肠道微生物的出现成为肠脑功能的关键调节因素之一，并且使人们认识到微生物-肠-脑轴的重要性。肠道微生物和大脑通过免疫系统、色氨酸代谢、迷走神经和内分泌系统等多种途径相互联系。许多因素可以影响肠道微生物的组成，包括感染、分娩方式、抗生素药物的使用、压力和宿主遗传学。最近的研究表明肠道微生物可能与许多疾病有关，包括自闭症、肠易激综合征等。未来的研究将集中在了解微生物-肠道-脑轴的潜在机制，并试图阐明基于微生物的神经精神疾病的干预和治疗策略。

饮食结构不合理、体力活动减少，以及生活方式的快速变化使得中国面临肥胖这样一个严重的公共卫生问题。超重和肥胖患者的目标是达到并保持适宜体重，改善健康和生活质量。多种饮食模式均可能成功减重，当前广为推荐的减重饮食模式包括低脂饮食、低碳水化合物饮食、地中海饮食和间歇性禁食，但如何作出精准选择依然存在困难。伴随着营养基因组、表观遗传组和微生物组等各类组学以及人工智能分析技术的发展，基于个体特征的精准体重管理有了实现可能。未来可从以下方向开展相关研究：开展随机对照试验，探讨个性化体重管理饮食干预模式的可行性和长期治疗效果；开展体重管理精准营养研究，整合营养遗传学、表观遗传学、宏基因组数据设计更个性化的饮食治疗方案，并通过精准监测数据优化个体对饮食干预的反应；关注特殊人群如孕妇、儿童，从全生命周期角度实现精准营养指导肥胖防控。

目的:通过对我国人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者全血样本中的HIV进行分离培养与基因型、表型鉴定，筛选符合中华预防医学会团体标准《病原微生物菌(毒)种标准株艾滋病病毒毒株建立技术规范》(T/CPMA 027—2023)评价要求的HIV标准株。方法:收集48份HIV感染者全血样本；通过分离样本中的外周血单核细胞(peripheral blood mononuclear cells，PBMCs)，并将其与健康人全血样本中分离得到的PBMCs共培养分离感染者体内的HIV，测定培养上清液中的p24抗原浓度和病毒滴度；对于分离成功的毒株，提取病毒RNA，对 gag、 pol基因和 env C2V3片段进行扩增测序，判断基因型、基因重组和耐药位点；通过将病毒培养上清液接种到表达CCR5或CXCR4的Ghost细胞，判断病毒嗜性；通过将病毒培养上清液接种MT-2细胞，观察合胞体的形成。 结果:从48份HIV感染者的新鲜EDTA抗凝全血中分离培养出14株病毒培养上清液的p24抗原浓度>1 ng/ml的HIV毒株；1株病毒滴度≥10 5TCID 50/ml，8株滴度≥10 4TCID 50/ml，5株滴度≥10 3TCID 50/ml；其基因型为9株B亚型、3株CRF01_AE重组型和2株CRF07_BC重组型；14株HIV毒株中11株含有耐药位点；细胞嗜性分析结果显示其中8株为CCR5嗜性，6株为CXCR4/CCR5双嗜性；14株毒株中只有2株可引起MT－2细胞病变，为合胞体诱导型。 结论:本研究共分离出14株具有HIV典型生物学、遗传学特性的HIV毒株，经评价1株为符合《病原微生物菌(毒)种标准株艾滋病病毒毒株建立技术规范》(T/CPMA 027—2023)的HIV标准株。本研究可为HIV-1标准株的筛选提供技术指导。下一步可按照标准株的共享机制完成申请及储备库建设，为HIV疫苗与药物研发等相关研究提供资源。

帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。在共病研究中发现帕金森病与胃肠道疾病密切关联，两者之间的关系可能涉及“肠-脑轴”紊乱。有遗传学证据和流行病学证据将帕金森病与炎性肠病联系起来。文中将从遗传学证据及“肠-脑轴”的相关概念简述帕金森病和炎性肠病之间的关联。

精准医学时代的到来开启了心力衰竭（HF）新型诊疗模式，各种组学技术的发展也促进了HF精准表型的研究和临床应用。HF患者受性别、年龄、身高、体重、药物、瓣膜病等诸多因素影响，同时其病程较长，病情复杂，不同的HF分型与分期也影响患者的治疗和预后。因而，临床上急需各种新型生物标志物以满足HF个体化诊疗的需要。随着表观遗传学、蛋白质组学、代谢组学和微生物学的最新进展，为HF个体异质性研究提供“加法”的有益补充作用。讨论现阶段各类型标志物尚存的应用问题和局限性。为未来，将所有个体化组学数据进行整合，为HF患者的精准医疗提供无限潜力。

