目的 报告 1 例 2 次心搏骤停J波综合征患者的救治经过,探讨亚低温治疗在心肺脑复苏中的作用.方法 复旦大学附属中山医院青浦分院急诊科 2021 年 9 月 30 日收治 1 例院外心搏骤停J波综合征患者,在治疗过程中采取亚低温脑保护措施,院内再次发生心搏骤停,在亚低温状态下持续进行了长达 230 min的心肺复苏(CPR)后恢复窦性心律,最终患者救治成功,未遗留任何神经系统后遗症,现介绍临床诊治过程,分享救治体会.结果 患者女性,17 岁,因跑步后突发意识丧失 30 min于 2021 年 9 月 30 日入院.既往曾有运动后或紧张后晕厥 3 次.此次晕厥后立即进行徒手CPR,10 min后救护车到达现场,给予电击除颤及气管插管机械通气.入住重症监护病房(ICU)时患者持续强直性抽搐,给予镇静、抗癫痫、维持内环境稳定等,同时给予亚低温治疗,控制体温在 34～36℃,夜间强直抽搐逐渐缓解.10 月 1 日 11:40 心电监护提示心室纤颤(室颤),立即给予CPR、电除颤、升压等抢救.因反复室颤,反复行电击除颤,同时采用心肺复苏机进行胸外按压,给予利多卡因抗心律失常,肾上腺素、异丙肾上腺素维持心率 90 次/min以上,15:30 左右心律趋于稳定,血压逐渐改善.复苏成功后继续亚低温等脑保护治疗,10 月 4 日意识转清,10 月 6 日肌力基本恢复正常,拔除气管插管.动态心电图检查提示V1～V3 ST段抬高,结合患者反复晕厥病史,既往心电图提示早期复极,考虑J波综合征,Brugada综合征可能,安装植入型心律转复除颤器(ICD)后出院.结论 本例患者 2 次心搏骤停均复苏成功,其中院内心搏骤停后CPR在亚低温状态下进行超长时间心肺脑复苏成功,未遗留神经系统后遗症,其救治经验为临床心肺脑复苏提供了参考.

目的:评价瑞马唑仑用于冠状动脉旁路移植术(CABG)患者麻醉诱导时意识消失的量效关系。方法:择期拟行CABG患者，年龄55～64岁，BMI 21～26 kg/m 2，ASA分级Ⅲ或Ⅳ级。采用改良Dixon序贯法进行试验，瑞马唑仑初始剂量为0.225 mg/kg，意识消失则下一例患者升高一个浓度梯度，否则降低一个浓度梯度，浓度梯度为0.025 mg/kg。意识消失的标准：给药后3 min内改良警觉/镇静评分≤1分。采用probit法计算瑞马唑仑用于CABG患者麻醉诱导时意识消失的半数有效剂量(ED 50)和95%有效剂量(ED 95)及其95%可信区间( CI)。 结果:瑞马唑仑用于CABG患者麻醉诱导时意识消失的ED 50为0.175 mg/kg，95% CI为0.163～0.185 mg/kg，ED 95为0.211 mg/kg，95% CI为0.197～0.255 mg/kg。 结论:瑞马唑仑用于CABG患者麻醉诱导时意识消失的ED 50为0.175 mg/kg，ED 95为0.211 mg/kg。

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

1例72岁女性患者因心力衰竭接受静脉注射呋塞米注射液，口服美托洛尔缓释片、呋塞米片、螺内酯片、地高辛片和单硝酸异山梨酯缓释片治疗。因心力衰竭症状未改善，加用左西孟旦12.5 mg入0.9%氯化钠注射液45 ml，以1.5 ml/h速度持续静脉泵入。静脉泵入左西孟旦20 h时，患者突然出现意识丧失，呼之不应，瞳孔散大。心电监护示心率200次/min，QT间期延长，QTc间期520 ms；血钾3.02 mmol/L。诊断：尖端扭转型室性心动过速，阿斯综合征。考虑与左西孟旦有关。立即停用该药，给予胸外心脏按压、电除颤和补钾治疗。4 d后复查，血钾4.60 mmol/L，心电图检查示心率80次/min，QTc间期450 ms。

男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)( 图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。

MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）（OMIN：604004）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病，成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者，临床表现为头围大，反应迟钝，行走困难，发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变，并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。

(1)患者男性，年龄84岁，身高175 cm，体重40 kg。因"外伤后右下肢活动受限2 d"入院。患者平时行走不稳，2 d前在家不慎跌倒，当时无意识丧失，无头痛、恶心、呕吐等症状，活动受限，卧床休息后肢体疼痛及活动受限症状无缓解，就诊于本院神经内科，结合病史、查体及X线检查，请骨科会诊后转入骨科治疗。拟行右人工股骨头置换术。

长QT综合征是少见病，临床特征是心电图记录到QT/QTc间期延长，易发生尖端扭转性室性心动过速并可能恶化为心室颤动，导致晕厥和猝死。该类患者合并的心律失常可在首发时即引起猝死，也可呈反复短暂发作的特征，发作时可合并意识丧失和抽搐等癫痫发作的表现，抗癫痫发作的药物治疗可能部分有效；极少见情况下，长QT综合征患者同时存在神经系统离子通道功能异常，在长QT诱发心律失常晕厥的同时存在癫痫。对长QT综合征鉴别诊断的认识不足造成其漏诊和误诊为癫痫的比例较高。相较于癫痫误诊，长QT综合征合并心律失常发作误诊为癫痫造成猝死的危险性更高，临床鉴别十分重要，正确的诊断和治疗可能挽救患者的生命。

(1)一般情况：患者女性，年龄91岁，身高156 cm，体重50 kg。于1 d前早饭后出现一过性意识丧失，呼之不应，20 min恢复意识，头晕、间断呕吐，头颅CT提示右侧小脑出血；入院当天上午再次呼之不应，浅昏迷状态。复查头颅CT提示小脑血肿较前增大，幕上脑室明显扩张，急诊以"小脑出血"收入院。

目的:探讨1例癫痫患者的遗传学病因，并为其提供遗传咨询。方法:选取2020年11月11日因有生育需求来山东大学附属生殖医院就诊的1例癫痫患者作为研究对象，收集患者的病史，通过全外显子组测序(WES)筛选候选变异，并进行Sanger测序验证。通过反转录-PCR及Sanger测序确定候选变异的致病性。结果:患者为35岁女性，发病时无发热，意识丧失且颞叶出现异常放电，以抽搐、昏厥为主。WES检测显示其 SCN9A基因存在c.2841+5G>A杂合变异，Sanger测序验证该位点。cDNA序列分析表明该变异导致 SCN9A基因第16和17外显子之间插入了154个碱基，导致蛋白质翻译提前终止，产生截短蛋白，影响SCN9A蛋白的正常功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判定为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting)。 结论:SCN9A基因c.2841+5G>A变异可能是患者的遗传学病因。上述发现丰富了 SCN9A基因的变异谱，同时为患者的产前诊断和胚胎植入前遗传学检测奠定了基础。