目的:分析四川成都地区人群地中海贫血患者的基因突变类型及构成特点.方法:选取2017年1月至2020年12月就诊于成都市妇女儿童中心医院的6 649例疑似地贫患者的血液样本为研究对象,其中男2 273例,女4 376例,采用Luminex液相芯片法分析α、β各型地贫基因频率及分布情况.结果:6 649例患者中,检出地中海贫血基因携带者3 787例,阳性率为56.96％,其中β地贫2 063例(31.03％),α地贫1 629例(24.50％),α β复合地贫95例(1.43％).在 2 063 例 β 地贫患者中,以 CD17/N(36.45％,752/2 063)、CD41-42/N(25.30％,522/2 063)、IVS-Ⅱ-654/N(24.72％,510/2 063)为主;单纯杂合突变2 037例,占β地贫患者的98.74％.α地贫以--SEA/αα(79.01％,1 287/1 629)、-α3.7/αα(10.62％,173/1 629)、-α3.7/--SEA(2.95％,48/1 629)、-α42/αα(2.15％,35/1 629)基因型为主.α 复合 β 地贫以-α3.7/αα;CD17/N及-α3.7/αα;IVS-Ⅱ-654/N 为主,各占 α 复合 β 地贫的 14.74％(14/95).结论:四川成都地区人群β地贫比α地贫更多见,β地贫基因突变以CD17/N为主,α地贫基因突变以--SEA/αα为主,具有区域性特点.

目的 全球范围内慢性非传染性疾病造成的负担不容忽视.相较于国外队列研究,国内研究起步较晚、规模较小、项目执行期短,且缺乏长期稳定支持.方法 2019年四川大学华西医院牵头构建四川地区自然人群健康队列研究(以下简称华西医院健康队列),在医联体医院所在地/市/州、县/市/区,采用方便抽样法,通过问卷调查、体格检查、生物样本采集及辅助检查等检查项目采集年龄≥20岁的常住人口完成健康基线信息,分析当地重大疾病及罕见病的新病因和危险因素,持续随访多年,观察人群中目标疾病发病率及患病率,以及影响疾病预后的高危因素等,建立多维度、动态、定量的生命组学大数据采集系统.结果 截至2023年3月华西医院健康队列在成都市龙泉驿区、郫都区,德阳市绵竹市,甘孜藏族自治州康定市、色达县4个县/市/区开展,涵盖122个社区,共计纳入4万余人,累计随访4万余人次.其中,龙泉驿区共计纳入24 251人,累计随访3次,郫都区共计纳入10 219人,德阳市绵竹市共计纳入8860人,累计随访2次,甘孜藏族自治州共计纳入2225人.结论 通过总结华西医院健康队列研究管理工作方面的工作经验,探索新时代背景下建立以医疗机构为主体的大型自然人群队列研究构建体系,为其他单位和地区开展队列研究提供借鉴和参考.

目的 分析人类免疫缺陷病毒(human immune deficiency virus,HIV)阳性肾衰竭患者动静脉内瘘手术后感染与外周血CD4计数、白蛋白(ALB)的相关性.方法 选取2016年7月—2023年10月成都市公共卫生临床医疗中心HIV阳性肾衰竭初次行动静脉内瘘手术患者,根据患者是否发生动静脉内瘘感染分为感染组和未感染组.Logistic分析动静脉内瘘手术后发生感染的影响因素,以Spearman法分析外周血CD4计数、ALB水平与感染可能性评分(infection probability score,IPS)、急性生理功能和慢性健康状况评分系统Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluation,APACHEⅡ)的相关性.并通过受试者工作特征(ROC)曲线分析外周血CD4计数、ALB预测动静脉内瘘手术后发生感染的价值.结果 共纳入96例患者,其中感染组20例,非感染组76例.感染组穿刺点反复穿刺率、穿刺点过敏率均高于未感染组(χ2=9.970、7.191,P=0.002、0.007);感染组外周血CD4计数、ALB水平低于未感染组(t=8.073、7.092,P=0.001、0.001).穿刺点反复穿刺(OR=3.552,95%CI:1.186～10.637,P=0.001)、穿刺点过敏(OR=4.042,95%CI:1.245～13.120,P=0.001)、外周血CD4计数(OR=0.370,95%CI:0.182～0.753,P=0.001)、ALB水平(OR=0.356,95%CI:0.176～0.720,P=0.001)均为HIV阳性肾衰竭患者初次动静脉内瘘手术后发生感染的影响因素.感染组CD4计数＜200个/μl患者IPS、APACHEⅡ评分高于CD4计数≥200个/μl患者(t=3.774、4.123,P=0.001、0.001),ALB＜30 g/L患者IPS、APACHEⅡ评分高于ALB≥30 g/L患者(t=3.594、4.229,P=0.002、0.001);感染组外周血CD4计数、ALB水平与IPS、APACHEⅡ评分呈负相关(r=-0.576、-0.621、-0.562、-0.643,P=0.001、0.001、0.001、0.001);外周血CD4计数、ALB预测HIV阳性肾衰竭患者初次动静脉内瘘手术后发生感染的AUC分别为0.763、0.800,二者联合预测的AUC为0.947,大于单独预测的AUC(Z=2.793、2.078,P=0.007、0.035).结论 HIV阳性肾衰竭初次行动静脉内瘘患者手术后感染与外周血CD4计数、ALB水平密切相关,二者联合可为临床预测动静脉内瘘感染提供重要参考依据.

