目的:探究我国意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）患者的临床特征及疾病进展相关因素。方法:回顾性分析2004年1月至2022年1月北京协和医院确诊的1 037例MGUS患者的临床资料。结果:1 037例患者中，男636例（61.3%），中位诊断年龄58（18~94）岁，中位血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）水平为2.7（0~29.4）g/L。IgG型、IgA型、IgM型、IgD型、轻链型分别为380例（59.7%）、143例（22.5%）、103例（16.2%）、4例（0.6%）、6例（0.9%）。血清游离轻链比例（sFLCr）异常患者171例（31.9%）。按照梅奥危险分层，低危、中低危、中高危、高危组患者分别为254例（59.5%）、126例（29.5%）、43例（10.1%）、4例（0.9%）。中位随访47（1~204）个月后，34例（4.3%）发生疾病进展，22例（2.8%）死亡，进展率为1.06（0.99~1.13）/100人年。IgM-MGUS的进展率显著高于非IgM-MGUS（2.87/100人年对0.99/100人年， P=0.002）。在非IgM-MGUS组患者中，梅奥分层为低危、中低危、中高危组患者的进展率依次为0.32（0.25~0.39）/100人年、1.82（1.55~2.09）/100人年和2.71（1.93~3.49）/100人年，差异有统计学意义（ P=0.005）。 结论:与非IgM-MGUS相比，IgM-MGUS的疾病进展风险更高。梅奥危险分层模型适用于中国非IgM-MGUS患者。

TEMPI综合征的概念由2011年首次提出 [1]，典型的临床表现包括：①毛细血管扩张（telangiectasias, T）；②促红细胞生成素（EPO）升高，HGB升高（elevated erythropoietin and erythrocytosis, E）；③单克隆丙种球蛋白病（monoclonal gammopathy, M）；④肾周积液（perinephric fluid, P）；⑤肺内分流（intrapulmonary shunting, I）。临床上将其归类为有皮肤意义的单克隆免疫球蛋白血症，在最新的《淋巴造血肿瘤WHO分类（第5版）》中，仍将TEMPI综合征归类为"浆细胞肿瘤伴副肿瘤综合征" [2]。目前国际上仅有20余例TEMPI综合征病例报道 [3]，且患者常因出现红细胞增多及M蛋白而被误诊为真性红细胞增多症（PV）或意义未明单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）。本文回顾性分析了中国医学科学院血液病医院和深圳市第二人民医院2017-2022年收治的4例TEMPI综合征患者的临床资料，并进行相关文献复习。

本文报道1例少见的检测血冷球蛋白阴性，伴有游离轻链λ、骨髓异常克隆性浆细胞存在的疑似冷球蛋白血症肾损害的膜增生性肾小球肾炎。患者女，54岁，颜面及双下肢水肿1个月，临床表现为肾病综合征，补体C3及C4均较低，类风湿因子正常，自身抗体阴性，血、尿免疫固定电泳阴性，血清游离轻链λ阳性。肾脏病理光镜结果显示膜增生性肾炎伴毛细血管腔内血栓样物质，免疫荧光呈"满堂亮"。高倍电镜结果显示，电子致密物中有颗粒样及纤维样结构；支持冷球蛋白血症肾损害，但检验血冷球蛋白为阴性。

目的:提高对意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）继发血管性血友病（vWD）的认识。方法:回顾性分析航天中心医院2021年6月收治的1例MGUS继发vWD伴血小板减少患者的临床资料与诊治经过，并复习文献。结果:患者为62岁男性，因血小板减少7年，贫血、便血1个月余就诊，经过检查初步诊断为免疫性血小板减少症，缺铁性贫血，消化道出血；初步治疗后患者贫血和肠道出血无好转。后经多科室会诊并送北京协和医院复查，修正诊断为MGUS继发获得性vWD。2021年8月调整治疗方案，给予沙利度胺、环孢素、艾曲泊帕等治疗，肠道出血停止，病情好转，血红蛋白和血小板计数均改善，凝血指标恢复正常。结论:MGUS继发vWD少见，临床常表现为胃肠道出血；活化部分凝血活酶时间异常的患者要特别注意筛查单克隆免疫球蛋白。vWD最常见的原因是淋巴增殖性疾病（包括MGUS）,主要机制是循环血管性血友病因子的降解或清除增加，主要表现为皮肤黏膜出血。

