目的 探讨儿童肾恶性横纹肌样瘤的CT、MRI表现,以提高该病的影像诊断水平.方法 回顾性分析上海市儿童医院2008年5月～2021年3月经病理证实8例肾恶性横纹肌样瘤的患者资料.7例患儿行CT平扫及增强检查,4例患儿行磁共振平扫及增强检查,观察分析肾恶性横纹肌样瘤体的部位、形态、大小、密度/信号特征、强化方式以及转移等.结果 6例位于左肾,2例位于右肾,2例病变呈圆形或类圆形,6例为不规则形,6例累及肾窦、肾盂.CT平扫中5例呈稍高密度,2例呈等低密度,肿瘤最大径平均约8.6cm;2例合并出血,3例合并包膜下积液/积血,8例均合并囊变坏死.MRI平扫中4例T1WI呈低信号为主,3例T2WI呈稍高信号,1例T2WI呈混杂信号.2例病变DWI均呈明显高信号、相应ADC为低信号,提示病变弥散受限.增强后呈不均匀轻度强化.5例伴转移.结论 儿童肾恶性横纹肌样瘤CT、MRI表现有特征性,儿童肾实质内巨大肿块,合并囊变坏死、出血,集合系统受累,伴有包膜下积液,弥散受限,增强扫描实性成分轻度强化,常合并转移,应高度警惕肾恶性横纹肌样瘤的可能.

目的:探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断，并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法:收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例（包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤）。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）染色，并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体（包括PAX8鼠单克隆抗体，克隆号OTI6H8，以下简称PAX8-OTI6H8抗体；PAX8兔单克隆抗体，克隆号EP298，以下简称PAX8-EP298抗体）的表达，比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果:3例BSNS患者均为老年女性，临床多表现为鼻塞，伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影，伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清，常衬覆纤毛柱状上皮，并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形，呈束状、编织状排列，细胞异型性较小，偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管，部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域，2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记，3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体，8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体，10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达，而不表达PAX8-EP298抗体，3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者（4份标本）的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论:BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤，易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准，PAX3在BSNS中阳性表达，但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达，PAX8-EP298抗体则均为不表达。

目的:探讨原发性尿道癌的临床特点和影响预后的因素。方法:回顾性分析2011年1月至2022年4月郑州大学第一附属医院收治的35例原发性尿道癌患者的临床资料。男12例(34.3%)，女23例(65.7%)。年龄(61.1±13.0)岁。临床症状包括尿道梗阻13例(37.1%)，血尿7例(20.0%)，尿道出血6例(17.1%)，尿路刺激症状5例(14.3%)，尿失禁1例(2.9%)，腰痛1例(2.9%)，阴囊溃疡1例(2.9%)，自行查体发现1例(2.9%)。所有患者均行膀胱尿道镜检查，活检病理为尿路上皮癌16例，鳞癌7例，腺癌4例，恶性黑色素瘤3例，尿路上皮癌合并鳞癌1例，印戒细胞癌1例，肉瘤样癌1例，胚胎型横纹肌肉瘤1例，上皮样血管肉瘤1例。肿瘤位于近端尿道13例(37.1%)，远端尿道22例(62.9%)。肿瘤最大径<3 cm 14例(40.0%)，≥3 cm 16例(45.7%)，仅表现为黏膜异常5例(14.3%)。肿瘤分期T 1期12例，T 2期9例，T 3期7例，T 4期7例。影像学检查评估淋巴结：N 0期25例，N 1期2例，N 2期8例。术前3例行淋巴结活检，术中8例清扫盆腔和双侧腹股沟淋巴结，病理检查提示6例淋巴结转移。1例初诊时伴远处转移。31例行手术治疗，16例行根治性尿道切除术，8例行尿道肿物切除术，7例行经尿道肿瘤电切术。4例未行手术治疗，1例为上皮样血管肉瘤，行放疗联合化疗；2例行吉西他滨+顺铂方案化疗；1例应用免疫检查点抑制剂治疗。分析影响患者预后的危险因素。 结果:本组35例均获得随访，中位随访时间22(2，122)个月。17例生存，18例死亡，总体中位生存时间23(13，未达到)个月。总体5年生存率45%。单因素分析结果显示，临床T分期( P＝0.019)、肿瘤最大径( P＝0.016)和肿瘤位置( P＝0.006)是影响患者预后的独立危险因素。多因素分析结果显示，肿瘤最大径≥3 cm( HR＝2.673， P＝0.029)和肿瘤位于近端尿道( HR＝3.064， P＝0.023)是影响患者预后的独立危险因素。性别、年龄、治疗方式、淋巴结清扫、辅助放疗、辅助化疗、临床表现、病理类型，临床N分期、病理N分期对患者生存率无明显影响( P>0.05)。女性患者的单因素分析结果显示，肿瘤位置是预后的影响因素( χ2＝17.246， P<0.01)。 结论:原发性尿道癌临床罕见，症状多样，整体预后差。肿瘤最大径≥3 cm和肿瘤位于尿道近端是影响原发性尿道癌患者预后的临床危险因素。

目的:探讨SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法:收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例，观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后，并结合文献进行复习。结果:5例男性，1例女性；年龄37~75岁（平均约56岁）。1例患者属于T2期，5例患者属于T4期，CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察：肿瘤境界不清，基底样细胞型4例，肿瘤细胞形态较单一，高核质比，细胞质稀少，呈巢状或片状分布于间质中；横纹肌样细胞型2例，肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，细胞胞质丰富，嗜酸性，核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失，6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白（CKpan），6/6均不表达S-100蛋白，6/6 EB病毒编码的小RNA（EBER）原位杂交阴性，4/6部分表达p63，1/5部分表达突触素，1/5部分表达p16，Ki-67阳性指数范围30%~70%。5例患者随访1~26个月，其中1例因广泛转移死亡，1例复发，2例淋巴结转移，1例无复发和转移。1例失访。结论:SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高，病程进展快，预后差，组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型，细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。

