目的 拟探讨99Tc m-MIBI(甲氧基异丁基异腈)SPECT/CT(单光子发射计算机断层成像/计算机断层扫描)对甲状旁腺功能亢进症的诊断效能及其相关因素,以及MIBI断层融合显像的增益价值.方法 入组标准:①回顾性分析2017年5月至2023年6月间临床怀疑甲状旁腺功能亢进症的患者;②在本院行甲状旁腺切除术;③在术前2周内行99Tcm-MIBI SPECT/CT甲状旁腺显像.由2位核医学科高年资主治医师共同阅片,观察MIBI平面及断层图像,分析记录病变特点及同机CT显示的骨质改变.结果 符合筛选条件并最终入组的患者共100例,共切除165个病灶,包括甲旁亢病灶112枚.MIBI平面显像与断层融合显像诊断甲旁亢病灶的灵敏度、特异性、约登指数、阳性预测值和阴性预测值分别为66.07％、87.03％、53.10％、91.36％和55.29％和85.71％、87.03％、72.74％、93.20％和74.60％.MIBI平面显像阳性组患者的血清PTH(甲状旁腺激素)水平、血清ALP(碱性磷酸酶)水平明显高于阴性组.MIBI断层融合显像显示出96个真阳性病灶中,其中76个病灶在CT表现为密度均匀的类圆形或椭圆形结节,17个病灶伴囊性改变,3个病灶伴钙化.另外,MIBI断层融合显像发现了8枚异位甲状旁腺腺瘤.MIBI平面显像阳性组的甲旁亢病灶的长径、PPD(垂直直径的乘积)均大于显像阴性组;MIBI平面显像阳性组较阴性组更易出现颅骨皮质变薄及颅骨增厚.相关性分析结果显示血清ALP水平与颅骨CT值、颅骨皮质变薄、颅骨增厚及有无骨质吸收灶之间均存在相关性.结论 MIBI显像对甲旁亢的诊断具有重要作用,SPECT/CT断层融合显像提高了传统平面显像的诊断准确率,同时有助于对甲旁亢病灶提供准确定位.同机CT显示的骨骼特点为甲旁亢的临床诊疗提供了更多的信息.

目的:构建负载骨髓间充质干细胞(BMSCs)的明胶/海藻酸钠/硅酸镁锂水凝胶膜板，研究其体外矿化性能及体内异位成骨能力。方法:从2周龄SD大鼠(SD大鼠均购自空军军医大学实验动物中心)骨髓中提取BMSCs并用流式细胞术鉴定，设置实验组T1、T2、T3水凝胶分别混合P3代BMSCs，终细胞浓度分别为1×10 8/L、1×10 9/L、1×10 10/L，对照组C不混合细胞。在1、3、7 d用钙黄绿素-AM/碘化丙锭染色检测细胞的存活率，7、14、21 d茜素红染色观察各组的矿化以及实时荧光定量聚合酶链反应检测成骨相关基因的表达。体内实验将4组水凝胶分别植入18只8周龄SD大鼠臀后侧肌袋内，术后1、2、4周取材，组织学观察成骨效果。两组数据组间比较采用 t检验，多组数据组间比较采用方差分析。 结果:流式鉴定细胞是BMSCs，并且在水凝胶中7 d存活率可达(92.43±0.73)%。体外培养14 d后实验组矿化结节的数量逐渐增多且T3[(211.33±17.16)个]高于T2[(56.67±7.64)个]和T1[(28.33±3.51)个]，差异有统计学意义( F＝239.234， P<0.05)，而对照组并无矿化结节的生成；7 d各组较高表达成骨相关转录因子基因而14 d高表达碱性磷酸酶(ALP)和骨钙素(OCN)基因。体内研究结果显示实验组2周开始形成软骨细胞囊泡、成骨细胞等，而对照组无成骨分化倾向。 结论:明胶/海藻酸钠/硅酸镁锂水凝胶具有良好的细胞相容性，可作为BMSCs三维培养的载体材料，复合水凝胶混合的BMSCs具有良好的矿化能力，在体内具有较好的异位成骨能力。

