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Hb Santa Ana异常血红蛋白病1例
编辑人员丨4天前
患者,男,8岁,吉林长春人。患儿出生后新生儿期黄疸消退延迟,11月龄出现无明显诱因发热伴尿色加深,血常规:HGB 67 g/L,平均红细胞体积(MCV)92.7 fl,平均血红蛋白含量(MCH)29.0 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)313 g/L,网织红细胞比值13.91%,网织红细胞计数0.037×10 12/L;肝功能:总胆红素(TBIL)19.8 μmol/L,直接胆红素(DBIL)12 μmol/L,间接胆红素(IBIL)7.8 μmol/L。外周血涂片:杆状核粒细胞2%,分叶核粒细胞26%,淋巴细胞62%,单核细胞6%,嗜酸分叶核粒细胞2%,异型淋巴细胞2%,已成熟红细胞大小不一,球形红细胞13%,易见泪滴状、盔甲状、棒状等异形红细胞碎片。血红蛋白电泳:HbA 69.9%,HbA 2 2%,HbF 18.4%,HbE 6.6%,Hb-S/D 3.1%,中国人常见17种β珠蛋白基因点突变检测提示β N/β N。自身免疫性抗体:IgM 14.9 U/ml,抗核抗体弱阳性,其余抗体阴性。骨髓涂片:增生活跃,红系增生旺盛,有核红细胞形态大致正常,偶见双核中幼红细胞,分裂红细胞易见,部分成熟红细胞中心淡染区缩小,部分成熟红细胞中空明显,可见变形,可见H-J小体,点彩红细胞易见。输注洗涤红细胞维持HGB为90~100 g/L,患儿尿色加深症状无改善。患儿4岁时出现肝脾肿大症状,腹部B超:肝右锁骨中线肋缘下2.4 cm,脾左肋缘下2.9 cm;尿常规:尿胆红素(++)。为明确诊断,患儿前来本实验室。签署知情同意书后抽取患儿及其父母外周血进行表型及基因型分析。检测结果提示患儿表现为大细胞性贫血,血常规:HGB 76 g/L,MCV 105.57 fl,MCH 30.08 pg,MCHC 276 g/L;高效液相色谱法行血红蛋白电泳:HbF 18.4%,HbA 2 2.0%,HbS 9.7%,利用本实验室建立的毛细管区带快速电泳法测定α和β珠蛋白链提示患儿有异常血红蛋白。患儿常规的地中海贫血基因检测阴性(3种中国人群常见的缺失型α地贫基因、3种中国人群常见的非缺失型α地贫基因和17种中国人群常见的β地贫基因),为了检测患儿是否存在未知突变,对整个β珠蛋白基因进行了DNA测序,测序结果提示患儿携带β珠蛋白基因的罕见错义突变CD88(T>C)。而患儿父母表现出正常的血液学表型:患儿父亲HGB 161 g/L、HbF 1.1%、HbA 2 3.0%,患儿母亲HGB 136 g/L、HbF 1.0%、HbA 2 2.5%;常规地中海贫血基因检测也均为阴性,且测序发现父母双方都没有携带患儿所携带的罕见的错义突变CD88(T>C)。考虑患儿是由于自发突变引起的HBB基因突变,经查询数据库该突变引起异常血红蛋白Hb Santa Ana,该异常血红蛋白案例在国外有过报道,该突变携带患者多表现出大细胞性贫血伴随异常血红蛋白。对患儿进行随访,目前血红蛋白维持在90~100 g/L,肝脾肿大未有改善。
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编辑人员丨4天前
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成人活体供者肝右叶联合脑死亡捐献者肝左外叶的双供肝活体肝移植治疗肝细胞癌的应用价值
编辑人员丨4天前
