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SON基因变异致儿童Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例病例报告
编辑人员丨4天前
1 病例资料男,1 岁 2 月龄,因"喂养困难伴体重增长缓慢 1 年"收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房.患儿自 3 月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日 5~10 次,对症治疗后腹泻可缓解.
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编辑人员丨4天前
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达比加群酯相关严重不良事件文献病例分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨达比加群酯相关严重不良事件(AE)的临床特点。方法:检索中国知网、万方、PubMed、Embase数据库(截至2020年10月31日),收集报道达比加群酯相关严重AE的病例报告类文献,提取患者相关信息(国籍,性别,年龄,体重,达比加群酯应用情况,合并疾病和合并用药情况,AE的发生、处置及转归等)进行描述性统计分析。结果:共收集到达比加群酯相关严重AE病例报告类文献77篇,涉及来自20个国家的101例患者,男性64例(63.4%),女性37例(36.6%);年龄56~94岁;体重38~193 kg;用药原因87例为心房颤动预防卒中,12例为治疗静脉血栓栓塞症或预防可能发生的静脉血栓栓塞症,2例未描述;88例有合并疾病/既往史的描述,包括高血压病、肾功能不全、2型糖尿病等;67例有合并用药的描述,其中35例同时使用了增加出血风险的药物(包括非甾体抗炎药、氯吡格雷、P-糖蛋白抑制剂等),其他合并用药包括降压药、降糖药等。严重AE发生时间为用药后2 min~5年,33例为患者开始服药1个月内。达比加群酯相关严重AE中出血81例(包括胃肠道出血、脑出血和凝血障碍等),肾损伤/肾衰竭11例,食管溃疡4例,肝损伤2例,血小板减少症、白细胞碎裂性血管炎和剧烈咳嗽并呼吸困难各1例。发生AE后采取的措施主要为停药,停药未好转者给予对症治疗,治疗无效者行血液透析。29例患者死亡,均为发生出血事件者。101例患者中43例存在达比加群酯用药错误,其中33例剂量过大,6例存在用药禁忌证,4例给药方式错误。结论:达比加群酯相关严重AE以出血最为常见,用药后2 min~5年均可发生,严重者可导致患者死亡。用药错误是导致达比加群酯严重AE的重要原因之一,临床应用该药应严格遵循药品说明书,指导患者正确服药。
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编辑人员丨4天前
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声门下支气管源性囊肿1例
编辑人员丨4天前
患者女,36岁,因“咽部异物感1个月余,呼吸困难15 d”就诊。门诊电子纤维喉镜提示,声门下一半球形肿物隆起,突入并堵塞气道90%,遂紧急行气管切开术。术前颈部增强CT见C6平面喉咽右侧壁软组织结节影凸向气管腔,边缘见低密度影。急诊在全身麻醉下行经口支撑喉镜下CO 2激光声门下肿物切除术。病理标本大体检查示,肿瘤大小2.0 cm×1.0 cm,剖开内为黏稠胶冻样组织,囊壁厚0.2 cm,术后病理诊断为支气管源性囊肿。患者于术后第2天堵管,术后3 d出院,出院1年复查未见肿物复发,预后良好。
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编辑人员丨4天前
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体外膜肺氧合辅助下机器人气管肿瘤切除重建术1例
编辑人员丨4天前
43岁男性患者,咳嗽、呼吸困难半个月。既往于外院确诊气管远段腺样囊性癌,并接受内镜下治疗,未能根治。入院后行气管镜及胸部CT检查示病变长约2 cm,下缘距离隆凸约2 cm,上缘距声带约8 cm。在体外膜肺氧合辅助下,行机器人辅助气管远段肿瘤切除+气管端端吻合术。术后顺利出院,随访未见气管吻合口狭窄或复发。
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编辑人员丨4天前
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群体性食源性肉毒杆菌中毒的临床特征
编辑人员丨4天前
