骨龄评估是儿科放射学的一个重要研究课题。传统的骨龄评定方法要求放射科或者内分泌科医生对少儿非优势侧手腕部X线图像进行人工判读，这种评定方法存在判读过程耗时长、结果不稳定等问题。因此，亟须一种自动评估骨龄的方法来辅助临床诊断。近年来，随着计算机技术和人工智能算法的空前发展，各种骨龄相关计算机人工智能辅助评估系统的研究进展迅速。本文对以往具有代表性的基于人工智能的骨龄自动评估系统研究与发展进行了综述，希望能为骨龄自动评估技术的发展提供新的思路。

骨成熟是指从骨化中心的出现到骨骺和干骺端形状的改变和增大直至骨骺融合的过程。通常以骨龄来衡量骨发育成熟的程度，反映儿童生长发育的水平。骨成熟的过程受到多种因素的影响，主要包括内分泌因素(雌激素、肾上腺激素、生长激素和甲状腺激素)与非内分泌因素(营养、慢性疾病、环境/饮食和遗传等)。目前尚未对其建立科学的评价体系，部分影响因素(如胰岛素样生长因子-1、瘦素、性激素结合球蛋白、胰岛素等)的作用仍结论不一。故该文就骨成熟影响因素的研究进展作一简要综述，为儿童生长发育评估、疾病诊断和治疗效果评价、个体化方案制定提供依据，也为进一步研究提供参考。

目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术，对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词，在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中，检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献，检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日，总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果:患儿为13岁2月龄女性，患儿9岁时乳房开始发育，10岁时身高增长缓慢，渐矮小，11岁时月经初潮，13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46，X，i(X)(q10)。患儿入院时，身高为143.5 cm(< P3)，面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣，双侧通贯掌，未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征，月经来潮2年2个月，骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示，患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段，Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示，患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献，涉及14例TS伴快进展型青春期患儿，加上该患儿，共计纳入15例患儿的分析结果显示，患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓，染色体核型以嵌合体为主。 结论:TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓，Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因，为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

目的:探讨生长激素联合醋酸曲普瑞林对中枢性性早熟女童生长发育及性激素的影响。方法:选择2017年1月至2019年12月于浙江新安国际医院治疗的中枢性早熟女童62例，按照随机数字表法分为观察组31例和对照组31例。对照组给予醋酸曲普瑞林治疗，观察组在对照组基础上联合生长激素治疗。两组疗程均为12个月。比较两组治疗前后骨龄差值/年龄差值（△BA/△CA）、身高、体质量、子宫和卵巢体积及性激素水平变化。结果:观察组治疗后△BA/△CA（0.64±0.17），低于对照组的（0.95±0.13）（ t=8.065， P<0.05）；观察组治疗后身高（127.32±1.08）cm、体质量（33.42±2.37）kg，均高于对照组［（126.34±0.87）cm、（31.01±2.15）kg］（ t=3.934、4.193，均 P<0.05）；观察组治疗后子宫体积［（1.68±0.29）cm 3］、卵巢体积［（1.26±0.18）cm 3］，均低于对照组［（2.41±0.46）cm 3和（1.83±0.26）cm 3］（ t=7.474、10.036，均 P<0.05）。两组治疗后血清雌二醇和促黄体生成素水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:生长激素联合醋酸曲普瑞林对中枢性性早熟女童效果良好，且可改善患儿生长发育及降低血清雌二醇和促黄体生成素水平。

回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT 4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