目的:探讨成人活体供者肝右叶联合脑死亡捐献者肝左外叶的双供肝活体肝移植治疗肝细胞癌的应用价值。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2019年10月四川大学华西医院收治的1例行成人活体供者肝右叶联合脑死亡捐献者肝左外叶的双供肝活体肝移植受者的临床病理资料;男性肝细胞癌受者,年龄为46岁,体质量为66 kg,身高为171 cm,血型为A型Rh阳性。移植物1来自女性活体供者,年龄为23岁,体质量为50 kg,身高为150 cm,血型为A型Rh阳性。移植物2来自男性脑死亡捐献者,年龄为44岁,血型为A型Rh阳性。手术在3个手术间施行,2个手术间同时施行移植物1和移植物2的切取手术,第3个手术间施行受者肝脏游离,当移植物的体外拼接接近完成时,完整取出受者肝脏,并施行肝移植。观察指标:(1)活体供者及受者的手术及术后恢复情况。(2)受者病肝术后病理学检查情况。(3)随访情况。采用门诊方式进行随访,随访内容包括肝细胞癌复发监测、移植肝功能监测、免疫抑制剂监测调整、胆道血管并发症监测、排斥反应及药物不良反应等。受者需终生定期随访,最近一次随访时间为2019年12月4日。计数资料采用绝对数或百分比表示。结果:(1)活体供者及受者的手术及术后恢复情况:活体供者手术时间为315 min,术中出血量约200 mL,术中输入自体回收血量约200 mL,术后第6天出院,无并发症发生。受者顺利完成改良背驼式肝移植。移植物1取自活体供者不含肝中静脉的肝右叶,质量410 g。移植物2取自脑死亡捐献者肝左外叶,质量400 g,拼接后的供者移植物质量与受者体质量比为1.2%。受者手术时间为815 min,无肝期时间为60 min,术中出血量约1 500 mL,术中输血量为1 800 mL。住院期间受者体温正常。术后第1天受者白细胞(WBC)和中性粒细胞百分比达到峰值(分别为17.15×10 9/L和91.7%),后逐渐降低,采用哌拉西林钠舒巴坦钠抗感染,术后第7天WBC和中性粒细胞百分比均降至正常范围(分别为7.90×10 9/L和70.9%),停用抗菌药物。住院期间,受者白蛋白(Alb)为31.0~41.4 g/L,受者总胆红素(TBil)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、凝血酶原时间、国际标准化比值肝功能指标均逐渐下降至正常范围,肌酐和肾小球滤过率肾功能指标均在正常范围。术后第10天受者全身状况良好,康复出院。(2)受者病肝术后病理学检查情况:①中分化肝细胞癌,肿瘤包膜欠完整,未侵及肝被膜,周围肝组织呈乙型病毒性肝炎后结节性肝硬化改变,肝门断端未见肿瘤累及;②慢性胆囊炎伴胆固醇沉积;③腹腔淋巴结1枚,呈反应性增生。免疫组织化学染色检测提示乙型肝炎表面抗原(10%细胞为阳性)、乙型肝炎核心抗原阴性。(3)随访情况:受者2019年11月19日复查肿瘤标志物,甲胎蛋白2.92 μg/L、异常凝血酶原16 AU/L,结合腹部彩色多普勒超声检查的阴性结果提示肿瘤无复发。受者2019年12月3日复查肝功能:TBil 8.6 μmol/L,ALT 23 IU/L,AST 28 IU/L,Alb 44.0 g/L;他克莫司血药浓度4.2 μg/L,调整吗替麦考酚酯至250 mg 2次/d,其余治疗不变(他克莫司2 mg 1次/d,西罗莫司1 mg 1次/d);无症状、体征及检查结果提示胆道血管并发症、排斥反应及药物不良反应等。 结论:成人活体供者肝右叶联合脑死亡捐献者肝左外叶的双供肝活体肝移植安全、有效,可以作为治疗超出米兰标准肝细胞癌患者的次优方案。
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编辑人员丨4天前
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浙江金华发现暗褐彩蝠
编辑人员丨1个月前
2023年5月在浙江省金华市永康市西溪镇寨口村附近林地中(120°17′02″E,28°58′09″N,海拔273 m)捕捉到2只雌性蝙蝠.它们体型较小,前臂长分别为30.66 mm和30.79 mm,无鼻叶,耳廓似漏斗,呈卵圆形,耳屏略呈披针形,较为细长.头骨颅全长分别是14.51 mm和14.67 mm,齿式:2.1.3.3/3.1.3.3=38,具有强壮的上颌犬齿.以上特征与暗褐彩蝠(Kerivoula furva)基本相符.基于线粒体COI基因部分序列的系统发育数据分析支持形态鉴定结果,故将这两个浙江样本鉴定为暗褐彩蝠,为浙江省翼手目分布新记录种.
