目的 观察并行采集技术(PAT)联合深度学习重建(DLR)用于肩关节MRI的价值.方法 前瞻性纳入接受肩关节MR检查的 74人,分别以标准序列(A组)、PAT加速序列(B组)及PAT加速序列联合DLR(C组)采集肩关节MRI.采用 5分法对图像整体质量、伪影及显示解剖结构(关节软骨、韧带及骨髓)清晰度进行主观评价;计算关节软骨信噪比(SNR)及对比度噪声比(CNR)进行客观评价;比较 3组主观及客观评价结果.结果 A、C组间图像整体质量、伪影及显示解剖结构清晰度主观评分差异均无统计学意义(P均＞0.05),均高于B组(P均＜0.05).C、A、B组之间,肩关节MRI关节软骨SNR及CNR依次降低(P均＜0.05).结论 PAT联合DLR可缩短肩关节MR扫描时间、降低图像噪声、提高图像质量.

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:探讨三维(3D)打印技术在颅内动脉瘤栓塞术的应用。方法:选取2019年8月至2020年1月收治于首都医科大学附属宣武医院神经外科出血性脑血管病中心的6名患者，通过采集医学数字成像和通信(DICOM)格式的数据，使用桌面式熔融沉积成型(FDM)3D打印机进行模型打印。根据3D打印模型进行微导管塑形并行动脉瘤栓塞术。由6位专家分别在术前及术中就3D模型及微导管塑形进行打分及评价。术前评价分≥4.5分为优秀、评价分≥3.5分且<4.5分为合格、评价分<3.5分为较差；术中评价单根微导管打分3分及以上为优秀，2分为合格，不足2分为较差。结果:6位专家给予3D模型较高的综合评价[(4.87±0.35)分]，认为模型在时效性[(4.67±0.52)分]、真实性[(4.83±0.41)分]、革新性[(5.00±0.00)分]、指导性[(5.00±0.00)分]、实用性[(4.83±0.41)分]方面表现优秀。术中参照3D模型塑形的6例微导管中，仅有1例(眼动脉动脉瘤)因位置欠佳而撤出重新塑形，其余5例在易通过性、位置、稳定性及再塑形情况方面均有良好表现。结论:3D打印模型用于动脉瘤栓塞术前规划有较强的临床意义，可用于术中微导管塑形的指导。

目的:探讨局部注射神经生长因子(NGF)及碱性成纤维生长因子(BFGF)对大鼠胫骨骨折愈合的影响及其机制。方法:选取12周龄清洁级成熟雄性SD大鼠48只，用数字表法随机分为NGF组、BFGF组、NGF＋BFGF组、对照组4组，各12只；每组大鼠按观察时间点不同随机分为术后2周及术后4周2个亚组，每亚组6只。48只大鼠均建立左胫骨骨折模型，并行1 mm克氏针髓内内固定。术后第3天于骨折断端周围局部经皮注射给药：NGF组注射NGF 0.8 μg＋0.3 mL生理盐水，BFGF组注射BFGF 1.2 μg＋0.3 mL生理盐水，NGF＋BFGF组注射NGF 0.8 μg＋BFGF 1.2 μg＋0.3 mL生理盐水，对照组注射0.3 mL生理盐水；每天注射1次，连续注射7 d。术后2周、4周分别行X线摄片，并采集各组大鼠股动脉血液标本后，采用颈椎离断法处死大鼠。取各组大鼠左胫骨骨痂标本，采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测碱性磷酸酶(ALP)含量；将骨痂组织制成病理切片，行HE染色，观察组织学特点；应用多功能真彩色细胞图象分析管理系统计算切片中骨组织的骨小梁表面成骨细胞指数(IOB)、骨小梁宽度(TW)、骨小梁面积百分比(TV)；采用蛋白芯片技术检测大鼠血清中骨形成蛋白-2(BMP-2)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的含量。结果:(1)术后2周、4周X线摄片：NGF、BFGF、NGF＋BFGF三组大鼠骨折愈合均较对照组快，以NGF＋BFGF组愈合最快。(2)ELISA检测：对照组、NGF组、BFGF组、NGF＋BFGF组术后2周骨痂组织中ALP的含量分别为(110.02±1.92)、(140.87±2.22)、(136.12±1.23)、(187.44±0.90)ng/mL，术后4周骨痂组织中ALP的含量分别为(91.23±1.47)、(106.62±1.64)、(104.83±1.05)、(130.59±1.18)ng/mL；各观察时点4组间比较，NGF＋BFGF组含量最高，组间两两比较差异均有统计学意义( P值均<0.05)。(3)组织学观察：不同时间点上NGF、BFGF、NGF＋BFGF三组大鼠在骨痂的生长、骨小梁形成均较对照组明显，且NGF＋BFGF组优于其他组。骨小梁形态学指标测量显示，不同时间点4组间比较，对照组、NGF组、BFGF组、NGF＋BFGF组大鼠骨痂内骨小梁IOB、TW、TV均呈上升趋势，NGF＋BFGF组最高；组间两两比较，除NGF组与BFGF组各指标差异均无统计学意义( P值均>0.05)，其他指标组间差异均有统计学意义( P值均<0.05)。(4)蛋白芯片检测：不同时间点4组间比较，除VEGF含量在术后4周时差异无统计学意义( P>0.05)，VEGF术后2周及BMP-2、IGF-1术后2周、4周时，NGF组、BFGF组、NGF＋BFGF组均高于对照组，NGF＋BFGF组含量最高，组间两两比较，差异均有统计学意义( F＝198.285、368.060、2006.017、33.332、292.643， P值均<0.05)。 结论:NGF及BFGF均能促进大鼠胫骨骨折愈合，且两者联合应用有协同作用。其机制可能与能够促进骨折愈合过程中VEGF、BMP-2、IGF-1的表达有关。

