沙砾性假痛风或白垩性假痛风是一种焦磷酸钙盐结晶沉积于关节内纤维软骨或透明软骨及其周围滑膜、韧带、肌腱和关节囊的总称，是临床极少发生的一种罕见病例，尤其在颞下颌。该文就该病的临床特点、分型、影像及发病诱因、鉴别诊断、治疗、预后等进行讨论。

目的:评价罗哌卡因用于超声引导髋关节囊周神经(PENG)阻滞的药效学。方法:择期行髋部手术全麻患者，性别不限，年龄18～64岁，BMI 18～30 kg/m 2，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，抬髋15°时VAS评分>4分。麻醉前30 min在超声引导下行PENG阻滞，定位成功后注入0.375%罗哌卡因，初始容量为15 ml，容量梯度为1.2 ml，注药后30 min对患者进行VAS评分，若VAS评分≤3分，视为阻滞有效，下一例患者降低一个容量梯度，否则升高一个容量梯度，直到获得7个有效-无效交叉波形。采用probit法计算0.375%罗哌卡因用于PENG阻滞的半数有效容量(EV 50)、95%有效容量(EV 95)及其95%可信区间( CI)。 结果:0.375%罗哌卡因用于超声引导PENG阻滞的EV 50及其95% CI为11.36( 9.41～12.64) ml，EV 95及其95% CI为14.19(12.80～25.07) ml。 结论:0.375%罗哌卡因用于超声引导髋关节囊周神经阻滞的EV 50为11.36 ml，EV 95为14.19 ml。

目的:评价应用自制带袢钛板治疗第一腕掌关节骨性关节炎的临床疗效，为第一腕掌关节骨关节炎提供一种手术治疗方式。方法:自2012年6月至2019年12月我们采用自制带袢钛板弹性固定联合大多角骨切除及周围关节囊韧带填塞修复的方法治疗第一腕掌关节骨关节炎患者8例，术后采用手部功能评价指标，第一腕掌关节直观模拟疼痛标尺法及第一腕掌关节有效活动度评分进行评价。术后12个月随访X线前后位片第一掌骨基底，舟骨远关节面间距，评价手术疗效。结果:本组8例患者中6例获得随访，平均15个月。患者术后疼痛较术前显著改善；术后握力(22.1±1.5)较术前(11.9±1.2)显著提高， P<0.05；术后捏力(3.4±0.2)较术前(1.9±0.1)有不同程度的改善( P<0.05)。术后第一掌骨与舟骨之间间隙高度维持理想。 结论:对于第一腕掌关节骨关节炎患者，摘除大多角骨，周围关节囊韧带填塞修复后应用自制带袢钛板弹性固定第一、二掌骨是一种可行的治疗方法。

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

目的:观察回阳饮加味联合肌内效贴辅助治疗早中期膝骨关节炎患者的临床疗效。方法:将符合纳入标准的2021年7月－2022年1月本院早中期膝骨关节炎患者92例，采用随机数字表法分为2组，每组46例。对照组口服塞来昔布胶囊及关节腔灌注玻璃酸钠注射液，观察组在对照组基础上联合服用回阳饮加味及肌内效贴治疗。2组均治疗28 d。分别于治疗前后进行中医证候评分，采用VAS量表评估膝关节疼痛程度，西安大略和曼彻斯特大学关节炎指数（WOMAC）评估关节功能受损程度，并从屈曲、内旋及外旋3个方面测量膝关节主动活动度（AROM），观测治疗前后膝关节周径、计时起立走时间的变化，记录治疗期间的不良反应，评价临床疗效。结果:观察组总有效率为95.7%（44/46）、对照组为82.6%（38/46），2组比较差异有统计学意义（ χ2=4.04， P=0.045）。治疗后，观察组屈曲、内旋、外旋度均高于对照组（ t值分别为2.85、2.29、2.22， P值均<0.05）；膝关节隐痛、膝关节肿胀、僵硬、跛行评分及总分均低于对照组（ t值分别为20.53、19.74、17.40、17.63、27.13， P值均<0.001）；VAS、WOMAC评分均低于对照组（ t值分别为10.47、10.55， P值均<0.001）。治疗后，观察组膝关节周径［（33.69±1.11）cm比（34.55±1.37）cm； t=10.47 ，P<0.01］小于对照组，计时起立走时间［（19.50±2.45）s比（28.12±2.22）s； t=10.55 ，P<0.01］短于对照组。治疗期间，观察组不良反应发生率为2.2%（1/46），对照组为4.3%（2/46），2组不良反应发生率比较，差异无统计学意义（ χ2=0.35， P=0.557）。 结论:回阳饮加味联合肌内效贴辅助治疗可较好改善早中期膝骨关节炎患者的临床症状，提高疗效且不良反应较少。

本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚。第一次妊娠胎儿孕12周 +5 NT值5.1 mm，孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm，经全外显子组测序及Sanger测序验证，证实已夭折患儿及胎儿 NEB基因均存在母源性c.4255_4256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异，均为致病变异，诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型（arthrogryposis multiplex congenita 6，AMC6），经遗传咨询，孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为 PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。

脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病，该病较为罕见且起病隐匿，临床表现多样，平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性，以精神障碍为首次发病症状就诊，治疗过程中步态不稳逐渐明显，经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史，体格检查可见双侧足跟腱结节，神经系统检查示肌张力降低、共济失调，脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号，基因检测提示CYP27A1序列突变，诊断为CTX，予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗，患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力，为今后临床工作提供经验指导。