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编辑人员丨1个月前
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马先蒿属一中国新记录种——陈塘马先蒿
编辑人员丨2024/6/1
于西藏喜马拉雅南坡的陈塘沟开展植物多样性调查过程中,发现一种在《中国植物志》中未记录的马先蒿属(Pedicularis)植物.通过文献查阅和详细的形态学比较,确定其为中国新记录种Pedicularis tamuren-sis T.Yamaz.,为其新拟中文名称:陈塘马先蒿.该种以前仅发现于尼泊尔,现也发现于中国西藏自治区日喀则市定结县陈塘镇.此新记录种生长于海拔约2?900 m的冷杉(Abies fabri(Mast.)Craib)林下,与光唇马先蒿(Pedicularis fletcheri P.C.Tsoong)相似,主要识别特征为:叶对生,两面均密生短毛,羽状全裂至深裂;花序总状,花白色,盔瓣呈镰刀状弯弓,中间渐狭成喙,顶端2裂,下唇完全包围盔瓣.本文对陈塘马先蒿进行了详细的形态描述,介绍了其分布信息,并提供彩色图片便于鉴别.该新记录种的发现更新了国产马先蒿属植物的资料,丰富了中国植物多样性的内容.
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编辑人员丨2024/6/1
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木本植物叶色变异机制研究进展
编辑人员丨2024/6/1
木本彩叶植物叶色鲜艳,具有极高的观赏价值,能为园林景观增添色彩.近年来,园林景观设计越来越重视木本彩叶植物的应用.引起叶色变化的直接原因是叶片中的色素含量与比例改变.叶色变异受内部遗传因素和外界环境因素共同影响,通过控制光照和温度等条件可对叶色进行调控.随着对木本植物叶色变异机制研究的探索,目前在木本植物中已挖掘出多个调控叶色变异的关键基因和调控模式.该文从环境因素、叶片微观结构、叶色变异的分子机制等方面总结木本彩叶植物叶色变异的研究进展,为进一步完善木本植物叶色变异机制及培育观赏彩叶树种提供参考.
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编辑人员丨2024/6/1
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《履巉岩本草》蜜蜂草的本草考证
编辑人员丨2024/4/13
[目的]考证《履巉岩本草》所载药物蜜蜂草的植物基原,挖掘其药用价值,并探讨《履巉岩本草》的价值.[方法]通过查阅古今本草文献、植物资源志要及实地考察等,从植物的形态特征、产地分布、性味功效以及药名考释等方面对蜜蜂草进行综合考证,并探讨蜜蜂草及《履巉岩本草》的价值.[结果]通过本草文献与植物学形态之对比,发现《履巉岩本草》蜜蜂草与今唇形科植物小野芝麻[Galeobdolon chinense(Benth.)C.Y.Wu]特征相符;实地考察发现小野芝麻在低海拔的路旁及疏林下广泛分布,符合《履巉岩本草》取材范围的生境;小野芝麻与蜜蜂草性味功效相近,主治用法相通;小野芝麻为草本植物,花叶具蜜香且全株密被柔毛,与蜜蜂体被绒毛相似,恰合"蜜蜂草"一名.[结论]小野芝麻的药用历史可追溯至1220年南宋时期的《履巉岩本草》之蜜蜂草,是治疗毒疮、外伤出血、肺结核等疾病的良药.《履巉岩本草》全书彩色药图精美生动,对该书的研究,既是为重续药史守正创新,更是对中医药文化精华的传承.
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编辑人员丨2024/4/13
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胎儿生长受限评估的混合机器学习模型:一项5年的随访研究
编辑人员丨2024/3/16
目的 探究列线图、决策树及随机森林3种混合机器学习模型对胎儿生长受限(FGR)的预测价值.方法 回顾性选取2018年1月至2022年12月南宁市红十字会医院行定期产检并分娩合并FGR孕妇111例,另选取本院同期未合并FGR孕妇 87例.收集所有孕妇的临床资料、彩色多普勒超声指标、实验室检查指标、胎儿情况.采用多因素Logistic回归分析孕妇合并FGR的影响因素;以独立影响因素作为预测变量,构建列线图、决策树及随机森林3种预测模型,采用准确度、灵敏度、特异度、精确度、召回率、F1值及受试者工作特征(ROC)曲线评价模型的预测性能.结果 多因素Logistic回归分析结果显示:未规律补充叶酸、妊娠期高血压疾病(HDP)、大脑中动脉阻力指数(RI)(截断值0.86)、低空腹静脉血管内皮生长因子(VEGF)(截断值49.85ng/mL)及低脐带静脉血VEGF(截断值67.10ng/mL)是孕妇FGR发生的独立影响因素(OR值介于0.013~57.563之间,P<0.05).基于独立危险因素分别构建三种模型的曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度,列线图模型为0.903(0.823~0.982)、0.925、0.750;决策树模型为 0.894(0.809~0.979)、0.875、0.850;随机森林模型为 0.968(0.931~1.000)、0.875、0.950.随机森林模型预测的AUC值高于决策树模型(Z=-2.582,P<0.05).结论 列线图、决策树及随机森林预测模型对FGR的预测结果均具有较高的区分度,其中随机森林模型预测孕妇并发FGR的效果优于决策树模型,随机森林模型与列线图模型的预测效能无显著差异,两者可相互补充应用.