目的:明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法:选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA。对先证者进行全外显子组测序(WES)和生物信息学分析，确定变异位点，并通过Sanger测序法进行家系验证。分别构建 SLC26A2基因野生型和变异型表达质粒，瞬时转染人原代软骨细胞，应用免疫荧光技术与CCK8试剂检测变异对于蛋白定位和细胞增殖的影响。 结果:WES与PCR-Sanger检测发现先证者携带 SLC26A2基因复合杂合变异：c.484G>T(p.Val162Leu)和c.485_486delTG(p.Val162Glyfs*12)，分别遗传自其父亲与母亲。免疫荧光检测结果显示变异型SLC26A2 Val162Leu和SLC26A2 Val162Glyfs*12蛋白在人原代软骨细胞的细胞核和细胞质中均有分布，细胞增殖检测结果显示变异型SLC26A2 Val162Leu和SLC26A2 Val162Glyfs*12蛋白均能减少人原代软骨细胞的增殖。 结论:SLC26A2基因c.484G>T和c.485_486delTG变异均可影响人原代软骨细胞的增殖，可能是导致先证者患MED的遗传学病因。

目的:探讨前臂外侧皮神经终末支营养血管皮瓣修复拇指指端、指腹创面的临床效果。方法:采用回顾性观察性研究方法。2016年2月—2019年4月，唐山市第二医院收治符合入选标准的21例（21指）拇指指端、指腹创面患者，其中男13例、女8例，年龄21~65岁，缺损部位：指端14例、指腹7例，均存在骨骼和/或肌腱外露。本组患者清创后创面面积为2.0 cm×1.5 cm~4.0 cm×2.7 cm，均采用前臂外侧皮神经终末支营养血管皮瓣修复，皮瓣切取面积为2.3 cm×1.8 cm~4.3 cm×3.0 cm。术中将皮瓣携带的前臂外侧皮神经终末支与创面内指固有神经残端吻合，供区直接缝合。观察术后皮瓣成活、供区伤口愈合情况及随访时皮瓣和供瓣区外观。末次随访时，测量皮瓣静态两点辨别觉距离，参照Michigan手部功能问卷评定标准评估患者对患手外观满意度，测量患指与健侧拇指关节总主动活动度（TAM）及患手与健手虎口角。对数据行配对样本 t检验。 结果:术后21例患者皮瓣全部成活，血运良好、无感染；供区伤口愈合。所有患者均获随访，时间8~22个月，皮瓣外形良好，颜色及质地与周围组织相近；指端及指腹无疼痛，皮瓣无异位感，拇指桡侧供区仅残留轻微线性瘢痕。末次随访时，本组患者皮瓣静态两点辨别觉距离为6~11 mm。18例患者对患手外观表示非常满意，3例患者对患手外观表示满意。本组患者患指TAM为（140±5）o、患手虎口角为（94±9）°，分别与健侧拇指的（141±5）°、健手的（95±9）°相近（ t=-2.024、-1.142， P>0.05）。 结论:前臂外侧皮神经终末支营养血管皮瓣解剖恒定、操作简便，修复拇指指端、指腹创面后，拇指外形美观、功能恢复好，为拇指指端、指腹创面修复提供了一种较佳的治疗方法，尤其适合急诊开展。