患者，女，65岁，2021年6月10日因"左上肢瘀斑9个月余，左侧胸壁瘀斑7个月余"第一次入院。患者9个月前无明显诱因出现左上肢瘀斑，伴局部隐痛，当地医院查血常规无异常，患者未行进一步治疗。7个月前患者左侧胸壁出现类似瘀斑，未行特殊治疗。4个月前患者无明显诱因出现齿龈出血，就诊于外院，血浆凝血酶原时间（PT）>180 s，凝血酶时间（TT）32.50 s，血浆纤维蛋白原（FIB）0.30 g/L，D-二聚体32.07 mg/L，输注血浆、止血药物后好转出院。现患者为求进一步诊治入住我科，入院查体：左上肢可见1个15 cm×15 cm的瘀斑，左侧胸壁可见1个15 cm×10 cm瘀斑，其余未见异常。血常规示：RBC 4.53×10 12/L，HGB 133 g/L，WBC 9.15×10 9/L，中性粒细胞百分比76.5%，PLT 105×10 9/L。肝肾功能正常。凝血功能示：凝血酶原活动度42%，PT 21.80 s，APTT 49.90 s，FIB<0.60 g/L，TT 32.40 s，纤维蛋白原降解产物>150 μg/ml，血浆D-二聚体>10 000 ng/ml，血管性血友病因子抗原百分比290%。血电解质示钙2.35 mmol/L，钾3.54 mmol/L，磷0.91 mmol/L，氯101.70 mmol/L。尿液及大便隐血均阴性。查凝血因子示活性均轻度减低。抗磷脂抗体谱正常，抗增殖细胞抗核抗体（+），其余自身抗体阴性。易栓症筛查示蛋白C活性76%，蛋白S活性10%。全脊柱核磁共振示颈、胸、腰椎退行性改变、腰椎间盘变性并L5/S1轻度膨出、腰骶部软组织水肿。骨盆X线示双侧髋关节退行性变。血管超声检查示三尖瓣中度关闭不全，左室舒张功能减低。四肢血管超声示右侧腘静脉附壁血栓形成。骨髓细胞检查示粒系成熟加速，浆细胞增多，骨髓增生活跃。骨髓流式细胞术分析示异常浆细胞占0.77%。免疫固定电泳可见单克隆IgG及λ轻链条带。免疫球蛋白测定：IgG 18.40 g/L、λ轻链17.10 g/L、M蛋白带可疑（β区带）。骨髓细胞FISH检测分析未见异常。腹壁皮肤活检刚果红染色阴性。出凝血相关基因高通量测序（NGS）检测：1号染色体109510247外显子发生杂合变异。入院后根据相关检查考虑诊断：意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）；凝血功能障碍；下肢深静脉血栓形成；皮肤软组织感染；皮下血肿；颈椎退行性病变；三尖瓣关闭不全。

探讨一例成人起病的Satoyoshi综合征合并意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）的临床、电生理及病理学特点。Satoyoshi是以痛性肌肉痉挛、脱发、腹泻为临床特点，又称进行性痛性肌痉挛-脱发-腹泻综合征。临床报道的病例数较罕见，且多为青少年发病。本例患者为成年起病，临床表现为发作性痛性痉挛、脱发及腹泻，并实验室检查发现有MGUS。通过总结该病例的临床特点，加深对该病的认识。

