(P＜0.05).合并T2DM组再住院率高于单纯心力衰竭组(P＜0.05).结论 慢性心力衰竭患者的心脏自主神经功能较非心力衰竭的器质性心脏病患者降低,T2DM可进一步导致慢性心力衰竭患者的HRV降低,导致心脏自主神经功能进一步受损,影响其短期预后.

目的 探讨窦性心率震荡(HRT)在扩张性心肌病患者中的变化及临床意义.方法 选取我院2008年6月至2018年6月就诊的68例扩张性心肌病患者(研究组)及同期合并有单纯室性早搏的体检者40例(对照组).通过超声心动图测量获取所有受试者左心室射血分数(LVEF)和左心室舒张末期内径(LVEDD),并进行动态心电图检查,计算震荡初始(TO)值和震荡斜率(TS)值,分析扩张性心肌病患者HRT指标与LVEF、LVEDD值之间的相关性.结果 研究组患者TO和LVEDD高于对照组,TS和LVEF低于对照组(P均<0.01).NTHA分级Ⅲ+Ⅳ级患者TO、LVEDD高于Ⅱ级患者,TS和LVEF低于Ⅱ级患者(P均<0.001).直线相关分析结果 显示,扩张性心肌病患者TO与LVEF呈负相关(r=-0.797,P<0.05),与LVEDD呈正相关(r=0.493,P<0.001);TS与LVEF呈正相关(r=0.755,P<0.001),与LVEDD无相关性(P>0.05).结论 扩张性心肌病患者HRT较对照组减弱,自主神经功能受损,HRT对扩张性心肌病患者的危重程度评价、预后判断具有一定临床意义.

目的:检测单纯自主神经功能衰竭(PAF)患者皮肤、胃小弯及膀胱组织中磷酸化 α-突触核蛋白(pα-syn)的表达情况,寻找诊断PAF的生物标志物.方法:收集17例PAF患者和12例对照参与研究,分别使用皮肤钻孔取样器、电子胃镜、膀胱镜及活检钳收集皮肤(含真皮层)、胃小弯(含黏膜下层)、膀胱(含肌层)组织标本,利用免疫组化法检测pα-syn的表达情况.结果:PAF患者周围组织中均可检出pα-syn的表达,而对照周围组织均未检出.结论:PAF患者皮肤、胃小弯及膀胱组织有广泛的pα-syn沉积,pα-syn可能参与了PAF的发病,或可作为诊断PAF的生物标志物.

仰卧位高血压常见于自主神经功能衰竭所致的神经源性直立性低血压患者.仰卧位高血压促进夜间钠排泄,促进直立性低血压的形成,从而影响患者的生活质量.原发性高血压的相关研究以及自主神经功能衰竭相关的小规模研究均表明,仰卧位高血压患者可能更易患心血管疾病和肾脏疾病.上述研究为治疗仰卧位高血压提供了理论依据.然而,仰卧位高血压的治疗,无论是药物或非药物方法,都可能加重夜间起床时的直立性低血压,并可能导致跌倒相关的并发症.目前仍需要更多的研究来确定仰卧位高血压对心血管、脑血管和肾脏疾病发病率和死亡率的有害影响.仰卧位高血压的个体化管理需要整合多项数据,包括更精确的心血管风险评估,治疗效果,安全性,以及造成自主神经功能衰竭的潜在病因的预后.大约半数神经源性直立性低血压的患者是仰卧位高血压[1,2].神经源性直立性低血压伴仰卧位高血压有多种潜病因,包括神经退行性疾病,如单纯自主神经功能衰竭、多系统萎缩或帕金森氏症.包括糖尿病和自身免疫性神经病在内的外周自主神经病变患者也可能表现为仰卧位高血压的特征性症状.仰卧位高血压患病率的估计值会因血压的界定值不同而不同.最近,欧洲自主神经学会联合会和美国自主神经学会发表了一份共识文件,并得到了欧洲神经科学院和欧洲高血压学会的认可.这一共识文件将神经源性直立性低血压患者的仰卧位高血压定义为仰卧时肱动脉收缩压至少为140mmHg和/或舒张压至少为90mmHg[3].这项建议是基于大多数医疗保健提供者都熟悉的用于诊断动脉高血压的常用标准[4].该文件介绍了神经源性仰卧位高血压一词,以反映这种情况是发生在自主神经系统功能障碍的情况下.然而,在高血压专家中,神经源性高血压通常被认为是一种通过交感神经系统激活介导的高血压,部分仰卧位高血压患者符合上述情况.此外,已经存在的原发性高血压可能与仰卧位高血压有关.为避免混淆,我们决定在本文中使用仰卧位高血压这个术语,而不是神经源性仰卧位高血压.仰卧位高血压患者中,血压在最常见的坐位测量时可以是正常的,这可能导致其识别延迟的原因.大多数患者的血压没有下降,而且在夜间升高.大约三分之一的仰卧位高血压患者中,血压在夜间以正常杓型方式下降[5].本文将侧重于体位性低血压患者仰卧位高血压的病理生理学和治疗.鉴于尚缺乏临床试验的证据来作为治疗的基础,因此本文的建议基于专家意见和小规模病例系列观察.

