气肿性肾盂肾炎(emphysematous pyelonephritis,EPN)是累及肾实质和肾周的急性产气性感染性疾病,以肾实质、肾集合系统及肾周间隙积气为主要特征,常伴有肾实质弥漫性坏死,是临床少见的产气性感染[1,2].本病以女性多发,男女比例约为1:4,多为单侧发病,以左侧多见,双侧发病率约为5％-7％,死亡率高达50％[3],临床上易被误诊及漏诊.本文报道4例气肿性肾盂肾炎患者的诊治经过.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

第1期 消化系统疾病 第2期 血液性疾病 第3期 神经及感染性疾病第4期 肾脏及内分泌疾病 第5期 呼吸系统疾病 第6期 心血管疾病

儿童因其独有的生理、病理特点，在多个系统疾病（如呼吸系统、消化系统、神经系统、内分泌系统等）与免疫功能密切相关，且这种相关性直接或间接与肠道微生态系统联系在一起。近年来，越来越多的研究表明，作为人体微生态系统的主要组成部分，肠道微生态系统对儿童重要的生理功能诸如免疫、代谢、营养等的发育成熟过程起着决定性的作用，并与感染性疾病、肠道慢性炎症性疾病、过敏性疾病、自身免疫性疾病及代谢性疾病等的发病、治疗、转归有一定的联系。为进一步深入理解肠道微生态与儿科疾病的相关性，就肠道微生态与儿科部分常见疾病的相关研究进行总结与探讨，并对其潜在发病机制加以进一步认识与理解，以期对指导临床治疗及远期康复的应用提供新思路。

登革热是世界范围内流行最为广泛的虫媒病毒感染性疾病之一，由登革病毒(dengue virus, DENV)感染引起。每年约有3.9亿人感染DENV，其中大约有9 600万人会出现临床症状，且每20例患者中就有1例患者可能出现严重的登革热并导致休克、内脏出血和死亡。DENV包括4种血清型(1～4)，均可以引起不同程度的疾病。目前，没有特定的针对登革热的治疗药物，只有2种疫苗在一些国家获批使用：CYD-TDV和TAK-003。其中适用于9～45岁人群的疫苗CYD-TDV受到抗体依赖性增强(antibody-dependent enhancement，ADE)效应的影响，可能导致更严重的感染。因此，如何减缓或消除ADE的影响成为当前登革热疫苗研究的一个重要问题。除此之外，DENV非结构蛋白对免疫系统的影响也不可忽视。目前，至少有7种登革热疫苗处于不同的研发和临床试验阶段。本综述将主要介绍3种取得重大进展的候选疫苗，并总结规避ADE效应的方法和以非结构蛋白为免疫原的登革热疫苗研发进展。

对近年来国内外肿瘤患者接种流感疫苗、肺炎球菌疫苗和新型冠状病毒疫苗的免疫原性、安全性和有效性等相关研究进行分析。通过对检索文献进行梳理和分析，结果显示，接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗可显著降低肿瘤患者的感染性疾病的发病率、住院率，还可降低其心血管事件风险和死亡风险，显著改善生存预后。接种新型冠状病毒疫苗亦可对肿瘤患者起到保护作用，尤其是完成全程疫苗接种的患者。国内外权威学会指南、共识均建议肿瘤患者接种流感疫苗、肺炎球菌疫苗和新型冠状病毒疫苗。建议积极开展相关研究，并采取有效措施加强患者教育，让肿瘤患者充分获得疫苗给这个特殊群体带来的健康保护。

2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019, COVID-19)传播范围广，重症率和病死率高，主要以呼吸系统受累为主，也可累及心血管系统、消化系统和神经系统。卒中作为其高致残率和致死率的并发症而备受关注。尽管目前没有明确证据表明两者存在因果关系，但根据以往感染性疾病与卒中的关系、COVID-19的发病机制分析以及共同的危险因素，提示两者关系密切。文章对COVID-19与卒中的关系进行了综述，以提高临床医生的认识。

急性下呼吸道感染(ALRTI)是儿童常见的感染性疾病，也是造成儿童住院甚至死亡的重要原因，给家庭、社会带来了极大的医疗负担。临床上，区分病毒、细菌以及非典型病原仍缺乏可靠的诊断参考标准，抗菌药物不合理应用也是屡见不鲜。本文就目前儿童ALRTI抗感染治疗现状及抗菌药物管理策略进行综述，以期为改善抗菌药物管理思维、提升抗菌药物管理水平提供参考。

感染性心内膜炎是一种累及心脏内膜表面的感染性疾病，其首发症状常表现为局限性神经功能缺损，从而掩盖感染性心内膜炎的诊断，延误治疗。现将吉林大学第一医院收治的1例感染性心内膜炎同时并发中枢神经系统复杂并发症的重症病例报道如下，以提高临床医师对此类病情诊疗的重视。

目的:了解中国儿童指南推荐意见中超说明书用药的现状，为儿童超说明书用药推荐意见的规范化报告提供参考。方法:横断面研究，通过系统检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库以及中国生物医学文献数据库，同时补充检索了医脉通指南数据库，以2018—2020年期刊发表的中国指南共识类文章为研究对象，提取其中超说明书用药推荐意见，分析纳入指南的基本特征以及超说明书药品品种和类别的排名、药品信息排名、超说明书用药类型和推荐依据的引文研究类型占比。结果:纳入108篇包含超说明书用药推荐意见的中国指南共识类文章，共获取超说明书用药推荐意见364条。108篇文章中，48篇（44.4%）为中华医学会发布，疾病类型中14篇（13.0%）以感染性疾病或寄生虫病较为关注。364条超说明书用药的推荐意见中，药品品种有环孢素A 16条（4.4%）、甲氨蝶呤和芬太尼各11条（3.0%）；药品类别主要为免疫系统用药68条（18.7%）、抗感染药66条（18.1%）和肿瘤用药56条（15.4%）；药品信息有适应证364条（100.0%）、剂量204条（56.0%）、给药途径198条（54.4%）；超说明类型有超适应证175条（48.1%）、超人群127条（34.9%）、超年龄72条（19.8%）。仅129条（35.4%）推荐意见标注引文，共追溯到205篇引证文献，其研究类型主要有临床指南48篇（23.4%）、综述22篇（10.7%）、儿童随机对照试验22篇（10.7%）。结论:中国儿科指南共识类文章中，超说明书用药现象普遍，但是其推荐意见的报告差异较大，支撑证据质量欠佳。