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编辑人员丨2024/3/16
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以肝脾多发占位为首发表现的肺结核伴全身多脏器播散1例报告
编辑人员丨2023/8/6
1 病例资料患者女性,27岁,因"反复发热3个月"于2015年8月26日入住吉林大学第一医院.3个月前患者无明显诱因出现发热,体温最高41 ℃,发热多见于下午或夜间,平均每日发作1~2次,伴畏寒、寒战,期间反复发热,体温在38.5 ℃左右,曾就诊于北京协和医院,考虑为"发热待查",具体诊疗不详,发热未见明显改善.病程中,咳少量白色黏液样痰、量少、无盗汗、食欲减退.入院查体:全身浅表淋巴结未扪及肿大,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音;腹软,无压痛、反跳痛、肌紧张,移动性浊音阴性,双下肢无水肿.2015年8月3日于北京协和医院辅助检查:血常规:WBC 7.67 ×109/L,中性粒细胞百分比(NE)0.76,RBC 3.15×1012/L,Hb 82 g/L,PLT 244×109/L,红细胞沉降率91 mm/h,CRP 55.82 mg/L,PCT、甲状腺功能八项、抗核抗体(ANA)1、抗溶血性链球菌素O、铁蛋白正常,G试验<50 pg/ml,布氏杆菌凝集、肥大反应、血培养均阴性.肺部CT:右上肺多发结节及纵膈、肺门淋巴结肿大不除外结核;腹部彩超:肝脏、脾脏多发占位.入吉林大学第一医院后检查:血常规:WBC 5.99×109/L,NE 0.65,RBC 3.15×1012/L,Hb 77 g/L, PLT 198×109/L.凝血常规:PT 13.6 s,PTA 77%,肝功能:AST、ALT正常,GGT 107.5 U/L,ALP 152.1 U/L,胆碱酯酸(ChE)555 U/L,Alb 33.5 g/L,红细胞沉降率120 mm/h,CRP 67.10 mg/L,免疫球蛋白A 4.32 g/L,补体C4 0.72 g/L.结核抗体IgG阴性.T斑点:结核特异抗原A>50、结核特异抗原B 32(斑点数量)(正常 <6).肿瘤标志物:CA12 -5 117.16 U/ml.铁蛋白245.3 μg/L.肝炎病原学阴性.复查肺部CT平扫提示肺部病变不除外结核或占位性病变可能;左侧少量胸腔积液、心包少许积液.初步诊断为"发热待查、肝脾多发占位性病变、左侧胸腔积液、中度贫血".本院给予头孢哌酮/他唑巴坦钠2.0 g,每8 h 1次,静点,体温仍在40 ℃左右,无咳嗽、咳痰,无腹部疼痛等不适.经感染科会诊考虑肺结核可能性大,遂将头孢哌酮/他唑巴坦钠换为左氧氟沙星0.2 g,每12 h 1次,静点,体温逐渐下降至38 ℃左右,全腹部多排CT平扫+三期增强提示:肝脾多发异常强化影,考虑感染性病变可能性大,占位性病变暂时不能除外.此时患者肝脏多发异常强化影的良、恶性仍不能明确,行PET-CT检查提示:(1)右肺门、纵膈、右侧隔上、肝门区及胰腺周围多发淋巴结肿大伴代谢增高;肝脏多发高代谢灶;脾肿大伴多发高代谢灶;全身多发骨高代谢灶[右侧第5肋骨、脊柱多个椎体及附件(T5、T12、L1)及右侧坐骨见结节样放射性摄取增高,CT未见异常];上述改变,考虑恶性,淋巴瘤可能性大.(2)右肺上叶支气管开口旁稍高代谢灶,考虑炎性病变,结核可能性大;左侧胸腔积液;心包积液;盆腔少量积液.经全科会诊及血液科会诊决定行骨穿刺、肝穿刺检查,骨穿刺涂片提示红系增生活跃,肝穿刺活组织检查(图1)提示:肉芽肿性炎症伴坏死,抗酸染色可见杆菌,形态学符合结核.由此,该患者考虑为肺部结核经血行播散造成肝脾及全身多脏器感染可能性大,补充临床诊断"血行播散型肺结核合并全身多处肺外结核(肝、脾、骨、淋巴、胰腺、骨髓、心包)".考虑左侧胸腔积液、心包积液、盆腔少量积液为结核累积浆膜所致,遂转入结核病专科医院进一步治疗,经积极抗结核治疗后,患者体温恢复正常,肝脾占位减小,无骨痛、腹痛等肺外结核表现.