目的:探讨盐酸罗哌卡因联合舒芬太尼椎管内自控镇痛(PCA)在分娩镇痛中的应用效果，及其对应激反应和妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2019年4月至2021年3月于成都市第七人民医院进行椎管内PCA分娩镇痛的97例产妇的一般资料，根据不同镇痛方法分为观察组(51例)和对照组(46例)，观察组产妇给予盐酸罗哌卡因联合舒芬太尼椎管内PCA，对照组产妇给予盐酸罗哌卡因椎管内PCA。采用数字评分法(NRS)评价产妇分娩镇痛前、镇痛后15 min、镇痛后30 min、镇痛后45 min及宫口全开时的疼痛程度，统计产妇的镇痛起效时间、镇痛完善时间、盐酸罗哌卡因用量、舒芬太尼用量和镇痛药物总用量。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清皮质醇(COR)、促肾上腺皮质激素(ACTH)及去甲肾上腺素(NA)水平。统计产妇第一产程、活跃期、第二产程及第三产程时间，阴道出血量(产时及产后2 h内)，催产素应用、正常分娩、产钳助产、会阴侧切和剖宫产比例，不良反应(瘙痒、发热、恶心呕吐、尿潴留、胎心过缓)发生情况和新生儿Apgar评分(出生后1 min和5 min)。结果:两组产妇镇痛起效时间及完善时间，镇痛前和镇痛后15、30、45 min及宫口全开时NRS评分比较，差异无统计学意义(均 P>0.05)。观察组盐酸罗哌卡因用量、镇痛药物总量明显少于对照组(均 P<0.05)。镇痛后两组血清COR、ACTH和NA水平均较镇痛前降低，差异有统计学意义(均 P<0.05)；镇痛后两组血清COR、ACTH和NA水平比较，差异无统计学意义(均 P>0.05)。观察组第二产程短于对照组，阴道出血量和剖宫产比例均低于对照组，正常分娩比例和胎儿出生后1 min Apgar评分均高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。两组产妇镇痛效果、总不良反应发生率比较，差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:盐酸罗哌卡因联合舒芬太尼椎管内PCA可有效减轻分娩产痛，减少镇痛药物用量，利于改善母儿妊娠结局。

目的:探讨超早产儿或超低出生体重儿呼吸道解脲脲原体（ureaplasma urealyticum，UU）定植与支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）的关系。方法:回顾性分析2019年6月至2022年3月在成都市妇女儿童中心医院新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）住院的胎龄<28周或出生体重<1 000 g，并在入院24 h内留取呼吸道分泌物完善UU核酸检测的早产儿的临床资料。根据核酸检测结果，将患儿分为UU阳性组和UU阴性组。分析2组患儿的基本临床特点，探讨UU定植与BPD发生的相关性。采用 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ2检验或Fisher精确概率法等进行统计学分析。 结果:共82例患儿，其中UU阳性组31例（37.8%），UU阴性组51例（62.2%）。UU阳性组30例使用阿奇霉素治疗，2个疗程结束后合计27例（90.0%，27/30）转阴。UU阳性组与UU阴性组相比，母亲胎膜早破比例［51.6%（16/31）与17.6%（9/51）， χ2=10.50］及产前抗生素使用率［71.0%（22/31）与47.1%（24/51）， χ2=4.47］均较高（ P值均<0.05）。胎膜早破（ OR=5.893，95% CI：2.016～17.228）和胎龄小（ OR=0.663，95% CI：0.441～0.999）是UU定植的独立危险因素（ P值均<0.05）。UU阳性组持续用氧时间更长［ M（ P25～ P75），1 756 h（1 385～2 088 h）与1 357 h（1 128～1 656 h）， Z=2.98］，住院时间［81 d（70～105 d）与68 d（59～84 d）， Z=3.05］、住院费用［（201 574±70 326）元与（161 288±53 412）元， t=－2.74］均高于阴性组（ P值均<0.05）。UU阳性组支气管肺发育不良［74.2%（23/31）与47.1%（24/51）， χ2=5.80］和早产儿视网膜病变［93.4%（29/31）与74.5%（38/51）， χ2=4.68］的发生率均高于UU阴性组（ P值均<0.05）。UU阳性与阴性组BPD严重程度差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:UU定植可能导致BPD发生率升高，但与BPD严重程度的相关性尚不明确。

