目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全基因组测序(trio-WGS)，对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性，主要表现为小头畸形，颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛，智力和运动发育落后，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，病理征阳性；其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异，其母亲携带杂合变异，父亲和姐姐均为野生型，变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD)，Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP，chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

目的:检测分析2例Sj?gren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法:收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sj?gren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果:2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论:对可疑Sj?gren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。

目的:分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫（HSP）5型家系先证者的临床表型和遗传学特征，同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索，以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法:收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料，对家系中的患者进行全外显子组测序（WES），分析与表型相关的基因变异类型，包括单核苷酸变异（SNV）和小片段插入/缺失变异（INDEL）分析，同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果:3个家系中的先证者均为复杂型HSP：家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调；家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍，头颅磁共振成像示脑白质病变；家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示：先证者1及其弟弟存在 CYP7B1基因c.1171G>T（父源）及c.1249C>T（母源）复合杂合变异；先证者2及其妹妹存在 CYP7B1基因c.334C>T（父源）及c.259+2T>C（母源）复合杂合变异；先证者3存在 CYP7B1基因c.334C>T（父源）及c.1082G>A（母源）复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示，患儿的 ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果，HSP5型诊断明确。 结论:本研究中的3个家系均为 CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断，可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

脊柱夏科氏关节病是一种罕见的具有进展性的严重的退行性脊柱疾病。其临床表现隐匿且不典型，容易导致漏诊、误诊，延误病情，影响预后。目前国内尚无系统性分析脊柱夏科氏关节病的文献。脊柱夏科氏关节病的病因主要分为脊髓损伤及非损伤性神经病变两类，其中脊髓损伤引发脊柱夏科氏关节病的危险因素包括长节段固定、脊柱侧凸、椎板切除、脊柱负荷过大的运动和肥胖。脊柱夏科氏关节病好发于下胸椎或腰椎，常见症状是脊柱畸形、坐姿不平衡和局部疼痛。根据潜在疾病引起本体感觉及痛温觉损害，影像学上大量的骨破坏和吸收以及大量新骨形成，组织学提示非特异性慢性炎症，并排除其他炎性和肿瘤性疾病，可以作出诊断。对稳定性好、未合并感染、神经功能平稳、未出现皮肤瘘口、坐姿不平衡或自主神经功能紊乱的脊柱夏科氏关节病患者，可以考虑保守治疗。对症状持续大于6个月、脊柱不稳定、皮肤出现瘘口或并发感染的患者建议优先选择手术。术前应评估髋关节的异位骨化或强直，术中重视病灶内坏死组织、炎症组织的充分清除以及足量的植骨，建议融合至骶骨或骨盆。术后并发症包括内固定失败、新的夏科氏关节形成、伤口愈合困难、感染等。对脊髓损伤合并截瘫的术后患者，建议定期、系统、长期随访，观察整体胸腰椎而非仅仅手术部位的影像。熟知脊柱夏科氏关节病的危险因素及典型症状，有助于早期发现和诊断，并选择适当的治疗方案。

目的:探讨1例遗传性痉挛性截瘫30型(HSP30)家系的遗传学病因。方法:以2021年8月就诊于山西医科大学第二医院的1例先证者以及家系成员为研究对象，对其进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:先证者携带 KIF1A基因第3外显子c.110T>C(p.I37T)杂合变异，造成第37位的异亮氨酸替换为苏氨酸，可能影响其蛋白质产物的功能。先证者的父母、哥哥和姐姐均未携带相同的变异，提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断该变异为可能致病性变异(PM2_Supporting+PP3+PS2)。 结论:KIF1A基因c.110T>C变异可能是该先证者的遗传学病因。

目的:对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法:回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果:先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1( LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹 LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。 结论:LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