目的:探讨Lenke 1A和2A型青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）后路选择性胸椎融合术中远端融合椎（lowest instrumented vertebra，LIV）的选择策略，并分析发生远端叠加现象（adding-on，AO）的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月至2014年1月行脊柱后路矫形融合术治疗Lenke 1A型（45例）和Lenke 2A型（40例）共85例患者的病历资料，女70例，男15例；手术时年龄为（14.4±2.2）岁（范围10~18岁）；随访至少2年。LIV均选择为远端充分触及椎（last substantially touching vertebra，LSTV）近端1个椎体（LSTV-1）。所有患者术前、术后即刻及末次随访时均拍摄站立位全脊柱正、侧位X线片，测量侧凸Cobb角、胸弯长度、顶椎位置、LIV旋转及偏移骶骨正中线（central sacral vertical line，CSVL）距离、冠状面平衡、矢状面平衡等指标。根据末次随访时是否发生远端叠加现象分为两组，分析其发生的危险因素，并根据Lenke 1A和2A型进行亚组分析。结果:85例AIS患者随访时间为（37.8±16.3）个月（范围24~95个月），主胸弯Cobb角为51.9°±6.8°（范围42°~85°）。末次随访时36例（42.4%）患者未发生远端叠加现象，取得良好的矫形效果。Lenke 1A型患者，融合至LSTV-1出现远端叠加现象的危险因素包括低Risser征（ t=2.730， P=0.005）、长胸弯（ t=1.930， P=0.030）、胸弯顶椎位置偏低（t=1.734， P=0.045）、术前LSTV-1旋转及偏移较大（ t=2.319， P=0.013； t=3.288， P=0.001）和术前冠状面失平衡（ t=1.729， P=0.046）。Lenke 2A型患者，远端固定至LSTV-1时远端叠加现象发生的危险因素包括低Risser征（ t=2.246， P=0.015）、术前LSTV-1旋转及偏移较大（ t=2.534， P=0.008； t=1.972， P=0.028）和术前冠状面失平衡（ t=1.702， P=0.048）。 结论:对于骨龄未成熟、术前LSTV-1旋转和偏移较大及冠状面失平衡的Lenke 1A/2A患者，远端融合至LSTV-1术后发生远端叠加现象的风险较大；长胸弯伴低位顶椎也是Lenke 1A型患者远端融合至LSTV-1术后远端叠加现象发生的危险因素。因此，对于低骨龄、术前LSTV-1旋转和偏移较大、冠状面失平衡、弯型不典型（长胸弯伴低位顶椎）的Lenke1A/2A型患者，LIV应选择为LSTV，其余患者远端可安全地融合至LSTV-1。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:总结两例由 CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的临床特征。 方法:回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果:两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C和I173N复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C杂合变异，其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A和I2G复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T和－113G>A杂合变异，其父亲携带I2G杂合变异。 结论:对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿，需警惕NC-21OHD的可能性。对 CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。

骨龄是骨骼发育规律的量化表示，临床常用左手腕X线片G-P图谱法评估骨龄。在青春期阶段手腕部骨骼已发育成熟，G-P图谱法应用于青春期儿童存在敏感性及特异性不足的问题。而膝关节部位骨骺形态变化贯穿整个青春期，可为青春期儿童骨龄评估提供信息，并且膝关节骨龄评估的可行性已经得到验证。随着人工智能(artificial intelligence，AI)在医学领域的应用，AI判读骨龄的精准性也被认可。青春期儿童骨龄评估的重要用途之一是用于预测剩余生长潜力。基于膝关节影像，探索利用AI建立剩余生长潜力预测模型是对临床更有意义的研究方向。该文将对膝关节解剖特点、膝关节影像学在骨龄判读中的应用及AI在骨龄判读中的研究进展进行综述。

目的:利用锥形束CT比较不同颈椎骨龄(cervical vertebral maturation，CVM)分期个体腭中缝骨密度比率(midpalatal suture density ratio, MPSDr)的差异，分析CVM与MPSDr的相关性，以检验MPSDr与个体生长发育的相关性，为临床中利用MPSDr评估患者腭中缝成熟度提供依据。方法:回顾性研究228例不同CVM分期患者的锥形束CT资料，男女比例1∶1，年龄7~25岁。依据CVM分组，每组选取38例受试者，参照Grünheid的方法计算每位受试者的MPSDr。采用单因素方差分析(ANOVA)和LSD法比较相同性别中各组MPSDr的差异，同时运用独立样本 t检验比较同一组内不同性别的MPSDr有无差异。最后运用Spearman相关系数检验CVM与MPSDr间的相关性。 结果:女性CVM 1期至CVM 6期的MPSDr值分别为：0.35±0.08、0.41±0.08、0.46±0.08、0.53±0.07、0.63±0.08、0.76±0.10，其中除CVM 1期与2期、2期与3期外，其余各CVM组间的MPSDr均有统计学差异， P值均<0.01；男性CVM 1期至CVM 6期的MPSDr值分别为：0.33±0.05、0.38±0.05、0.45±0.09、0.54±0.06、0.60±0.07、0.72±0.09，其中除CVM 1期与2期外，其余各CVM组间的MPSDr均有统计学差异， P值均<0.01。在相同CVM分期中，不同性别的MPSDr无统计学差异， P值均>0.05。CVM与MPSDr的Spearman相关系数为0.851( P<0.001)。 结论:CVM与MPSDr存在显著的强相关性，MPSDr值与个体生长发育显著相关。CVM相同时，性别对MPSDr无影响。