目的:采用疾病风险调整模型对二级公立和民营综合医院进行住院医疗服务综合评价与对比分析，探讨疾病风险调整模型在不同所有制医院医疗服务评价中的应用。方法:基于成都市2017年和2018年1 032 865份病案首页，应用疾病管理智能分析和评估系统建立以病死率、平均住院日、住院总费用、医疗服务费用、药品费用和手术耗材费用作为因变量、相关影响因素作为自变量的回归模型，计算风险调整后的病例组合指数(ACMI)，对病死率、平均住院日、住院费用等指标进行风险预测，分别得出公立及民营二级综合医院各指标的实际值与预测值的比值(O/E值)并进行比较分析。结果:二级公立综合医院ACMI值为4.63，略高于民营医院的4.55，救治患者的技术难度和资源消耗略高于民营医院；从O/E值来看，二级公立医院对疾病病死率、医疗服务费用和住院药品费用管理总体较好，各二级民营综合医院住院费用等指标的O/E值差别较大，存在费用不合理的可能性；二级公立综合医院手术耗材费用O/E值为1.54，费用管理上存在改进空间。结论:疾病风险调整模型充分考虑了不同机构收治患者的疾病类型和严重程度不同不能简单比较的特征，以个体病例为建模基础，实现了不同所有制医院的可比性，为医疗服务能力和质量评价提供了新的手段。

目的:探讨术前访视时行前瞻性干预对慢性鼻窦炎手术患者全身麻醉苏醒期躁动和术后恢复的影响。方法:选择2019年12月至2020年10月在成都市大邑县人民医院行全身麻醉手术的80例慢性鼻窦炎患者，按随机数字表法分为D组和G组，各40例，D组按照常规方法行术前访视，G组按照前瞻性干预方法进行术前访视。记录两组患者术前30 min（T 1）和术毕拔出气管导管后1（T 2）、5（T 3）、10（T 4）、30 min（T 5）时的血流动力学变化，比较两组患者干预前以及术后第一天焦虑、抑郁评分，并观察两组患者术后苏醒期躁动的发生率和并发症发生情况；采用鼻腔鼻窦结局测试量表-20（SNOT-20）评估两组术后恢复情况。 结果:G组苏醒期躁动发生率低于D组[7.5%（3/40）比25.0%（10/40]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.50， P<0.05）。两组T 1、T 5时收缩压、舒张压和心率比较差异无统计学意义（ P>0.05），但T 2、T 3和T 4时G组上述指标水平均高于D组，差异有统计学意义（ P<0.05）。术后第一天G组状态焦虑询问表（S-AI）和抑郁自评量表（SDS）评分低于D组[（35.45 ± 5.32）分比（39.35 ± 4.91）分、（35.42 ± 7.82）分比（38.76 ± 5.21）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组麻醉苏醒期并发症发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。两组患者术后鼻窦炎症状、鼻部症状、睡眠障碍、情感障碍评分较术前均降低，且G组低于D组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:麻醉前访视时行前瞻性干预应用于慢性鼻窦炎手术患者可减轻机体应激反应，改善不良情绪，降低苏醒期躁动发生率，促进术后恢复。

目的:了解多重PCR技术(RespiFinder?SMART 22检测试剂盒)和呼吸道病原体微流体芯片技术(TaqMan array cards, TAC)在诊断儿童急性呼吸道感染(acute respiratory infection, ARI)中的应用价值。方法:从2018年8月份至2019年8月份采集的成都市儿童专科医院275例有ARI症状的患儿咽拭子样本中随机选择120份样本，分别使用RespiFinder?SMART 22和TAC进行呼吸道病毒核酸检测，比较2种检测方法的优缺点。结果:120份儿童ARI标本经RespiFinder?SMART 22和TAC检测，阳性率分别为88.33%和93.33%，混合感染率分别为26.67%和35%。在120份样本中，2种方法检测结果一致率为88.33%，其中阳性一致性106例，阴性一致性7例。结果不一致的有7例。结论:多重PCR技术和TAC技术在此次实验检测中检出阳性样本一致性较高，两者对于呼吸道病毒检测均具有良好的临床应用价值。

