微小病变肾病(MCD)是成人原发性肾病综合征的常见病因，发病机制尚未完全明了。目前MCD主要治疗用药依然是糖皮质激素和免疫抑制剂，其副作用和疾病高复发率备受关注。本文综述了MCD流行病学、发病机制、传统激素和免疫抑制剂治疗、生物制剂及靶向药物治疗方面的研究进展。

目的:探讨原发性肾小球肾炎(PGN)患者肾脏超声剪切波弹性成像(SWE)与肾活检病理的关系。方法:选取2021年1月至2023年3月东莞市滨海湾中心医院收治的137例确诊PGN患者作为研究对象，行肾脏SWE定量分析及肾穿刺活检病理学检查。分析不同病理类型肾脏弹性模量的差异，肾脏弹性模量与肾活检病理因素、IgA肾病Lee分级的关系。结果:IgA肾病、膜性肾病及微小病变性肾小球病是PGN最常见病理类型，三者的肾脏弹性模量差异无统计学意义(均 P>0.05)。免疫复合物沉积阳性组弹性模量最大值大于阴性组( P<0.05)，足细胞足突融合程度重组弹性模量平均值、中位数及最大值均小于足突融合程度轻组(均 P<0.05)，有系膜区嗜复红蛋白沉积组弹性模量平均值及最大值均大于无系膜区嗜复红蛋白沉积组(均 P<0.05)，有球囊周纤维化组弹性模量最大值小于无球囊周纤维化组( P<0.05)。61例IgA肾病各Lee分级亚组肾脏弹性模量值差异均无统计学意义(均 P>0.05)，Lee分级与肾脏弹性模量值不存在相关性( P>0.05)。肾脏弹性模量值与肾小球硬化率、肾小球系膜细胞和基质增生程度、肾小管萎缩面积百分率的相关性分析均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:SWE有望为监测PGN病理损伤因素提供新影像诊断指标。SWE未必能高效监测IgA肾病的病理进展。

目的:探讨糖尿病合并肾小球微小病变的病理诊断和治疗方案。方法:回顾性分析2018年5月30日在中国人民解放军北部战区空军医院收治的1例糖尿病合并肾小球微小病变患者的临床资料。结果:该患者肾脏病理可见结节性糖尿病肾小球硬化等改变，同时电镜下可见足突弥漫融合，起病急，颜面部及周身浮肿明显，联合激素及免疫抑制剂治疗后，尿量明显增多，预后良好。结论:糖尿病肾病合并肾小球微小病变诊治需结合病理诊断、临床表现及其对激素的治疗效果综合评估，临床医师应予高度重视。

目的:分析青少年期（10岁≤年龄≤18岁）起病的儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）的临床与病理特征，探讨青少年期起病儿童PNS的肾活检指征。方法:该研究为单中心回顾性观察性研究，回顾性分析2004年12月至2022年6月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院行肾活检，且起病年龄≥10岁的PNS儿童的临床和病理资料。结果:共110例患儿被纳入该研究，其中男性76例（69.1%），女性34例（30.9%），起病年龄10岁至14岁9个月。49例（44.5%）伴有血尿，其中肉眼血尿14例（12.7%），镜下血尿35例（31.8%）。起病时，25例（22.7%）合并高血压，19例（17.3%）伴有肾功能不全，4例（3.6%）伴有低补体C3血症。激素敏感型肾病综合征52例（47.3%），激素耐药型肾病综合征58例（52.7%）。病理类型依次为微小病变（minimal change disease，MCD）［52例（47.3%）］、局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerular sclerosis，FSGS）［22例（20.0%）］、IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）［17例（15.5%）］、膜性肾病（membranous nephropathy，MN）［7例（6.4%）］、系膜增生性肾小球肾炎［5例（4.5%）］、IgM肾病［4例（3.6%）］、膜增生性肾小球肾炎［2例（1.8%）］和C1q肾病［1例（0.9%）］。临床表现为单纯型肾病综合征的44例（40.0%）患儿，病理类型大多为MCD（77.3%）；临床表现为肾炎型肾病综合征的66例（60.0%）患儿，病理类型多为非MCD（72.7%），如IgAN、FSGS、MN等。如具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体C3血症4种临床表现中的2种及以上时，非MCD的比例进一步增加至92.0%（23/25）。伴肉眼血尿或低补体C3血症者，病理类型均为非MCD。非MCD组血尿（69.0%比17.3%， χ2=29.619， P<0.001）、高血压（31.0%比13.5%， χ2=4.821， P=0.028）及肾功能不全（24.1%比9.6%， χ2=4.047， P=0.044）的发生率均明显高于MCD组。 结论:10岁以上的青少年原发性肾病综合征如临床表现为单纯型肾病综合征，病理类型大多为MCD，且多数激素敏感，建议先予激素治疗，如出现激素耐药再行肾活检；如临床表现为肾炎型肾病综合征，病理类型大多为非MCD，尤其是对伴肉眼血尿、低补体C3血症，或具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体血症4种临床表现中的2种及以上时，需尽早行肾活检。