目的:探讨面部注射不明药物导致脓肿分枝杆菌感染的局部组织损伤特征及治疗方案。方法:回顾性分析2021年9月至2022年6月陕西省人民医院收治的注射不明药物("溶骨针")导致面部脓肿分枝杆菌感染患者的临床资料。术前采集感染部位分泌物行涂片检查，并行超声、CT、MRI及其他相关检查。在内镜辅助和B超引导下对感染部位进行外科清创术，术中可见感染侵及面部浅表肌腱膜系统，甚至深层肌肉及骨组织，彻底清除坏死、变性组织，将分泌物送细菌培养及药敏试验，切除的组织送病理学检查，行HE染色。清创术后伤口不缝合，采用负压封闭引流(VSD)技术进行治疗，以50 ml生理盐水+阿米卡星10万U冲洗腔内，待创面完全新鲜、分泌物培养阴性后再缝合。药物治疗：首先根据分泌物涂片检查结果(抗酸杆菌阳性)，经验性应用头孢西丁或阿米卡星注射液，经细菌培养确诊后加用口服克拉霉素及米诺环素治疗，并口服双环醇片保护肝功能；根据药敏试验结果住院期间静脉滴注头孢西丁或阿米卡星注射液；出院后继续口服克拉霉素或米诺环素及双环醇片3~6个月，每2周复查1次血常规及肝肾功能；定期门诊复查，观察伤口是否有感染复发及颌面部外观恢复情况。结果:共纳入10例患者，男1例，女9例，年龄19~28岁，平均25.3岁，临床表现为颧部、颊部、眼周或颞前局部红肿，皮温不高，皮肤破溃，有脓性分泌物，扪之有硬结。CT及MRI显示，面部软组织有不同程度肿胀、积液，局部结构层次及骨质被破坏；分泌物培养结果均为脓肿分枝杆菌感染；药敏试验结果：对米诺环素、头孢西丁、阿米卡星敏感；HE染色示组织有渗出、增生和坏死性病变，有慢性化脓性炎症和混合性肉芽肿病变。10例患者住院治疗12~28 d，面部感染得到很好控制，创面愈合良好，经6个月随访，面部均无感染复发，外观基本恢复正常。结论:面部注射不明药物导致脓肿分枝杆菌感染后局部组织损伤存在多层次、多窦道、骨质破坏等特征；治疗时以外科清创术为基础，根据药敏试验结果选择脓肿分枝杆菌敏感且不良反应相对较小的药物，坚持长期、规范治疗，可获得较好的效果。