目的:评价球囊封堵技术联合全弓置换及支架象鼻手术治疗主动脉弓部病变的安全性和有效性。方法:回顾性分析阜外医院2017年8月至2018年9月100例行球囊封堵技术联合全弓置换及支架象鼻手术患者的临床资料，分析其早期临床结果。结果:本组患者停循环时间(5.2±3.1)min，最低鼻咽温(27.9±1.0)℃，最低尿温(29.2±1.2)℃。院内死亡1例，原因为急性肝衰竭引起的多器官功能衰竭，30天死亡共4例。其他术后并发症包括脑梗塞3例，截瘫2例，需IABP辅助的低心排血量综合征1例，需持续透析的肾衰竭5例，二次开胸止血4例，二次气管插管3例，喉返神经损伤1例，骨筋膜室综合征1例。结论:球囊封堵技术联合全弓置换及支架象鼻手术应用于复杂主动脉弓部病变中安全可靠，其器官保护作用仍需大样本对比研究证实。

目的:评估中低温停循环(moderate hypothermia circulatory arrest，MHCA)结合双侧顺行性脑灌注(bilateral selective antegrade cerebral perfusion，bSACP)在全弓替换及支架型人工血管置入术治疗急性Stanford A型主动脉夹层(type Stanford A aortic dissection，TAAD)中的应用。方法:回顾性分析北京安贞医院主动脉疾病诊疗中心2019年7月至2020年1月在MHCA(29℃)及bSACP辅助下治疗的15例急性TAAD病例(改良组)，采用同期在MHCA(25℃)及单侧选择性脑灌注(unilateral selective antegrade cerebral perfusion，uSACP)辅助下治疗的26例急性TAAD患者作为对照(传统组)。全组患者均为复杂A型主动脉夹层，平均年龄49岁，男性32例(78%)，高血压病36例(87.8%)。根部操作包括窦部成型13例(31.7%)，升主动脉替换29例(70.7%)，Bentall 12例(29.3%)。弓部操作均为全主动脉弓替换＋支架型人工血管置入术。结果:全组住院死亡2例(4.9%)，脑梗塞3例(7.3%)，短暂性神经功能障碍5例(12.2%)，截瘫2例(4.9%)。传统组与改良组上述不良事件发生率差异无统计学意义，分别为[2例(7.7%)对0例， P＝0.524]、[3例(11.5%)对0例， P＝0.287]、[4例(15.4%)对1例(6.7%)， P＝0.636]、[1例(3.8%)对1例(6.7%)， P＝1.000]。改良组术后主要不良事件为短暂性神经功能障碍及迟发性截瘫各1例。改良组的手术、体外循环、阻断、停循环、顺行性低流量脑灌注、呼吸机辅助、ICU滞留时间及术后48 h引流量均小于传统组。组间新发急性肾衰行持续性肾脏替代治疗和再次开胸探查率差异无统计学意义。 结论:在MHCA(29℃)及bSACP辅助下采用全弓替换及支架型人工血管置入术治疗急性TAAD早期结果良好。与传统组相较，改良组的呼吸机辅助、ICU滞留时间及术后48 h引流量显著减少。

目的:总结主动脉夹层Ⅱ期经假腔隔绝(false lumen endovascular occlusive repair，FLEVOR)促进主动脉重构的早中期结果。方法:回顾性分析2016年8月至2019年8月本中心收治的主动脉夹层Ⅰ期近端修复术后Ⅱ期行FLEVOR手术的患者，观察其临床转归、假腔血栓化以及主动脉重构情况。结果:本研究共纳入12例患者，年龄(51.3±14.9)岁。4例既往因Stanford A型夹层行开放手术，8例B型夹层近端行胸主动脉腔内修复术，距近端修复术的时间范围为3个月至16年。技术成功率100%，围手术期未观察到内脏缺血、截瘫或院内死亡。中位随访时间16.7个月，3例患者假腔存在血流灌注，8例患者假腔完全血栓化，72.7%的患者腹主动脉最大径减小。结论:FLEVOR手术能够有效经假腔隔绝血流，诱导假腔血栓化，促进主动脉重构，同时保护脊髓和内脏动脉血供，减少Ⅱ型内漏返血。