目的:分析干扰素γ(Interferon-γ,IFN-γ)、纤维蛋白单体(Fibrin monomer,FM)及肺炎支原体抗体(Mycoplasma pneumoniae antibody,MP-Ab)检测在小儿支原体肺炎感染中的临床意义.方法:选取2020年11月至2023年11月本院收治的103例支原体肺炎患儿作为研究对象,设定为观察组,另选取同期在本院行体检各项正常者60例健康体检儿童作为对照组,对比两组血清IFN-γ、FM水平以及MP-Ab含量;对比观察组不同病情程度患儿血清IFN-γ、FM水平以及MP-Ab含量;以病原学检查为金标准,分析血清IFN-γ、FM及MP-Ab检测对支原体肺炎病情的评估价值.结果:103例支原体肺炎患儿中,其中72例属于急性期,31例属于恢复期;72例急性期患儿中18例为重症支原体肺炎,54例为轻症支原体肺炎.观察组中急性期、恢复期患儿血清IFN-γ、FM水平与MP-Ab含量及各指标阳性检出率均显著高于对照组,而急性期显著高于恢复期(P＜0.05).观察组急性期中重症患儿血清IFN-γ、FM水平与与MP-Ab含量及各指标阳性检出率均显著高于轻症患儿,比较差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:干扰素γ、FM水平及MP-Ab含量在支原体肺炎患儿中呈现高表达,且随着病情的加重而呈逐渐升高趋势,对患儿疾病的早期诊断及病情评估有潜在的应用价值.

心源性栓塞性卒中,简称心源性卒中,是指来自心脏和主动脉弓的心源性栓子通过循环导致脑动脉栓塞引起相应脑功能障碍的临床综合征.与其他病因所致的缺血性卒中相比,心源性卒中的病情程度相对更重、预后更差、复发率更高.其病因主要包括持续性或阵发性房颤、心力衰竭、急性冠脉综合征、卵圆孔未闭、主动脉弓粥样硬化、风湿性心脏病、人工心脏瓣膜、感染性心内膜炎、扩张性心肌病和心脏黏液瘤等.目前心源性卒中无统一的诊断标准,鉴于此,我们组织国内专家撰写了心源性卒中的诊断专家共识,基于临床特征和神经影像学特点,结合血管和心脏评估检查等要素,将心源性卒中分为"确诊的"(definite)、"很可能(probable)"和"可能的(possible)"3个等级.对于心源性卒中的治疗,在急性期治疗时间窗内进行静脉溶栓和(或)血管内治疗,以尽可能最大程度地挽救缺血半暗带,减少神经功能残疾;针对心源性卒中的不同病因采取相应的治疗措施,以预防脑卒中的复发,并积极进行神经康复治疗.

目的:总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法:回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组，对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表（mRS）评分，分为预后良好组（≤2分）和预后不良组（>2分），两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。 结果:22例患儿中男10例、女12例，起病年龄为3.3（1.7，8.6）岁。11例（50%）有异常既往史，4例有异常家族史。患儿均以发热起病，21例（95%）在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例，意识障碍5例。病程中脑病表现22例，抽搐20例，言语障碍14例，不自主运动8例，共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病（ANE）；兴奋毒性组9例，8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低（AESD），1例为偏侧惊厥偏瘫综合征；不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例，丙氨酸转氨酶升高4例，血糖升高3例，D二聚体升高3例；5例检测血清铁蛋白3例升高，9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高，18例检测血细胞因子7例升高，8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常，3例ANE均显示对称性、多灶性病灶，8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗（免疫球蛋白或糖皮质激素），其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50（43，53）d，预后良好组10例，预后不良组12例，两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体，AESD和ANE为常见急性脑病综合征，早期甄别发热、抽搐、意识障碍的患儿并积极治疗是改善其预后的关键。

目的:观察新型冠状病毒感染（COVID-19）相关急性黄斑神经视网膜病变（AMN）患者的临床表现及多模式影像特征。方法:回顾性临床研究。2022年12月至2023年1月于陆军军医大学第二附属医院眼科检查确诊的COVID-19相关AMN患者12例24只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼底彩色照相、红外眼底照相（IR）、光相干断层扫描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）、视野检查以及全身肺部CT、实验室相关检查。明确诊断后均给予口服甲钴胺、银杏叶提取物治疗；给予静脉滴注地塞米松治疗6例。随访时间4周。回顾分析患眼临床表现和多模式影像特征及治疗结果。结果:12例24只眼中，男性1例2只眼，女性11例22只眼；年龄（29.00±5.17）岁。出现流感症状并确诊COVID-19至出现双眼视力下降的时间为1~2 d。急性期（COVID-19后出现眼部症状至就诊时的病程1~5 d）、进展期（病程>5 d）分别为5例10只眼和7例14只眼。患眼BCVA 0.02~0.9。肺部CT和实验室检查结果未见明显异常。眼底彩色照相检查，患眼黄斑区均可见片状深红色病灶；IR表现为黄斑区弱反射灶；OCTA表现为视网膜深层毛细血管丛血流密度降低16只眼。OCT检查，急性期可见外核层（ONL）和（或）外丛状层（OPL）强反射带伴其下椭圆体带（EZ）、嵌合体带（IZ）弱反射；进展期部分ONL变薄，EZ、IZ连续性中断。横断面（en-face）OCT检查，急性期ONL/EZ可见边界清晰的强反射区域；进展期ONL/EZ无强反射区域，仅见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。随访期间，急性期5例患者均主诉视力提高、暗点缩小；进展期7例患者视力及视野变化不明显。急性期10只眼，OCT B扫描1周内ONL、OPL强反射带逐渐消失；en-face OCT可见ONL/EZ强反射灶在1~2周内逐渐缩小消退，始终可见EZ/IZ大小形态基本不变的弱反射区。结论:COVID-19相关AMN特征性表现为IR弱反射病灶；OCT急性期ONL、OPL强反射带，进展期EZ、IZ连续性中断；en-face OCT急性期ONL/EZ可见强反射区域，并可观察到1~2周内逐渐缩小消退，任何时期均可见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。