目的:筛选微小病变肾病（minimal change disease，MCD）的差异表达基因及其作用通路，探讨MCD发病的分子机制。方法:芯片数据来源于美国国立生物技术信息中心（NCBI）平台下的基因表达综合数据库（GEO）。选取含MCD信息的数据芯片GSE104948和GSE104954，数据集包含19例MCD肾活检组织和36例正常对照肾组织的基因表达阵列数据。利用生物信息学方法分析基因芯片数据，使用在线工具GEO2R分析数据及筛选差异表达基因，通过DAVID 6.8数据库对差异表达基因进行GO和KEGG功能富集分析，以及参与代谢通路基因之间的网络分析。用String 11.0数据库和Cytoscape 3.7.2软件分析MCD差异表达基因之间的关系，以及对基因之间进行可视化分析。采用Cyto Hubba插件分析蛋白质相互作用网络的关联度，筛选关键表达基因。结果:用在线工具GEO2R共筛选出MCD患者302个高表达的差异基因。GO分析结果显示，差异表达基因的产物多定位在细胞外基质、细胞外泌体、细胞核周等区域，发挥细胞黏附分子结合、脱氧胞苷脱氨酶活性、蛋白质二聚化活性、2'-5'-寡腺苷酸合成酶活性等功能，以及参与细胞外基质形成、细胞溶解、细胞凋亡、炎性反应和免疫反应等生物过程。KEGG分析结果显示，差异表达基因在局部黏附、NOD样受体等信号通路中富集。结合GO分析和Cyto Hubba分析结果，筛选出 PYCARD基因为诱导MCD肾脏炎性反应发生的关键基因。 结论:炎性反应可能参与了MCD的发生发展， PYCARD基因可能为诱发MCD炎性反应的关键基因。

