Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法:应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果:13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点，包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例，其中，10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2)，c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论:NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因，新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。

目的:探讨单中心先天性胫骨假关节（CPT）患儿的临床和影像学特征。方法:本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例（507条患肢）CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料，包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本 t检验或 χ2检验。 结果:497例CPT患儿中，男305例（61.4%），女192例（38.6%），首次入院年龄（3.6±3.2）岁（范围：0.1~16.2岁）。合并神经纤维瘤病1型（NF1）患儿340例（68.4%），非NF1患儿157例（31.6%）。在合并NF1的患儿中，首发症状出现在1岁以内［74.1%（252/340）比66.2%（104/157）， χ2=9.24， P=0.001］和发生骨折的比例［92.9%（316/340）比84.7%（133/157）， χ2=8.33， P=0.004］明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示，507条患肢中Crawford Ⅳ型最多，共321例次（63.3%），其次为Crawford Ⅱ型100例次（19.7%）、Crawford Ⅲ型54例次（10.7%）和Crawford Ⅰ型32例次（6.3%）。CPT发生于胫骨近端1/3处14例次（2.8%），中段1/3处185例次（36.5%），远端1/3处308例次（60.8%）。合并腓骨假关节的患儿74例（14.9%）。胫骨近端外侧角为86.91°±5.21°（范围：72.17°~102.08°），胫骨远端外侧角为87.27°±10.73°（范围：51.07°~128.17°）。421例（84.7%）患儿接受了手术治疗，在我科手术次数为（3.1±2.4）次（范围：0~12次）；76例（15.3%）患儿接受了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折48例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并NF1患儿［（5.1±2.2）次比（2.1±1.8）次； t=14.93， P<0.01］。 结论:本组CPT患儿中Crawford Ⅳ型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻和双下肢不等长；合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手术治疗。

目的:评价新型U型钉半骨骺阻滞治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效。方法:回顾性分析湖南省儿童医院2018年1月至2021年10月采用新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的病例资料。测量手术前、取内固定时双下肢全长X线片及胫腓骨X线片上测量双侧胫骨长度差值，测量胫骨干近端轴线和胫骨干远端轴线的成角度数(胫骨骨干角)，观察有无伤口感染、内固定松动、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等并发症。评估正侧位X线片上胫骨成角矫正效果、术前术后双侧胫骨长度差异。记录内固定留置时间、畸形矫正速率。结果:共15例纳入研究，男10例，女5例；左侧12例，右侧3例，合并腓骨假关节3例。手术时年龄(49.27±23.29)个月。15例均合并I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)。所有患儿矫正效果满意，内固定留置时间为(24.13±7.26)个月。胫骨成角畸形正位X线片平均矫正速率每月(0.77±0.09)°。1例出现U型钉松动移位、切割骺板，但无骨桥形成，予以再次手术更换U型钉。无一例感染、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等其他并发症。正位片骨干角术前(29.72±6.87)°、取内固定时为(10.58±3.79)°，两者差异有统计学意义( P<0.05)。侧位片骨干角术前(17.95±9.56)°、取内固定时为(14.29±5.49)°，两者差异具无统计学意义( P>0.05)。术前双侧胫骨长度差异(0.79±0.54)cm、术后双侧胫骨长度差异(1.39±1.91)cm以及术前、术后双侧胫骨长度差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:新型U型钉半骨骺阻滞术治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形，矫正速率高，损伤小，矫形效果满意，手术操作简单，能预防胫骨骨折；但远期效果仍需进一步随访。

目的:探讨手术切除联合射频消融治疗颜面部丛状神经纤维瘤的安全性和效果。方法:回顾性分析2016年4月1日至2020年4月1日南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科采用手术切除联合射频消融治疗的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿资料。患儿均在全身麻醉下行瘤体部分切除联合射频消融治疗。术中利用发际线隐蔽切口逐步暴露瘤体，将视野内可见的较大瘤体切除，对于远处操作受限但能明确肉眼可见的瘤体直视下进行射频消融，力求达到瘤体的无残留化。如术中探查发现瘤体侵及面神经、深筋膜下和眼眶内，则放弃射频消融治疗。所使用射频机最大输出功率200 W，电极前端裸露部分长度为3 cm，射频机可以根据组织的阻抗在消融过程中自动调节功率，输出最佳能量，并在消融过程中实时监测周围组织的温度。远端瘤体可以采用B超定位，针刺穿入，射频针导入进行消融。估算术中出血量，观察统计术后引流量、引流管放置时间及并发症发生情况。出院时及术后第1个月均进行1次面神经损伤评估。术后6个月采用患者和观察者瘢痕评估量表(POSAS)中的患者瘢痕评估量表(PSAS)进行瘢痕评估。正态分布计量资料以 ± s表示，采用描述性方法进行统计分析。 结果:共纳入5例患儿，男3例，女2例；年龄1岁2个月至6岁10个月；瘤体均位于颜面部；侵犯层次均为肌肉浅层，术后病理均提示为丛状神经纤维瘤。5例患儿手术切口长度为(5.4±0.4)cm，术中出血量为(36.0±4.9)ml，术后引流量为(4.2±0.7)ml，引流管放置时间为(2.4±0.5)d；术后均未发生局部感染及皮肤破溃，体温亦无明显波动。随访12~18个月，中位随访时间12个月。出院时及术后1个月均未发现患儿有抬眉困难表现。术后早期患儿手术部位肿胀明显，最迟约40 d逐渐消肿；1例出现局部皮肤青紫，冷敷后于术后1个月渐消退，考虑为局部皮下轻微出血所致。患儿术后局部瘢痕均轻微且较为隐蔽，术后6个月患儿的PSAS评分为(27.2±4.4)分。随访期间，原瘤体部位稳定，未见进行性增大瘤体再现。结论:手术切除联合射频消融治疗颜面部丛状神经纤维瘤具有一定安全性及有效性，相较于传统手术，可减少局部损伤和容貌改变，射频消融可以作为一种辅助治疗手段，但仍无法完全取代传统手术的地位。

患者男，35岁，因“1 d前突发右大腿疼痛”，以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体：心率114次/min，血压96/62 mmHg，右大腿见40 cm的质硬肿物，皮肤见瘀斑；全身皮肤多发结节及牛奶斑（图1）。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶，边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶，考虑肿瘤伴血肿；右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出；右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤（图2、3）。血常规检查：血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1 500 ml，肿物浸润脂肪组织。病理检查：肿物最大径32 cm，重2.9 kg，呈灰黄色，实性质中，见大片出血（图4）。光镜下瘤细胞核呈逗点状，核分裂象少，浸润生长；间质血管丰富伴出血（图5、6）。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NF1），病理诊断：（右大腿）软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月，患肢伤口、功能恢复良好。

1例男性11岁患儿因左眼视力差伴高眼压1年首诊于眼科。患儿左眼青光眼，伴有虹膜Lisch结节、多发脉络膜斑片状结节灶和视网膜微血管异常等眼部表现及全身皮肤多处散在牛奶咖啡色斑。结合患儿病史、临床表现、辅助检查结果确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病，左眼继发性青光眼。

Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。