目的:探讨儿童肺栓塞的临床特征、病因及抗凝治疗的有效性和安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在山东第一医科大学附属省立医院儿科诊断为肺栓塞并接受抗凝治疗的30例患儿资料，分析其病因、临床特点、合并症、抗凝治疗转归及预后情况。结果:30例患儿中男17例，女13例；年龄(8.95±2.58)岁(4~13岁)，随访时间3~59个月。1.临床表现咳嗽30例(100.0%)，发热29例(96.7%)，气促27例(90.0%)，胸痛15例(50.0%)，咯血9例(30.0%)，无咯血但支气管镜检查发现血性分泌物4例(13.3%)，呼吸衰竭2例(6.7%)。2.原发病中肺炎支原体感染23例(76.7%)并符合难治性肺炎支原体肺炎诊断，肺炎支原体耐药突变点2063A>G或2064A>G阳性16例(53.3%)，肾病综合征2例(6.7%)，紫癜性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，狼疮性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，遗传性蛋白S缺乏症1例(3.3%)，骨髓炎并金黄色葡萄球菌败血症1例(3.3%)，先天性心脏病1例(3.3%)。3.合并四肢血栓7例(23.3%)，心房血栓2例(6.7%)，胸腹部深静脉血栓2例(6.7%)，脑梗死2例(6.7%)，脾梗死1例(3.3%)。4.影像检查30例患儿均有肺实变/肺不张(100.0%)，胸腔积液24例(80.0%)。5.凝血功能检查中21例(70.0%)D-二聚体≥5 mg/L。6. 1例(3.3%)在急性期给予尿激酶溶栓治疗；9例(30.0%)予低分子肝素/肝素治疗；21例(70.0%)接受肝素/低分子肝素抗凝治疗后改为口服抗凝药物，华法林治疗4例(13.3%)，利伐沙班治疗17例(56.7%)。抗凝治疗总疗程1~9个月。无栓塞复发或慢性血栓栓塞性肺动脉高压后遗症。结论:感染是本研究组儿童肺栓塞主要病因，以肺炎支原体感染多见。症状不典型，与原发基础疾病难以区分。支气管镜检查有助于发现肺部隐匿性出血。任何年龄儿童出现不能解释的气促提示肺栓塞的可能。结合临床症状和相关辅助检查，有助于尽早确诊肺栓塞，选择合适抗凝方案并及时行抗凝治疗安全有效，可改善患儿预后。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:探讨可溶性白细胞介素-2受体(soluble interleukin 2 receptor，sIL-2R)、白细胞介素(interleukin，IL)-6、IL-8、IL-10、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor，TNF-α)、C-反应蛋白(C-reactive protein，CRP)及降钙素原(procalcitonin，PCT)在重症肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia，MPP)急性期中的临床意义。方法:选取2017年9月至2018年12月入住大连医科大学附属第二医院儿科病房的肺炎儿童301例，分为重症MPP组(100例)、轻症MPP组(103例)及非MPP组(NMPP组，即除外明显细菌感染，以轻症病毒感染为主，共98例)。检测各组急性期血清sIL-2R、IL-6、IL-8、IL-10、TNF-α、CRP、PCT的水平变化。结果:重症MPP组患儿急性期血清中IL-6、PCT、CRP、IL-8、TNF-α、sIL-2R浓度均高于轻症MPP组、NMPP组，差异均有统计学意义( P均<0.05)。血清中IL-10水平在3组中差异无统计学意义( P>0.05)。受试者工作特征曲线分析提示IL-6诊断重症MPP的特异性(77.1%)最高，TNF-α的灵敏性(85.0%)最高。重症MPP组受试者工作特征曲线下面积最大的3项炎症指标分别为IL-6、PCT、CRP，IL-6与PCT、IL-6与CRP、PCT与CRP呈正相关( r分别为0.277、0.361、0.538， P均<0.05)。 结论:血清中IL-6、PCT、CRP、IL-8、TNF-α、sIL-2R的水平对重症MPP的诊断及病情评估均有重要意义。