目的:探讨多发性骨髓瘤（MM）患者血浆微小RNA（miR）-17-5p的表达及其对肿瘤发生发展的作用。方法:纳入2013年4月至2018年4月在河南省肿瘤医院血液科就诊的意义未明单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）患者、MM患者及20名健康志愿者，采用逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）法检测血浆循环miR-17-5p和骨髓单个核细胞中miR-17-5p的表达量。其中MM组患者分为初诊未治MM（NDMM）组、完全缓解MM（CRMM）组以及复发难治MM（RRMM）组。分析各组miR-17-5p的表达差异；用相关性分析评估NDMM患者的血浆miR-17-5p与血清M蛋白和骨髓浆细胞比例之间的关系；用受试者工作特征（ROC）曲线评估血浆miR-17-5p作为MM诊断相关的分子标志物的可能性；过表达或敲低miR-17-5p的表达后，细胞计数试剂盒（CCK-8）法检测miR-17-5P对MM细胞系增殖的影响，裸鼠皮下成瘤实验体内检测miR-17-5p对MM细胞增殖的影响。结果:纳入MGUS患者10例，其中男6例、女4例。MM患者92例，其中男54例、女38例；MM患者中，NDMM组22例、CRMM组11例、RRMM组59例。NDMM组和RRMM组骨髓单个核细胞中miR-17-5p的表达量高于健康对照组［1.37（0.47，4.87）、2.68（1.02，5.02）比1.00（1.00，1.00），均 P<0.05］，且血浆miR-17-5p的表达水平也高于健康对照组［1.85（0.92，3.51）、2.79（1.22，5.04）比1.00（1.00，1.00），均 P<0.05］；miR-17-5p在KMS-11、RPMI-8226、H929、MM-1R、U266B1等MM细胞系中的表达量均高于健康对照组的骨髓单个核细胞（3.96±0.68、1.58±0.32、3.51±0.55、5.08±0.76、3.22±0.75比1.00±0，均 P<0.05）；血浆miR-17-5p表达与血清M蛋白和骨髓浆细胞比例均呈正相关（ r=0.50， P<0.05； r=0.60， P<0.01）；ROC曲线显示血浆miR-17-5p作为诊断MM的相关分子标志物的特异度为0.591，灵敏度为0.900（ROC曲线下面积=0.74，cut-off值为0.491）；CCK-8结果提示miR-17-5p过表达使RPMI-8226和NCI-H929等MM细胞系72 h的增殖较对照组增高（1.37±0.11比1.07±0.09，2.14±0.09比1.82±0.11，均 P<0.05），miR-17-5p低表达使NCI-H929和MM-1R等MM细胞系72 h的增殖较对照组降低（1.38±0.09比1.83±0.11，1.45±0.10比1.73±0.09，均 P<0.05）。裸鼠皮下成瘤实验提示，miR-17-5p过表达组肿瘤体积大于对照组［（1 865±181）比（1 389±227）mm 3， P<0.05］，miR-17-5p低表达组肿瘤体积小于对照组［（1 006±171）比（1 389±227）mm 3， P<0.05］。 结论:miR-17-5p可能作为MM疾病发展状态相关的血浆分子标志物，在MM细胞系中起癌基因作用。

目的:探讨单克隆性免疫球蛋白血症患者肾脏损害的临床病理学特征。方法:回顾性分析67例单克隆性免疫球蛋白血症患者肾脏损害的临床及病理资料。按照临床及病理检查结果将患者分为3组：具有肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病（MGRS）组（46例），意义未明的M蛋白血症（MGUS）组（8例）和多发性骨髓瘤（MM）组（13例）。分析各组患者临床及病理学特征。结果:67例患者平均年龄为（59±10）岁，男女比为37︰30。MM组血肌酐高于MGRS组及MGUS组（ P<0.05），MGRS组血清白蛋白及IgG低于MM组、EGFR高于MM组（ P<0.05），MGRS组的肾病综合征发生率及大量蛋白尿发生率高于MM组及MGUS组（ P<0.05）。MGRS组、MGUS组及MM组的主要病理类型分别为轻链型肾淀粉样变（42例）、膜性肾病（4例）、轻链管型肾病（7例）。 结论:单克隆性免疫球蛋白血症患者肾脏损害的临床表现及病理类型多样，MGRS患者常表现肾病综合征，以轻链型肾淀粉样变多见，而MM患者常表现肾功能不全，以轻链管型肾病多见。此类患者需结合临床资料及肾脏病理改变作出诊断，以指导制定治疗计划及判断患者预后。

在多发性骨髓瘤（MM）和意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）中，骨髓增生异常综合征（MDS）的发生风险显著增加。研究发现，约4%的MM患者在接受大剂量治疗（HDT）后会出现MDS相关的细胞遗传学改变，约5%的MM患者在进行自体造血干细胞移植（ASCT）前存在克隆性造血。然而，病态造血在新诊断的MM患者中的临床意义尚不明确。

淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstr?m macroglobulinemia,LPL/WM)是一种以血液中出现大量单克隆丙种球蛋白(IgM)为特征的、少见的惰性成熟B细胞淋巴瘤.其诊断标准包括血清中检测到单克隆性IgM,骨髓中浆细胞样或浆细胞分化的小淋巴细胞呈小梁间隙侵犯,特征性的免疫表型,除外其他已知类型的淋巴瘤以及90％以上的MYD88 L265P突变.其发病机制与家族易感性、丙型肝炎、自身免疫病、意义未明的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)以及MYD88基因突变相关.实验室检查主要涵盖骨髓细胞学、血清学、组织学、免疫表型和基因突变.LPI/WM需要与IgM-MGUS、冒烟型WM(SWM)及其他淋巴增殖性疾病(LPD)进行鉴别诊断.LPL/WM治疗的优选方案包括BR[苯达莫司汀+利妥昔单抗(R)]、BDR(硼替佐米+地塞米松+R)、伊布替尼单药或伊布替尼+R(1类推荐)、RCD(R+环磷酰胺+地塞米松)、泽布替尼单药(1类推荐)等.