目的:观察复方杜仲健骨颗粒对大骨节病（Kashin-Beck disease，KBD）的治疗效果，为大骨节病患者治疗提供新的可选方案。方法:2022年，选择陕西省麟游县和永寿县临床确诊的KBD患者，依照随机分配原则，将符合纳入标准的KBD患者分为中药组和西药组，分别给予复方杜仲健骨颗粒（中药组）和布洛芬缓释胶囊+ 21金维他+硫酸软骨素（西药组）进行治疗，时长均为1个月。采用问卷调查、关节功能障碍指数量表、西安大略和麦克马斯特大学关节炎指数（WOMAC）量表评分收集调查对象服药前、后临床资料，用于评价分析。记录并分析两组患者服药后药物不良反应发生情况。结果:共选取符合纳入标准的KBD患者218例，其中中药组167例、西药组51例。中药组男性94例、女性73例，年龄为（62.93 ± 6.72）岁；西药组男性18例、女性33例，年龄为（63.29 ± 7.02）岁，两组年龄比较差异无统计学意义（ Z = - 0.24， P = 0.813）。中药组KBD患者服用复方杜仲健骨颗粒治疗后，关节功能障碍量表中的关节休息痛、关节运动痛、晨僵、最大步行距离、下肢活动能力人数分布较治疗前均有明显变化（χ 2 = 37.93、29.64、50.40、13.57、25.25，均 P < 0.001）。服药1个月后，中药组显效13例、有效64例、无效90例，总有效率为46.11%；西药组显效0例、有效13例、无效38例，总有效率为25.49%，两组总有效率比较差异有统计学意义（χ 2 = 8.62， P = 0.013），且中药组与西药组KBD患者在下肢活动能力（日常活动难度）改善方面比较差异有统计意义（χ 2 = 8.21， P = 0.017）。中药组和西药组KBD患者服药后，WOMAC量表中的关节疼痛、僵硬以及日常活动难度评分均低于服药前（中药组： Z = - 7.60、- 7.74、- 9.75，均 P < 0.001；西药组： Z = - 5.20、- 3.81、- 3.93，均 P < 0.001）。中药组和西药组KBD患者在日常活动难度和总积分方面的改善程度存在明显差异（ Z = - 3.75、- 3.34，均 P < 0.01）。中药组KBD患者服药后，不良反应发生率低于西药组（中药组：29.34%，西药组：45.09%，χ 2 = 4.38， P = 0.036）。 结论:复方杜仲健骨颗粒对于KBD具有良好的治疗效果，可显著改善KBD患者关节功能障碍，同时，在提高KBD患者活动能力，降低其日常活动难度等方面更具优势，且药物不良反应发生情况较少。

患者女，50岁，因“左髋部疼痛伴活动受限6个月”至解放军总医院就诊。患者于6个月前无明显诱因出现左髋关节疼痛伴活动受限，于久行、劳累时发作，休息后缓解，上述症状反复发作，口服双氯芬酸钠及外用膏药未见明显效果。患者门诊X线片示左侧髋臼外上缘骨质增生，关节面及关节间隙正常。左侧单髋关节MRI示左髋关节周围滑囊积液，圆韧带周围水肿（图1，红色箭头所指为圆韧带，绿色箭头所指为囊肿；图2）。专科检查：Tredelenburg征（-），左腹股沟中点压痛（-），“4”字试验（+），股骨滚动试验弱阳性，改良髋关节Harris评分（mHHS)70分，国际髋关节结果工具评分（iHOT-12）56分。入院后行关节镜下左髋关节探查清理，见关节内增生，滑膜充血、水肿（图3，箭头示未破裂囊肿镜下观；图4)；股骨头及髋臼软骨正常，髋臼上方盂唇撕裂，部分充血、水肿，嵌顿于关节间隙内。髋臼底圆韧带相连部出现一1.5 cm×1.0 cm囊性改变，穿刺针刺破囊肿可见棕色囊液流出，遂行圆韧带囊肿切除、髋关节成形、盂唇缝合术。圆韧带中有痛觉感受器和机械感受器，与本体感觉、疼痛感觉和关节的整体稳定性密切相关。圆韧带囊肿病理机制尚不清楚，考虑多由损伤所致。术中需将囊壁切除干净，以免囊肿复发。本例患者有反复的髋关节疼痛，MRI检查后提示左髋关节周围滑囊积液，圆韧带周围水肿，结合关节镜检查后确诊为左髋关节圆韧带囊肿。

目的:采用网络药理学方法分析虎力散胶囊治疗类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)的作用靶点及机制。方法:检索TCMSP筛选虎力散胶囊的有效活性成分，结合UniProt数据库挖掘化合物对应的靶点。利用GeneCards数据库挖掘RA靶点，采用Cytoscape软件构建药物-靶点和疾病-靶点的可视化网络图。通过对关键靶点基因进行分析后，建立蛋白相互作用网络图，以关键靶点蛋白为基础，实现KEGG通路富集分析。结果:共获得虎力散胶囊34个有效活性成分和530个药物靶点蛋白，RA相关基因1 071个，药物和疾病共同靶点44个。蛋白相互作用网络发现IL6、VEGFA、EGFR、CASP3、MAPK8等可能是虎力散胶囊治疗RA的关键靶点。KEGG通路富集分析确定了100条相关信号通路，包括AGE-RAGE、IL-17、TNF等经典信号通路。结论:虎力散胶囊药对治疗RA具有多途径、多靶点作用的特点，其关键作用靶点及涉及的生物学过程和信号通路可为后续研究提供思路。