目的:分析布鲁菌病（简称布病）患者临床表现、实验室检查特征，为临床诊断提供帮助。方法:收集2015-2019年在昆明市第三人民医院住院的布病确诊患者病历（ n=81），回顾性分析患者的职业、接触史、临床表现、实验室检查结果和治疗情况。 结果:81例布病患者，职业以农民为主（64例），多有养羊或羊粪、羊分泌物等接触史（71例）。临床主要表现为发热（68例）、腰背痛（42例）、关节疼痛（22例），其中急性期患者72例、慢性期患者9例。实验室检查中，肝功能指标总胆红素（TB）和直接胆红素（DB）大致正常，约半数患者天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）有不同程度升高；感染性指标，有80%以上患者超敏C反应蛋白（HsCRP）、降钙素原（PCT）、白细胞介素6（IL-6）和血清淀粉样蛋白A（SAA）升高，有64.6%（42/65）患者血沉（ESR）升高。以多西环素+利福平为一线治疗方案。结论:布病患者临床表现多样且不典型，临床遇到发热等临床表现不特异患者，应结合其职业、接触史和感染性指标检测结果，及时进行血培养检查以明确诊断，对肝功能异常的患者要注意询问职业、接触史等，以减少布病误诊误治。

目的:通过分析本土奥密克戎（Omicron）变异株新型冠状病毒（新冠病毒）感染患者临床特征及关键指标，掌握轻、重症患者的临床指标特征，为有效治疗及预防重症发生提供科学依据。方法:采用回顾性比较研究方法，分析2020年1月至2022年3月无锡市第五人民医院收治的新冠病毒感染患者的临床及实验室资料，包括病毒基因亚型、人口学信息、临床分型、主要临床症状、临床检验的关键指标，评价新冠病毒感染患者的临床特征变化。结果:共收治150例新冠病毒感染患者，2020、2021、2022年分别为78、52、20例，其中重症患者分别为10、1、1例，主要感染病毒株分别为L型、Delta型、Omicron变异株。Omicron变异株感染患者复阳率高达15.0%（3/20），腹泻发生率降至10.0%（2/20），重症发生率降至5.0%（1/20），轻症患者住院天数较2020年增加（d：20.43±1.78比15.84±1.12）；呼吸道症状减少，肺部病变比例下降至10.5%；重症患者Omicron变异株感染急性期（第3天）病毒滴度较L型毒株高（Ct值：23.92±1.16比28.19±1.54）；Omicron变异株新冠病毒感染重症患者急性期血浆细胞因子白细胞介素（IL-6、IL-10）及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）显著低于轻症患者〔IL-6（ng/L）：3.92±0.24比6.02±0.41，IL-10（ng/L）：0.58±0.01比4.43±0.32，TNF-α（ng/L）：1.73±0.02比6.91±1.25，均 P<0.05〕，而γ-干扰素（IFN-γ）和IL-17A显著高于轻症患者〔IFN-γ（ng/L）：23.07±0.17比13.52±2.34，IL-17A（ng/L）：35.58±0.08比26.39±1.37，均 P<0.05〕。与既往疫情（2020、2021年）相比，2022年Omicron感染轻症患者中CD4/CD8比值、淋巴细胞计数、嗜酸粒细胞及血肌酐下降的患者比例大（36.8%比22.1%、9.8%，36.8%比23.5%、7.8%，42.1%比41.2%、15.7%，42.1%比19.1%、9.8%），单核细胞计数和降钙素原升高的患者比例大（42.1%比50.0%、23.5%，21.1%比5.9%、0）。 结论:Omicron变异株新冠病毒感染患者的重症发生率较既往明显降低，重症的发生仍与基础疾病有关。

本期刊出的新型冠状病毒感染（COVID-19）相关眼底病变均来自2022年12月期间COVID-19聚集发病期间的病例，其眼底病变包括急性黄斑神经视网膜病变（AMN）、棉绒斑、视网膜斑点状出血、Purtscher样视网膜病变、视网膜中央静脉阻塞（CRVO）、不明原因的黄斑水肿等。这些患者绝大部分双眼发病，以女性为主，年龄13~56岁，病变发生在视网膜不同层的微血管和小血管，包括视网膜不同层的缺血和水肿，多种眼底病变可合并存在，反映了炎症性损害和血管凝固性损伤。AMN反映了视网膜深层毛细血管缺血；棉绒斑是神经纤维层毛细血管梗塞；视网膜斑点状出血被认为是外丛状层的小梗塞；CRVO是发生在筛板部的血栓。以上眼底病变证明了存在视网膜多层的血管损伤和视网膜水肿。眼底病变是全身病变的一部分，与全身病变高度契合，一些研究推测COVID-19的急性期主要改变是血管内皮损伤、内皮炎，免疫系统激活导致凝固前和一过性血液高凝状态，这些改变提示COVID-19相关眼底病变的治疗应围绕抗病毒感染和改善血液凝固状态进行。