目的:探讨Toll样受体4(TLR4)在原发性肾病综合征(INS)患儿肾组织及外周血中的表达及意义。方法:采集2015年10月至2018年6月在新乡医学院第一附属医院确诊为INS的78例患儿肾活检组织及21例儿童正常肾组织(对照组1)，应用免疫组织化学方法检测标本中TLR4表达水平，比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型中TLR4表达水平的差异，分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性；应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测INS患儿治疗前(活动期)及治疗后(缓解期)和23例健康儿童(对照组2)外周血中TLR4表达水平，比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型患儿血清中TLR4表达水平的差异，分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性；对INS患儿肾小管中TLR4的表达水平与血清TLR4的表达水平进行相关性分析。结果:1．与正常肾组织TLR4水平[(0.93±0.26)%]比较，TLR4在各型INS患儿肾小球及肾间质的表达[系膜增生性肾小球肾炎(MsPNG)型：(0.93±0.21)%、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)型：(1.02 ± 0.25)%、膜性肾病(MN)型(1.03±0.09)%、微小病变(MCD)型(1.02±0.27)%]差异无统计学意义( F＝0.741， P＝0.562)；而肾小管TLR4的表达水平明显增高[MCD型：(82.94±4.62)%、MN型：(63.54±1.98)%、MsPGN型：(42.32±2.97)%、FSGS型：(22.60±2.07)%]，差异有统计学意义( F＝1 929.842， P<0.01)，其中MCD型INS患儿肾小管TLR4表达水平较MN型、MsPGN型、FSGS型明显增高，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；肾小管TLR4在临床分型为激素敏感型肾病综合征(SSNS型)肾脏组织中表达最高，在激素耐药型肾病综合征(SRNS)型表达最低，差异有统计学意义( F＝220.951， P<0.01)。2.活动期INS患儿血清TLR4表达[MsPNG型：(143.36±12.99) ng/L、FSGS型(75.94±7.29) ng/L、MN型( 210.22±14.66) ng/L、MCD型(283.93±21.58) ng/L]显著高于缓解期患儿[MsPNG型：(29.51±4.93) ng/L、FSGS型(15.66±3.78) ng/L、MN型(45.40±5.73) ng/L、MCD型(62.29±7.90) ng/L]及对照组2儿童[(0.69±0.33) ng/L]，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；且缓解期INS患儿血清TLR4的表达水平高于对照组2儿童，差异有统计学意义( F＝286.287， P<0.01)。活动期及缓解期INS患儿血清TLR4的表达水平均以MCD型最高，其次为MN型，而FSGS型最低；血清TLR4在临床分型为SSNS型表达最高，SRNS型表达最低，差异有统计学意义( F＝147.438， P<0.01)。3.INS患儿肾小管中TLR4的表达水平[(62.82±20.94)%]与其活动期血清中TLR4的表达水平[(213.26±73.33) ng/L]呈正相关( r＝0.852， P<0.05)；INS患儿肾小管及活动期血清TLR4的表达水平均与24 h尿蛋白水平[(123.05±33.55) mg/kg]均呈正相关( r＝0.401、0.427，均 P<0.05)，与血清清蛋白水平[(19.54±3.55) g/L]均呈负相关( r＝－0.602、－0.617，均 P<0.05)。 结论:TLR4在INS患儿肾小管及血清中表达增高，且表达水平可能与不同肾脏病理类型及临床分型有关，与疾病活动具有相关性。

目的:总结和分析中国儿童 PAX2基因突变的临床表型和基因型特征，为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。 方法:该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科 PAX2基因突变患儿的临床资料，提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库，归纳和总结中国 PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征，并与该中心病例进行比较。 结果:该研究纳入13例 PAX2基因突变患儿，男9例，女4例，其中尿检查异常12例，影像学检查双肾体积偏小7例，肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例，肾-视神经乳头缺损综合征1例，血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检，表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例，局灶节段性肾小球硬化1例，薄基底膜病变1例，IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变，其中4种为新突变类型：c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG（p.V26Gfs*28）突变型2例。文献检索到中国儿童 PAX2基因突变病例51例，男32例，女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例，肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例，肾-视神经乳头缺损综合征17例，血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检，局灶节段性肾小球硬化2例，微小病变1例，系膜增生性肾小球肾炎1例，IgA肾病1例，膜性肾病1例，局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变，12例突变来自父亲或母亲，其中5例父亲或母亲无临床表现，肾功能正常。76dupG（p.V26Gfs*28）突变型11例。 结论:中国儿童 PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性， PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形，c.76dupG（p.V26Gfs*28）为最常见的 PAX2基因突变型。