患儿男，4岁。因间歇性上腹部疼痛逐渐加重就诊，腹部磁共振成像显示肝脏占位，行肿瘤切除术，术后病理形态呈典型的横纹肌样特征，免疫组织化学提示INI1表达缺失，分子检测结果显示INI1基因缺失，病理诊断为肝脏恶性横纹肌样瘤。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

目的:探讨超声引导下同轴套管针穿刺活检联合超声造影在肺周围型病变中的应用价值。方法:回顾性分析2019年4月至2020年10月在中山市人民医院在超声引导下同轴套管针穿刺活检，同时行超声造影的110例肺周围型病变患者病例资料，所有患者进行超声造影，同时在超声引导下采用同轴套管针对肺周围型肿物进行精确定位、穿刺活检。记录穿刺次数、取材情况、病理诊断及穿刺后并发症等指标。结果:110例肺周围型病变共110个病灶，病灶最大径(3.4±1.2)cm。超声引导下同轴套管针一次进针可多次、多角度、多层深度取样活检。平均取样次数为1～3次，穿刺成功率100%(110/110)。病理确诊率为95.5%(105/110)，其中恶性83例(79.0%)：腺癌42例，鳞癌19例，转移性腺癌7例，淋巴上皮瘤样癌4例，小细胞癌4例，非小细胞癌2例，鼻咽非角化未分化癌转移2例，低分化癌2例，横纹肌肉瘤1例；良性22例(21.0%)：炎性病变10例，肺炎4例，坏死组织3例，结核2例，肺泡上皮不典型腺瘤样增生1例，肺隐球菌病1例，炎性假瘤1例。穿刺后并发症发生率：气胸2.7%(3/110)；活检中咯血0.9%(1/110)。结论:经皮超声引导下肺周围型病变同轴穿刺活检联合超声造影成功率高，取材快速，造影清晰显示病灶、辨认肿块活性及坏死区域，能精确定位穿刺目标，能一次穿刺情况下，多点取材，减少穿刺时间及降低并发症发生，临床应用价值较高。

肾脏恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of kidney，MRTK)是一种临床上少见、主要发生于儿童的高度侵袭性、恶性肿瘤。昆明市儿童医院采取介入栓塞联合开放手术治疗外伤后儿童肾恶性横纹肌样瘤破裂1例，疗效满意。

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例，对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析，利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征，并复习相关文献。结果:14例患者中男性5例，女性9例，年龄6~36岁（平均22岁），发生部位分别为头颈部9例，骨盆2例，膀胱1例，左耻骨1例，腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变，影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm（最大径2~23 cm），瘤组织界限不清，镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一，分化差的瘤组织异型性明显，核分裂象活跃，肿瘤性坏死明显；分化好的瘤组织，梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富，核轻度异型性，排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白，程度不等地表达间变性淋巴瘤激酶、上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白。本组14例病例，其中9例通过国内4家不同的分子平台进行二代测序检测，同时加做荧光原位杂交（FISH）获得验证，另外5例采用FISH技术显示有TFCP2的断裂（同时加做FISH检测显示有EWSR1或FUS的断裂）。14例病例中，6例为EWSR1-TFCP2融合，8例为FUS-TFCP2融合。13例获得随访资料，随访时间5~37个月，7例因肿瘤转移死亡，其余6例存活（2例复发并转移、2例复发、1例转移、1例无复发转移）。结论:EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤是一种具有上皮样和梭形细胞形态特征且伴有特征性融合分子的高度侵袭性恶性肿瘤，好发于骨，尤其是颌面部。发病年龄较广。分子特征为EWSR1/FUS-TFCP2的融合，熟悉其临床病理学特征有利于诊断及鉴别诊断，避免误诊。

目的:探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型，探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。方法:收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例，复阅HE切片，分析免疫组织化学结果，记录临床病理学信息，并复习相关文献。结果:共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例，活检标本5例。患者平均发病年龄（65±8）岁，男性6例，女性2例。镜下组织学形态表现：7例仅见未分化癌区域，1例伴有中分化管状腺癌成分，8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式，肿瘤细胞中-重度异型，可见1~2个核仁，胞质较丰富、上皮样，细胞边界不清，部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化，细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示，8例未分化癌均表现为SMARCA4（BRG1）染色阴性，7例进行SMARCA2（BRM）及SMARCB1（INI1）染色病例中，4例BRM表达缺失，2例呈弱阳性，1例弥漫阳性，7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白（CKpan）及上皮细胞膜抗原（EMA）呈阴性或弱阳性表达。5例神经内分泌标志物突触素呈弱阳性表达，而嗜铬粒素A（CgA）及CD56在8例患者中均为阴性。Ki-67阳性指数均>70%。2例标本为错配修复蛋白缺陷，表现为MLH1/PMS2表达缺失，另有1例仅出现MSH2表达缺失，余病例均为错配修复蛋白完整。PD-L1染色结果为4例患者综合阳性评分（CPS）≥1（CPS范围1~55），另3例患者CPS<1。4例患者在就诊时发现同期转移，为临床Ⅳ期患者，其中2例患者于确诊后3个月内死亡，中位随访时间为10个月。结论:胃SMARCA4缺失型未分化癌为一组罕见发病、高度恶性的肿瘤，预后较差。SWI/SNF复合物核心亚基缺失可能与其发生去分化组织学形态以及高度侵袭性相关，并更常伴有错配修复蛋白缺陷。