目的 探讨自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)星形细胞病患者的临床特征.方法 回顾性分析2019年1月～2021年5月在华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的脑脊液GFAP抗体阳性的27例自身免疫性GFAP星形细胞病患者病例资料,采用改良的Rankin量表(mRS)评估预后(0～2分为预后好).结果 患者平均发病年龄44岁(14～72岁),74％ 为男性.主要首发表现为发热(21/27)、头痛(19/27)、视物模糊(9/27)、精神症状(8/27)、自主神经功能障碍(8/27)、肢体无力(6/27)和意识障碍(3/27).单纯脊髓炎少见(3/27).74％ 的患者病情恶化,10例因呼吸衰竭需机械通气(37％),6例(22％)出现周围神经损害.头部M RI病变主要位于脑室旁白质(16/24)、基底节(12/24)、脑干(10/24)、丘脑(8/24)和小脑(7/24);脊髓病变多长节段累及颈髓(10/19)和胸髓(13/19);最常见脑室旁线样放射状强化(11/24)和室管膜周强化(7/24)以及脊膜强化(12/19)和脊髓中央管强化(9/19).85％ 的患者脑脊液呈淋巴细胞为主的炎性反应.9例患者(33％)伴其他自身抗体阳性,无患者发现肿瘤.多数患者对激素和免疫球蛋白治疗反应好,中位随访时间16个月,超过80％ 患者预后好.结论 自身免疫性GFAP星形细胞病并不罕见,临床表现缺乏特异性.特征性M RI影像[脑室旁线样放射状强化、室管膜周强化和(或)脊髓长节段受累伴中央管强化]和淋巴细胞为主的脑脊液炎性反应有重要提示意义,应及时检测脑脊液GFAP-IgG.多数患者对免疫治疗有效,预后好.

快速眼球运动睡眠期行为障碍(rapid-eye movement sleep behavior disorder,RBD)不仅是一种睡眠障碍疾病,而且与帕金森病(Parkinson's disease,PD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies,DLB)、多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)等α-突触核蛋白病密切相关,通常被认为是这些疾病的早期预警.研究表明,RBD可在α-突触核蛋白病症状发作前数年至数十年出现,并预测神经变性病和认知功能障碍.本文就RBD的流行病学、临床特征及疾病进展等进行综述,进一步了解RBD与α-突触核蛋白病的关系,为临床早期诊断提供帮助.

目的:分析慢性心力衰竭合并2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的心率变异性特点及预后效果.方法:选择2019年7月至2021年6月江阴市中医院收治的慢性心力衰竭患者110例作为研究组,将60例单纯心力衰竭患者纳入研究A组,将50例合并T2DM患者纳入研究B组;并将同期江阴市中医院收治的50例非心力衰竭的心脏病患者纳入对照组.对比3组临床资料差异,并行实验室检查、心脏彩超、24 h动态心电图检查,分析3组心率变异性特点及预后差异.结果:经单因素分析,研究组病程、血清B型钠尿肽(B-type natriuretic peptide,BNP)、左心室舒张末期内径(left ventricular end diastolic diameter,LVEDd)、左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、心输出量(cardiac output,CO)、心率、相邻窦性R-R间期差值≥50 ms占窦性心律百分比(percentage of adjacent sinus R-R interval difference≥50 ms in sinus rhythm,pNN50)、窦性R-R间期总数与窦性R-R间期直方图高度比(height ratio of the total number of sinus R-R intervals to the histogram of sinus R-R interval,TRI)、全部窦性心律R-R间期标准差(standard deviation of all sinus R-R intervals,SDNN)、相邻窦性R-R间期差值均方根(root mean square,rMSSD)与对照组相比,差异均有统计学意义(均P<0.05);经多因素分析,病程、BNP进入回归方程(P<0.05).经单因素分析,研究B组病程、空腹血糖(fast blooding glucose,FBG)、BNP、平均心率、pNN50、TRI、SDNN、rMSSD与研究A组相比,差异均有统计学意义(均P<0.05);经多因素分析,FBG最终进入回归方程(P<0.05).研究B组T2DM病程≥10年患者pNN50、rMSSD水平低于病程<10年患者(P<0.05).经出院后6个月随访,研究B组再入院率高于研究A组(P<0.05).结论:慢性心力衰竭患者合并2型糖尿病可进一步降低心率变异性,加重患者心脏自主神经功能受损程度,对其预后造成影响.