目的:探讨重复肾活检诊断为原发性局灶节段性肾小球硬化症（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）患儿的临床病理特点。方法:回顾性收集2000年1月1日至2020年12月31日在东部战区总医院经重复肾活检诊断为原发性FSGS患儿的临床病理资料，总结和分析患儿临床表现特征、两次肾活检病理类型及治疗反应。结果:共34例原发性FSGS患儿入选本研究，男性22例，女性12例，首次肾活检中位年龄14岁（1~18岁），重复肾活检中位间隔时间6个月（1~151个月）。31例表现为肾病综合征，其中22例伴有镜下血尿，4例血肌酐升高；余3例中，2例表现为血尿、蛋白尿，1例表现为蛋白尿。首次肾活检时有16例患儿诊断为微小病变性肾小球病，14例诊断为系膜增生性肾小球肾炎，2例诊断为IgA肾病，2例诊断为IgM肾病。34例患儿均表现为对激素和免疫抑制剂治疗反应差。首次肾活检部分患儿肾脏病理表现为球囊粘连（2/34）、袢足细胞附着减少（2/34）、外周袢向尿极延伸（2/34）、肾小管反流（4/34）、毛细血管腔内血栓形成（2/34）及IgM沉积（12/34）。结论:FSGS发病初期临床病理表现不典型，易漏诊，对激素和免疫抑制剂治疗反应差。肾脏病理表现为球囊粘连、袢足细胞附着减少、外周袢向尿极延伸、肾小管反流、毛细血管腔内血栓形成及IgM沉积的患儿需加强随访，必要时行重复肾活检，明确FSGS诊断。

目的:探索PM 2.5主要成分多环芳烃（PAHs）与特发性膜性肾病的关系及其可能机制。 方法:选取2020年6至9月经郑州大学第一附属医院肾内科肾活检病理证实的特发性膜性肾病（IMN）35例为研究对象，其中男24例，女11例，年龄（47.3±12.9）岁。同期选择继发性膜性肾病（SMN）和微小病变肾病（MCD）各10例为对照组，留取血标本检测PAHs和血红素加氧酶-1（HO-1），分析PAHs与临床指标和氧化应激指标HO-1之间的关系。结果:与SMN和MCD组相比，IMN组患者PAHs浓度均升高［（4.1±1.9）mg/L 比（2.6±1.7）mg/L、（2.8±1.0）mg/L，均 P<0.05］。PAHs浓度与β2微球蛋白、总胆固醇、24 h尿蛋白定量水平均呈正相关（ r值分别为0.509、0.336、0.653，均 P<0.05），与总蛋白、白蛋白水平均呈负相关（ r值分别为-0.499、-0.530，均 P<0.05）。此外，PAHs浓度与HO-1水平呈负相关（ r=-0.358， P=0.017），线性回归分析显示，PAHs浓度每升高1 mg/L，HO-1浓度下降1.737 μg/L（ P=0.035）。 结论:PAHs在IMN患者中水平较高，其可能通过氧化应激参与IMN的发生发展。

目的:探讨1例儿童神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并肾病综合征患儿的临床特点和治疗情况，并进行文献复习。方法:对郑州大学第一附属医院儿科病房2021年11月确诊的1例NF1合并肾病综合征患儿的临床资料、实验室检查、肾脏病理、基因检测等资料进行回顾性分析，以"神经纤维瘤病Ⅰ型""肾病综合征""Neurofibromatosis type Ⅰ""Nephrotic syndrome"为检索词分别在中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库进行文献检索并文献复习，总结NF1合并肾病综合征的临床特点、肾脏病理等。结果:患儿，男，11岁，因水肿、蛋白尿1年半于2021年11月收入郑州大学第一附属医院小儿内科。临床表现为低蛋白血症、大量蛋白尿、水肿、高脂血症、牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、白内障等。肾脏病理提示微小病变肾小球病。基因检测发现患儿存在 NF1(NM_000267)基因c.680dupA(p.Y227X)位点杂合突变，确诊为NF1。经泼尼松、他克莫司诱导肾病综合征缓解治疗，院外继续口服药物，门诊随访期间，肾病综合征控制情况好，NF1目前无新的临床症状出现。 结论:儿童NF1合并肾病综合征患儿生后不久出现牛奶咖啡斑，随年龄增长，牛奶咖啡斑分布逐渐增多，且双侧腋下出现雀斑，无皮肤或皮下神经纤维瘤。对NF1患儿的长期随访很重要，应密切关注患儿随年龄增长，NF1合并肾病综合征的病情变化。