目的:分析群体性食源性肉毒杆菌中毒的流行病学数据及临床资料,总结食源性肉毒中毒的影响因素、临床特征,减少误诊。方法:流行病学调查一起24人进食自制豆腐乳,导致14例群体性食源性肉毒杆菌中毒事件,分析中毒的影响因素。研究14例肉毒中毒患者的临床表现、实验室数据、影像学资料、治疗及预后。结果:中毒患者均为A型肉毒中毒,误诊2例,饮白酒者的中毒发病率 RR值为0.183( P=0.009)。中毒潜伏期中位数为2.0(1.0~3.0)d,10例复视、4例视物模糊为首发症状,9例继而吞咽困难、语言障碍等;4例进展为呼吸困难、胸闷等。中毒患者都意识清楚、无感觉异常、无发热、无腹泻腹痛等,实验室检测及颅脑CT/MRI无特征性异常。注射肉毒抗毒素治疗,8.0(7.0~8.5)d后好转出院,6月后随访,9例患者仍有轻微视物模糊。 结论:食源性肉毒杆菌中毒的典型临床表现是对称性下行性弛缓性瘫痪,饮白酒降低食源性肉毒中毒发病率,尽早使用肉毒抗毒素治疗有效。
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编辑人员丨4天前
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伴COPD稳定期术后患者入ICU的风险评估
编辑人员丨4天前
目的:探讨伴慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期术后患者入重症监护病房(ICU)的风险。方法:选择2014年3月至2020年12月中国医科大学附属盛京医院收治的拟行外科手术的COPD稳定期患者。基于慢性阻塞性肺疾病全球倡议(GOLD)指南标准,按照术前气流受限程度分为1级〔第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%)≥80%〕、2级(50%≤FEV1%<80%)、3级(30%≤FEV1%<50%)、4级(FEV1%<30%);基于2021年修订版COPD诊治指南,结合患者症状水平和1年内中、重度急性加重史分为A、B、C、D 4组,其中A组症状最轻、急性加重频率最低且程度最轻,D组症状最重、急性加重最频繁且程度最重。收集患者的一般资料、COPD相关因素、手术相关因素以及术后入ICU的情况,分析术前不同程度气流受限及不同症状综合评估与术后入ICU风险的关系;采用多因素Logistic回归模型分析影响术后入ICU的危险因素。结果:共143例患者纳入分析,根据气流受限程度,GOLD 1级34例、2级72例、3级32例、4级5例;根据症状综合评估,A组78例、B组31例、C组5例、D组29例。不同程度气流受限各组及不同症状综合评估各组间患者的性别、年龄、身高、体质量等一般资料比较差异均无统计学意义。单因素分析显示,术前气流受限程度和症状综合评估与术后入ICU并不相关〔气流受限程度:优势比( OR)=1.526,95%可信区间(95% CI)为0.682~3.415, P=0.304;症状综合评估: OR=1.508,95% CI为0.921~2.469, P=0.103〕。不同程度气流受限各组及不同症状综合评估各组间患者手术部位、手术方式、麻醉方式和手术时间等手术相关因素比较差异均无统计学意义。143例患者中,10例术后入ICU,133例未入ICU。入ICU组患者比未入ICU组年龄更大(岁:73.10±10.56比65.14±9.79, P<0.05),呼吸困难指数分级更高〔mMRC分级(级):1.5(1.0,2.0)比1.0(0,2.0), P<0.05〕,每年急性加重频率更高〔次:1(1,2)比0(0,1), P<0.05〕,且两组患者手术方式差异也有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄以及每年急性加重频率是术后入ICU的独立危险因素(年龄: OR=1.093,95% CI为1.010~1.183, P=0.028;每年急性加重频率: OR=2.400,95% CI为1.015~5.676, P=0.046)。 结论:伴COPD稳定期患者术前气流受限程度和症状综合评估与术后入ICU风险无关;年龄及每年急性加重频率为伴COPD稳定期术后患者入ICU的危险因素。
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编辑人员丨4天前
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第567例 皮疹—肌无力—腹胀—呼吸困难
编辑人员丨4天前
本文报道1例恶性肿瘤继发皮肌炎、肿瘤相关静脉血栓栓塞症患者的诊治经过。患者女,70岁,先后出现皮疹、肌无力、腹胀及呼吸困难,伴抗小泛素样修饰物活化酶(SAE)抗体阳性,糖类抗原19-9(CA19-9)显著升高,CT提示肺栓塞、肺部占位、胆囊底壁缩窄,后PET-CT提示胆囊为恶性病变,手术病理证实为胆囊癌伴肝转移,最终诊断为胆囊癌、肿瘤相关性皮肌炎、急性肺栓塞。