目的:探讨髋关节镜手术治疗合并髂前下棘棘下撞击的髋臼股骨撞击症（femoroacetabular impingement，FAI）的临床疗效。方法:回顾性分析2021年8月至2022年5月收治的随访1年以上的合并髂前下棘棘下撞击的FAI患者23例（23髋），男10例、女13例，年龄（31.3±4.6）岁（范围25~45岁），左侧9例、右侧14例，合并2型髂前下棘20例、3型髂前下棘3例。在常规髋臼缘成形、股骨头颈成形、盂唇缝合的基础上，同时进行髂前下棘（anterior inferior iliac spine）成形棘下减压术。比较术前和术后1年随访时骨盆正位X线片LCE角、屈髋45°Dunn位X线片α角、髋关节最大屈曲角度、屈髋和伸膝肌力、疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、改良Harris评分（modified Harris hip scores，mHHS）、国际髋关节评分（international hip outcome tool-12，iHOT-12）。结果:术后1年随访时无一例行髋关节镜或开放的翻修手术。LCE角由术前33.3°±6.1°减小到31.7°±4.1°（ t=1.076， P=0.288），α角由术前63.7°±8.5°减小到50.0°±6.6°（ t=6.116， P<0.001），髋关节屈曲角度由术前107.4°±6.0°增加到120.2°±4.4°（ t=8.269， P<0.001），VAS评分由术前（4.0±1.1）分下降到（1.0±1.1）分（ t=9.591， P<0.001），mHHS评分由术前（62.6±4.9）分增加到（87.5±8.1）分（ t=12.700， P<0.001），iHOT-12评分由术前（51.4±4.9）分增加到（75.7±7.7）分（ t=12.593， P<0.001）。患者术前和术后1年随访时屈髋肌力和伸膝肌力的差异无统计学意义（ t=0.930， P=0.357; t=0.050， P=0.960）。所有患者均未发生与牵引相关的皮肤坏死、神经麻痹等并发症，以及股骨颈骨折、下肢深静脉血栓形成、关节内感染、髋关节周围异位骨化、髋关节不稳等严重不良事件。 结论:髋关节镜手术中行髂前下棘成形棘下减压术治疗合并棘下撞击的FAI安全有效，术后1年屈髋角度、髋关节功能和疼痛程度均明显改善。

目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty，FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果，应用全外显子组测序分析患者致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:5例患者中4例为儿童，1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊，发病年龄<4岁，血清睾酮升高，黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平，促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异，其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变，病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂，均治疗有效。结论:LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异，拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗，可改善临床症状并延缓骨骺进展。

目的:探讨桡骨头前缘骨折合并肘关节外侧韧带复合体损伤的临床疗效。方法:回顾性分析2017年9月至2021年8月收治的105例桡骨头前缘骨折患者的病历资料，男51例、女54例，年龄（38.84±13.63）岁（范围16~70岁）。基于Mason分型Ⅱ型桡骨头骨折的基础上，对单纯累及桡骨头前缘的病例，按照骨折块数量及移位类型，将桡骨头前缘骨折分为三个亚型：A型，桡骨头前缘一部分塌陷骨折，53例；B型，桡骨头前缘两部分及以上塌陷骨折，50例；C型，桡骨头前缘分离移位骨折，2例。所有类型骨折均行骨折切开复位内固定术，其中B型骨折肘关节外侧韧带复合体损伤拉长但连续性存在，早期的21例未行加强修复（未修复组）、后期的29例采用肘关节外侧韧带复合体加强修复（修复组）。采用肘关节活动范围、撑桌试验、Mayo评分、Broberg Morrey评分评价术后疗效。撑桌试验按照实际完成时间记录，其余观察指标均于末次随访时进行评估。结果:所有手术均顺利完成，随访时间为（14.08±1.52）个月（范围12~18个月）。A型骨折肘关节屈伸范围为115.7°±6.4°，撑桌试验完成时间为第（75.68±11.90）天，Mayo评分为（93.72±2.40）分，Broberg Morrey评分为（92.89±2.28）分。B型骨折中修复组肘关节屈伸活动范围为112.1°±4.4°，优于未修复组的105.8°±3.7°（ t=5.31， P<0.001）；修复组撑桌试验完成时间为第（77.72±6.51）天，早于未修复组的第（104.29±18.45）天（ t=6.32， P<0.001）；修复组Mayo评分为（90.21±5.88）分，与未修复组（87.14±5.26）分的差异无统计学意义（ t=1.90， P=0.063）；修复组Broberg Morrey评分为（90.93±6.43）分，高于未修复组的（86.95±6.37）分（ t=2.17， P=0.035）。C型骨折肘关节屈伸活动范围分别为107°、106°；撑桌试验分别为第82天及第98天；Mayo评分分别为91分、87分；Broberg Morrey评分分别为93分、85分。B型骨折未修复组出现异位骨化伴肘关节僵硬1例。 结论:桡骨头前缘A型骨折肘关节稳定，无外侧韧带复合体损伤；B型骨折因外侧韧带复合体损伤拉长使肘关节存在失稳，建议一期进行修复；C型骨折合并外侧韧带复合体断裂，应一期进行修复。