目的:探讨支气管镜下新生儿撤机后呼吸困难的原因及对策。方法:回顾性选择2018年11月至2021年8月成都市妇女儿童中心医院新生儿科收治的撤机后呼吸困难患儿为研究对象，分析其纤维支气管镜检查结果及治疗措施。结果:研究期间共45例撤机后持续呼吸困难患儿行纤维支气管镜检查，其中支气管黏膜炎16例（35.6%），肺外气道梗阻29例（64.4%）。29例肺外气道梗阻患儿中，声门下狭窄15例，11例为瘢痕增生引起，4例为痰痂形成引起；单纯喉软化6例，鼻腔狭窄2例，喉蹼2例，喉头水肿、声带麻痹、声带赘生物、气道痉挛各1例。16例支气管黏膜炎患儿经气道灌洗后供氧或无创呼吸支持治愈；11例声门下增生狭窄患儿中，9例经气管导管扩管治愈，2例经内镜介入治疗治愈；1例鼻腔膜性狭窄、2例喉蹼、1例声带赘生物患儿经手术治疗均治愈；其余14例患儿经内科保守治疗后均好转/治愈出院。结论:在严格把握撤机指征情况下，对撤机后存在呼吸困难的患儿，需考虑存在上气道及中心气道结构或功能异常等肺外因素引起的气道梗阻，尤其应重视插管后声门下狭窄的形成。

目的:研究慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary diseases，COPD）机械通气患者肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid，BALF）和血清C反应蛋白（C reactive protein，CRP）、降钙素原、白细胞介素（Interleukin，IL）6表达及其临床价值。方法:以成都市第三人民医院2022年9月至2023年9月收治的128例COPD机械通气患者为研究对象，根据是否发生呼吸机相关性肺炎（ventilator associated pneumonia，VAP）分为VAP组和非VAP组。比较两组间BALF和血清中CRP、降钙素原、IL-6表达差异，符合正态分布的计量资料以 xˉ± s表示，采用独立样本 t检验进行组间均数比较；计数资料以构成比表示，组间比较采用 χ2检验。采用多因素COX回归分析COPD患者发生VAP的影响因素。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估BALF和血清中CRP、降钙素原、IL-6对VAP的诊断价值。 结果:128例COPD机械通气患者中出现32例VAP，96例非VAP。VAP组机械通气时间（5.12±0.48）d，3个月内使用抗生素13例（40.63%）；非VAP组分别为（4.79±0.69）d和56例（61.46%），两组比较差异均有统计学意义（ t=2.51， χ2=4.23，均 P<0.05）。VAP组患者BALF标本中CRP、降钙素原、IL-6表达水平分别为（26.46±6.78）mg/L、（2.47±0.69）ng/L和（751.46±126.44）μg/L，非VAP组分别为（20.47±6.26）mg/L、（1.12±0.32）ng/L和（447.89±68.69）μg/L，两组比较差异均有统计学意义（ t值分别为4.59、15.00、17.18，均 P<0.001）；VAP组患者血清标本中CRP、降钙素原、IL-6表达水平分别为（124.78±26.32）mg/L、（10.53±2.20）ng/L和（221.69±45.46）μg/L，非VAP组分别为（96.78±24.96）mg/L、（6.46±1.89）ng/L和（146.36±42.34）μg/L，两组比较差异均有统计学意义（ t值分别为5.42、10.12、8.56，均 P<0.001）；多因素COX回归分析显示机械通气时间，BALF和血清中CRP、降钙素原、IL-6是影响COPD患者发生VAP的独立因素（ OR值分别为1.578、1.687、1.669、1.844、1.645、1.775、1.659，95% CI分别为1.017~2.447、1.066~2.669、1.076~2.588、1.148~2.963、1.086~2.493、1.172~2.690和1.084~2.538，均 P<0.05）；ROC曲线显示，BALF和血清中CRP、降钙素原、IL-6的AUC分别为0.758/0.792、0.965/0.930、0.977/0.900（ P值分别为0.049/0.046、0.030/0.030、0.021/0.033）。 结论:COPD机械通气患者BALF和血清CRP、降钙素原、IL-6表达具有较高的临床诊断价值，可辅助早期VAP诊断。