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编辑人员丨2023/8/6
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以空腔为表现的机化性肺炎1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
1 临床资料患者,女,59岁,已婚.患者于入院前1个月,无明显诱因出现发热,体温不详,无明显咳嗽、咯痰,无胸痛、咯血,无潮热盗汗,无气紧、心累,患者未予重视,后发热症状反复,并逐渐出现咳嗽、咳痰,为黄脓痰,偶有痰中带血,伴胸腹部疼痛及呼吸困难,外院心脏彩超:室间隔基底段增厚,主动脉瓣反流(轻度),左室收缩功能正常.胸部CT:双肺多发软组织结节、片团影,形态不规则,部分病灶内见空洞影,多系感染性病变,真菌感染?其它?请结合临床及其他检查,双侧胸腔少量积液,纵隔淋巴结增多,未见增大(见图1-4).心脏未见增大.扫及肝左外叶见大小约3.1 ×2.4cm低密度影,性质?肝脏彩超:左外叶查见大小约3.6×2.9cm杂乱回声团块,边界欠清,形态较规则,中心回声减弱,周边回声稍增强.诊断重症肺炎、肝脓肿,先后予伏立康唑、万古霉素、克倍宁抗感染治疗,行肝脓肿置管引流术,痰培养(2015-04-25):鼻臭克雷伯氏菌,对阿米卡星、氨曲南、头孢他啶、环丙沙星、亚胺培南、哌拉西林他唑巴坦、头孢曲松等敏感;肝脓肿脓液培养(2015-04-25);鼻臭克雷伯氏菌,对丁胺卡纳、氨曲南、头孢他啶、环丙沙星、亚胺培南、哌拉西林他唑巴坦、头孢曲松等敏感;经治疗后患者症状好转,双肺感染病变吸收.
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编辑人员丨2023/8/6
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骑跨型肺动脉栓塞合并多处巨大血栓的临床特点、诊断及治疗(附1例报告)
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨骑跨型肺动脉栓塞合并多处巨大血栓的临床特点、诊断及治疗方法.方法 对1例骑跨型肺动脉栓塞合并多处巨大血栓患者的临床资料进行回顾性分析.结果 患者因“2d内反复晕厥3次”人院,入院时无胸闷、胸痛、气紧、咳嗽、心悸,无抽搐、大小便失禁等表现,有长期饮酒史及吸烟史.心脏彩超检查显示右心房巨大血栓.肺动脉和下腔静脉CT血管三维成像平扫、增强扫描显示双肺动脉主干骑跨型肺栓塞(急性),双肺门水平肺动脉主干及叶、段分支内血栓,下腔静脉血栓.予低分子肝素钙5000 IU,每12h1次,连续5日抗凝;注射用尿激酶50万单位,持续泵入12 h,间隔24h,连续3次溶栓.并予以下腔静脉滤器植入,治疗后第5日复查显示右心房巨大血栓、肺动脉骑跨型血栓消失,肺动脉分支主干、叶段等血栓明显减小,下腔静脉巨大血栓、左侧胭静脉血栓明显好转,停止抗凝、溶栓治疗,予以华法林1.25 mg(1次/d)抗血小板治疗,好转出院.继续华法林1.25 mg(1次/d)抗血小板治疗,随访18个月,未见新发血栓.结论 骑跨型肺动脉栓塞合并多处巨大血栓患者最常见的临床表现为呼吸困难、晕厥等,临床表现虽然急、重,但死亡比例不高;诊断主要依靠CT血管造影,可以结合D-二聚体、超声等判断是否有血栓存在;常规的治疗包括抗凝、溶栓、手术取栓术等手段.
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编辑人员丨2023/8/6