目的:探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)在颅脑创伤(TBI)后中枢神经系统(CNS)感染中的诊断效能与应用价值。方法:前瞻性纳入2018年8月至2020年1月上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科高度怀疑存在CNS感染但缺乏病原学结果的TBI患者，采集其脑脊液标本，并行mNGS与微生物培养同步检测。以CNS感染临床诊断为"金标准"，分别计算两种检测方法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数；通过受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积，以评估mNGS的诊断效能。结果:行mNGS与微生物培养同步检测的21例TBI患者中，共有11例符合CNS感染临床诊断标准，其中脑室膜炎8例，脑脓肿3例；11例患者中，mNGS阳性9例，微生物培养阳性3例。mNGS与微生物培养的灵敏度分别为81.8%、27.3%，特异度均为90.0%，阳性预测值分别为90.0%、75.0%，阴性预测值分别为81.8%、52.9%，Youden指数分别为0.718、0.173，ROC曲线下面积分别为0.859(95% CI：0.639～0.970)、0.586(95% CI：0.354～0.794)，且与AUC＝0.5的诊断参考线比较，mNGS与其的差异有统计学意义( Z＝4.553， P<0.001)，而微生物培养与其差异无统计学意义( Z＝1.000， P＝0.317)。 结论:对于TBI相关的CNS感染诊断，mNGS较微生物培养具有更好的诊断效能，显示了其应用价值，可作为微生物培养等常规诊断技术的必要补充。

目的:产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法:采集羊水细胞，联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断，并行父母验证。结果:胎儿羊水细胞核型为46，X，r(X)[42]/45，X[56]/47，X，r(X)，+dic r(X；X)[2]，微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M，父母外周血核型分析未见异常。结论:细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断，遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度，综合相关指南和环状X染色体自身特殊性，本例变异评估为致病性变异，且预后不良。

目的:采用四维血流（4D-FLOW）心血管MR（CMR）技术观察肺动脉高压（PH）患者右心室血流特征，探讨右心室血流成分与右心室功能及血流动力学的关系。方法:前瞻性纳入2019年6月至2020年10月于中日友好医院确诊PH患者30例。所有患者均于1周内行右心漂浮导管测定血流动力学并行CMR测定右心室血流及右心功能。采用平衡稳态自由进动序列采集心脏电影序列，测定右心室舒张末期容积、收缩末期容积、射血分数、每搏输出量等功能参数。采用三维回顾性心电图触发导航仪门控4D-FLOW序列进行全心血流扫描，测定右心室直接血流百分比（RVPDF）、延迟射血血流百分数（RVPDEF）、滞留流入血流百分数（RVPRI）和残余血流百分数（RVPRVo）。用Spearman方法分析右心室血流与心室功能参数及血流动力学相关性。结果:PH患者RVPDF、RVPDEF、RVPRI和RVPRVo分别为16.4%±9.2%、16.1%±5.6%、16.8%±6.1%和50.5%±12.3%。RVPDF与RVPRVo呈负相关（ r=-0.703， P<0.001），而RVPDEF 与RVPRI呈正相关（ r=0.955， P<0.001）。RVPDF与右心室每搏输出量指数（RVSVI）（ r=0.38， P=0.041）和右心室射血分数（RVEF）（ r=0.69， P<0.001）呈正相关，与右心室收缩末期容积指数（RVESVI）（ r=-0.65， P<0.001）及右心室心肌质量指数（RVMI）（ r=-0.45， P=0.004）呈负相关。RVPRVo与RVEF（ r=-0.58， P=0.007）呈负相关。RVPDF与RVPDEF之和（RVPDF+RVPDEF）为35.2%±11.4%，RVEF与（RVPDF+RVPDEF）呈正相关（ r=0.825， P<0.001），且RVEF与RVPDF+RVPDEF之和间差异无计学意义（ t=1.427， P=0.164）。RVPDF与肺血管阻力（PVR）呈负相关（ r=-0.52， P=0.007），而RVPRVo与PVR呈正相关（ r=0.54， P=0.004）。 结论:4D-FLOW CMR能够在自由呼吸状态下测定PH患者RVEF。PH患者右心室直接血流减低，而残余血流增多，且右心室直接血流及残余血流与右心室功能、PVR相关，是评价右心室功能及后负荷的重要指标。