目的:研究VPS26在高脂环境中对大鼠骨髓间充质干细胞（bone marrow mesenchymal stem cells，BMSC）成骨、成脂分化作用的机制，探讨VPS26对高脂大鼠种植体骨结合和裸鼠异位成骨的影响。方法:普通成骨诱导液（成骨组）和高脂成骨诱导液（高脂组）培养BMSC，高脂组促进或抑制VPS26的表达，检测成骨和成脂相关基因的表达。细胞诱导第7、14天后行碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）和油红O染色；成骨组细胞采用免疫荧光染色和免疫共沉淀方法检测VPS26与β-联蛋白（β-catenin）的结合，双荧光素酶报告实验检测萤火虫荧光值/海肾荧光值（以下简称TOP/FOP）比值。取18只雄性12周龄高脂血症Wista大鼠（体质量为160~200 g），于其双侧股骨干骺端植入种植体，分为3组，每组6只，分别注射VPS26过表达慢病毒（LV-VPS26组）、阴性对照慢病毒（LV-nc组）和生理盐水（空白对照组），种植体及周围骨组织行显微CT分析和HE、油红O染色评估种植体骨结合和股骨脂滴形成。20只雌性6周龄裸鼠（体质量为30~40 g）均分为5组，每组4只，于背部皮下分别植入不转染和转染了LV-VPS26、LV-nc、shVPS26、shscr慢病毒的成骨组BMSC，取样观察异位成骨。结果:过表达VPS26后高脂组BMSC中ALP的mRNA表达水平（1.56±0.09）显著高于阴性对照（1.01±0.03）（ t=10.09， P<0.001），过氧化物酶增殖物活化受体-γ（peroxisome proliferator-activated receptor-γ，PPAR-γ）和脂肪酸结合蛋白4（fatty acid-binding protein4，FABP4）的mRNA表达水平则显著低于阴性对照（ t=6.44， P<0.001； t=10.01， P<0.001）。蛋白质印迹法结果显示过表达VPS26后高脂组BMSC中ALP、Runt相关转录因子2的蛋白表达较阴性对照增强，PPAR-γ、FABP4则减弱，高脂组骨髓间充质干细胞ALP活性在过表达VPS26后更强，脂滴的形成较阴性对照更弱，数量更少。免疫荧光染色、免疫共沉淀和双荧光素酶报告实验结果显示VPS26与β-catenin存在共定位和相互作用，且TOP/FOP比值显著上升43.10%（ t=-3.17， P=0.034）。VPS26过表达后高脂大鼠种植体骨结合增强而脂滴数量下降，HE染色结果显示VPS26过表达后裸鼠皮下支架周围组织骨量增多。 结论:VPS26通过Wnt/β-catenin通路激活BMSC成骨分化且抑制成脂分化，具有促进高脂大鼠种植体骨结合和裸鼠异位成骨的作用。

异位妊娠是妇产科常见的急腹症，发病率2%~3%，是早期妊娠孕妇死亡的主要原因（占75%） [1,2]。甲氨蝶呤（Methotrexate, MTX）作为临床常用的抗代谢类抗肿瘤药物，大剂量方案（>500 mg/m 2）主要用于治疗各类恶性肿瘤，小剂量MTX也可用于异位妊娠的保守治疗 [3,4]。MTX治疗异位妊娠的常用剂量为50 mg/m 2或1 mg/kg，20世纪80年代以来，因其经济、有效且不良反应小，是国内外指南推荐临床治疗未破裂型异位妊娠最常用的药物，治疗成功率约70%~95%，可能取决于治疗方案和初始血人绒毛膜促性腺激素水平 [5]。但应用MTX的患者个体化差异较大，据文献报道小剂量使用MTX，也可引起患者发生骨髓抑制、胃肠道反应、剥脱性皮炎等一系列严重毒副反应，甚至导致患者死亡 [6,7,8,9]。本文报道一例由MTX治疗异位妊娠所致喉头水肿的病例，旨在为临床应用MTX治疗异位妊娠提供参考，以期预防发生严重不良反应。