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编辑人员丨4天前
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达沙替尼相关肺动脉高压文献病例分析
编辑人员丨4天前
目的:分析达沙替尼相关肺动脉高压(PH)的临床特点。方法:检索国内外有关数据库(截至2020年12月31日),收集报道达沙替尼相关PH的病例报告类文献,记录患者的一般情况、达沙替尼剂量、PH发生时间、临床表现、干预措施和转归等,进行描述性统计分析。结果:纳入分析的文献为24篇,报道患者25例,男性16例,女性9例;年龄23~73岁,平均50岁;慢性粒细胞白血病(CML)22例,急性淋巴细胞白血病(ALL)3例;达沙替尼剂量为140 mg/d者14例,100 mg/d者7例,70 mg/d者2例,不详2例;开始服用达沙替尼至发生PH的时间为10 d~144个月,中位时间37个月;出现不同程度呼吸困难症状者24例,水肿8例,肝肿大5例,颈静脉扩张5例,咳嗽、胸闷各3例,胸痛2例,乏力1例;胸部CT、胸部X线或超声心动图检查提示出现胸腔积液和/或心包积液者20例;WHO功能分级为Ⅳ级者8例,Ⅲ级9例,Ⅱ级4例,不明4例。右心导管和/或超声心动图检查显示25例患者肺动脉平均压和/或肺动脉收缩压均升高。诊断PH后,24例患者遵医嘱停用达沙替尼,其中22例给予磷酸二酯酶5抑制剂、内皮素受体拮抗剂、利尿剂、糖皮质激素等治疗,2例未予特殊干预;1例自行间断服用达沙替尼。19例患者换用其他酪氨酸激酶抑制剂。停用达沙替尼并对症治疗1周至36个月(平均7个月)后,好转17例,部分好转7例,不详1例。结论:达沙替尼相关PH多见于CML患者,男性多见,中位发生时间为用药后37个月,临床表现多为呼吸困难,多合并胸腔积液或心包积液,停药及予特异性治疗后多数患者可好转。
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编辑人员丨4天前
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新型冠状病毒肺炎孕妇分娩早产儿一例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨辽宁省首例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿的诊治经过及近期随访结果。方法:选取辽宁省首例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿1例,回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及近期随访结果,并对2020年以来国内外报道的新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩新生儿情况的资料进行文献复习。结果:(1)本例患儿生后出现窒息及呼吸困难,病程中存在血小板升高及血清γ-谷氨酰转肽酶及胆汁酸增高。出院后随访相关指标均有好转。(2)文献复习:目前资料显示国内外新型冠状病毒肺炎孕妇分娩新生儿结局多数良好,临床表现包括呼吸困难、发绀及呕吐等,早产儿发生率不足30%。结论:本例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿目前随访良好,无证据表明本患儿生后临床症状与病毒感染有关。
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编辑人员丨4天前
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比卡鲁胺致扩张型心肌病
编辑人员丨4天前
1例63岁男性前列腺癌患者接受比卡鲁胺(50 mg口服、1次/d)联合戈舍瑞林缓释植入剂(10.8 mg皮下注射、1次/3个月)治疗,27个月后将戈舍瑞林改为亮丙瑞林缓释微球(3.75 mg皮下注射、1次/月)。治疗第32个月,患者无明显诱因出现进行性加重的呼吸困难和体力下降;第36个月出现双下肢轻度水肿。心脏彩色多普勒超声检查示左、右心房直径分别为48和45 mm,左心室收缩和舒张末期直径及右心室直径分别为49、57和28 mm,左心室射血分数28%,实验室检查示B型脑钠肽前体4 533 ng/L。考虑为比卡鲁胺所致扩张型心肌病。停用比卡鲁胺,继续按原剂量皮下注射亮丙瑞林,并予美托洛尔、沙库巴曲缬沙坦和螺内酯。1个月后,患者上述症状消失,心脏彩色多普勒超声复查示左、右心房直径分别为40和44 mm;左心室收缩和舒张末期直径及右心室直径分别为44、53和29 mm,左心室射血分数36%,B型脑钠肽前体1 539 ng/L。
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编辑人员丨4天前