目的:通过分析比较人工智能（artificial intelligence，AI）超声智能辅助诊断系统、美国放射协会（American College of Radiology，ACR）的甲状腺影像报告和数据系统（thyroid imaging reporting and data system，TI-RADS）分级及AI+ACR TI-RADS联合诊断效能，研究其对良、恶性甲状腺结节的诊断价值和外科治疗的指导意义。方法:前瞻性、连续性采集2021年11月1日至2022年2月26日解放军总医院第一医学中心普通外科医学部甲状腺（疝）外科接受手术治疗的甲状腺结节患者349例（605个结节），男95例，女254例，男∶女比为1.00∶2.67，年龄范围为16~78岁，结节最大径范围0.2~5.6 cm。采用SPSS 26.0、R studio软件进行数据处理，分别统计分析AI、ACR TI-RADS分级及联合诊断诊断效能，并行ROC曲线分析。结果:联合诊断的AUC值为0.900，大于AI的0.857及ACR TI-RADS的0.788，差异有统计学意义（ Z=7.631，均 P<0.001）。联合诊断的灵敏度为95.32%，特异度为84.61%，准确度为92.56%，阳性预测值94.69%，阴性预测值86.27%，漏诊率4.68%，误诊率15.38%，均优于其余两种诊断方法，与术后病理结果有极好符合率（ Kappa=0.804， P<0.001）。联合诊断识别不同肿瘤最大径的准确度分别为d≤0.5 cm 89.58%，0.54.0 cm 85.71%，均优于其余两种诊断方法。 结论:AI+ACR TI-RADS联合应用在甲状腺结节性质评估方面具有一定的初筛价值，联合诊断能更有效地判定甲状腺结节的良恶性。

目的:探讨单次屏气高并行采集因子三维可变反转角快速自旋回波（3D-SPACE）序列在MR胰胆管水成像（MRCP）的技术优势。方法:前瞻性收集2018年11月至2019年3月在福建医科大学附属协和医院行MRCP检查的75例患者的影像资料，所有患者均需采用单次屏气法（单次屏气高并行采集因子3D-SPACE MRCP序列）和自由呼吸膈肌导航法（自由呼吸膈肌导航的3D-SPACE MRCP序列）进行扫描。比较2种方法扫描时间，以及图像胆总管信噪比（SNR）、胆总管与其周围组织对比度（CR）及胆总管和肝脏之间对比噪声比（CNR），并以4分制分别对整体图像质量、伪影和胆总管、左右肝管、右前支、后支、第2及3段分支、主胰管和胆囊管的可见度进行评分。采用配对 t检验及Wilcoxon符号秩检验进行统计学分析。 结果:单次屏气法的扫描时间（18 s）明显短于自由呼吸膈肌导航法［264（226，313）s］，2种方法相比差异有统计学意义（ Z=-7.520， P<0.001）。单次屏气法中SNR、CR及CNR（8.31±4.23、0.92±0.30、11.46±5.77）均小于自由呼吸膈肌导航法（11.23±5.70、0.93±0.38、15.06±7.37），2种方法比较差异均有统计学意义（ t=4.378、3.429、4.063， P均<0.05）。单次屏气法的整体图像质量、伪影、以及胆总管、左右肝管、右前支、后支、第2及3段分支、主胰管和胆囊管的可见度评分均高于自由呼吸膈肌导航法，2种方法差异均有统计学意义（ P均<0.001）。 结论:相比自由呼吸膈肌导航门控3D-SPACE MRCP序列，单次屏气高并行采集因子3D-SPACE MRCP序列扫描出图像伪影小，胰胆管树可视性高，并缩短了检查时间，提高了工作效率，值得进一步推广。