目的:探讨1例 RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病患儿的临床特征及基因突变情况。 方法:收集并分析西安市儿童医院确诊的1例家族性急性坏死性脑病患儿的遗传学特点，回顾其诊疗过程。结果:患儿，男，5岁8月，发病1日内迅速出现意识障碍伴有惊厥持续状态，24 h内头颅CT可见双侧基底节区及脑干区多发片状低密度影，病原学微生物高通量未检出病原体，基因检测结果显示为 RANBP2基因杂合突变，突变位点为c.727A>G；经糖皮质激素冲击、血浆置换、血液净化、托珠单抗等治疗，患儿意识好转，颅内病灶缩小，最终撤机成功，转入康复科行康复训练，但遗留有严重的神经系统后遗症。 结论:RANBP2基因NM_006267外显子6：c.727A>G(p.M243V)杂合突变为本例患儿的致病相关基因，需继续随访其家系，并对相关的位点进行蛋白功能研究，以明确变异的致病性。

结直肠癌疾病负担沉重，严重威胁人类健康，人群中开展筛查可有效降低结直肠癌发病率和死亡率。近年来，结直肠癌相关的遗传学、表观遗传学和微生物组学研究成果层出不穷，随着基因测序和分子检测技术的发展，探索与癌症发生发展相关的生物标志物以应用于结直肠癌筛查和早期诊断已成为目前的研究热点。本文对现有结直肠癌筛查和早期诊断生物标志物进行综述，为进一步开发新型有效的结直肠癌非侵入性筛查和早期诊断技术提供依据。

目的:探究人肠道菌群与增生性瘢痕（HS）之间的因果关系。方法:该研究为基于双样本孟德尔随机化（TSMR）分析的研究。从全基因组关联分析数据库获得人肠道菌群（18 473个样本）和HS（208 248个样本）的数据。提取已知肠道菌群门、纲、目、科和属5个水平的遗传变异基因，即单核苷酸多态性（SNP）作为工具变量，并进行连锁不平衡（LD）分析。使用PhenoScanner V2数据库进行人类基因型-表型关联分析，排除与HS不相关的肠道菌群SNP并分析获得的SNP是否为弱工具变量。采用TSMR分析的4种方法，即逆方差加权（IVW）、MR-Egger回归、加权中位数和加权模式，对肠道菌群SNP与HS之间的因果关系进行分析。绘制前述4种分析方法得出重要结果的散布图，分析肠道菌群SNP与HS的相关性。采用IVW检验和MR-Egger回归检验评估肠道菌群SNP的异质性，采用MR-Egger回归检验和MR-PRESSO离群值检验评估肠道菌群SNP的水平多效性，采用留一敏感性分析确定HS是否由肠道菌群中的单个SNP引起。对HS SNP与肠杆菌属或HS SNP与瘤胃球菌2属分别进行逆向TSMR分析，检测它们之间是否存在反向因果关系。结果:共获得196个已知肠道菌群，属于9门、16纲、20目、32科、119属，从每个菌群中均获得多个SNP作为工具变量。LD分析显示，除rs1000888、rs12566247、rs994794外，其余肠道菌群SNP均符合遗传变异与暴露因素密切相关的假设。人类基因型-表型关联分析显示，经LD分析后获得的SNP均未被排除且均不是弱工具变量。IVW、MR-Egger回归、加权中位数和加权模式的TSMR分析显示，肠杆菌属及瘤胃球菌2属均与HS存在因果关系。其中，IVW和MR-Egger回归的森林图分析还显示，肠杆菌属的16个SNP（该菌属SNP个数下同）和瘤胃球菌2属的15个SNP（该菌属SNP个数下同）均为HS的保护因素。进一步地，IVW分析显示肠杆菌属SNP（比值比为0.62，95%置信区间为0.41~0.93， P<0.05）和瘤胃球菌2属SNP（比值比为0.62，95%置信区间为0.40~0.97， P<0.05）均与HS发生风险呈负相关。散布图显示，肠杆菌属和瘤胃球菌2属的SNP均是HS的保护因素。IVW检验和MR-Egger回归检验均显示，肠杆菌属SNP（ Q值分别为5.73、5.76， P>0.05）和瘤胃球菌2属SNP（ Q值分别为13.67、15.61， P>0.05）均无异质性。MR-Egger回归检验显示，肠杆菌属和瘤胃球菌2属的SNP均无水平多效性（截距分别为0.01、0.06， P>0.05）；MR-PRESSO离群值检验显示，肠杆菌属和瘤胃球菌2属的SNP均无水平多效性（ P>0.05）。留一敏感性分析显示，无单个肠道菌群SNP驱动HS的发生。逆向TSMR分析显示，HS SNP与肠杆菌属之间、HS SNP与瘤胃球菌2属之间均不存在任何反向因果关系（比值比分别为1.01、0.99，95%置信区间分别为0.97~1.06、0.96~1.04， P>0.05）。 结论:人肠道菌群与HS之间存在一定因果关系，肠杆菌属及瘤胃球菌2属对抑制HS有一定作用。

脓毒症为机体对感染的反应失调而导致危及生命的器官功能障碍，其发病机制复杂，病死率高。深入开展基础研究是突破脓毒症临床诊疗"瓶颈"的重要途径之一，然而当前基础研究面临异质性高、转化难的困境。因此，本文将着手分析脓毒症基础研究领域当前取得的进展及面临的挑战，并展望未来，细胞功能、能量代谢、微生物群、表观遗传学及脓毒症恢复期等方面或可作为重点研究方向。